检索结果-南通市图书馆

产前无创DNA检测联合NT超声在胎儿染色体疾病筛查中的临床价值

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中外医学研究 2024年第17期22卷 58-61页

作者：苏欣金琦北京积水潭医院贵州医院贵州贵阳550001

目的:分析产前无创DNA检测联合颈项透明层厚度(NT)超声筛查胎儿染色体疾病的临床价值。方法:选取2021年5月—2023年5月于北京积水潭医院贵州医院行产前筛查的459例孕妇作为研究对象,所有孕妇均行无创DNA、NT超声检查,以羊水细胞染色体... 详细信息

目的:分析产前无创DNA检测联合颈项透明层厚度(NT)超声筛查胎儿染色体疾病的临床价值。方法:选取2021年5月—2023年5月于北京积水潭医院贵州医院行产前筛查的459例孕妇作为研究对象,所有孕妇均行无创DNA、NT超声检查,以羊水细胞染色体核型分析为检测的金标准,分析两种检查手段筛查胎儿染色体疾病的临床价值。结果:459例孕妇中,金标准共检出68例染色体异常胎儿,产前无创DNA联合NT超声共检出67例染色体异常,产前无创DNA共检出60例,NT超声共检出58例。产前无创DNA联合NT超声筛查胎儿染色体疾病的敏感度、准确度、阴性预测值均高于两者单独诊断,差异有统计学意义(P染色体疾病,具有一定的筛查价值。

关键词：染色体疾病无创DNA 颈项透明层厚度诊断效能阴性预测值敏感度

无创产前检测技术在单胎染色体疾病筛查中的价值

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中国妇幼保健 2023年第24期38卷 4925-4928页

作者：丁英陈卫青章珍珍台州市妇女儿童医院临床检验中心浙江台州318000

目的探讨无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在单胎染色体疾病筛查中的应用价值。方法选取2019年1月—2021年9月在台州市妇女儿童医院行NIPT检测的9013例孕妇为研究对象。将高风险样本进行介入性产前诊断,评估NIPT... 详细信息

目的探讨无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在单胎染色体疾病筛查中的应用价值。方法选取2019年1月—2021年9月在台州市妇女儿童医院行NIPT检测的9013例孕妇为研究对象。将高风险样本进行介入性产前诊断,评估NIPT检测染色体异常的筛查效能。结果有8999例检测成功,共检出高风险者183例,阳性率为2.03%(183/8999)。133例行介入产前诊断,检出阳性67例(50.38%),假阳性66例(49.62%)。超声异常的NIPT阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常、染色体拷贝数及其他染色体异常的阳性预测值分别为93.33%、57.14%、50.00%、45.71%、37.14%及18.18%。结论NIPT检测对染色体非整倍体筛查具有较好的筛查效能,尤其是对21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征具有较高的准确性。

关键词：无创产前检测染色体疾病产前诊断筛查价值

array-CGH在产前诊断染色体疾病中的应用

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临床检验杂志 2012年第11期30卷 909-912页

作者：杨继青朱宝生昆明医科大学昆明650500 云南省第一人民医院遗传诊断中心昆明650032 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室昆明650032

微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)结合了比较基因组杂交技术(CGH)、微阵列芯片技术(micro-array)的优势,在分子遗传学中广泛应用于全基因组水平的拷贝数分析。array-CGH在产前诊断... 详细信息

微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)结合了比较基因组杂交技术(CGH)、微阵列芯片技术(micro-array)的优势,在分子遗传学中广泛应用于全基因组水平的拷贝数分析。array-CGH在产前诊断染色体疾病中的应用相比于传统的细胞遗传学核型分析技术以及荧光原位杂交技术(FISH)、多重荧光定量PCR(QF-PCR)、多重连接探针扩增技术(MLPA)等分子遗传学技术具有高通量、高分辨、高灵敏度、操作自动化等优势;能够检测出相当一部分常规核型分析技术不易发现的染色体微缺失和微重复综合征,以及亚端粒或者其他不平衡的染色体重排。目前用array-CGH进行全基因组扫描进行产前诊断,判断和评估所检出的拷贝数变异(CNVs)的临床意义有一定难度。对不同位点CNVs出现频率及临床意义研究可能会是近期研究热点之一。

关键词：微阵列比较基因组杂交产前诊断基因组拷贝数变异染色体疾病

胎儿染色体疾病及单基因疾病非侵入性产前诊断

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中国实用妇科与产科杂志 2008年第2期24卷 96-98页

作者：陈叙常颖天津市中心妇产科医院天津300050

胎儿染色体疾病及单基因疾病是较常见的出生缺陷。染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病，其中染色体数目异常比结构异常更为常见。染色体的数目异常可表现为非整倍体及多倍体。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重... 详细信息

胎儿染色体疾病及单基因疾病是较常见的出生缺陷。染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病，其中染色体数目异常比结构异常更为常见。染色体的数目异常可表现为非整倍体及多倍体。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。细胞遗传学是经典的诊断方法。胎儿单基因病可因一个（对）基因的突变，或由双亲单基因遗传病按孟德尔法则遗传至后代。目前已知的单基因遗传病有3000余种。分子遗传学、免疫生化学等是目前常用的诊断方法。

关键词：胎儿染色体疾病单基因非侵入性产前诊断

超声诊断联合扩展性无创产前检测在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用

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实用医学杂志 2020年第14期36卷 1983-1987页

作者：代鹏赵干业时盼来孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450046

目的探讨超声诊断联合扩展性无创产前检测(expanded noninvasive prenatal testing,NIPTplus)在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用。方法回顾性分析2018年9月至2019年10月因超声提示胎儿结构及软指标异常于我中心行NIPT-plus的1 487例孕... 详细信息

目的探讨超声诊断联合扩展性无创产前检测(expanded noninvasive prenatal testing,NIPTplus)在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用。方法回顾性分析2018年9月至2019年10月因超声提示胎儿结构及软指标异常于我中心行NIPT-plus的1 487例孕妇的筛查结果、产前诊断结果以及妊娠结局。结果 NIPT-plus筛查的1 487例孕妇中,85例孕妇的结果为高风险(5.72%,85/1 487)。73例高风险孕妇行侵入性产前诊断,确诊36例(49.32%,36/73)。NIPT-plus对21、18和13-三体综合征的PPVs分别为95%、100%和100%,DGS、SCA、MMS和罕见单体/三体的NIPT-plus PPVs分别为40.00%、33.33%、23.81%和0%。NIPT-plus对不同超声结构异常或软指标阳性的PPVs存在差异,其中鼻异常、囊性肿瘤、NT增厚、肠管回声增强和心脏发育等其他异常的PPVs高。结论 NIPT-plus对不同染色体疾病的PPVs存在差异。NIPTplus对不同超声结构异常或软指标阳性筛查的检出率和PPVs也存在差异,NIPT-plus可以作为胎儿超声异常孕妇的产前筛查备选技术。

关键词：超声异常扩展性NIPT 染色体疾病微缺失/微重复

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染色体疾病的治疗

中国优生与遗传杂志 1995年第4期3卷 128-133,96页

作者：马先雄武钢遗传生殖研究中心

染色体疾病的治疗武钢遗传生殖研究中心（４３００８０）马先雄随着科学技术的进步，有关染色体疾病治疗性研究日益增多，治疗的手段与方法正在不断地补充、完善，现就９种常见染色体病的治疗情况介绍如下。２１三体综合征２１三体综合... 详细信息

染色体疾病的治疗武钢遗传生殖研究中心（４３００８０）马先雄随着科学技术的进步，有关染色体疾病治疗性研究日益增多，治疗的手段与方法正在不断地补充、完善，现就９种常见染色体病的治疗情况介绍如下。２１三体综合征２１三体综合征（Ｄｏｗｎ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，...

关键词：染色体疾病治疗情况常见治疗性研究染色体病补充方法手段科学技术

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胎儿染色体疾病产前筛查方案比较及其应用

胎儿染色体疾病产前筛查方案比较及其应用

作者：郑丽莉华北理工大学

学位级别：硕士

目的比较四种产前筛查方案应用于胎儿染色体疾病筛查的检测效率,探讨血清、超声及cff DNA产前检测(游离胎儿DNA检测)方案在产前筛查中应用的可行性,解决临床中胎儿染色体疾病诊断率低的问题,为临床产前筛查模式的完善与改进提供实验数据... 详细信息

目的比较四种产前筛查方案应用于胎儿染色体疾病筛查的检测效率,探讨血清、超声及cff DNA产前检测(游离胎儿DNA检测)方案在产前筛查中应用的可行性,解决临床中胎儿染色体疾病诊断率低的问题,为临床产前筛查模式的完善与改进提供实验数据;通过效率分析评估四种筛查方案的筛查效益,为合理选择产前筛查方案提供参考。方法对定期孕检并进行产前筛查的孕妇筛查常见的胎儿染色体疾病,接受血清筛查的孕妇为A筛查方案,接受超声筛查的孕妇为B筛查方案,接受血清及超声筛查的孕妇为C筛查方案,接受血清、超声及cff DNA产前检测的孕妇为D筛查方案,筛查结果阴性者继续妊娠,定期孕检,筛查结果阳性者进行产前诊断确诊染色体异常核型,分别记录每种筛查方案的筛查结果、诊断结果、筛查效率及经济费用。所有产前筛查孕妇产后6个月随访妊娠结局,以新生儿病例或染色体核型为诊断标准。分析四种筛查方案的筛查结果、真实性和效率分析。结果A筛查方案的诊断符合率为94.98%,假阳性率为5.00%,ROC曲线下面积0.904,标准误0.054,95%置信区间0.780.000,P=0.000,灵敏度85.71%,特异度95.00%,约登指数0.81,阳性预测值2.85%,阴性预测值99.97%,诊断1例染色体异常病例费用444,950.00元,出生患儿总经济负担7,698,9141.67元。B筛查方案的诊断符合率为94.89%,假阳性率为5.08%,ROC曲线下面积0.859,标准误0.069,95%置信区间0.724.994,P=0.000,灵敏度76.92%,特异度94.92%,约登指数0.72,阳性预测值2.51%,阴性预测值99.96%,诊断1例染色体异常病例费用587,150.00元,出生患儿总经济负担7,698,9141.67元。C筛查方案的诊断符合率为95.44%,假阳性率为4.71%,ROC曲线下面积0.924,标准误0.041,95%置信区间0.839.000,P=0.000,灵敏度89.47%,特异度95.29%,约登指数0.85,阳性预测值3.20%,阴性预测值99.98%,诊断1例染色体异常病例费用363,633.50元,出生患儿总经济负担8,798,790.48元。D筛查方案的诊断符合率为99.97%,假阳性率为0.02%,ROC曲线下面积0.958,标准误0.033,95%置信区间0.000.000,P=0.000,灵敏度91.67%,特异度99.98%,约登指数0.92,阳性预测值91.67%,阴性预测值99.98%,诊断1例染色体异常病例费用458,566.73元,出生患儿总经济负担2,199,697.62元。结论四种筛查方案中,血清、超声及cff DNA产前检测筛查方案假阳性率低,诊断符合率、灵敏度、特异度、筛查效益高,证实了此方案在临床产前筛查胎儿染色体疾病是可行的,是目前符合唐山地区经济及保健模式的最佳产前筛查方案。

关键词：游离胎儿DNA 血清筛查超声筛查产前筛查染色体疾病效率分析

胎儿产前羊水细胞培养在诊断染色体疾病中的应用

同方学位论文库评论

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临床儿科杂志 2000年第5期18卷 317-318页

作者：胡琴王世雄张静敏李一峰曹英孙健上海市儿科医学研究所上海第二医科大学附属新华医院 200092

采用妊娠中期羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析,对328例对象进行胎儿染色体病产前诊断,现分析报道如下。对象与方法一、对象 328例产前诊断对象包括:高龄(≥35岁)孕妇161例,生育过染色体病儿者95例。

关键词：胎儿染色体疾病产前诊断羊水细胞培养

荧光原位杂交技术在产前染色体疾病诊断中的应用性研究

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中国妇幼保健 2010年第4期25卷 550-551页

作者：冀小平王晓华董弘周燕朱博内蒙古自治区妇幼保健院遗传科内蒙古呼和浩特010020

目的:优化荧光原位杂交技术(FISH)检测未经培养羊水细胞的方法学平台,规范操作程序,探讨荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体数目异常的临床诊断中的临床应用价值。方法:收集适合进行产前诊断的羊水标本25 ml,取5 ml进行FISH(13、21、18、... 详细信息

目的:优化荧光原位杂交技术(FISH)检测未经培养羊水细胞的方法学平台,规范操作程序,探讨荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体数目异常的临床诊断中的临床应用价值。方法:收集适合进行产前诊断的羊水标本25 ml,取5 ml进行FISH(13、21、18、X、Y)检测;同时将20 ml羊水细胞进行细胞培养,收获后制片,常规进行染色体核型分析。结果:应用FISH检测技术,共检测90例标本。均获得诊断结果,检测出1例非整倍体,1例46,XX/46,XY嵌合体,FISH检测标本均能在24～48 h内出结果。FISH结果与核型分析结果一致。结论:FISH技术具有实验方法稳定,结果准确可靠,需用标本量少等特点,因此在临床上有很高的应用价值。

关键词：荧光原位杂交技术产前诊断染色体疾病