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1例歪嘴哭综合征早产儿的护理

当代护士（上旬刊） 2021年第12期28卷 161-164页

作者：屈曼菲金翠王丹北京大学第三医院儿科北京100191

歪嘴哭综合征是指歪嘴哭面容(asymmetric crying facies,ACF)合并其他畸形,以合并先天性心脏病最为常见[1]。ACF是指因单侧降口角肌发育不全或缺失,导致患儿啼哭时嘴角不能下拉,而健侧口角肌仍然下拉,造成不对称面部畸形。ACF与22q11.2... 详细信息

歪嘴哭综合征是指歪嘴哭面容(asymmetric crying facies,ACF)合并其他畸形,以合并先天性心脏病最为常见[1]。ACF是指因单侧降口角肌发育不全或缺失,导致患儿啼哭时嘴角不能下拉,而健侧口角肌仍然下拉,造成不对称面部畸形。ACF与22q11.2染色体微缺失有关[2],在新生儿中的发生率为3%~8%[3-4],在早产儿中的报道比较少。歪嘴哭面容合并先天性心脏病早产儿因抵抗力低下可出现反复或持续性喘息、反复呼吸道感染,严重者可发生心力衰竭和呼吸衰竭,危及生命。歪嘴哭的面容影响早产儿喂养质量,进而影响早产儿存活和生长发育。因此早期的观察、护理及后期的照顾对患儿的存活尤为重要。本院新生儿病房收治了1例歪嘴哭综征早产儿,现将其护理体会报道如下。

关键词：歪嘴哭综合征先天性心脏病早产儿护理

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早产儿歪嘴哭综合征两例分析

云南医药 2014年第2期35卷 268-269页

作者：何山米弘瑛皇甫春荣昆明理工大学附属昆华医学院云南省第一人民医院儿科云南昆明650032

歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全,致啼哭时健侧口角下拉和向外,形成歪嘴哭脸[1],当合并其他畸形时,称为歪嘴哭综合征（asymmetric cry syndrome,ACS）,目前国内报道不多。现将我科2013年7月收治的2例病例报道如下。病例资料... 详细信息

歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全,致啼哭时健侧口角下拉和向外,形成歪嘴哭脸[1],当合并其他畸形时,称为歪嘴哭综合征（asymmetric cry syndrome,ACS）,目前国内报道不多。现将我科2013年7月收治的2例病例报道如下。病例资料例1,男,20分钟。

关键词：歪嘴哭综合征早产儿肌发育不全病例报道病例资料口角

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新生儿歪嘴哭综合征10例分析

中华全科医师杂志 2007年第2期6卷 110-111页

作者：马海侠李秀文郭纯全吴明昌北京市房山区良乡医院儿科 102401

分析10例新生儿歪嘴哭综合征患儿的临床资料,均表现为啼哭时病变侧口角无表情而对侧口角下拉,造成不对称的哭泣面或歪嘴哭的面容,但平时或笑脸时面容正常,左右对称。10例中有3例合并先天性心脏病,其中1例合并小头畸形及外耳附件,1例有... 详细信息

分析10例新生儿歪嘴哭综合征患儿的临床资料,均表现为啼哭时病变侧口角无表情而对侧口角下拉,造成不对称的哭泣面或歪嘴哭的面容,但平时或笑脸时面容正常,左右对称。10例中有3例合并先天性心脏病,其中1例合并小头畸形及外耳附件,1例有头顶部局部脱发。本组死亡1例。此征因常合并多种畸形,故应全面检查患儿有无合并的其他畸形。

关键词：新生儿疾病和畸形歪嘴哭综合征

1例歪嘴哭综合征患儿的基因突变分析及文献复习

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中国医刊 2020年第4期55卷 440-443页

作者：李琳孔元原首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室北京100026 首都医科大学附属北京妇产医院新生儿疾病筛查科北京100026

目的明确1例歪嘴哭综合征合并智力发育落后、室间隔缺损患儿的遗传学致病因素。方法应用低覆盖度拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析及全外显子组测序分析患儿的DNA突变信息,之后通过Sanger测序验证患儿的ARID1A基因变异,并进... 详细信息

目的明确1例歪嘴哭综合征合并智力发育落后、室间隔缺损患儿的遗传学致病因素。方法应用低覆盖度拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析及全外显子组测序分析患儿的DNA突变信息,之后通过Sanger测序验证患儿的ARID1A基因变异,并进行文献复习。结果未发现可能的致病性CNV变异。全外显子组测序发现该患儿携带ARID1A罕见变异c.4337G>A;p.R1446Q。R1446Q突变在不同物种中非常保守,且被多个在线功能预测程序预测为致病性变异。结论 ARID1A基因突变可能与歪嘴哭综合征合并智力发育落后、室间隔缺损发生有关。

关键词：歪嘴哭综合征智力发育落后室间隔缺损全外显子组测序

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歪嘴哭综合征1例并文献复习

中国中西医结合儿科学 2009年第3期1卷 296-296页

作者：杨雪山东省临沂市人民医院儿科急诊山东临沂276003

1 病例资料患儿,男,5个月,于2009-01-10以'咳喘2 d'入院,患儿系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,母乳喂养,生长发育可,父母健康,非近亲结婚,家族中无类似疾病患者,母孕早期有感冒病史.查体:T 36.5 ℃,P 120次/min,R 30次/min,体质量10 ... 详细信息

1 病例资料患儿,男,5个月,于2009-01-10以'咳喘2 d'入院,患儿系第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息,母乳喂养,生长发育可,父母健康,非近亲结婚,家族中无类似疾病患者,母孕早期有感冒病史.查体:T 36.5 ℃,P 120次/min,R 30次/min,体质量10 kg,神志清楚,精神较差,呼吸急促,哭时口角向右侧歪斜,左耳廓畸形,左手六指畸形,无口唇发绀,咽无异常,颈软,吸气三凹征阳性,双肺呼吸音粗,闻及大量喘鸣音及少许湿啰音,心率120次/min,心音有力,律齐,未及杂音,腹部及神经查体未见异常.心脏彩超:卵圆孔未闭;胸片:双肺纹理增粗,双肺可见片状阴影;未行染色体检查.入院诊断:(1)喘憋性肺炎;(2)先天性心脏病(卵圆孔未闭);(3)歪嘴哭综合征伴左耳畸形及左手指畸形.入院后给予头孢哌酮舒巴坦、利巴韦林、喘定、苯唑西林钠静脉滴注以及特布他林布地奈德雾化吸入,治疗9 d,咳喘症状消失出院.

关键词：歪嘴哭综合征心脏病先天性婴儿病例报告

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歪嘴哭综合征1例

基层医学论坛 2012年第4期16卷 534-534页

作者：李晨华孙立清黄玉柱蚌埠市儿童医院安徽蚌埠233000

1临床资料患儿,男,日龄2个月零2 d,因咳嗽2 d,于2011年8月2日入院。患儿系第1胎第1产,孕37周剖宫产,出生时Apgar评分7分,出生体重2.7 kg.有＂新生儿缺氧缺血性脑病＂史,人工喂养,目前抬头不稳;父母体健,非近亲结婚,家族中无类似疾病患者... 详细信息

1临床资料患儿,男,日龄2个月零2 d,因咳嗽2 d,于2011年8月2日入院。患儿系第1胎第1产,孕37周剖宫产,出生时Apgar评分7分,出生体重2.7 kg.有＂新生儿缺氧缺血性脑病＂史,人工喂养,目前抬头不稳;父母体健,非近亲结婚,家族中无类似疾病患者;母孕期体健,无放射线及毒物接触史。入院查体：

关键词：歪嘴哭综合征新生儿缺氧缺血性脑病 Apgar评分入院查体毒物接触史临床资料出生体重人工喂养

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歪嘴哭综合征1例临床报告

中国社区医师 2010年第2期26卷 9-9页

作者：王培文迟瑞艳王娟尹秋月仝晓冰河北南皮县人民医院儿科

歪嘴哭综合征(asymmetric cry syndrome)是一种由于单侧口角降肌发育不良所致的先天性面部畸形且合并其他器官畸形,该病在国内报道很少,在基层医院更是罕见。我院新生儿科2006年诊断1例,现报告如下。

关键词：歪嘴哭综合征临床报告器官畸形面部畸形发育不良基层医院新生儿科先天性

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歪嘴哭综合征1例

中国现代药物应用 2013年第22期7卷 158-158页

作者：古丽四川省宜宾市第一人民医院新生儿科 644000

目的总结歪嘴哭综合征的发病机制、临床特征、诊断依据和治疗方法。方法报告1例歪嘴哭综合征患儿的临床表现和合并畸形。结果该例患儿合并毛细血管瘤。结论对于歪嘴哭综合征患儿应高度重视、仔细检查、尽早发现、及时干预。

关键词：歪嘴哭综合征先天畸形毛细血管瘤

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歪嘴哭综合征2例分析

西部医学 2013年第10期25卷 1599-1599页

作者：仇世伟北海市妇幼保健院儿科广西北海536000

病例1：患儿，男，15小时，因“哭闹后青紫12小时”入院。第1胎第1产，足月，无宫内窘迫及出生窒息史，羊水、胎盘、脐带正常。父母体健，非近亲婚配，家族中无类似疾病史。母孕期无有毒物质、放射线接触史。入院查体：T36.5℃，P123次... 详细信息

病例1：患儿，男，15小时，因“哭闹后青紫12小时”入院。第1胎第1产，足月，无宫内窘迫及出生窒息史，羊水、胎盘、脐带正常。父母体健，非近亲婚配，家族中无类似疾病史。母孕期无有毒物质、放射线接触史。入院查体：T36.5℃，P123次／分，R48次／分。足月貌，前囟平软，外耳廓无畸形，有软腭和悬雍垂裂，口唇发绀。哭时口角向左歪斜，鼻唇沟无变化。三凹征阴性。双肺呼吸音清，无罗音。心前区无震颤，心音有力，律齐，心前区闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，无传导。心脏彩超示室间隔缺损，动脉导管未闭。临床诊断为①歪嘴哭综合征。②先天性心脏病（室间隔缺损，动脉导管未闭）。③腭裂。

关键词：歪嘴哭综合征临床表现先天畸形先天性心脏病