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歪嘴哭综合征二例

实用医学影像杂志 2016年第5期17卷 459-460页

作者：梁晓秋向贵双成都市第五人民医院超声科 611130

例1：女，因“噜沫、气促，发现哭闹时歪嘴37 min”入院。患儿为第4胎第2产，生后1 min（Apgar）评分10分，出生胎龄41周＋4，出生体质量2900 g。因其母“胎膜早破35 h”在本院经阴道娩出，收入我院新生儿科，生后发现噜沫、气促，哭闹... 详细信息

例1：女，因“噜沫、气促，发现哭闹时歪嘴37 min”入院。患儿为第4胎第2产，生后1 min（Apgar）评分10分，出生胎龄41周＋4，出生体质量2900 g。因其母“胎膜早破35 h”在本院经阴道娩出，收入我院新生儿科，生后发现噜沫、气促，哭闹时右侧嘴角歪斜，唇及唇周稍发绀，肌张力阵阵增高，生后无呻吟，出生时无产伤及窒息。患儿父母否认近亲婚配。患儿母亲系乙型肝炎病毒携带者，否认心律失常、否认感染及发热病史、否认家族性遗传病史。顺产1子，人流史2次。体格检查：体温36℃，脉搏132次/min，呼吸60次/min，血压75/52 mmHg（1 mmHg＝0．133 kPa），体质量2900 g，身长49 cm。成熟儿貌，精神反应可，前囟平软，头部无包块；左下眼睑稍隆起肿胀，肤色青淤（图1）；未满意检查到双侧眼球及瞳孔；哭时嘴角向右侧歪斜（图2），安静时双侧嘴角对称，口周稍发绀，双眼眼裂可见，不能睁眼，左耳廓发育不良（图3），左手拇指畸形（图4）；无呻吟及三凹征，双肺呼吸音粗，闻及少许中粗湿音；心率132次/min，律齐，心音有力，心前区闻及Ⅱ/Ⅵ级收缩期杂音；腹软，平坦，肝肋下、剑突下各2 cm，脾未扪及；脊柱、四肢正常；原始反射引出。入院后行全身各系统检查。实验室检查：血常规：白细胞（WBC）13．23×109/L，中性粒细胞（N）0．511，淋巴细胞（L）0．373，血红蛋白（Hb）172 g/L，血小板（PLT）307×109/L。血生化：肌红蛋白＞1000 ng/ml，肌钙蛋白正常，肝肾功能、电解质、超敏C反应蛋白（hsCRP）正常。胸部X线正位片：双下肺纹影稍增多，余心、肺未见确切异常。头部CT：双侧眼眶内未见正常眼球影，双侧眼眶内见钙化灶，部分眼肌稍显增粗，右眼眶内可见稍低密度团块影，右侧视神经较细，左侧眼眶内团块状稍低密度影，结构紊乱，可见分隔，左侧视神经显示不佳；右侧眼眶内无眼球。心脏彩色多普勒超声：新生儿卵圆孔未闭、动脉导管未闭。产前我院多次超声检查提示：胎儿双侧眼球畸形（图5、6）。孕妇仍坚持妊娠至足月分娩。患儿腹部、头颅超声未见异常。外院行微阵列比较基因组杂交技术检测染色体，未发现微缺失和重复。诊断：①歪嘴哭综合征；②双眼畸形；③左耳廓畸形；④新生儿吸入性肺炎；⑤新生儿卵圆孔未闭；⑥新生儿动脉导管未闭。

关键词：歪嘴哭综合征乙型肝炎病毒携带者心脏彩色多普勒超声新生儿吸入性肺炎动脉导管未闭超敏C反应蛋白比较基因组杂交出生体质量

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歪嘴哭综合征的临床特征及文献复习

国际医药卫生导报 2015年第16期21卷 2511-2512页

作者：朱韵雅郑顺利暨南大学第一附属医院综合科广州510632

歪嘴哭综合征是以歪嘴哭面容为临床特征,伴发其他系统疾病的新生儿先天性疾病.因其缺乏有效的实验室确诊方法,主要靠临床症状诊断,故容易造成误诊及漏诊.本文简单复习了歪嘴哭综合征的临床特点及其鉴别诊断,希望对临床医生更深刻的认识... 详细信息

歪嘴哭综合征是以歪嘴哭面容为临床特征,伴发其他系统疾病的新生儿先天性疾病.因其缺乏有效的实验室确诊方法,主要靠临床症状诊断,故容易造成误诊及漏诊.本文简单复习了歪嘴哭综合征的临床特点及其鉴别诊断,希望对临床医生更深刻的认识该疾病有所帮助.

关键词：歪嘴哭综合征临床特征鉴别诊断

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歪嘴哭综合征17例Meta分析

临床合理用药杂志 2013年第5期6卷 139-140页

作者：国献素刘树刚王红艳冯永格焦保权刘淑梅中国人民解放军第260医院石家庄市050011 白求恩国际和平医院石家庄市050011

歪嘴哭面容系因一侧口角降肌发育不全,致哭时或作鬼脸时不能向下或向外,健侧口角仍能下拉和向外,形成不对称面部畸形,当合并其他畸形时,称为歪嘴哭综合征。

关键词：歪嘴哭综合征先天性异常 Meta分析

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歪嘴哭综合征合并室间隔缺损1例

徐州医学院学报 2012年第9期32卷 624-625页

作者：吴杰斌孙迎军徐州市中心医院儿科江苏徐州221009

1病例资料患儿，女，40天，于2012年7月26日因“咳喘伴发热2天”入院。患儿系第6胎第3产，出生体重3500g，足月自然分娩，无脐带绕颈及脱垂，生后无窒息史，羊水量正常，无羊水早破。

关键词：歪嘴哭综合征室间隔缺损

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歪嘴哭综合征一例

中国小儿急救医学 2011年第2期18卷 189-190页

作者：李桂芳李建英吴秀芳刘会领李桂莲河北省沧州市人民医院新生儿科 061000 河北省沧州市人民医院神经外科 061000

患儿,男,10 h,因＂呼吸困难伴喉中痰鸣10 h＂入院.患儿系第2胎第1产,孕40＋5周因胎膜早破3 h、产前胎心减慢行剖宫产娩出,Apgar评分均为10分,羊水、脐带、胎盘均正常,出生体质量3.40kg.

关键词：歪嘴哭综合征 Apgar评分出生体质量呼吸困难胎膜早破剖宫产患儿

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1例歪嘴哭综合征早产儿的护理

当代护士（上旬刊） 2021年第12期28卷 161-164页

作者：屈曼菲金翠王丹北京大学第三医院儿科北京100191

歪嘴哭综合征是指歪嘴哭面容(asymmetric crying facies,ACF)合并其他畸形,以合并先天性心脏病最为常见[1]。ACF是指因单侧降口角肌发育不全或缺失,导致患儿啼哭时嘴角不能下拉,而健侧口角肌仍然下拉,造成不对称面部畸形。ACF与22q11.2... 详细信息

歪嘴哭综合征是指歪嘴哭面容(asymmetric crying facies,ACF)合并其他畸形,以合并先天性心脏病最为常见[1]。ACF是指因单侧降口角肌发育不全或缺失,导致患儿啼哭时嘴角不能下拉,而健侧口角肌仍然下拉,造成不对称面部畸形。ACF与22q11.2染色体微缺失有关[2],在新生儿中的发生率为3%~8%[3-4],在早产儿中的报道比较少。歪嘴哭面容合并先天性心脏病早产儿因抵抗力低下可出现反复或持续性喘息、反复呼吸道感染,严重者可发生心力衰竭和呼吸衰竭,危及生命。歪嘴哭的面容影响早产儿喂养质量,进而影响早产儿存活和生长发育。因此早期的观察、护理及后期的照顾对患儿的存活尤为重要。本院新生儿病房收治了1例歪嘴哭综征早产儿,现将其护理体会报道如下。

关键词：歪嘴哭综合征先天性心脏病早产儿护理

1例歪嘴哭综合征患儿的基因突变分析及文献复习

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中国医刊 2020年第4期55卷 440-443页

作者：李琳孔元原首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室北京100026 首都医科大学附属北京妇产医院新生儿疾病筛查科北京100026

目的明确1例歪嘴哭综合征合并智力发育落后、室间隔缺损患儿的遗传学致病因素。方法应用低覆盖度拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析及全外显子组测序分析患儿的DNA突变信息,之后通过Sanger测序验证患儿的ARID1A基因变异,并进... 详细信息

目的明确1例歪嘴哭综合征合并智力发育落后、室间隔缺损患儿的遗传学致病因素。方法应用低覆盖度拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析及全外显子组测序分析患儿的DNA突变信息,之后通过Sanger测序验证患儿的ARID1A基因变异,并进行文献复习。结果未发现可能的致病性CNV变异。全外显子组测序发现该患儿携带ARID1A罕见变异c.4337G>A;p.R1446Q。R1446Q突变在不同物种中非常保守,且被多个在线功能预测程序预测为致病性变异。结论 ARID1A基因突变可能与歪嘴哭综合征合并智力发育落后、室间隔缺损发生有关。

关键词：歪嘴哭综合征智力发育落后室间隔缺损全外显子组测序

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歪嘴哭综合征1例

广东医学 2008年第5期29卷 714-714页

作者：郑增鑫吴时光史学凯广东省佛山市南海区黄歧医院新生儿科 528248

患婴，男，出生2h，G2P2，胎龄39周余，本院顺产出生，出生体重2．29kg，无胎膜早破，羊水清，胎盘、胎膜正常，无脐带绕颈。生后哭声响，无窒息抢救史，1min Apgar评分9分，5min为10分，10min为10分。出生后拟诊：①足月小样儿；②耳... 详细信息

患婴，男，出生2h，G2P2，胎龄39周余，本院顺产出生，出生体重2．29kg，无胎膜早破，羊水清，胎盘、胎膜正常，无脐带绕颈。生后哭声响，无窒息抢救史，1min Apgar评分9分，5min为10分，10min为10分。出生后拟诊：①足月小样儿；②耳廓畸形，转新生儿科进一步治疗。入院体格检查：T35．5℃，R52次／min，P136次／min，体重2．29kg，发育成熟，营养欠佳，意识清，哭声不畅，反应尚可，头颅无畸形.

关键词：歪嘴哭综合征 Apgar评分出生体重胎膜早破耳廓畸形足月小样儿脐带绕颈新生儿科

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歪嘴哭综合征1例临床报告

中国妇幼健康研究 2006年第4期17卷 341-342页

作者：杨军孙艳西安高新医院儿科陕西西安710075

患儿男，8个月，以“咳嗽10天”主诉，于2006年3月2日入院。患儿系2胎2产，足月顺产，生后无窒息，人工喂养。现不能坐。父、母及姐姐体健。家族中无类似疾病患者。非近亲结婚，母孕早期有感冒病史。于2月龄时发现心前区杂音，平素哭闹... 详细信息

患儿男，8个月，以“咳嗽10天”主诉，于2006年3月2日入院。患儿系2胎2产，足月顺产，生后无窒息，人工喂养。现不能坐。父、母及姐姐体健。家族中无类似疾病患者。非近亲结婚，母孕早期有感冒病史。于2月龄时发现心前区杂音，平素哭闹后颜面发绀，口角偏向右侧，右侧较左侧低。近10天来咳嗽。

关键词：歪嘴哭综合征基因突变染色体微缺失先天畸形