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1个有汗性外胚层发育不良大家系的基因研究

中国当代儿科杂志 2016年第11期18卷 1141-1144页

作者：乔文兴刘俐西安交通大学第一附属医院新生儿科陕西西安710061 榆林市第一医院儿科陕西榆林719000

目的探讨有汗性外胚层发育不良(HED)的临床特点和分子机制。方法对1例HED先证者进行其家系5代91人的临床及基因特点研究。抽取家系中7名患者及3名正常对照进行GJB6基因检测。结果家系5代91人中,HED患者17例,表现为不同程度的指(趾)甲发... 详细信息

目的探讨有汗性外胚层发育不良(HED)的临床特点和分子机制。方法对1例HED先证者进行其家系5代91人的临床及基因特点研究。抽取家系中7名患者及3名正常对照进行GJB6基因检测。结果家系5代91人中,HED患者17例,表现为不同程度的指(趾)甲发育不良、毛发或体毛稀少甚至缺如;家系中男性患者毛发稀少程度重于女性;随着代数增加,指(趾)甲损害渐减轻。系谱中每一代均有发病者,患者的父母中必有一人发病;男女都可患病;遗传方式为常染色体显性遗传。家系中所有患者的GJB6基因均存在一个杂合错义突变31G→A,家系中无HED临床表现的未检测到此突变。结论 HED为常染色体显性遗传性疾病,以指(趾)甲发育不良、掌跖角化过度、毛发或体毛稀少甚至缺如为临床特点;男性毛发稀少重于女性;且随着代数的增加,指(趾)甲损害逐渐减轻。GJB6基因错义突变(31G→A)是HED的分子机制之一。

关键词：有汗性外胚层发育不良 GJB6基因 DNA测序基因诊断家系

一例有汗性外胚层发育不良家系基因检测及产前诊断

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一例有汗性外胚层发育不良家系基因检测及产前诊断

作者：亓俊凤山东大学

学位级别：硕士

研究背景有汗性外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia 2,HED2),又称Clouston综合征,发病率约为1/10万,具有高度的外显率和可变的表现度。典型的临床表现为外胚层起源的组织发育障碍,如甲发育不良、毛发稀少或完全缺如、掌跖角... 详细信息

研究背景有汗性外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia 2,HED2),又称Clouston综合征,发病率约为1/10万,具有高度的外显率和可变的表现度。典型的临床表现为外胚层起源的组织发育障碍,如甲发育不良、毛发稀少或完全缺如、掌跖角化过度等。该病最先由Nicolle和Hallipre于1895年报道,Clouston于1929年报道了一法裔加拿大人大家系,后该病被命名为Clouston综合征并逐渐为人所知,此后,国内外陆续有研究者对该综合征进报道。Kibar等于1996年利用基因连锁分析确定了 HED2的染色体定位13q11±12.1,Lamartine等于2000年进一步证实编码人缝隙连接蛋白30的GJB6基因发生错义突变为该综合征的致病原因。迄今为止,已发现GJB6的G11R、A88V、V37E、D50N4种突变、GJA1(V41L)突变、GJB2(R127H)突变及 GJB6(N14S)突变结合 GJB2(F191L)突变与HED2发病相关。因其表型多样,临床需与具有相似症状的先天性厚甲、先天性少毛症、掌跖角化病等疾病鉴别诊断。目的通过对一外胚层发育不良的家系进行基因检测以明确诊断,并对患者妻子进行产前诊断以提供妊娠指导,完善HED2的临床表型或基因库,为其后续潜在发病机制的研究提供线索。方法收集该外胚层发育不良家系的临床资料,收集该家系2例患者及4例健康个体外周血样本及先证者孕19W配偶羊水,提取样本中的DNA并通过聚合酶链式反应对目标基因进行扩增,通过高通量测序检测先证者HED2、PC、CA、PPK相关致病基因,筛查该家系的致病突变。对其他家庭成员及胎儿就检测出的基因突变进行Sanger测序,以验证该突变为该家系的致病原因并对胎儿进行产前诊断。结果家系中先证者以毛发稀疏为主要表现伴有轻度甲发育不良,其父亲具有甲发育不良、毛发稀疏、掌跖角化过度三联征,且父亲的临床表现重于先证者。先证者的配偶、母亲、妻子、儿子及其姐姐均为正常表型。基因检测示先证者GJB6基因发生G11R突变,其他相关基因未发现致病性突变,其父亲携带相同突变,其配偶、母亲、妻子、儿子及其姐姐均未检测到此突变。产前诊断示胎儿未检测到 GJB6(G11R)突变。结论本研究通过基因测序,明确该家系所患疾病为HED2,进一步验证了 GJB6(G11R)错义突变是导致HED2的分子机制之一。妊娠中期产前诊断提示胎儿非HED2患者的可能性极大。该综合征目前尚无有效治疗手段,基因检测联合产前诊断是阻止致病基因传递的有效方法。

关键词：有汗性外胚层发育不良 Clouston综合征 GJB6基因 Connexin30 产前诊断

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有汗性外胚层发育不良一例

中华皮肤科杂志 2010年第12期43卷 883-883页

作者：尚智伟王为平付宏伟河南科技大学第一附属医院皮肤科河南洛阳471003

患儿男,8岁,因双拇趾甲异常8年就诊.患儿出生后不久双拇趾甲颜色即呈浅蓝褐色,后趾甲颜色逐渐变深并增厚,无自觉症状.其父母为非近亲婚配,母孕期体健,患儿有一兄,11岁,体健,否认家族遗传病史.体检：身高1.10 m,体质量21.5 kg,较同龄人矮... 详细信息

患儿男,8岁,因双拇趾甲异常8年就诊.患儿出生后不久双拇趾甲颜色即呈浅蓝褐色,后趾甲颜色逐渐变深并增厚,无自觉症状.其父母为非近亲婚配,母孕期体健,患儿有一兄,11岁,体健,否认家族遗传病史.体检：身高1.10 m,体质量21.5 kg,较同龄人矮小,消瘦.眼距较宽,鼻梁略宽稍凹,下颌短小,下唇稍厚,呈特殊面容,上下牙槽中切牙、侧切牙均缺如,心、肺、腹无异常,皮肤痛、温、触觉及生理反射存在,病理反射未引出,智力正常.

关键词：有汗性外胚层发育不良家族遗传病史拇趾甲近亲婚配自觉症状生理反射病理反射患儿

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有汗性外胚层发育不良合并腕骨发育不良一例

中华皮肤科杂志 2009年第1期42卷 15-15页

作者：张国龙浦洁毕呜晔施和建杜旭峰江苏省无锡市人民医院、儿童医院皮肤科 214023

患儿男，8岁，因出生时毛发稀少、掌跖角化2年于2007年5月就诊于我科。患儿出生时全身毛发稀少，同时伴眉毛缺失，当时未引起家人重视，随年龄的增长，其症状未见任何改善。2年前双侧手掌皮肤增厚，随年龄增长双侧拇指屈侧明显角化且拇... 详细信息

患儿男，8岁，因出生时毛发稀少、掌跖角化2年于2007年5月就诊于我科。患儿出生时全身毛发稀少，同时伴眉毛缺失，当时未引起家人重视，随年龄的增长，其症状未见任何改善。2年前双侧手掌皮肤增厚，随年龄增长双侧拇指屈侧明显角化且拇指的灵活性有所下降，角化性皮疹处冬季常有皲裂现象，夏季多汗。无明显指趾甲改变、无口干鼻臭，嗅觉、味觉无异常。自发病以来，智力发育基本正常。曾多次到医院治疗，给予外用生发洗剂，养血生发胶囊等治疗无效。家系中无类似疾病，父母非近亲结婚。体检：发育正常，视力及听力正常，口腔黏膜及牙齿分布基本正常。

关键词：有汗性外胚层发育不良骨发育不良养血生发胶囊掌跖角化毛发稀少医院治疗眉毛缺失皮肤增厚

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有汗性外胚层发育不良症一家系

中华医学遗传学杂志 1994年第4期11卷 256-256页

作者：税青林肖翠英赵小萍黄燕泸州医学院生物教研室

有汗性外胚层发育不良症一家系税青林，肖翠英，赵小萍，黄燕先证者男，１５岁，因头发稀少就诊。患者出生后即见头发稀少、细黄，２岁左右开始脱落，光头。服胱氨酸数瓶未见好转，继后用中药内服并擦洗头部数次见长出一些细黄软发，但... 详细信息

有汗性外胚层发育不良症一家系税青林，肖翠英，赵小萍，黄燕先证者男，１５岁，因头发稀少就诊。患者出生后即见头发稀少、细黄，２岁左右开始脱落，光头。服胱氨酸数瓶未见好转，继后用中药内服并擦洗头部数次见长出一些细黄软发，但不久又见脱落。出汗正常。检查：体格...

关键词：有汗性外胚层发育不良肖翠英黄燕头发先证者

一个先天性有汗性外胚层发育不良家系的调查研究

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遗传 1991年第3期13卷 33-33页

作者：岑治勋邓薇邓承基广东省湛江医学院附属医院内科 524001 广东省湛江医学院附属医院内科

先天性有汗性外胚层发育不良,是一种以皮肤及其附属器官发育异常为特征的常染色体显性遗传病。1989年我院发现一例,我们对患者进行了家系调查,结果如下。病例和家系分析先证者(Ⅲ-2),男,62岁,患者出生时即全身完全缺乏毛发,至今仍未... 详细信息

先天性有汗性外胚层发育不良,是一种以皮肤及其附属器官发育异常为特征的常染色体显性遗传病。1989年我院发现一例,我们对患者进行了家系调查,结果如下。病例和家系分析先证者(Ⅲ-2),男,62岁,患者出生时即全身完全缺乏毛发,至今仍未生长过毛发,出汗如常人。体检:体格发育良好,全身无毛发,头全秃,无眉毛,睫毛、鼻

关键词：有汗性外胚层发育不良全身毛发皮肤缺如

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外胚层发育不良的基因突变研究

外胚层发育不良的基因突变研究

作者：陈建军安徽医科大学

学位级别：硕士

外胚层发育不良的基因突变研究一、有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测目的研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况。方法收集一个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本;采用聚合酶链... 详细信息

外胚层发育不良的基因突变研究一、有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测目的研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况。方法收集一个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法，检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘关系健康个体的连接蛋白30(Cx30)基因突变。并采用逆转录-聚合酶链反应(RT-RCR)进一步确定该家系的致病原因。结果该家系中患者存在Cx30基因上第31位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换，导致第11位甘氨酸被精氨酸替代;而该家系的正常对照及188例无关健康个体不存在此突变。结论本研究中HED家系中患者Cx30基因存在错义突变(31 G→A)，这可能是导致HED发病的分子机制之一。二、X性连锁少汗性外胚层发育不良家系ED1基因突变检测目的探讨X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系中ED1基因突变。方法收集两个X性连锁少汗性外胚层发育不良家系外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法。结果家系A中ED1基因的第8个外显子下游与内含子8交界处存在一个新的剪接点缺失突变(IVS8+5 del G)。家系B中第9个外显子处存在一个错义突变(A959G)。这些突变未在两个家系的正常人及188例无关正常对照者中出现。结论中国人ED1基因突变可引起XLHED，且IVS8+5 del G为一个novel突变。三、常染色体显性遗传少汗性外胚层发育不良家系无绒毛基因突变检测

关键词：有汗性外胚层发育不良 Cx3O基因基因突变 DNA序列测定

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遗传性皮肤病

中国医学文摘（皮肤科学） 2009年第2期26卷 100-100页