检索结果-南通市图书馆

诊断学理论与实践 2017年第3期16卷 241-244页

作者：张月萍复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心上海200011

染色体和染色质是同一种物质在细胞周期不同阶段的不同存在形式,是细胞核中最重要的组成部分,也是基因的主要载体。细胞从间期到分裂期过程中,染色质DNA高度螺旋化,使几厘米长的DNA形成几微米长的染色体,其长度约为原来的DNA形成几微米... 详细信息

染色体和染色质是同一种物质在细胞周期不同阶段的不同存在形式,是细胞核中最重要的组成部分,也是基因的主要载体。细胞从间期到分裂期过程中,染色质DNA高度螺旋化,使几厘米长的DNA形成几微米长的染色体,其长度约为原来的DNA形成几微米长的染色体．其长度约为原来的万分之一。

关键词：染色体核型分析荧光原位杂交染色体微阵列高通量测序

高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中的应用

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中国计划生育学杂志 2019年第6期27卷 789-792,796页

作者：吴玥丽张琳琳李琳李莹赵晖赵玲朱重阳河南省妇幼保健院(郑州大学第三附属医院)

目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重... 详细信息

目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重复者行产前遗传咨询,经孕妇及其家人知情同意后孕18~24周行羊水细胞培养染色体核型分析和微阵列检测,分析无创性产前胎儿染色体检测与染色体核型及微阵列分析结果的符合率。结果:无创产前检查提示染色体缺失重复病例27例均接受了羊水穿刺,检出染色体异常11例,其中9例与染色体微阵列结果相符(33.3%);不相符2例微阵列结果提示为多态性。无创产前检查提示性染色体异常12例中11例接受羊水穿刺,检出胎儿性染色体异常7例,符合率63.64%。结论:高通量测序无创性产前检测技术对产前胎儿染色体缺失重复的筛查具有临床价值,但针对染色体缺失重复及性染色体异常检测的临床符合率不高,当提示染色体异常时必须行有创性产前诊断(染色体核型分析或微阵列分析)。

关键词：无创性产前检测染色体缺失重复高通量测序技术染色体微阵列羊水穿刺

SNP array技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用

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国际生殖健康／计划生育杂志 2019年第6期38卷 445-449页

作者：曾书红江矞颖王元白庄建龙泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心

目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法:选取2016年1月-2018年6月于我院产前诊断中... 详细信息

目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法:选取2016年1月-2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素(高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素)SNP array检出情况。结果:6例羊水样本检测失败,350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%(22/350),SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%(37/350),两种方法异常核型检出率差异有统计学意义(χ^2=10.316,P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义(χ^2=13.238,P=0.021)。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组,且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率(χ^2=4.167,P=0.031)。结论:SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等,以减少漏诊及出生缺陷。另外,当合并两项及以上高危因素时,SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。

关键词：染色体微阵列多态性,单核苷酸核型分析高危孕妇产前诊断

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1例46,XX男性综合征患者的遗传学分析

检验医学与临床 2020年第24期17卷 3707-3708页

作者：方小武温晓君柯玩娜刘作强中山市博爱医院生殖遗传医学中心广东中山528403

无精子症所致的不育约占所有不育男性的10%~20%[1]。由无精子症导致的男性不育中,遗传因素占15%~20%[2]。克氏综合征、染色体结构异常和Y染色体微缺失(AZF)是导致男性无精子症最常见的遗传因素[3]。46,XX男性综合征为具有男性表型(有内... 详细信息

无精子症所致的不育约占所有不育男性的10%~20%[1]。由无精子症导致的男性不育中,遗传因素占15%~20%[2]。克氏综合征、染色体结构异常和Y染色体微缺失(AZF)是导致男性无精子症最常见的遗传因素[3]。46,XX男性综合征为具有男性表型(有内生殖腺),但染色体核型为46,XX的一种疾病[4],该病相对罕见,相关文献报道较少。

关键词： SRY基因核型分析 Y染色体缺失染色体微阵列无精子症