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保健与生活 2024年第1期 16-16页

作者：林婧李志军华中科技大学同济医院神经内科

眼皮套拉下来,鼓起腮会漏气,咀嚼吞咽费力,梳头抬不起胳膊……无时无刻不在发挥作用的肌肉,为何会“无力”?医生提醒,出现上述症状时,不能大意,要及时就医。

关键词：罕见病晨轻暮重发挥作用无力

中年女性肢体乏力并动作不灵活晨轻暮重4年——Parkin基因突变青年型帕金森病

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中国神经精神疾病杂志 2020年第4期46卷 252-254页

作者：冼文彪陶玉倩裴中陈玲中山大学附属第一医院神经科广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080

1临床资料患者女,42岁,家庭主妇。因“肢体乏力并动作不灵活晨轻暮重4年”于2017年3月30日入院。患者4年前开始出现左下肢乏力感,行走时拖步,症状晨轻暮重,劳累后加重,休息后好转,伴后颈部乏力,容易头部下垂,曾疑诊“重症肌无力”,检查... 详细信息

1临床资料患者女,42岁,家庭主妇。因“肢体乏力并动作不灵活晨轻暮重4年”于2017年3月30日入院。患者4年前开始出现左下肢乏力感,行走时拖步,症状晨轻暮重,劳累后加重,休息后好转,伴后颈部乏力,容易头部下垂,曾疑诊“重症肌无力”,检查肌电图未见异常。1年前开始出现双上肢动作乏力感,做家务动作欠灵活,症状亦为晨轻暮重,予抗抑郁药物治疗后症状无改善,曾服用左旋多巴/苄丝肼后症状好转,服用1个月左右自行停药,停药后症状大致恢复如前。发病以来,夜间睡眠稍差,无明显肢体震颤,无嗅觉减退,大小便正常。既往史、个人史和婚育史未见异常。家族成员中无类似病史,父母非近亲结婚,父母现70余岁,均体健康。

关键词：非近亲结婚晨轻暮重嗅觉减退重症肌无力左旋多巴婚育史苄丝肼肢体乏力

抗乙酰胆碱受体抗体与抗电压门控钙通道抗体阳性的重症肌无力2例

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中华儿科杂志 2022年第8期60卷 827-828页

作者：彭小青刘维亮艾戎贵州医科大学临床医学院贵阳550004 贵州医科大学附属医院儿科贵阳550004

2例抗乙酰胆碱抗体与抗电压门控钙通道抗体阳性的重症肌无力患儿,均为女性,确诊年龄分别为7、2岁,均以眼睑下垂、晨轻暮重起病,新斯的明试验阳性、重复电刺激示高频和低频刺激复合肌肉动作电位均递减>10%、血清学抗体检测阳性。例1在使... 详细信息

2例抗乙酰胆碱抗体与抗电压门控钙通道抗体阳性的重症肌无力患儿,均为女性,确诊年龄分别为7、2岁,均以眼睑下垂、晨轻暮重起病,新斯的明试验阳性、重复电刺激示高频和低频刺激复合肌肉动作电位均递减>10%、血清学抗体检测阳性。例1在使用吗替麦考酚酯、环磷酰胺治疗效果不佳后选择他克莫司治疗,随访6个月余肌无力症状缓解;例2在泼尼松联合溴吡斯的明治疗后随访1年3个月病情平稳。

关键词：新斯的明试验肌无力症状眼睑下垂溴吡斯的明重症肌无力晨轻暮重吗替麦考酚酯重复电刺激

波动中的渐冻——重症肌无力共病运动神经元病1例

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临床神经病学杂志 2023年第1期36卷 76-78页

作者：漆盼席敏毛梅郑艳范文姚源蓉贵州医科大学贵阳550004 贵州医科大学附属人民医院神经内科

重症肌无力(MG)与肌萎缩侧索硬化症(ALS)共病临床少见。本文报道1例以MG首发,随后MG合并ALS的病例,并结合文献探讨其共病特点,以期提高早期识别及诊断水平。1病例患者,男,70岁,因“波动性双下肢无力2年余”于2021年8月31日入住我院。患... 详细信息

重症肌无力(MG)与肌萎缩侧索硬化症(ALS)共病临床少见。本文报道1例以MG首发,随后MG合并ALS的病例,并结合文献探讨其共病特点,以期提高早期识别及诊断水平。1病例患者,男,70岁,因“波动性双下肢无力2年余”于2021年8月31日入住我院。患者既往体健,于2019年7月无明显诱因出现双下肢乏力,行走约1 km感乏力,休息后好转,双下肢乏力呈晨轻暮重,无眼睑下垂、复视、吞咽困难、肌肉萎缩、感觉及大小便障碍等。

关键词：大小便障碍眼睑下垂吞咽困难运动神经元病重症肌无力晨轻暮重肌肉萎缩诊断水平

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重症肌无力患者妊娠期管理的研究进展

卒中与神经疾病 2022年第1期29卷 97-98,F0003页

作者：段正昊白涛冯娟中国医科大学附属盛京医院神经内科沈阳110004

重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)是一种由乙酰胆碱受体(Acetylcholine receptor,AchR)自身抗体介导的自身免疫病[1]。AchR抗体可导致神经-肌肉接头处的信息传递功能异常,对神经冲动向肌肉纤维传递的过程产生干扰,进而产生肌肉无力的... 详细信息

重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)是一种由乙酰胆碱受体(Acetylcholine receptor,AchR)自身抗体介导的自身免疫病[1]。AchR抗体可导致神经-肌肉接头处的信息传递功能异常,对神经冲动向肌肉纤维传递的过程产生干扰,进而产生肌肉无力的表现。MG的发病率为15~179/100000,女性多见[2]。MG是一种以病程长、临床症状晨轻暮重、病程反复为特征的慢性神经免疫疾病,其主要临床症状为部分或全身骨骼肌疲劳,常于劳累后加重,休息后减轻。MG合并妊娠患者发生率较低,但常对患者及新生儿产生诸多影响,影响二者的健康安全;另一方面,MG患者在妊娠期的用药亦受到一定的限制,用药时需充分考虑药物致畸性,治疗时应对治疗收益及风险进行充分评估。

关键词：信息传递功能重症肌无力抗体介导乙酰胆碱受体神经免疫自身免疫病晨轻暮重肌肉纤维

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老年血液透析患者高血压优化管理1例

中国基层医药 2023年第12期30卷 1875-1878页

作者：朱万胜内江市第二人民医院肾病风湿免疫科内江641200

女性,74岁,2021年11月16日以"水肿7年,心悸、气短1年,加重10余天"为主诉入院于内江市第二人民医院肾病风湿免疫科。7年前,患者无明显诱因出现间断双下肢水肿,晨轻暮重,呈对称性、凹陷性,未重视。1年前,患者水肿基础上出现活动后心悸、气... 详细信息

女性,74岁,2021年11月16日以"水肿7年,心悸、气短1年,加重10余天"为主诉入院于内江市第二人民医院肾病风湿免疫科。7年前,患者无明显诱因出现间断双下肢水肿,晨轻暮重,呈对称性、凹陷性,未重视。1年前,患者水肿基础上出现活动后心悸、气短,伴阵发性心悸,仍然未重视。2020年10月9日患者因"胆囊结石伴胆囊炎"入住我院肝胆外科,入院查血红蛋白92 g/L↓、脑钠肽前体1 255.2 pg/mL↑、尿素10.62 mmol/L↑、肌酐196 μmol/L↑、尿酸443 μmol/L↑、胱抑素C 2.44 mg/L↑,请我科会诊诊断为"慢性肾衰竭;慢性肾脏病(CKD)3期",给予对症治疗;2020年10月21日复查血红蛋白82 g/L↓、尿素10.52 mmol/L↑、肌酐221 μmol/L↑,患者出院后服用"尿毒清、肾衰宁胶囊"等保肾治疗(具体不详)。1个月前,患者又感活动后心累、气短、阵发性心悸,仍然水肿,无胸闷、胸痛等其他不适,于当地卫生院就诊,自诉当时查血肌酐370 μmol/L↑且检查提示贫血,予以输液治疗11天后症状稍好转出院(具体不详)。10余天前,患者感活动后心累、气短加重,伴阵发性心悸,伴咳嗽、咽部有痰不易咯出。为求进一步诊治来我科门诊就诊,以"慢性肾衰竭"收入院。

关键词：阵发性心悸脑钠肽前体胱抑素C 慢性肾衰竭肾衰宁胶囊肝胆外科风湿免疫科晨轻暮重

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老年人脚肿需要高度警惕

家庭医药（快乐养生） 2022年第8期 30-31页

作者：张莉段育忠乔见萌解放军第306医院

生活中,不少老年人会出现双脚肿胀的情况,用手按压有明显凹陷,晨轻暮重,休息后可缓解。引起老年人脚肿的原因有很多,要引起重视。器官衰老和器质性病变皆可导致水肿引起老年人脚肿的原因有两大类:一是器官衰老,功能减退引起的;另一类是... 详细信息

生活中,不少老年人会出现双脚肿胀的情况,用手按压有明显凹陷,晨轻暮重,休息后可缓解。引起老年人脚肿的原因有很多,要引起重视。器官衰老和器质性病变皆可导致水肿引起老年人脚肿的原因有两大类:一是器官衰老,功能减退引起的;另一类是疾病导致的。人到老年,不仅外貌出现衰老,而且内脏器官的功能也在减退。主要是由于心脏排出量减少,肾脏血流量下降,皮下组织松弛,皮肤蒸发的水分减少。

关键词：器官衰老晨轻暮重功能减退皮下组织松弛排出量老年人脚肿内脏器官

以下肢水肿及麻木为首发症状的POEMS综合征1例

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中国乡村医药 2022年第5期29卷 59-59,64页

作者：王金委陈超霞娄铮陈平浙江天台县人民医院全科 317200

POEMS综合征是一种以多系统病变为特征的综合征,起病时大多症状单一,首发症状各不相同,多系统损害不明显,临床表现复杂多样,发病率低,临床医师普遍对该病缺乏认识,极易误诊或漏诊。现对我科收住的以下肢水肿及麻木为首发症状,最终确诊为... 详细信息

POEMS综合征是一种以多系统病变为特征的综合征,起病时大多症状单一,首发症状各不相同,多系统损害不明显,临床表现复杂多样,发病率低,临床医师普遍对该病缺乏认识,极易误诊或漏诊。现对我科收住的以下肢水肿及麻木为首发症状,最终确诊为POEMS综合征1例的临床资料进行报道。1病历摘要患者男,73岁,因“双下肢水肿伴麻木两个月”于2018年5月25日入院。患者入院前两个月劳累后开始出现双下肢水肿,以胫前区及足背部为主,凹陷性,双侧对称,晨轻暮重,伴有双下肢麻木不适,无胸闷.

关键词： POEMS综合征双下肢麻木多系统损害下肢水肿临床医师晨轻暮重凹陷性首发症状

Th17在重症肌无力发病机制中作用的研究进展

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中国免疫学杂志 2014年第9期30卷 1272-1274页

作者：金迪李颖付锦哈尔滨医科大学附属第二医院老年病科 150086 哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科哈尔滨150086

重症肌无力（Myasthenia gravis,MG）是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病。病变主要累及神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体（Acetylcholine receptor,AChR）,临床特征为部分或全身骨骼肌极易疲劳,晨轻暮重,休息和胆... 详细信息

重症肌无力（Myasthenia gravis,MG）是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病。病变主要累及神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体（Acetylcholine receptor,AChR）,临床特征为部分或全身骨骼肌极易疲劳,晨轻暮重,休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后有效。

关键词：重症肌无力 Th17 AChR 乙酰胆碱受体 gravis 神经-肌肉接头突触后膜自身免疫性疾病全身骨骼肌晨轻暮重

多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变分析(附6例报告)

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中国实用儿科杂志 2020年第8期35卷 637-641页

作者：韩凤贺影忠周昀箐王翠锦王英燕王增阁王纪文国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科上海200127 国家儿童医学中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断中心上海200127

目的分析多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿临床及基因突变特点。方法收集2016年8月至2019年3月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科就诊的6例DRD患儿临床表现、实验室检查及治疗效果进行回顾性分析。结果 6例患儿中男2例,女... 详细信息

目的分析多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿临床及基因突变特点。方法收集2016年8月至2019年3月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科就诊的6例DRD患儿临床表现、实验室检查及治疗效果进行回顾性分析。结果 6例患儿中男2例,女4例,就诊年龄1岁1月龄至11岁5月龄。首发症状多为下肢活动障碍,病情呈进行性进展,就诊时主要症状存在足内翻(3例)、姿势异常(4例)、不自主运动(3例)、痉挛性斜颈(1例)、癫痫样发作(1例)、智力及生长发育落后(1例);5例具有晨轻暮重特点。6例均行基因检测,5例检测到GCH1基因突变[4例为新发突变,分别为c.131C>G(p.Ala44Gly)、c.325T>C(p.Tyr109His)、c.225C>G(p.Tyr75*)与c.5dupA(p.Lys3Glufs*62)],1例为TH基因c.698G>A(p.Arg233His)和c.971982dup的复合杂合突变,其中c.971982dup为新发突变。6例均给予美多芭治疗,除1例效果不明显外,其余5例症状均明显好转。3例患儿治疗中出现兴奋、双下肢抖动表现,2例调整药物剂量后症状消失。结论绝大多数DRD表现为晨轻暮重的肢体活动障碍和(或)步态异常,其临床表型与基因型之间尚无确切对应关系。新发现的4个GCH1突变和1个TH突变丰富了DRD基因突变谱。

关键词：肌张力障碍突变左旋多巴晨轻暮重