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机构

  • 1 篇 天津医科大学
  • 1 篇 第二军医大学附属...
  • 1 篇 天津市眼科医院

作者

  • 1 篇 魏锐利
  • 1 篇 陈薇英
  • 1 篇 蔡季平
  • 1 篇 朱莉
  • 1 篇 布娟
  • 1 篇 赵堪兴
  • 1 篇 马晓晔
  • 1 篇 李宁东
  • 1 篇 赵晨
  • 1 篇 陆莎莎
  • 1 篇 margaretm.deange...

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=显性视网膜色素变性"
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视紫红质基因在显性视网膜色素变性家系的突变筛查
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天津医药 2005年 第10期33卷 617-620页
作者： 布娟 李宁东 赵堪兴 赵晨 陆莎莎 陈薇英 天津医科大学 300070 天津市眼科医院
目的:探讨视紫红质基因在视网膜色素变性疾病中的作用。方法:通过聚合酶链反应(PCR)对4个显性视网膜色素变性家系先证者视紫红质基因的5个外显子进行扩增,扩增产物进行直接测序。结果:视紫红质基因全部编码序列在4个家系先证者中均未发... 详细信息
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常染色体显性视网膜色素变性家系视紫红质基因突变的检测分析
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引用
中华眼底病杂志 2002年 第4期18卷 256-258页
作者： 马晓晔 魏锐利 蔡季平 朱莉 第二军医大学附属长征医院眼科 上海200003
目的　观察一个常染色体显性视网膜色素变性 (autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系的视紫红质 (rhodopsin,RHO)基因突变特征。　方法　抽取 2 0个 ADRP家系成员外周血 3～5 ml并提取 DNA;聚合酶链反应 (polymerase chain... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
显性视网膜色素变性的患者中在NRL基因新的突变和相关的临床发现
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引用
美国医学会眼科杂志（中文版） 2002年 第4期14卷 J001-J001页
作者： MargaretM.DeAngelis JonnaL.Grimsby
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