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染色体数目异常滋养层细胞中CENP-I基因的的异常表达

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生殖与避孕 2008年第3期28卷 156-161页

作者：蔡燕王箭袁泰先翁亚光施琼刘子杰刘斌王应雄重庆医科大学医学检验系临床检验诊断学省部兆建教育部重点实验室重庆市重点实验室重庆400016

目的:探讨人胚胎滋养层细胞中染色体数目异常与着丝粒特异性蛋白质CENP-I表达水平的相关性。方法:T-A克隆制备CENP-I、GAPDH定量PCR标准品;用Ni2+-NTA亲和层析柱纯化CENP-I重组蛋白,免疫兔制备抗人CENP-I多克隆抗体;采用FQ-PCR和Western... 详细信息

目的:探讨人胚胎滋养层细胞中染色体数目异常与着丝粒特异性蛋白质CENP-I表达水平的相关性。方法:T-A克隆制备CENP-I、GAPDH定量PCR标准品;用Ni2+-NTA亲和层析柱纯化CENP-I重组蛋白,免疫兔制备抗人CENP-I多克隆抗体;采用FQ-PCR和Western-blot检测23例染色体数目异常的滋养层细胞(实验组)和30例具有正常核型的滋养层细胞(对照组)中CENP-ImRNA和蛋白表达水平。结果:成功制备CENP-I、GAPDHFQ-PCR标准品,表达和纯化CENP-I重组蛋白,获得兔抗人CENP-I多克隆抗体;FQ-PCR和Western-blot结果显示CENP-I在实验组和对照组中均有表达,但实验组中CENP-I的表达水平明显降低(P染色体数目异常的原因之一。

关键词：滋养层细胞 CENP—I 染色体数目异常

FISH技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常中的应用

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南方医科大学学报 2011年第9期31卷 1605-1607页

作者：宋兰林熊丽刘思平刘洁钟梅高云飞吴瑞枫余艳红南方医科大学南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心广东广州510515

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法选择100例早期自然流产胚胎或绒毛进行染色体核型分析,同时应用FISH技术针对高发的13、16、18、21、22、X/Y... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法选择100例早期自然流产胚胎或绒毛进行染色体核型分析,同时应用FISH技术针对高发的13、16、18、21、22、X/Y号染色体进行染色体数目检测,并以染色体核型分析为"金标准"进行FISH方法的评估。结果 100例标本中,FISH诊断流产绒毛染色体数目异常39例,非整倍体异常32例,多倍体异常7例;与核型分析相比,2例细胞培养失败的标本通过FISH检测,诊断为16三体,3例标本染色体核型分析诊断为46,XX,经FISH检测发现2例为22三体,1例为46,XY,经其他方法检测,结果与FISH诊断结果相符。两方法进行Kappa检验分析,κ系数=0.735>0.7,P=0.000染色体核型分析吻合度有统计学意义且较强。结论 FISH技术是一种快速的细胞分子诊断技术,建议经济承受力较强的流产患者在进行流产绒毛染色体核型分析的同时行FISH检查。

关键词：荧光原位杂交染色体数目异常自然流产

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染色体数目异常相关因素的流行病学分析

生殖医学杂志 2012年第5期21卷 483-486页

作者：古先祥王庭瑞虎艳李鸿岩复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系上海200032 张掖医学高等专科学校医学遗传学教研室甘肃张掖734000 张掖医学高等专科学校预防医学教研室甘肃张掖734000

染色体数目异常所致疾病主要是三体型患者的出生，其原因是由于生殖细胞成熟过程中的染色体不分离所致，少数为受精卵有丝分裂过程中染色体的不分离所致。染色体数目异常的发生受到多种因素的影响，其中，环境因素在染色体数目异常的发... 详细信息

染色体数目异常所致疾病主要是三体型患者的出生，其原因是由于生殖细胞成熟过程中的染色体不分离所致，少数为受精卵有丝分裂过程中染色体的不分离所致。染色体数目异常的发生受到多种因素的影响，其中，环境因素在染色体数目异常的发生中发挥着重要作用。随着科学技术的进步，人类生存环境发生很大变化，与染色体不分离相关的环境因子类型也发生着一定变化。为了反应环境因子与染色体数目异常疾病的关系，本文开展了以医院为基础的病例一对照研究，并进行相关性分析。

关键词：染色体数目异常流行病学 Logistic回归分析

荧光原位杂交技术检测176例稽留流产绒毛组织染色体数目异常

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中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 484-486页

作者：王萍燕张欣郑海燕吕伟内蒙古乌海市妇幼保健院 016000

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in suit hybridization, FISH）技术对于检测染色体数目异常的价值以及染色体数目异常与稽留流产的关系。方法应用FISH技术对未经培养的176例稽留流产胎儿绒毛组织进行13、18、21、X、Y号染色体数... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in suit hybridization, FISH）技术对于检测染色体数目异常的价值以及染色体数目异常与稽留流产的关系。方法应用FISH技术对未经培养的176例稽留流产胎儿绒毛组织进行13、18、21、X、Y号染色体数目异常检测。结果在176例稽留流产绒毛标本的分裂间期细胞核中共发现染色体数目异常47例（26．7％），染色体数目异常嵌合体94例（53．4％），总体异常率为80．1％（141／176）。47例染色体数目异常者中，13、21、18三体合并XXX或XXY或XYY13例，X单体13例，18三体5例，21三体8例，21、13双三体和13三体各3例，21单体和21多体各1例。94例染色体数目异常嵌合体中，13、21四体嵌合体为89例，其他异常嵌合体5例。结论染色体数目的异常是导致稽留流产的重要因素。FISH技术是检测染色体数目异常简单、快速和准确的方法，有较高的临床应用价值。

关键词：荧光原位杂交染色体数目异常稽留流产绒毛组织

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孕早期胚胎停育染色体数目异常的比较和分析

内蒙古医学杂志 2020年第11期52卷 1294-1296页

作者：白瑞芳侯东霞董弘周燕马科王晓华冀小平内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科内蒙古呼和浩特 010020

目的分析不同年龄、不同流产次数情况下,孕早期胚胎停育染色体异常情况。方法应用荧光原位杂交技术(FISH)检测胚胎停育绒毛组织的13/16/18/21/22/X/Y染色体数目,对比不同年龄段、不同流产次数的染色体异常。结果共检测349例孕早期胚胎... 详细信息

目的分析不同年龄、不同流产次数情况下,孕早期胚胎停育染色体异常情况。方法应用荧光原位杂交技术(FISH)检测胚胎停育绒毛组织的13/16/18/21/22/X/Y染色体数目,对比不同年龄段、不同流产次数的染色体异常。结果共检测349例孕早期胚胎停育绒毛组织,染色体异常149例,检出率为42.7%,其中16三体占比最高,为31.54%(47/149)。高龄与低龄对比显示高龄组胚胎停育染色体总异常率高于低龄组,但无统计学差异;其中21-三体在高龄组异常占比更高,而16-三体在低龄组中占比更高。不同流产次数对比显示一次、两次和三次及三次以上流产的染色体异常率无差异。结论染色体数目异常是胚胎停育的主要病因,不同染色体异常在高龄组与低龄组中的分布存在差异。FISH技术应用于胚胎停育的病因诊断实用而有效。

关键词：胚胎停育高龄染色体数目异常荧光原位杂交技术

三重实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常

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第三军医大学学报 2010年第13期32卷 1479-1481页

作者：刘彦慧吴亚敏黎丽芬李超强周万军中山大学附属东莞东华医院医学遗传学实验室广东东莞523110 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的建立三重TaqMan实时荧光定量PCR体系,快速诊断21、X染色体数目异常。方法选取21号染色体唐氏综合征特异区域(DSCR3)和X染色体1113KDNA序列范围分别作为21号和X染色体目的基因,同时选择12号染色体上磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参... 详细信息

目的建立三重TaqMan实时荧光定量PCR体系,快速诊断21、X染色体数目异常。方法选取21号染色体唐氏综合征特异区域(DSCR3)和X染色体1113KDNA序列范围分别作为21号和X染色体目的基因,同时选择12号染色体上磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参比基因,分别设计引物和TaqMan探针,经PCR反应体系优化,采用单管三重及2-ΔΔCt相对定量数据分析,根据基因拷贝数变化诊断21号和X染色体数目异常,并进行方法学应用评价。结果通过优化,模板量在5～30ng/μl时3个基因都可以得到有效扩增,目的基因和参照基因扩增效率基本一致,均接近100%。采用上述体系检测24例正常标本和20例异常标本(包括血液和羊水标本),正常标本的21号2-ΔΔCt值均为2,而唐氏综合征患者均为3;正常男性的X染色体2-ΔΔCt值均为1,而正常女性均为2。其临床标本检测结果的敏感性、特异性均达100%。结论建立的三重TaqMan实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常方法 ,稳定性、可靠性和实用性均较好。

关键词：荧光定量PCR 拷贝数染色体数目异常

应用FISH技术快速诊断512例稽留流产者绒毛组织染色体数目异常

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中国优生与遗传杂志 2018年第7期26卷 22-24,62页

作者：施建有童郁蔡晓晓陈璐陈亥唐少华温州医科大学附属第三临床学院、温州市人民医院检验科温州医科大学附属定理学院、温州市中心医院检验科浙江温州325000

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速检测稽留流产者绒毛组织染色体数目异常中的价值。方法采用13,16,18,21,22,X和Y染色体特异性DNA探针,对512例稽留流产者绒毛组织进行FISH检测,同时了解稽留流... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速检测稽留流产者绒毛组织染色体数目异常中的价值。方法采用13,16,18,21,22,X和Y染色体特异性DNA探针,对512例稽留流产者绒毛组织进行FISH检测,同时了解稽留流产者绒毛染色体异常情况及其与患者年龄和流产次数的差异。结果 512例标本FISH检测全部成功,绒毛染色体数目异常231例(45.12%)。其中24例13-三体、68例16-三体、11例18-三体、16例21-三体、50例22-三体、15例X单体、31例三倍体、11例四倍体和5例其他异常嵌合情况。孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系(P>0.05)。结论染色体数目异常是导致稽留流产的重要原因,FISH技术可以快速检测流产绒毛组织染色体异常,为病因诊断和再生育的优生指导提供依据。

关键词：荧光原位杂交稽留流产绒毛组织染色体数目异常

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自然流产胚胎染色体数目异常的临床研究

中国妇幼保健 2012年第12期27卷 1820-1822页

作者：韦红卫杜娟陈科蒋丽谭芸白华夏红卫莫云广西壮族自治区妇幼保健院妇产科广西南宁530003 广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传实验室广西南宁530003

目的:探讨染色体数目异常与自然流产的关系及其影响因素。方法:采用荧光原位杂交技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,分析其与自然流产的关系。结果:100例绒毛标本中,染色体数目异常42例,占42.00%;嵌合体16例,占16.00%... 详细信息

目的:探讨染色体数目异常与自然流产的关系及其影响因素。方法:采用荧光原位杂交技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,分析其与自然流产的关系。结果:100例绒毛标本中,染色体数目异常42例,占42.00%;嵌合体16例,占16.00%。最常见的染色体异常是三倍体,占35.71%;其次为45,X和16三体,分别占16.67%和14.29%。高龄组(≥35岁)和非高龄组(异常染色体检出率分别为45.46%(10/22)和41.03%(32/78),差异无统计学意义(P>0.05);有自然流产史和无自然流产史者异常染色体检出率分别为42.55%(20/47)和41.51%(22/53),差异无统计学意义(P>0.05);妊娠≤10周和妊娠>10周者染色体异常率分别为45.00%(27/60)和37.50%(15/40),差异无统计学意义(P>0.05)。结论:染色体异常是早期自然流产最主要的原因,无论孕母年龄大小、既往有无自然流产史及无论孕周大小,本次发生自然流产者均有可能与染色体异常有关。临床医师应重视染色体的检查,以便为再次妊娠做好遗传咨询指导。

关键词：自然流产染色体数目异常荧光原位杂交

荧光原位杂交检测早期自然流产绒毛染色体数目异常

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荧光原位杂交检测早期自然流产绒毛染色体数目异常

作者：郭丽娜天津医科大学

学位级别：硕士

目的：探讨荧光原位杂交（FISH）技术用于检测早期自然流产绒毛染色体数目异常的应用价值,使得在临床上建立一种快速、简便、准确的方法检测早期自然流产绒毛染色体数目异常,了解自然流产的染色体方面的病因。方法：本研究采用13、21染... 详细信息

目的：探讨荧光原位杂交（FISH）技术用于检测早期自然流产绒毛染色体数目异常的应用价值,使得在临床上建立一种快速、简便、准确的方法检测早期自然流产绒毛染色体数目异常,了解自然流产的染色体方面的病因。方法：本研究采用13、21染色体位点特异性探针;18、X、Y染色体特异性着丝粒探针;16、22染色体位点特异性探针共三组探针,对已经进行了核型分析的10例早期自然流产患者的绒毛标本进行FISH检测。FISH的检测结果与核型分析结果进行比较,另外观察早期流产次数与胚胎染色体异常的关系。结果：核型分析结果：10例绒毛染色体标本核型分析共检出异常核型4例,异常核型检出率为40%：包括常染色体非整倍体3例（2例47,XX+22;1例47,XX+16）,三倍体1例（69,XXY）,其它6例均为正常核型（4例46,XX;2例46,XY）。FISH分析结果：10例自然流产绒毛标本中均出现清晰的杂交信号,杂交成功率为100%;FISH检测染色体正常者为5例,3例为46,XX,2例为46,XY;染色体异常的4例,其中常染色体非整倍体3例,三倍体1例,异常核型检出率为40%;另外有1例在FISH检测的7条染色体中有3条染色体达不到诊断的标准,不能判断核型是否正常。本研究FISH结果均在24-48h内完成。核型分析与FISH结果比较：在FISH分析结果中出现的4例异常核型,与核型分析完全一致;在核型分析的6例正常核型中,FISH检测有5例与之完全一致,有1例在FISH检测的7条染色体中有3条染色体达不到诊断的标准,不能判断核型是否正常,因此FISH检测与核型分析的相符率为90%（9/10）。FISH试验中,13、16、18、21、22染色体特异性探针的敏感性分别为100%（1/1）、100%（2/2）、100%（1/1）、100%（1/1）、100%（3/3）;13、16、18、21、22染色体特异性探针的特异性分别为88.9%（8/9）、100%（8/8）、88.9%（8/9）、100%（9/9）、85.7%（6/7）;性染色体探针诊断均与核型分析一致,敏感性和特异性均为100%。10例早期自然流产患者中初次流产组患者共3例,多次流产组患者共7例,比较两组绒毛染色体异常的比例,发现多次流产组绒毛染色体数目异常的比例与初次流产组绒毛染色体数目异常的比例无明显统计学差异（P＞0.05）。结论：FISH技术用于检测早期自然流产绒毛染色体数目异常是可行的,其成功率高、敏感性高、特异性强、结果准确可靠,且快速省时省力,应用于临床具有很广阔的前景。比较多次流产组绒毛染色体异常的比例与初次流产组绒毛染色体异常比例并没有明显的差异,需要扩大样本进一步证实是否在重复性自然流产中存在胚胎染色体异常增加的情况。

关键词：荧光原位杂交自然流产绒毛染色体染色体数目异常非整倍体