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NTRK重排梭形细胞肿瘤1例

中华病理学杂志 2023年第12期52卷 1278-1280页

作者：韦笑吴鸿雁濮晓红王雪迪李志文孙琦南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

NTRK重排梭形细胞肿瘤是一种罕见的以分子异常定义的软组织肿瘤。随着食品药品监督管理局批准TRK抑制剂用于具有NTRK基因重排的肿瘤,准确识别此肿瘤至关重要。本文报道1例中年男性臀部的NTRK重排梭形细胞肿瘤,镜下示相对一致的梭形细胞... 详细信息

NTRK重排梭形细胞肿瘤是一种罕见的以分子异常定义的软组织肿瘤。随着食品药品监督管理局批准TRK抑制剂用于具有NTRK基因重排的肿瘤,准确识别此肿瘤至关重要。本文报道1例中年男性臀部的NTRK重排梭形细胞肿瘤,镜下示相对一致的梭形细胞束状排列伴间质多量胶原形成,局部见脂肪组织穿插。免疫组织化学共表达CD34和S‑100蛋白,荧光原位杂交检测显示NTRK1红色信号丢失,二代测序检测具有LMNA‑NTRK1基因融合。NTRK重排梭形细胞肿瘤具有局部侵袭性,缺乏特异性临床和病理特征,目前治疗上仍以手术切除为主,未来免疫及靶向治疗可能成为其重要的辅助治疗手段。

关键词：梭形细胞肿瘤软组织肿瘤局部侵袭性荧光原位杂交中年男性免疫组织化学靶向治疗脂肪组织

GAB2-NTRK3基因重排的肝脏原发梭形细胞肿瘤1例

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中华肝胆外科杂志 2023年第4期29卷 301-302页

作者：李芳李炳荣周新木张坤丽水市中心医院肝胆外科丽水323000 丽水市中心医院放射科丽水323000 丽水市中心医院病理科丽水323000

本文报道了1例GAB2-NTRK3基因重排的肝脏原发梭形细胞肿瘤患者。患者为84岁男性,体检时发现肝脏实质性占位就诊,磁共振成像检查示肿块边界清晰,增强扫描表现为内缘光滑的环状强化伴絮状中央延迟强化,正电子发射计算机断层扫描检查呈现1... 详细信息

本文报道了1例GAB2-NTRK3基因重排的肝脏原发梭形细胞肿瘤患者。患者为84岁男性,体检时发现肝脏实质性占位就诊,磁共振成像检查示肿块边界清晰,增强扫描表现为内缘光滑的环状强化伴絮状中央延迟强化,正电子发射计算机断层扫描检查呈现18F-脱氧葡萄糖高摄取。术前会诊结果为"肝恶性肿瘤,胆管癌可能"。手术切除肝内病灶后行二代基因检测,诊断为GAB2-NTRK3重排的梭形细胞肿瘤。

关键词：正电子发射计算机断层扫描梭形细胞肿瘤肝恶性肿瘤肝内病灶胆管癌实质性占位基因重排环状强化

NTRK及其相关激酶融合梭形细胞肿瘤研究进展

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中华病理学杂志 2021年第12期50卷 1410-1414页

作者：盛少洁贡其星南京医科大学第一附属医院病理科 210029

NTRK重排梭形细胞肿瘤(不包括婴儿纤维肉瘤)是2020年WHO软组织与骨肿瘤分类中一种以分子特征定义的病理组织学类型,该肿瘤在形态学上形成了一个独特且广泛的瘤谱,免疫组织化学常显示S-100蛋白和CD34双表达,其生物学行为与组织学分级有... 详细信息

NTRK重排梭形细胞肿瘤(不包括婴儿纤维肉瘤)是2020年WHO软组织与骨肿瘤分类中一种以分子特征定义的病理组织学类型,该肿瘤在形态学上形成了一个独特且广泛的瘤谱,免疫组织化学常显示S-100蛋白和CD34双表达,其生物学行为与组织学分级有一定的相关性。其他相关激酶融合的梭形细胞肿瘤也陆续报道,它们似乎与NTRK基因重排肿瘤有着相似的形态学特征和免疫表型。考虑到分子病理技术的发展和激酶抑制剂的出现,提高对这类肿瘤的认知,可能为发生转移或需要术后治疗的患者提供更多的诊断和治疗思路。

关键词：梭形细胞肿瘤激酶抑制剂分子病理免疫表型病理组织学类型纤维肉瘤免疫组织化学特征定义

94例儿童梭形细胞肿瘤的TRK融合蛋白表达及其临床病理特征分析

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94例儿童梭形细胞肿瘤的TRK融合蛋白表达及其临床病理特征分析

作者：秦浩仁中国医科大学

学位级别：硕士

目的:原肌球蛋白受体激酶(Tropomyosin receptor kinase,TRK)来自单跨膜受体型酪氨酸蛋白激酶家族,家族成员包括TRKA、TRKB、TRKC,分别由神经营养因子酪氨酸受体激酶(Neurotrophic tyrosine receptor kinase,NTRK)基因1(NTRK1)、NTRK2、NTRK3编码。NTRK基因融合是TRK蛋白致癌激活的最常见的机制,在婴儿型纤维肉瘤、细胞型先天性中胚层肾瘤这两种儿童梭形细胞肿瘤中高度富集,针对NTRK基因融合的靶向治疗,第一代TRK酪氨酸激酶抑制剂Larotrectinib(拉罗替尼)和Enrectinib(恩曲替尼)在临床试验中取得了良好的客观缓解率,并已于2018年、2019年在美国、日本、欧洲等地批准上市,用于治疗局部晚期、远处转移的NTRK融合阳性的成人和儿童肿瘤患者。本研究拟探讨TRK融合蛋白在一组儿童梭形细胞肿瘤中的表达情况以及与临床病理特征的关系,以便更好地筛选出适用于靶向治疗的患者。方法:选取2010年1月到2020年9月经中国医科大学附属盛京医院术后病理证实为梭形细胞软组织肿瘤的94例标本,标本全部有CD34、S-100免疫组织化学(Immunohistochemistry,IHC)染色结果,患者年龄为2天到14岁,应用抗广谱TRK(pan-TRK)兔单克隆抗体(EPR17341)进行IHC染色,分析TRK融合蛋白的表达,应用X检验分析TRK融合蛋白与临床病理特征的关系,回顾性分析TRK融合蛋白与CD34、S-100共表达的情况。结果:1、94例儿童梭形细胞肿瘤中,pan-TRK IHC阳性12例,阳性率12.8%(12/94),12例IHC阳性染色模式为部分、弱-中等强度阳性(6/12);弥漫、中等-强阳性(6/12);3例定位于细胞核,9例定位于细胞浆。2、TRK融合蛋白的表达与患者年龄、性别、肿瘤部位、肿瘤性质均无关(P>0.05)。3、12例表达TRK融合蛋白的标本中,只有1例婴儿型纤维肉瘤pan-TRK IHC与CD34、S-100 IHC均为阳性,即TRK融合蛋白与CD34、S-100共表达(1/12)。结论:1、94例儿童梭形细胞肿瘤中,TRK融合蛋白的表达率为12.8%(12/94),蛋白主要定位于细胞浆。2、TRK融合蛋白的表达与患者年龄、性别、肿瘤部位、肿瘤性质均无关。3、应用IHC检测高频NTRK基因融合的IFS、细胞型CMN的阳性率仅为46.7%(7/15),针对此类肿瘤建议采用FISH、NGS基因检测增加检出率。

关键词：梭形细胞肿瘤 NTRK TRK 免疫组织化学抗广谱TRK抗体

女性生殖系统梭形细胞肿瘤ICD-10编码实例分析

同方学位论文库评论

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中国病案 2023年第10期24卷 46-48页

作者：马艳玲程玉梅首都医科大学附属北京妇产医院妇幼保健院北京市100006

梭形细胞肿瘤是根据细胞形态进行的描述性诊断,因其组织类型尚不明确,并非确定性诊断。编码员在进行疾病分类时不能以“瘤”为主导词、“梭形细胞”为修饰词来确定其形态学编码,而是需要根据各种梭形细胞肿瘤的免疫组化或分子及基因检... 详细信息

梭形细胞肿瘤是根据细胞形态进行的描述性诊断,因其组织类型尚不明确,并非确定性诊断。编码员在进行疾病分类时不能以“瘤”为主导词、“梭形细胞”为修饰词来确定其形态学编码,而是需要根据各种梭形细胞肿瘤的免疫组化或分子及基因检测结果明确诊断,判定出正确的主导词及修饰词,查找对应的形态学编码,同时确定部位编码,并进行核对。通过对7例女性生殖系统梭形细胞肿瘤病例的编码进行分析,总结出编码员应加强医学知识及疾病分类知识的学习,才能将梭形细胞肿瘤编码准确。为提高编码质量,还需要编码员、临床医师和医院管理者的共同努力。

关键词：梭形细胞肿瘤 ICD-10编码案例分析

儿童NTRK重排梭形细胞肿瘤一例并文献复习

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中国医师杂志 2023年第4期25卷 581-584页

作者：李珂瑶韦祝岳淑珍常静周斌文容蒋艳玲湖南省儿童医院皮肤科长沙410000

目的探讨儿童神经营养性-原肌球蛋白受体酪氨酸激酶(NTRK)重排梭形细胞肿瘤的临床特点、基因突变类型、治疗方案。方法对2021年6月就诊于湖南省儿童医院皮肤科的一例儿童NTRK重排梭形细胞肿瘤的临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相... 详细信息

目的探讨儿童神经营养性-原肌球蛋白受体酪氨酸激酶(NTRK)重排梭形细胞肿瘤的临床特点、基因突变类型、治疗方案。方法对2021年6月就诊于湖南省儿童医院皮肤科的一例儿童NTRK重排梭形细胞肿瘤的临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相关文献。结果本例患儿为10月龄男性,出生后即发现左腰部一红色肿块,肿块无自觉症状,入院后完善病理检查:考虑NTRK重排梭形细胞肿瘤,病理蜡块基因检测,检测到核纤层蛋白-神经营养因子受体络氨酸激酶(LMNA-NTRK1)基因融合。结论当患儿出现皮肤红色肿块,激光等相关治疗效果不佳时,需要考虑罕见的儿童NTRK重排梭形细胞肿瘤可能。

关键词：基因重排受体,trkA 梭形细胞肿瘤儿童

腹膜后巨大子宫颈梭形细胞肿瘤一例并文献复习

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医学诊断 2023年第2期13卷 194-198页

作者：冶富娟徐文雅严昕祝传奇王睿琦赵香莲王海燕青海大学附属医院妇产科青海西宁青海大学附属医院妇科青海西宁

目的:通过本院1例腹膜后巨大子宫颈梭形细胞肿瘤病例分析,以此提高临床上对特殊类型子宫平滑肌肿瘤的认识,方法:回顾我院1例病例并进行相关文献复习。结果:本例患者因无生育要求在剖腹探查后行经腹子宫全切术 + 双侧附件切除术 + 盆腔... 详细信息

目的:通过本院1例腹膜后巨大子宫颈梭形细胞肿瘤病例分析,以此提高临床上对特殊类型子宫平滑肌肿瘤的认识,方法:回顾我院1例病例并进行相关文献复习。结果:本例患者因无生育要求在剖腹探查后行经腹子宫全切术 + 双侧附件切除术 + 盆腔肿物切除术;结论:巨大子宫颈肌瘤在临床上较少见,而腹膜后平滑肌肌瘤也很少见,而由宫颈延续而来的原发性腹膜后肿瘤在临床上更是极少报道,通过本案例和相关文献学习不仅可以提高对巨大子宫颈梭形细胞肿瘤及腹膜后平滑肌瘤的认识,让每一位临床工作者在今后的疾病诊治中能更加全面地分析和考虑问题。

关键词：梭形细胞肿瘤经腹子宫全切术腹膜后原发性腹膜后肿瘤剖腹探查子宫平滑肌肿瘤子宫颈特殊类型

维普期刊数据库评论

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265例子宫梭形细胞肿瘤临床病理分析

齐齐哈尔医学院学报 2023年第9期44卷 814-819页

作者：舒莉珊赵洋徐文静刘梦梦吴琼欧玉荣蚌埠医学院第一附属医院病理科安徽蚌埠233000

目的探讨子宫梭形细胞肿瘤的临床病理特点、免疫组化及分子特征。方法回顾性分析2014年1月—2021年12月本院收治的265例子宫梭形细胞肿瘤患者的临床病理资料,并复习相关文献。结果265例子宫梭形细胞肿瘤原发部位为宫体213例(80.4%)、宫... 详细信息

目的探讨子宫梭形细胞肿瘤的临床病理特点、免疫组化及分子特征。方法回顾性分析2014年1月—2021年12月本院收治的265例子宫梭形细胞肿瘤患者的临床病理资料,并复习相关文献。结果265例子宫梭形细胞肿瘤原发部位为宫体213例(80.4%)、宫腔6例(2.3%)、宫颈33例(12.4%)、子宫浆膜面13例(4.9%)。组织学类型平滑肌来源239例(90.2%),其中良性平滑肌瘤227例、恶性潜能未定的平滑肌瘤5例、平滑肌肉瘤7例;内膜间质来源20例(7.5%),其中子宫内膜间质结节3例、低级别子宫内膜间质肉瘤16例、未分化子宫内膜间质肉瘤1例。其他罕见类型6例(2.3%),包括混合性子宫内膜间质和平滑肌肿瘤3例、浅表宫颈阴道肌纤维母细胞瘤1例、血管周上皮样细胞肿瘤1例、胃肠道外间质瘤1例。结论子宫梭形细胞肿瘤主要为平滑肌及内膜间质来源,组织学类型繁多,影像学检查多无特异性,应综合肿瘤发生部位、组织形态学特征及免疫表型进行诊断及鉴别诊断。必要时辅以分子生物学检查。

关键词：子宫肿瘤梭形细胞肿瘤临床病理特征免疫组织化学

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软组织NTRK重排梭形细胞肿瘤1例

诊断病理学杂志 2022年第3期29卷 277-279页

作者：杨文婷广州市番禺区中心医院病理科广州510000

患者男性,12岁,3个月前无明显诱因发现右侧手掌肿物,肿物刚开始约小拇指头大小,局部疼痛,当时未予重视,后肿物逐渐增大,伴有局部疼痛,无伴有手部活动受限,至我院门诊就诊。查MRI示:右手掌部肿物,考虑血管瘤。体格检查:右手掌部局部轻肿... 详细信息

患者男性,12岁,3个月前无明显诱因发现右侧手掌肿物,肿物刚开始约小拇指头大小,局部疼痛,当时未予重视,后肿物逐渐增大,伴有局部疼痛,无伴有手部活动受限,至我院门诊就诊。查MRI示:右手掌部肿物,考虑血管瘤。体格检查:右手掌部局部轻肿,掌部可见一3 cm×2 cm×1.5 cm大小肿物,质软,局部压痛,边界较清,活动度低,类圆形。病理检查巨检:灰白略灰红软组织2块,总大小:2.5 cm×2.5 cm×1.8 cm, 切面实性。

关键词： NTRK 梭形细胞肿瘤 LPF-NT