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原发于喉部后连合良性横纹肌瘤一例

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第5期56卷 507-509页

作者：何建乔苏英锋王吉喆孙秀珍秦华民大连医科大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科 116023 大连医科大学附属第二医院病理科 116023

本文报道了1例原发于喉部后连合的良性成人型横纹肌瘤病例。患者女,60岁,因“声嘶8个月余”就诊。结合病史、门诊喉镜和CT检查,入院诊断为:喉肿物,考虑良性可能,建议手术治疗。入院后在全身麻醉支撑喉镜下行喉良性肿物切除术,术后病理... 详细信息

本文报道了1例原发于喉部后连合的良性成人型横纹肌瘤病例。患者女,60岁,因“声嘶8个月余”就诊。结合病史、门诊喉镜和CT检查,入院诊断为:喉肿物,考虑良性可能,建议手术治疗。入院后在全身麻醉支撑喉镜下行喉良性肿物切除术,术后病理结果提示:成人型横纹肌瘤。出院时患者声嘶较前明显好转,术后随访1年,未见肿瘤复发。该肿瘤在耳鼻咽喉头颈外科临床较为罕见,结合其生长位置的特殊性,具有一定的临床意义,现将该病例报道如下。

关键词：耳鼻咽喉头颈外科横纹肌瘤后连合肿物切除术肿瘤复发病例报道术后病理声嘶

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心脏成人型富于细胞性横纹肌瘤一例

中华病理学杂志 2021年第11期50卷 1286-1287页

作者：付稳张哲陈东方微商建峰石凤茹首都医科大学附属北京安贞医院病理科 100029

成人型富于细胞性横纹肌瘤发生在心脏非常罕见,目前仅有少数个案报道。本文报道1例成人型富于细胞性横纹肌瘤,诊断时应考虑患者年龄,注意形状一致的圆形或多角形胞质嗜酸性细胞,并充分应用免疫组织化学染色辅助鉴别诊断。

关键词：横纹肌瘤个案报道免疫组织化学染色成人型富于细胞鉴别诊断胞质嗜酸性患者年龄

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皮肤横纹肌瘤样间叶性错构瘤二例

中华病理学杂志 2019年第7期48卷 562-563页

作者：刘洋汤宏峰浙江大学医学院附属儿童医院病理科杭州310058

皮肤横纹肌瘤样间叶性错构瘤是一种罕见的先天性皮肤良性病变,可伴有其他先天性畸形如唇腭裂、Delleman综合征。该文中2例分别发生于下颌部及右鼻前庭皮肤的息肉样肿物;镜下观察示真皮层及皮下脂肪组织内,可见横纹肌纤维呈束状或结节状... 详细信息

皮肤横纹肌瘤样间叶性错构瘤是一种罕见的先天性皮肤良性病变,可伴有其他先天性畸形如唇腭裂、Delleman综合征。该文中2例分别发生于下颌部及右鼻前庭皮肤的息肉样肿物;镜下观察示真皮层及皮下脂肪组织内,可见横纹肌纤维呈束状或结节状分布;免疫组织化学标记结蛋白表达阳性,myogenin、Myo D1、平滑肌肌动蛋白染色阴性,Ki-67阳性指数较低;目前肿瘤手术切除是治疗的有效手段,预后好。

关键词：间叶性错构瘤横纹肌瘤皮肤免疫组织化学标记 myogenin 平滑肌肌动蛋白先天性畸形皮下脂肪组织

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梨状窝成人型横纹肌瘤1例

临床与实验病理学杂志 2023年第10期39卷 1275-1276页

作者：胡占东曹凯悦翟丽丽贾学宇印志琪蔡文娟天津市第一中心医院病理科天津300192

患者女性,40岁。因体检发现下咽肿物1个月入院。患者一般情况可,既往体健。否认高血压及糖尿病病史,无吸烟及饮酒史。自发病以来,无咳嗽、咳痰,无咽部异物感,无声音嘶哑,无呛咳,无进食饮水困难,无食欲减退及体质减轻等病史。专科检查:... 详细信息

患者女性,40岁。因体检发现下咽肿物1个月入院。患者一般情况可,既往体健。否认高血压及糖尿病病史,无吸烟及饮酒史。自发病以来,无咳嗽、咳痰,无咽部异物感,无声音嘶哑,无呛咳,无进食饮水困难,无食欲减退及体质减轻等病史。专科检查:电子喉镜示左侧梨状窝处可见肿物,表面光滑,左侧披裂固定不动,双侧声带光滑,未见肿物(图1)。上消化道造影:胸透、腹透未见异常;左侧梨状窝抬高,下角区可见圆形充盈缺损影(图2);食管、胃及十二指肠充盈良好,未见龛影及缺损。临床最初考虑良性病变,未行CT及MRI检查。临床诊断:左侧梨状窝肿物。完善相关检查后,于全麻下行肿物切除术,经口支撑喉镜,暴露声门,依次检查双侧声室带、梨状窝以及环后区,见左侧梨状窝圆形隆起,边界较清,用杯状钳探查病变,肿物较大,支撑喉镜较难完整切除,后行颈外径路肿物切除术+气管切开术。术中切取的部分组织行快速冷冻病理检查,结果提示间叶来源肿瘤,倾向交界性,切除剩余肿物后送病理检查。

关键词：横纹肌瘤梨状窝成人型病例报道

胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断与系统化评估

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中国医学科学院学报 2018年第1期40卷 72-77页

作者：欧阳云淑张一休孟华武玺宁姜玉新戴晴戚庆炜赵大春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声诊断北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断及遗传咨询要点。方法回顾性总结2006年8月至2017年1月在北京协和医院经超声诊断的4例胎儿心脏横纹肌瘤病例的系统超声表现,并结合家族史、其他影像学检查、遗传学及病理检查结果进行分析。结果... 详细信息

目的探讨胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断及遗传咨询要点。方法回顾性总结2006年8月至2017年1月在北京协和医院经超声诊断的4例胎儿心脏横纹肌瘤病例的系统超声表现,并结合家族史、其他影像学检查、遗传学及病理检查结果进行分析。结果所有4例胎儿在超声检查时均显示心脏占位性病变,2例为单发实性占位,2例为多发实性占位。2例临床诊断结节性硬化症,其中1例合并肾脏囊性病变,MRI检查无异常发现;1例合并颅内结节并被MRI证实。2例未发现其他系统病变。1例胎儿的直系亲属罹患结节性硬化症,其余3例无明确家族史。经产前咨询后全部病例均选择引产,3例行病理检查并显示典型的心脏横纹肌瘤,1例镜下见多发肾囊肿,1例见多发皮肤结节。结论胎儿心脏横纹肌瘤具有典型的超声表现,在可疑病例中进行有针对性的多系统筛查和家族史搜集,有助于早期发现结节性硬化症的相关表现,条件许可时应行相关遗传学检查以获得明确诊断。

关键词：胎儿心脏肿瘤横纹肌瘤结节性硬化症超声检查产前

超声联合遗传学检查在胎儿心脏横纹肌瘤中的临床应用

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中华妇产科杂志 2016年第6期51卷 415-419页

作者：刘晓伟谷孝艳郝晓艳商建峰韩玲何怡华首都医科大学附属北京安贞医院超声科二部 100029 首都医科大学附属北京安贞医院病理科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏科 100029

目的：探讨超声联合遗传学检查在胎儿心脏横纹肌瘤中的临床应用价值。方法2011年1月—2015年10月在首都医科大学附属北京安贞医院通过胎儿超声心动图检查初步诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿33例，追踪随访其后续相关检查和妊娠结局，结合病... 详细信息

目的：探讨超声联合遗传学检查在胎儿心脏横纹肌瘤中的临床应用价值。方法2011年1月—2015年10月在首都医科大学附属北京安贞医院通过胎儿超声心动图检查初步诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿33例，追踪随访其后续相关检查和妊娠结局，结合病理和遗传学检查结果，回顾性分析胎儿期心脏横纹肌瘤的遗传学发病特点。结果33例超声心动图检查初步诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中，24例终止妊娠，4例分娩，5例失访。其中，具备完善的引产后病理检查和遗传学检查结果的胎儿共8例。病理检查：8例胎儿的心脏肿瘤均表现为典型的横纹肌瘤特征。镜下观察，肿瘤组织由形态不规则的、肿胀的心肌细胞构成，细胞质呈空泡状，为特征性“蜘蛛样细胞”。遗传学检查：7例检测到结节性硬化症（TSC）基因突变，1例未检测到TSC基因异常。7例TSC基因突变胎儿中，6例为TSC2基因突变，1例为TSC1基因突变；5例胎儿有家系基因检查，其中3例为母亲TSC基因突变遗传给胎儿（1例可追溯，为家系中3代遗传），2例为胎儿自身新发的TSC基因突变。结论产前心脏超声联合遗传学检查对心脏横纹肌瘤胎儿既可明确其有无TSC，也可明确TSC基因突变的来源，从而进一步指导围产期管理。

关键词：心脏肿瘤横纹肌瘤超声心动描记术超声检查,产前系谱围生期医护

雷帕霉素治疗儿童结节性硬化相关心脏横纹肌瘤的临床效果

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中华儿科杂志 2016年第6期54卷 424-427页

作者：庞领玉邹丽萍黄露露高阳马淑芳张梦娜王杨阳解放军总医院儿童医学中心北京100853 南开大学医学院

目的探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症（TSC）合并心脏横纹肌瘤的临床效果及安全性.方法收集自2011年9月至2015年11月在解放军总医院儿童医学中心收治的合并心脏横纹肌瘤的TSC患儿.纳入符合入组标准的TSC合并心脏横纹肌瘤患儿均长期接受... 详细信息

目的探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症（TSC）合并心脏横纹肌瘤的临床效果及安全性.方法收集自2011年9月至2015年11月在解放军总医院儿童医学中心收治的合并心脏横纹肌瘤的TSC患儿.纳入符合入组标准的TSC合并心脏横纹肌瘤患儿均长期接受雷帕霉素治疗,起始剂量1 mg/（m2·d）,血药浓度维持在5～ 10μg/L.观察雷帕霉素治疗后患儿心脏横纹肌瘤的大小及个数的改变,分析临床疗效及安全性.治疗前后肿瘤最大径的比较采用Wilcoxon检验.结果 51例患儿符合入组标准,其中男30例、女21例,接受雷帕霉素治疗时年龄15.0（7.0 ～35.0）月龄.经过治疗26例（51％）患儿肿瘤完全消失,肿瘤消失时间中位数3.26（2.92 ～5.37）个月,15例（29％）肿瘤缩小50％及以上,5例（12％）肿瘤缩小不足50％,4例（8％）肿瘤无变化或进展.治疗后可测量肿瘤个数减少了77个（72％）.治疗前肿瘤最大径中位数8.7（5.9～11.3） mm,治疗后为0.0（0.0 ～4.0） mm,肿瘤最大径减少值中位数6.7 （3.9～10.0） mm,治疗前后肿瘤最大径差异有统计学意义（Z=-8.817,P＜0.01）.对患儿年龄进行分组,0～1岁消失率为50％（12/24）;＞1 ～3岁患儿共16例,其中10例肿瘤消失;＞3岁患儿共11例,其中4例患儿肿瘤消失.治疗后3个月心脏横纹肌瘤消失速率最高.10例患儿出现雷帕霉素相关的不良事件,其中1例轻度口腔溃疡,9例血脂异常.结论雷帕霉素治疗TSC相关的心脏横纹肌瘤能够有效减少肿瘤大小和数量,且显著缩短心脏横纹肌瘤病程,并且不良反应少,耐受性好.

关键词：横纹肌瘤心脏西罗莫司结节性硬化症儿童

超声、MRI联合TSC基因检测评估胎儿心脏横纹肌瘤

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中国超声医学杂志 2020年第12期36卷 1108-1111页

作者：赵艳春翁宗杰吕国荣胡建苏林宁吴松松林瀛福建医科大学省立临床医学院福建省立医院超声科福建省妇幼保健院超声科福建省泉州医高专母婴健康服务应用技术协同创新中心福建医科大学附属福州市第一医院超声影像科福建医科大学省立临床医学院福建省立医院病理科

目的探讨超声、MRI及其联合结节性硬化（TSC）基因检测对评估胎儿心脏横纹肌瘤（CR）的临床价值。方法收集近10年福建省三所产前诊断机构检查并产前超声诊断为心脏横纹肌瘤胎儿的病历,以基因测序结果为标准评价超声、MRI在检测胎儿颅内... 详细信息

目的探讨超声、MRI及其联合结节性硬化（TSC）基因检测对评估胎儿心脏横纹肌瘤（CR）的临床价值。方法收集近10年福建省三所产前诊断机构检查并产前超声诊断为心脏横纹肌瘤胎儿的病历,以基因测序结果为标准评价超声、MRI在检测胎儿颅内硬化结节及超声联合MRI诊断结节性硬化症的诊断一致性。对活产儿进行随访。结果产前超声诊断52例胎患有心脏横纹肌瘤,其中10例胎儿期出现心内并发症,以多发横纹肌瘤患儿常见（P横纹肌瘤胎儿预后较好。

关键词：超声检查产前胎儿横纹肌瘤结节性硬化症预后

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左侧咽喉横纹肌瘤1例

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2015年第7期29卷 669-670页

作者：马启奎石业华王雅宁韩飞王启荣泰山医学院山东泰安271000 山东省千佛山医院耳鼻咽喉科

患者,男,72岁。因声嘶10年,加重伴憋闷半年于2014年1月入院。10年前无诱因出现声嘶,时轻时重,无咽喉疼痛,无憋闷及呼吸困难。在当地医院诊断为气管炎,予口服中草药治疗,无明显疗效。半年前声嘶加重,伴咽喉堵塞感。安静时略感呼吸费力、... 详细信息

患者,男,72岁。因声嘶10年,加重伴憋闷半年于2014年1月入院。10年前无诱因出现声嘶,时轻时重,无咽喉疼痛,无憋闷及呼吸困难。在当地医院诊断为气管炎,予口服中草药治疗,无明显疗效。半年前声嘶加重,伴咽喉堵塞感。安静时略感呼吸费力、憋闷,痰不易咳出,活动后加重。几天前出现饮水呛咳。电子喉镜检查（图1）：左侧软腭背面、咽侧壁近后鼻孔区域粉红色分叶状巨大肿物。起始沿鼻咽、咽侧后壁向下向内生长,

关键词：咽喉横纹肌瘤外科手术