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主题

  • 1 篇 染色体22q11.2缺失...
  • 1 篇 帕金森病
  • 1 篇 全外显子测序,基因...

机构

  • 1 篇 福建医科大学附属...

作者

  • 1 篇 陈枝挺
  • 1 篇 张健
  • 1 篇 何饶丽
  • 1 篇 黄天文
  • 1 篇 陈晓春
  • 1 篇 蔡国恩
  • 1 篇 陈凤仙
  • 1 篇 叶钦勇

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=染色体22q11.2缺失综合征"
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22q11.2缺失所致早发型帕金森病一例
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中华神经科杂志 2021年 第6期54卷 585-589页
作者： 蔡国恩 陈凤仙 何饶丽 陈枝挺 黄天文 张健 陈晓春 叶钦勇 福建医科大学附属协和医院神经内科 福州350001
早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因,但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者,通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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