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枫糖尿病

中国实用儿科杂志 1994年第3期9卷 175-176页

作者：陈陵孙言平刘国清山东省滨州卫生学校 256609

枫糖尿病(Maple syrup urine disease,MSUD)又称分支酮酸尿症,分支酮酸脱羧酶(BCKDH)缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻所致,是一种常染色体隐性遗传病。BCKDH 复合体由其触媒成分 E_(1α)、E... 详细信息

枫糖尿病(Maple syrup urine disease,MSUD)又称分支酮酸尿症,分支酮酸脱羧酶(BCKDH)缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻所致,是一种常染色体隐性遗传病。BCKDH 复合体由其触媒成分 E_(1α)、E_(1β)、E_2、E_3及BCKDH 激活酶、BCKDH 磷酸酶等至少六种不同蛋白组成,只要其中有一种蛋白发生异常,就可使 BCK-

关键词：枫糖尿病酮酸尿症儿童

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枫糖尿病的研究进展

中华医学遗传学杂志 2019年第7期36卷 737-741页

作者：杨彩飞陈涛雷小光刘月仙许梦圆杨丹昆明医科大学第一附属医院 650032

枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA、BCKDHB、DLD和DBT 4个致病基因。其临床表现较为复杂,早期主要表现为喂养困难、嗜睡、肌张力改变及特... 详细信息

枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA、BCKDHB、DLD和DBT 4个致病基因。其临床表现较为复杂,早期主要表现为喂养困难、嗜睡、肌张力改变及特殊的枫糖浆尿味,随着病情进展出现抽搐、低血糖、昏迷及全身衰竭症状。MSUD新生儿期极易漏诊或误诊。近年来关于MSUD的研究取得了新的进展,尤其在基因检测及治疗方面较为显著,作者就该病在病因、病理生理、临床表现、辅助检查及治疗等方面的研究进展作一综述。

关键词：枫糖尿病常染色体隐性遗传 α-酮酸脱氢酶复合物

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支链氨基酸代谢在枫糖尿病中的作用

中国优生与遗传杂志 2024年第2期32卷 221-227页

作者：胡莹莹 Srivastava Vasundhara 刘云霞新加坡国立大学新加坡169857 复旦大学附属妇产科医院妇科上海200090

枫糖尿病(MSUD)也称支链酮酸尿症,它是由于一组支链α酮酸脱氢酶复合体(BCKDC)基因突变而引起BCKD复合体活性缺乏的常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病。MSUD患者中支链氨基酸(BCAA)代谢紊乱,导致血浆、组织和尿液中积累大量的支链氨基酸... 详细信息

枫糖尿病(MSUD)也称支链酮酸尿症,它是由于一组支链α酮酸脱氢酶复合体(BCKDC)基因突变而引起BCKD复合体活性缺乏的常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病。MSUD患者中支链氨基酸(BCAA)代谢紊乱,导致血浆、组织和尿液中积累大量的支链氨基酸和支链酮酸(BCKA)。MSUD患者主要临床表现为进行性神经功能恶化,伴有运动迟缓、共济失调、智力障碍和精神症状的病理生理学特征,其主要是由于氨基酸代谢失衡而导致脑中蛋白质和神经递质合成缺失。而高BCAA/BCKA水平大幅度加重神经系统症状,表明BCAA/BCKA具有神经毒性。目前大量来自人类和动物模型实验数据证实,BCAA/BCKA特别是亮氨酸和α-KIC在MSUD脑损伤的发病机制中起到非常重要的作用。这篇综述主要介绍BCAA/BCKA代谢紊乱在MSUD患者神经失调中起到的潜在病理机制。BCAA/BCKA代谢失调不仅影响其他中性氨基酸水平的显著下降从而减少蛋白质和神经递质合成,还导致线粒体中能量代谢失调从而影响脑的正常功能,这些病理机制可能导致MSUD患者的神经系统后遗症。我们希望通过了解MSUD具体的病理机制,为MSUD治疗提供新的治疗策略和药物靶点。

关键词：枫糖尿病支链氨基酸支链酮酸支链α酮酸脱氢酶复合体中性氨基酸

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双胎新生儿枫糖尿病及其基因突变分析

中国当代儿科杂志 2016年第12期18卷 1242-1246页

作者：李涛王瑜李粹徐玮玮牛峰海张娣济宁医学院附属医院儿科山东济宁272000

目的分析一对经典型枫糖尿病(MSUD)汉族双胎新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变,为MSUD早期诊治提供指导。方法收集患儿的临床及影像学资料,提取患儿及其父母的外周血,检测枫糖尿病相关基因(BCKDHA,BCKDHB,DBT,DLD),确定基因突... 详细信息

目的分析一对经典型枫糖尿病(MSUD)汉族双胎新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变,为MSUD早期诊治提供指导。方法收集患儿的临床及影像学资料,提取患儿及其父母的外周血,检测枫糖尿病相关基因(BCKDHA,BCKDHB,DBT,DLD),确定基因突变位点,并进行生物信息学分析。结果双胎患儿在BCKDHB基因上发现2个突变:错义突变c.304G>A(p.Gly102Arg)和无义突变c.331C>T(p.Arg111*),均为杂合子,且c.304G>A(p.Gly102Arg)为国际上未报道的新突变。其父亲携带错义突变c.304G>A(p.Gly102Arg),其母亲携带无义突变c.331C>T(p.Arg111*)。结论 BCKDHB基因c.331C>T(p.Arg111*)杂合突变是该双胎患儿的致病性突变,是枫糖尿病患儿临床表现的基因分子基础。

关键词：枫糖尿病双胎基因突变新生儿

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新生儿枫糖尿病一例及其基因突变分析

中华儿科杂志 2015年第1期53卷 66-70页

作者：沈云琳龚小慧颜景斌秦丽裘刚上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院新生儿科 200040

目的分析1例汉族经典型枫糖尿病新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变。方法患儿男，生后8d因喂养困难于2013年4月转来上海交通大学附属儿童医院，收集患儿的临床资料及影像学检查等明确诊断后，提取患儿及其父母的外周血白细胞DN... 详细信息

目的分析1例汉族经典型枫糖尿病新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变。方法患儿男，生后8d因喂养困难于2013年4月转来上海交通大学附属儿童医院，收集患儿的临床资料及影像学检查等明确诊断后，提取患儿及其父母的外周血白细胞DNA检测BCKDHA、BCKDHB、DBT和DLD基因，确定患儿的基因突变位点，并进行生物信息学分析。结果患儿表现为生后喂养困难、抽搐、代谢性酸中毒、尿有枫糖味等，CT示广泛脑白质低密度改变，串联质谱及尿气相色谱一质谱均符合枫糖尿病的诊断。基因测序结果在BCKDHB基因上发现2个错义突变：c．580C〉T（P．Leul94Phe）和c．597T〉G（P．Ser199Arg），均为杂合子，且为国际上未报道过的新突变。经Sanger测序发现其父亲携带了错义突变P．Leul94Phe，其母亲携带了错义突变P．Ser199Arg，符合家系共分离规律。PolyPhen蛋白功能预测发现此2个错义突变为有害的，很可能影响其蛋白功能。结论BCKDHB基因c．580C〉T（P．Leul94Phe）和c．597T〉G（P．Ser199Arg）复合杂合突变是该患儿的致病性突变，是该枫糖尿病患儿临床表现的基因分子基础，且为国际上未报道过的新突变。

关键词：枫糖尿病基因突变

杂合子亲属活体肝移植治疗儿童BCKDHB基因新复合突变枫糖尿病1例并文献复习

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器官移植 2021年第5期12卷 588-594页

作者：吴越顾广祥夏强上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科 200127

目的总结枫糖尿病的杂合子亲属活体肝移植治疗效果。方法1例男性3岁患儿,因发现枫糖尿病半年于2017年7月5日入院。患儿空腹状态出现阵发性口齿不清、下肢运动功能障碍半年,枫糖样体味明显,语言发育稍迟缓,无其他生长发育异常和智力缺陷... 详细信息

目的总结枫糖尿病的杂合子亲属活体肝移植治疗效果。方法1例男性3岁患儿,因发现枫糖尿病半年于2017年7月5日入院。患儿空腹状态出现阵发性口齿不清、下肢运动功能障碍半年,枫糖样体味明显,语言发育稍迟缓,无其他生长发育异常和智力缺陷。血清支链氨基酸(BCAA)检查示亮氨酸684μmol/L,缬氨酸559μmol/L,经基因检测结合BCAA检查诊断为枫糖尿病Ⅰb型。行亲属活体肝移植,供者为患儿父亲。术后常规应用免疫抑制、抗病毒、抗感染方案及维持水、电解质、酸碱平衡等必要营养支持。他克莫司剂量根据生化指标和受者细胞色素P450(CYP)3A5基因型进行调整。糖皮质激素于术后6个月左右停用。结果受者肝功能于术后1个月恢复至正常范围,术后3年基本趋于稳定。受者氨基酸水平术后即降至正常,术后正常饮食1个月BCAA继续降低。截止至投稿日,受者生长发育良好,情况稳定,生活质量高。结论突变杂合子亲属活体肝移植治疗枫糖尿病安全有效,降低了突发急性代谢事件的可能性,极大地改善了受者的生活质量,为枫糖尿病的外科治疗提供了新思路。

关键词：枫糖尿病活体器官捐献杂合子肝移植支链α-酮酸脱氢酶(BCKDH) 支链氨基酸(BCAA) 基因突变急性代谢事件

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家族性枫糖尿病1例临床诊治体会

中国当代儿科杂志 2009年第7期11卷 599-600页

作者：蒋丰智崔其亮江剑辉广州医学院第三附属医院儿科广东广州510150 广州市妇女儿童医疗中心新生儿疾病筛查中心广东广州510180

枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)又称分支酮酸尿症,最早于1954年报道,是由于线粒体酶-支链α-酮酸脱羧酶缺陷引起的遗传性代谢病(hereditary metabolic disease,IMD).

关键词：枫糖尿病家族性临床诊治遗传性代谢病支链α-酮酸 urine 酮酸尿症线粒体酶

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新生儿枫糖尿病1例并文献复习

影像研究与医学应用 2023年第14期7卷 184-186页

作者：杨柳艳覃文华吴美仙廖仲军韦兴勤广州市妇女儿童医疗中心柳州医院放射科广西柳州545001

目的:报告1例确诊为枫糖尿病1b型(AR)的病例并进行文献复习,提高医生对新生儿枫糖尿病磁共振影像诊断的认识。方法:回顾性分析该病例的临床资料、MRI影像表现及染色体检测结果,结合文献总结枫糖尿病的特点及典型MRI表现。结果:枫糖尿病... 详细信息

目的:报告1例确诊为枫糖尿病1b型(AR)的病例并进行文献复习,提高医生对新生儿枫糖尿病磁共振影像诊断的认识。方法:回顾性分析该病例的临床资料、MRI影像表现及染色体检测结果,结合文献总结枫糖尿病的特点及典型MRI表现。结果:枫糖尿病MRI特点为深部脑白质内弥漫性分布对称的异常信号,弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)明显弥散受限改变,表现为细胞毒性水肿。结论:枫糖尿病新生儿MSUD血或尿支链氨基酸增高、尿液中有枫糖浆的特殊气味~([9]),MRI上主要表现为对称性T_1WI稍低、T_2WI稍高信号,最具特征性是DWI呈明显弥散受限。

关键词：新生儿枫糖尿病磁共振影像 DWI

1例枫糖尿病亲属活体肝移植的围术期营养管理并文献复习

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1例枫糖尿病亲属活体肝移植的围术期营养管理并文献复习