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显性遗传先天性鱼鳞病样红皮症

临床皮肤科杂志 2001年第3期 214-213页

作者：伍友成杨为董向慧四川省皮肤病性病防治研究所

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显性遗传营养不良型大疱表皮松解症2例

中国皮肤性病学杂志 1996年第5期 310-311页

作者：黄剑清江爱萍刘榕城福州市皮肤病院

显性遗传营养不良型大疱表皮松解症２例黄剑清，江爱萍，刘榕城福州市皮肤病院（邮政编码３５０００１）例１女，３０岁。出生后３天，周身反复出现水疮。受碰撞或外伤后加重伴血疤。摩擦后破溃，可结痴自愈，遗留原痕。指趾甲逐渐萎缩... 详细信息

显性遗传营养不良型大疱表皮松解症２例黄剑清，江爱萍，刘榕城福州市皮肤病院（邮政编码３５０００１）例１女，３０岁。出生后３天，周身反复出现水疮。受碰撞或外伤后加重伴血疤。摩擦后破溃，可结痴自愈，遗留原痕。指趾甲逐渐萎缩。体检：发育中等，营养欠佳，发黄。...

关键词：营养不良型黄剑显性遗传大疱表皮松解症

一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析

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中华眼科杂志 2003年第4期39卷 206-208页

作者：刘征邓昊席兴华夏家辉潘乾戴和平杨永佳邓汉湘夏昆郑多中南大学中国医学遗传学国家重点实验室长沙410078 中南大学湘雅二医院眼科

目的　确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法　选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体... 详细信息

目的　确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法　选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体的血样。选取 3号染色体上的 14对用 6 FAM、HEX、NED 3种荧光染料标记的微卫星标记DNA引物 ,对该家系进行连锁分析。结果　 3号染色体上的 14对微卫星NDA标记位点的LOD值均≤ - 2 ,证实 3号染色体上的 14对微卫星标记DNA位点与该家系致病基因不连锁。结论　该家系的致病基因位于其他染色体上。

关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性疾病基因排除性定位分析

SM7微卫星标记快速多态分析行Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病的基因诊断

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中华泌尿外科杂志 1998年第3期19卷 158-160页

作者：王立明闵志廉朱有华齐隽缪为民陈建鹤焦炳华第二军医大学长征医院泌尿外科第二军医大学微生物教研室

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对４个Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤⅠ）家系２４名个体的ＳＭ７（一种与ＡＤＰＫＤⅠ基因紧密连锁的微卫星标记）多态性进行连锁分析，其中３个家系得到了明确结果，ＰＣＲ扩增条带清晰，... 详细信息

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对４个Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤⅠ）家系２４名个体的ＳＭ７（一种与ＡＤＰＫＤⅠ基因紧密连锁的微卫星标记）多态性进行连锁分析，其中３个家系得到了明确结果，ＰＣＲ扩增条带清晰，致病基因连锁关系明确。认为本法是一种快速、廉价、有效的ＡＤＰＫＤⅠ基因诊断方法。

关键词：多囊肾基因诊断微卫星标记常染色体显性遗传

INF2基因突变导致显性遗传中间型腓骨肌萎缩症E亚型一例

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中华神经科杂志 2014年第1期47卷 65-66页

作者：汪伟董明睿曹娅丽汪仁斌焦劲松卫生部中日友好医院神经内科北京100029 卫生部中日友好医院肾内科北京100029

临床资料患者男性,20岁,因“双下肢力弱4～5年”于2013年5月22日收住我院神经内科.患者4～5年前开始无明显诱因出现双下肢力弱,走路易崴脚、摔跤,脚尖抬起费力,并发现双足部变形,蹲下时足跟不能着地,上述症状缓慢进展,目前平地行走也... 详细信息

临床资料患者男性,20岁,因“双下肢力弱4～5年”于2013年5月22日收住我院神经内科.患者4～5年前开始无明显诱因出现双下肢力弱,走路易崴脚、摔跤,脚尖抬起费力,并发现双足部变形,蹲下时足跟不能着地,上述症状缓慢进展,目前平地行走也易摔倒,无明显上肢及下肢近段力弱;伴有发作性言语不利,表现为言语不清、难以理解,持续数分钟缓解;曾有站立位出现发作性头晕,发作前无心慌、胸闷,发作时无视物旋转,伴有双手麻木、双下肢力弱不能站立,持续数分钟缓解.足月顺产,生长发育同同龄儿,否认家族中类似疾病者.入院体检：意识清楚,语言流利,双眼左右视可见不持续水平眼震,余脑神经体检未见明显异常,双侧深浅感觉对称存在,双下肢足背屈肌力Ⅱ级,高弓足,余肢体肌力V级,双手部小肌肉萎缩,双手可见细颤,四肢共济运动稳准,双侧腱反射偏低,病理征阴性.

关键词：腓骨肌萎缩症显性遗传基因突变 E亚型中间型发作性头晕入院体检肢体肌力

转反义 Wx基因糯稻的显性遗传及对稻米粒重的效应分析

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中国农业科学 2002年第2期35卷 117-122页

作者：刘巧泉王兴稳陈秀花王宗阳汤述翥洪孟民顾铭洪上海200032 中国科学院上海植物生理生态研究所扬州大学农学院扬州大学农学院扬州2250 扬州大学生物科学与技术学院扬州大学生物科学与技术学院扬州225009

利用直链淀粉含量下降至 2 %左右的 3个转反义Wx基因糯稻为研究材料 ,较为系统地分析了转基因糯稻的遗传及其直链淀粉含量下降后对于稻米粒重的影响。结果表明由转基因技术获得的糯性性状与其它转基因性状一样 ,表现为显性遗传 ,这与一... 详细信息

利用直链淀粉含量下降至 2 %左右的 3个转反义Wx基因糯稻为研究材料 ,较为系统地分析了转基因糯稻的遗传及其直链淀粉含量下降后对于稻米粒重的影响。结果表明由转基因技术获得的糯性性状与其它转基因性状一样 ,表现为显性遗传 ,这与一般的糯性变异不同。导入反义Wx基因使直链淀粉含量从 17%下降至糯稻水平时 ,其稻米粒重相应降低 6 %～ 8% ,且下降幅度与直链淀粉含量的下降幅度呈显著正相关。小区试验结果表明 ,由此获得的转基因糯稻仍具有原受体亲本的高产潜力 ,利用转基因技术培育既高产又优质的水稻品种 ,尤其是高产糯稻新品种是切实可行的

关键词：水稻糯稻转基因植物反义蜡质基因显性遗传粒重

常染色体显性遗传小眼球病与12个微卫星多态标志的初步连锁分析

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实验生物学报 2004年第2期37卷 85-90页

作者：俞萍周强郭磊周永明罗媛媛章润月闫小毅丁可平洪子福张玉柱浙江大学医学院医学遗传学教研室杭州310006 浙江富阳中医骨伤科医院 311400 浙江象山县石浦中心卫生院浙江石浦315700

本文报道了一个常染色体显性遗传小眼球的大家系,初步排除了此家系致病基因在目前已知位点(CHX10、MITF、RX、MCOP、NNO1、NNO2)的可能,并探讨了与11号染色体上的微卫星DNA标志的连锁关系。采用聚合酶链(PCR)扩增微卫星DNA片段,扩增产... 详细信息

本文报道了一个常染色体显性遗传小眼球的大家系,初步排除了此家系致病基因在目前已知位点(CHX10、MITF、RX、MCOP、NNO1、NNO2)的可能,并探讨了与11号染色体上的微卫星DNA标志的连锁关系。采用聚合酶链(PCR)扩增微卫星DNA片段,扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,用银染显示结果;用MLINK连锁分析软件计算LOD值。结果显示,本家系小眼球致病基因与6个已知位点及11号染色体上的微卫星DNA标志之间不存在连锁,提示此家系的致病位点目前尚未被定位。

关键词：常染色体显性遗传小眼球病微卫星DNA标志眼科疾病致病基因

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一个常染色体显性遗传白癜风家系

遗传 2002年第3期24卷 254-256页

作者：朱必才高建国屈艾贺林王秀琴张子峰张永高俊芳徐州师范大学生物系江苏徐州221116 上海交通大学Bio-X生命科学研究中心上海200030

本文报道了一白癜风家系 ,对其发病原因进行了探讨。

关键词：常染色体显性遗传白癜风家系

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成骨不全显性遗传一家系五代28例报告

遗传 1998年第1期20卷 11-13页

作者：朱荣太孙长根王爱华章龙生江苏省建湖县人民医院

对成骨不全先证者上溯５代３７２人进行家系调查，发现该家系共有２８例成骨不全，其中已死亡１０例（成人、儿童各５例），均非死于本病；现生存１８例（成人１２例、儿童６例）。该２８例均身材矮小、身高显著低于同龄正常者；均有蓝... 详细信息

对成骨不全先证者上溯５代３７２人进行家系调查，发现该家系共有２８例成骨不全，其中已死亡１０例（成人、儿童各５例），均非死于本病；现生存１８例（成人１２例、儿童６例）。该２８例均身材矮小、身高显著低于同龄正常者；均有蓝色巩膜；符合常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病。现存活１８例中，耳聋、听力下降６例；骨折９例（２２例次），对照文献中分型标准，本组２８例与Ⅰ型、Ⅲ型的部分临床特征相符，是否系介于Ⅰ型、Ⅲ型之间的亚型，有待于进一步研究。

关键词：成骨不全常染色体显性遗传家系调查