检索结果-南通市图书馆

实用医学杂志 2014年第5期30卷 840-841页

作者：陈伊刘居理罗明陈昔梅杨韦华胡硕楠南昌市医学科学研究所附属医院 330001

患者男，年龄28岁，结婚6年。有正常性生活，因不育而来就诊，欲行辅助生育妊娠。

关键词：染色体短臂缺失染色体缺失世界首报嵌合体辅助生育性生活

15号染色体短臂缺失性婴儿型慢性粒细胞白血病一例

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中华儿科杂志 2004年第1期42卷 48-48页

作者：左英熹张乐萍刘桂兰北京大学人民医院儿科北京市100044

患儿男,7个月.主因"皮疹2个月,面色苍白1个月"于2002年5月20日入院.体检:生命体征平稳,贫血貌,面部及双上肢散在红色斑疹,压之不退色.咽充血,双肺未闻及干湿??音,心率116次/min,律齐.腹软,肝肋下8 cm,质韧,脾肋下Ⅰ线13 cm,Ⅲ线5 cm,质... 详细信息

患儿男,7个月.主因"皮疹2个月,面色苍白1个月"于2002年5月20日入院.体检:生命体征平稳,贫血貌,面部及双上肢散在红色斑疹,压之不退色.咽充血,双肺未闻及干湿??音,心率116次/min,律齐.腹软,肝肋下8 cm,质韧,脾肋下Ⅰ线13 cm,Ⅲ线5 cm,质韧.实验室检查:白细胞计数14.18 * 10～9/L,血红蛋白78.1 g/L,网织红细胞计数0.017,血小板计数48.8 * 10~9/L.碱性磷酸酶阳性率9%.血红蛋白电泳:胎儿血红蛋白(HbF)0.077、成人血红蛋白(HbA)0.89、HbA2 0.03.胸骨骨髓涂片见骨髓增生Ⅱ～Ⅲ级,粒∶红=3∶1,原始粒细胞为0.04,早幼粒细胞为0.05,中幼粒细胞为0.18,部分中幼粒细胞胞体大,颗粒稍多,晚幼粒细胞为0.10,杆状核细胞为0.09,分叶核细胞为0.05.杆状嗜酸性细胞为0.02,分叶嗜酸性细胞为0.01,中幼嗜碱性细胞为0.01.早幼红以下各期细胞可见,偶见幼红巨幼粒变,胞浆空泡,成熟红细胞大小不等.淋巴细胞为0.30,均为成熟淋巴细胞.颗粒巨核细胞4个,血小板少.

关键词：染色体短臂缺失婴儿慢性粒细胞白血病治疗骨髓移植

伴6号染色体短臂缺失的Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病一例

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中华血液学杂志 2007年第3期28卷 188-188页

作者：祁莹胡锡阶方宁刘祖林贵州省遵义医学院第一附属医院细胞工程实验室 563003

例1，女，52岁，因体检发现脾脏肿大入院。两个多月前患者无明显诱因出现多汗，尤以夜间为甚，伴乏力、下腹部轻微疼痛。服尼尔雌醇3d后出现下肢紫癜，停药后紫癜消退，未作任何处理。体格检查：无发热，无齿龈出血，无皮肤黏膜出血点... 详细信息

例1，女，52岁，因体检发现脾脏肿大入院。两个多月前患者无明显诱因出现多汗，尤以夜间为甚，伴乏力、下腹部轻微疼痛。服尼尔雌醇3d后出现下肢紫癜，停药后紫癜消退，未作任何处理。体格检查：无发热，无齿龈出血，无皮肤黏膜出血点，无胸骨疼痛。B超显示脾脏肋间厚51mm，有胆囊息肉和子宫肌瘤。实验室检查：外周血WBC 116．9×10^9／L，早幼粒细胞0．02，中幼粒细胞0．15，晚幼粒细胞0．10，中性杆状核细胞0．27，中性分叶核细胞0．29，嗜酸性分叶核细胞0．03，嗜碱性分叶核细胞0．06，淋巴细胞0．05，单核细胞0．03，分类100个白细胞见4个有核红细胞，Hb120g／L，BPC234×10^9／L；骨髓涂片见骨髓增生极度活跃，粒：红=11．93：1，原始粒细胞0．010，早幼粒细胞0．020，中幼粒细胞0．330，晚幼粒细胞0．160，中性杆状核细胞0．175，中性分叶核细胞0．060，嗜酸性分叶核细胞0．115，嗜碱性分叶核细胞0．025，早幼红细胞0．010，中幼红细胞0．015，晚幼红细胞0．050，淋巴细胞0．015，单核细胞0．010，组织细胞0．005，

关键词：慢性粒细胞白血病 Ph染色体阳性染色体短臂缺失中性分叶核细胞早幼粒细胞中幼粒细胞晚幼粒细胞幼红细胞

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21号染色体短臂缺失二例

中华医学遗传学杂志 2010年第1期27卷 114-114页

作者：李永赞郭敏新疆维吾尔自治区人民医院妇产科研究室乌鲁木齐830001

例1 女，10个月，因“发现运动发育落后2个月，咳嗽2天”入院。患儿为早产儿（34周），出生时有窒息及抢救史。入院前2个月其父母发现患儿坐不稳、不会爬、也不会翻身。在当地医院做头颅CT提示：蛛网膜下腔略增宽。给予“脑活素、胞二... 详细信息

例1 女，10个月，因“发现运动发育落后2个月，咳嗽2天”入院。患儿为早产儿（34周），出生时有窒息及抢救史。入院前2个月其父母发现患儿坐不稳、不会爬、也不会翻身。在当地医院做头颅CT提示：蛛网膜下腔略增宽。给予“脑活素、胞二磷胆碱”营养脑细胞治疗。为进一步诊治来本院就诊。入院后查头颅核磁共振检查提示：双侧室周围白质区可见片状长T1T2，考虑白质病变。

关键词：染色体短臂缺失核磁共振检查头颅CT 白质病变蛛网膜下腔胞二磷胆碱发育落后细胞治疗

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X染色体短臂缺失一例

中华医学遗传学杂志 2009年第1期26卷 44-44页

作者：郭淼尹峰宋宏齐冰赵静山东省泰安市泰山医学院生物科学系 271016 山东省泰安市泰山医学院校医院细胞遗传研究室 271016 肥城矿业集团杨庄煤矿职工医院

患者女，30岁，因闭经、不孕来院咨询。患者身高147cm，后发际低，智力正常，妇科检查未见明显异常。10岁来月经，周期基本正常，16岁左右开始不规律，大约1～2年后闭经。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞常规培养72h，G显带，计... 详细信息

患者女，30岁，因闭经、不孕来院咨询。患者身高147cm，后发际低，智力正常，妇科检查未见明显异常。10岁来月经，周期基本正常，16岁左右开始不规律，大约1～2年后闭经。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞常规培养72h，G显带，计数60个中期分裂相，分析20个，患者核型全部为46，X，del（X）（p11）。见图1。

关键词：染色体短臂缺失外周血淋巴细胞细胞遗传学检查妇科检查常规培养 G显带分裂相闭经

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易位型18号染色体短臂缺失患儿一例

中华医学遗传学杂志 2018年第5期35卷 637-637页

作者：陈璐金一帮施建有蔡晓晓刘伟童郁浙江省温州市人民医院检验科 325000

患儿女，3周岁，因发育迟缓来我院就诊。智力低下，至今不会讲话，仅能无意偶发爸、妈等单音。患儿系第2胎，有一哥哥，表型正常。父母非近亲结婚，无特殊家族遗传病史。其母孕期无特殊患病史及不良用药史。查体：身高80cm，体重13．5k... 详细信息

患儿女，3周岁，因发育迟缓来我院就诊。智力低下，至今不会讲话，仅能无意偶发爸、妈等单音。患儿系第2胎，有一哥哥，表型正常。父母非近亲结婚，无特殊家族遗传病史。其母孕期无特殊患病史及不良用药史。查体：身高80cm，体重13．5kg。圆脸，上睑下垂，斜视，眼间距宽，鼻梁低，肌张力低。

关键词：染色体短臂缺失患儿易位型家族遗传病史发育迟缓智力低下近亲结婚上睑下垂

伴6号染色体短臂缺失的Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病一例

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中国优生与遗传杂志 2006年第11期14卷 61-61页

作者：祁莹胡锡阶方宁刘祖林贵州省遵义医学院第一附属医院细胞工程实验室 563003

病例:患者,女,52岁,因体检发现脾大于2005年9月20日入院.两个多月前患者无明显诱因出现多汗,尤以夜间为甚,伴乏力、下腹部轻微疼痛.服尼尔雌醇3天后出现下肢紫癜,停药后紫癜消退,未作任何处理.

关键词：慢性粒细胞白血病 Ph染色体阳性染色体短臂缺失胸骨疼痛 B超检查尼尔雌醇牙龈出血皮肤黏膜

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新生儿9号染色体短臂缺失一例

健康之路 2017年第4期 293-293页

作者：刘鸽田秀英天津市中心妇产科医院

目的:探讨9号染色体短臂缺失的临床表现及诊断。方法:回顾1例早产、特殊面容、喂养困难,最终诊断为9号染色体短臂缺失新生儿病例的临床资料,并复习相关文献。结果:患儿女,汉族,胎龄33周+2天,出生体重1900g。面容:三角头、眼裂小,有明显... 详细信息

目的:探讨9号染色体短臂缺失的临床表现及诊断。方法:回顾1例早产、特殊面容、喂养困难,最终诊断为9号染色体短臂缺失新生儿病例的临床资料,并复习相关文献。结果:患儿女,汉族,胎龄33周+2天,出生体重1900g。面容:三角头、眼裂小,有明显内眦褶,宽鼻梁,鼻梁上有皱纹。生后存在呼吸困难,予气管插管补充肺表面活性物质,呼吸机辅助呼吸治疗3天后呼吸好转予停用。心脏超声提示右室轻度肥厚,卵圆孔未闭。头颅超声提示:双侧脑室增宽(左侧4.2mm,右侧4.0mm),双侧脉络丛转折部增粗,脑室旁白质回声增强。患儿消化尚可,生后12天达完全胃肠内营养,停静脉营养,患儿精神反应弱,自行吸引力弱,吃奶差,需口饲喂养。患儿生后33天仍不能自行吃奶,外周血染色体回报46,XX,del(9),家属放弃治疗接患儿出院。结论:9号染色体短臂缺失存在特殊面容,存在生理和智力发育障碍,对于此类患者进行细胞遗传学检查有助于本病的准确和早期诊断。

关键词：新生儿染色体短臂缺失