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有机酸血症

国际遗传学杂志 1986年第2期09卷 64-69页

作者：袁丽芳罗会元中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室

1954年Menkes等应用层析法诊断一例枫糖尿症,为有机酸血症的首例,它是由于分枝链氨基酸代谢障碍所致.1961年Childe等报道酮性高甘氨酸血症.1966年Tanaka等首次应用气相色谱-质谱法诊断了第一例异戊酸血症,为筛查有机酸血症开创了新局面... 详细信息

1954年Menkes等应用层析法诊断一例枫糖尿症,为有机酸血症的首例,它是由于分枝链氨基酸代谢障碍所致.1961年Childe等报道酮性高甘氨酸血症.1966年Tanaka等首次应用气相色谱-质谱法诊断了第一例异戊酸血症,为筛查有机酸血症开创了新局面,积极推动了有机酸血症的研究.

关键词：有机酸血症代谢障碍产前诊断新生儿期枫糖尿症酶缺陷代谢性酸中毒分支酮酸尿症甲基丙二酸尿症酮症性高甘氨酸血症丙酸血症

济宁地区有机酸血症筛查阳性病例基因突变特征

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中国优生与遗传杂志 2022年第5期30卷 885-890页

作者：杨池菊周成万秋花周艳彬陈西贵徐鹏济宁市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心山东济宁272000

目的了解济宁地区有机酸血症的患病率和基因突变规律。方法采集2014年7月14日至2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱技术测定血中氨基酸和肉碱水平,筛查有机酸血症,提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用核酸质谱和二代测序进行基因突... 详细信息

目的了解济宁地区有机酸血症的患病率和基因突变规律。方法采集2014年7月14日至2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱技术测定血中氨基酸和肉碱水平,筛查有机酸血症,提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用核酸质谱和二代测序进行基因突变分析,用Sanger测序验证。结果从608818例新生儿中筛查出有机酸血症146例,共包含7种疾病,以甲基丙二酸血症和3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症最常见,分别占70.55%和15.75%。甲基丙二酸血症cblC型病例中检出的MMACHC基因纯合突变占22.37%(17/76),复合杂合突变占73.68%(56/76),杂合突变占3.95%(3/76),常见的突变位点为c.609G>A(p.W203*)、c.482G>A(p.R161Q)、c.658-660del(p.K220del)。甲基丙二酸血症MUT基因复合杂合占92.30%(24/26),杂合占7.69%(2/26),常见的突变位点c.1106G>A(p.R369H)。甲基丙二酸血症cblA型为MMAA基因位点c.742C>T(p.Q248*)的纯合突变。3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症MCCC1突变基因占52.17%(12/23),MCCC2突变基因占47.83%(11/23),常见的突变位点为c.639+2T>A和c.1073-6T>A。丙酸血症PCCA基因突变占25.00%(2/8),PCCB基因突变占75.00%(6/8),常见的突变位点为c.838dupC(p.L280Pfs*11)和c.1316A>G(p.Y439C)。异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症中为ACAD8复合杂合突变。β-酮基硫解酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型和异戊酸血症检出的突变基因分别是ACTA1、GCDH和IVD,均为复合杂合突变。结论本研究初步掌握了本地区有机酸血症的疾病谱及其热点突变基因位点,为有机酸血症的MS/MS筛查推广应用和精准诊断、早期干预提供依据。

关键词：有机酸血症新生儿疾病筛查串联质谱基因分析

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串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究

中华儿科杂志 2005年第5期43卷 325-330页

作者：韩连书高晓岚叶军邱文娟顾学范上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室200092

目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童有机酸血症筛查和诊断中的意义。方法遗传性代谢病高危儿童1000例,男642例,女358例,年龄中位数为2岁(5天～15岁),手指采血,滴于滤纸片上。取直径3mm的干血滤纸片放入96孔聚丙烯板,经含酰基... 详细信息

目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童有机酸血症筛查和诊断中的意义。方法遗传性代谢病高危儿童1000例,男642例,女358例,年龄中位数为2岁(5天～15岁),手指采血,滴于滤纸片上。取直径3mm的干血滤纸片放入96孔聚丙烯板,经含酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行串联质谱分析。结果1000例高危儿童中筛查并诊断有机酸血症40例(4.0%),其中甲基丙二酸血症20例,丙酸血症6例,异戊酸血症3例,戊二酸血症Ⅰ型3例,戊二酸血症Ⅱ型3例,3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,3羟基3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症1例,生物素酶缺乏症2例,β酮硫解酶缺乏症1例。患儿临床表现主要为运动和智力发育落后、抽搐、意识障碍、肌张力低下、呕吐和喂养困难等。常规实验室检查主要表现为酸中毒、高血氨、高乳酸血症和低血糖等。结论串联质谱技术能够通过检测血滤纸片中的不同酰基肉碱浓度,对部分有机酸血症进行快速筛查和诊断,结合尿气相色谱/质谱技术,有助于提高有机酸血症诊断的准确性。

关键词：串联质谱技术有机酸血症遗传性代谢病甲基丙二酸血症生物素酶缺乏症高危儿童肌张力低下实验室检查高乳酸血症滤纸片手指采血质谱分析丙酸血症发育落后临床表现意识障碍喂养困难主要表现肉碱浓度快速筛查

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有机酸血症5例

实用儿科临床杂志 2006年第8期21卷 479-480,506页

作者：陈黎陈淑丽李若馨肖志田付丹廖建湘深圳市儿童医院神经内科广东深圳518026 深圳市儿童医院儿科研究所遗传代谢室广东深圳518026 深圳市儿童医院重症监护室广东深圳518026

目的提高对遗传代谢病神经系统症状的认识。方法应用气相色谱-质谱联用仪(GC/MS)对5例病人的尿样本作有机酸分析,进行筛查诊断,对3例丙二酸血症(MMA)及2例丙酸血症(PA)作以确诊。确诊后接受相应饮食和药物治疗。结果治疗后5例有机酸血... 详细信息

目的提高对遗传代谢病神经系统症状的认识。方法应用气相色谱-质谱联用仪(GC/MS)对5例病人的尿样本作有机酸分析,进行筛查诊断,对3例丙二酸血症(MMA)及2例丙酸血症(PA)作以确诊。确诊后接受相应饮食和药物治疗。结果治疗后5例有机酸血症患儿智力、运动发育情况均有改善。结论有机酸血症临床表现复杂,对于不明原因的酸中毒伴意识障碍、惊厥、发育迟滞等症状的病人,须警惕遗传代谢病。GC/MS尿有机酸分析是有机酸尿(血)症筛查与诊断的可靠方法。早诊断及早治疗对改善预后尤为关键。

关键词：有机酸血症甲基丙二酸血症丙酸血症气相色谱质谱联用仪

海南省少数民族地区新生儿有机酸血症筛查结果分析

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中国优生与遗传杂志 2023年第7期31卷 1491-1495页

作者：许海珠温英梅赵振东黄慈丹王娇海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心海南海口570206

目的了解海南省少数民族地区新生儿有机酸血症的发病率,为海南预防出生缺陷提供依据。方法海南省少数民族地区2016年9月至2022年3月出生的新生儿干血斑样本46539例,对初筛阳性者召回复查,对复查阳性者进行尿有机酸分析,并进一步基因检... 详细信息

目的了解海南省少数民族地区新生儿有机酸血症的发病率,为海南预防出生缺陷提供依据。方法海南省少数民族地区2016年9月至2022年3月出生的新生儿干血斑样本46539例,对初筛阳性者召回复查,对复查阳性者进行尿有机酸分析,并进一步基因检测以明确诊断。结果筛查46539例样本,初筛阳性804例,初筛阳性率1.73%(804/46539);确诊有机酸血症8例,总发病率1/5817(8/46539)。确诊8例有机酸血症有7种疾病类型,分别是:甲基丙二酸血症(MMA)2例、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)、3-甲基-戊烯二酸尿症Ⅰ型(MGA)、戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)、MMA合并同型半胱氨酸血症、多种羧化酶缺乏症(MCD)、丙二酸血症(MAD)各1例。本地区少数民族新生儿有机酸血症整体发病率(1/9308)高于汉族(1/15513)。结论海南省少数民族地区新生儿有机酸血症发病率较高,为1/5817。建议在全省范围内开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查,为海南省出生缺陷防治工作提供参考依据。

关键词：新生儿筛查干血斑有机酸血症串联质谱遗传代谢病

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有机酸血症患儿临床资料分析与基因突变研究

有机酸血症患儿临床资料分析与基因突变研究

作者：赏月遵义医学院

学位级别：硕士

目的：本研究通过对已确诊的有机酸血症包括：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料进行总结,试图寻找有机酸血症的临床特征,同时对戊二酸血症Ⅰ型患儿进行基因分析,明确基因突变类型,探讨基因突变类型... 详细信息

目的：本研究通过对已确诊的有机酸血症包括：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料进行总结,试图寻找有机酸血症的临床特征,同时对戊二酸血症Ⅰ型患儿进行基因分析,明确基因突变类型,探讨基因突变类型与临床表型之间的相关性,为有机酸血症患儿的早期诊断、早期治疗提供帮助。方法：回顾性的分析2003年-2013年深圳市儿童医院诊断的有机酸血症包括：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型患儿临床资料,根据其起病特点,分为急性型及慢性间歇型,并分别对两组患儿临床资料进行总结,最后归纳有机酸血症临床特征。同时采用PCR-直接测序法对诊断的戊二酸血症Ⅰ型患儿进行戊二酰CoA脱氢酶基因(glutaryl-CoA dehydrogenase gene,GCDH)检测,并总结分析戊二酸血症Ⅰ型患儿临床特征,将基因突变型与临床表型进行比对,探讨其相关性。结果：1、40例有机酸血症患儿起病年龄在生后8小时～12岁,其中急性型11例,平均起病年龄为7.03±6.09天;慢性间歇型29例,平均起病年龄为18.83±38.01月。 2、40例有机酸血症主要临床表现：意识障碍65.00%、惊厥57.50%、发落后57.50%、喂养困难42.50%。急性型有机酸血症以喂养困难81.80%,惊厥72.70%,意识障碍72.70%,肌张力异常72.70%为主要表现;慢性间歇型以运动发育落后75.86%为主要表现,其次为意识障碍62.07%,肌张力异常55.17%,惊厥51.72%,肝、肾、心血管等系统损伤较常见。 3、40例有机酸血症患儿存在不同程度的代谢紊乱,表现为代谢性酸中毒55.00%、血氨升高46.43%,血乳酸升高42.86%,低钙血症32.50%。肝功能异常也较多见,部分患儿可见血常规异常,肾功能损伤。 4、40例患儿行尿液GC/MS检查而确诊,其中甲基丙二酸血症23例,其尿液GC/MS提示甲基丙二酸大量升高23例,甲基枸橼酸大量升高10例,3-羟基丙酸显著增高6例,乳酸升高3例,3-羟基丁酸升高1例;丙酸血症6例,其尿GC/MS提示3-羟基丙酸大量升高6例,甲基枸橼酸大量升高3例,β-羟丁酸升高2例,甘氨酸升高2例;异戊酸血症4例,其尿液分析提示异戊酸大量升高3例,3-羟基异戊酸显著增高4例,β-羟丁酸、乳酸升高1例;戊二酸血症Ⅰ型7例,其尿有机酸分析提示戊二酸升高7例,3-羟基戊二酸升高2例。 5、27例患儿行头颅影像学检查,异常23例(85.2%)。 6、对6例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行基因学分析,其中4例患儿检测到突变基因,共7种类型的突变,分别为c.650C>T、IVS10-2A>C、c.14649del4、IVS6-4x7+4del8、 c.508A>G、c.797T>C、c.420del10,其中4种错义突变,3种框移突变。结论：1、急性型有机酸血症起病急骤,以喂养困难、神经系统损伤、代谢紊乱为主要表现。 2、慢性间歇型有机酸血症以智能、运动发育落后为主要表现,易合并其他器官、系统的损伤。 3、感染、疫苗接种等可诱发慢性间歇型有机酸血症急性发作。 4、对戊二酸血症Ⅰ型进行基因学检测,共发现7种基因突变类型。 5、推测c.14649del4、IVS6-4x7+4del8基因突变型与急性型戊二酸血症Ⅰ型有关,c.650C>T、IVS10-2A>C、c.508A>G、c.797T>C、c.420del10基因突变类型与慢性间歇型戊二酸血症Ⅰ型有关。

关键词：有机酸血症临床特征基因突变

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串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用

临床儿科杂志 2006年第12期24卷 970-974页

作者：韩连书高晓岚叶军邱文娟王瑜顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海200092

目的探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用。方法对2566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症。比较不同有机酸血症间的串联质... 详细信息

目的探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用。方法对2566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症。比较不同有机酸血症间的串联质谱结果差异。结果共确诊有机酸血症82例(3.2%),其中甲基丙二酸血症(MMA)44例,丙酸血症(PA)10例,生物素酶缺乏症4例和全羧化酶合成酶缺乏症2例;患儿丙酰肉碱(propinoylcar-nitine,C3)水平均高于健康儿童上限值(4.0μmol/L)。PA和MMA患儿C3与游离肉碱(C0)比值(C3/C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)也高于健康儿童上限值;PA患儿同时伴有甘氨酸增高,甲基丙二酸血症患儿甘氨酸正常;生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶症患儿伴3"羟基"异戊酰肉碱(3"hydyoxyl"isovalerylcarnitine,C5"OH)水平增高;3"甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(5例)、3"羟基"3"甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3例)和β"酮硫解酶缺乏症(4例)患儿C5"OH水平也增高,前两种疾病仅表现为C5"OH增高,后一种疾病同时伴有异戊烯酰基肉碱水平增高;异戊酸血症5例,仅表现为异戊酰肉碱(C5)增高;戊二酸血症(GA)"Ⅰ型(3例)仅表现为戊二酰肉碱(C5DC)增高,GA"Ⅱ型(2例)除C5DC增高外,伴有多种酰基肉碱增高,两者可作鉴别。结论通过串联质谱酰基肉碱、酰基肉碱比值和氨基酸分析,可对部分有机酸血症进行诊断和鉴别诊断;部分有机酸血症需结合尿气相色谱质谱有机酸分析进行诊断。

关键词：串联质谱有机酸血症酰基肉碱鉴别诊断

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新生儿有机酸血症4例

实用儿科临床杂志 2007年第20期22卷 1563-1565页

作者：刘丹苓孙建华上海交通大学附属上海儿童医学中心新生儿重症监护室上海200127

目的探讨新生儿期有机酸血症的临床特点和诊疗措施。方法应用串联质谱法(MS/MS)对4例患儿血/尿样本进行有机酸分析和筛查诊断。其中3例确诊为有机酸血症,1例为高度疑似病例。结果经常规纠正酸中毒、稳定内环境治疗无明显改善,4例均在新... 详细信息

目的探讨新生儿期有机酸血症的临床特点和诊疗措施。方法应用串联质谱法(MS/MS)对4例患儿血/尿样本进行有机酸分析和筛查诊断。其中3例确诊为有机酸血症,1例为高度疑似病例。结果经常规纠正酸中毒、稳定内环境治疗无明显改善,4例均在新生儿期死亡。结论有机酸血症是一种临床表现多样、病情变化较快的遗传代谢性疾病。气相色谱法(GC/MS)尿有机酸分析是有机酸血症诊断的可靠方法,而MS/MS则对新生儿期代谢性疾病的筛查具有重要意义。

关键词：有机酸血症婴儿,新生气相色谱法串联质谱法

脑MRI和1H-MRS在常见有机酸血症患儿中的诊断价值

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脑MRI和1H-MRS在常见有机酸血症患儿中的诊断价值

作者：程爱兰上海交通大学

学位级别：硕士

第一部分常见有机酸血症患者的脑磁共振成像及临床特点分析目的:探讨常见有机酸血症患者的脑部磁共振成像特点及其诊断价值,旨在提高对该类疾病的认识。材料与方法:回顾性分析我院2008年至2015年经尿气相色谱、血串联质谱及基因检测确... 详细信息

第一部分常见有机酸血症患者的脑磁共振成像及临床特点分析目的:探讨常见有机酸血症患者的脑部磁共振成像特点及其诊断价值,旨在提高对该类疾病的认识。材料与方法:回顾性分析我院2008年至2015年经尿气相色谱、血串联质谱及基因检测确诊的70例常见有机酸血症患者,其中甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria,MMA-HC)45 例,单纯型甲基丙二酸血症(Methylmalonic Aciduria,MMA)15 例,丙酸血症(Propionic Acidemia,PA)10例。男40例,女30例,确诊年龄范围为7天～7岁,平均年龄5.8±12.6月。通过脑磁共振成像了解脑损害特点,分析其临床资料,并根据生化特点、基因类型以及是否治疗进行分组,比较各组间的影像差异。结果:本组70例中,23例为新生儿筛查确诊。主要首发临床症状表现为嗜睡、呕吐、喂养困难、肌力低下、抽搐,其中25例伴有肺炎,20例伴有贫血,10例伴有肝功能损害。本组病例中MMA-HC45例,其中双侧侧脑室轻度扩大19例(42.2%),幕上脑室重度扩大10例(22.2%),胼胝体纤细或信号异常8例(17.7%),幕上脑白质水肿7例(15.5%),脑萎缩2例(4.4%),基底节区信号异常1例(2.2%),硬膜下血肿1例(2.2%),髓鞘化延迟1例(2.2%),11例影像正常(24.4%);单纯型MMA15例,其中双侧侧脑室轻度扩大12例(80%),基底节区信号异常8例(53.3%),脑萎缩3例(20%),胼胝体纤细3例(20%),硬膜下血肿2例(13.3%),幕上脑白质水肿1例(6.7%),1例影像正常(6.7%);PA10例,其中双侧侧脑室轻度扩大5例(50%),髓鞘化延迟3例(30%),胼胝体纤细2例(20%),基底节信号异常2例(20%),脑萎缩1例(10%),幕上脑白质水肿1例(10%),1例影像正常(10%)。按照是否治疗分为治疗组27例,其中脑室扩张13例(48.%),基底节信号异常6例(22.2%),胼胝体纤细6例(22.2%),幕上脑白质水肿3例(11.%),脑萎缩1例(3.7%),髓鞘化延迟1例(3.7%),硬膜下血肿1例(3.7%),9例影像正常(33.3%);未治疗组43例,其中脑室扩张36例(83.7%),基底节信号异常6例(13.%),胼胝体纤细3例(6.%),幕上脑白质水肿6例(13.%),脑萎缩5例(11.6%),髓鞘化延迟3例(6.%),硬膜下血肿2例(4.6%),5例影像正常(11.6%);按照脑室扩张程度,45例MMA-HC患者分为脑室轻度扩大、脑室重度扩大及脑室系统形态正常3组,3组同型半胱氨酸(Homocystine,Hcy)值统计学有意义,且Hcy值与脑室扩张程度之间有显著相关性。结论:常见有机酸血症患儿临床及影像表现缺乏特异性,主要影像表现为脑室扩张、基底节信号异常、胼胝体纤细等。其中,基底节区信号异常(尤其苍白球)主要出现在单纯型MMA中;脑室重度扩张(脑积水)仅出现在MMA-HC患者中,且脑室扩张程度与Hcy值显著相关;治疗组患儿异常影像表现较未治疗组明显减少,可见,早期诊断、早期治疗可以改善患儿预后。第二部分 1H-MRS在甲基丙二酸血症患儿基底节区的应用研究目的:探讨1H-MRS技术在甲基丙二酸血症患儿基底节区中的临床应用价值。材料与方法:本部分研究收集了我院2013年至2015年经过尿气相色谱、血串联质谱及基因检测确诊的30例甲基丙二酸血症患者,男性16例,女性14例,年龄范围为21天～7岁,平均年龄为15.03±19.25月。其中28例为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症,2例为单纯型甲基丙二酸血症,且所有患者均在治疗前行1H-MRS检查。对照组为来我院就诊的非神经系统疾病患儿21例,男10例,女11例,年龄范围为30天～5岁,平均年龄为18.78±14.13月,按照年龄将正常对照组分为3组:1岁以内组、1到2岁组,2岁以上组。感兴趣区选择基底节区,记录代谢产物N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、胆碱(Cho)、肌醇(mI)在1H-MRS波峰下面积与肌酸(Cr)的比值,同时观察是否有乳酸(Lac)峰的出现,并比较病例组与正常对照组之间以及3组正常婴幼儿不同年龄组间的代谢物比值是否有统计学差异。对30例患儿基底节区的NAA/Cr 比值与患儿血液指标MMA、MGA、C3以及C3/C2比值进行相关性分析。结果:本组30例甲基丙二酸血症患儿基底节区,仅3例出现Lac峰,NAA/Cr平均为 1.28±0.26,NAA/Cho 平均为 1.42±0.35,Cho/Cr 平均为 0.93±0.26,mI/Cr平均为0.34±0.097;对照组均未见Lac峰出现,N

关键词：有机酸血症磁共振成像脑甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症丙酸血症 1H-MRS