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显性营养不良型大疱性表皮松解症家系临床表现与诊断分析

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中国皮肤性病学杂志 2004年第2期18卷 95-100页

作者：杨森李诚让宋映雪杨春俊李明张学奇葛宏松张学军安徽医科大学皮肤病研究所

目的　研究显性营养不良型大疱性表皮松解症 (DDEB)家系的临床、遗传特点及其基底膜带 (BMZ)结构缺陷 ,并探讨DDEB亚型的发生机制。方法　采用间接免疫荧光 (IIF)和电镜研究 3位DDEB先证者皮损 ,并对其家系进行实地调查。结果　①符合... 详细信息

目的　研究显性营养不良型大疱性表皮松解症 (DDEB)家系的临床、遗传特点及其基底膜带 (BMZ)结构缺陷 ,并探讨DDEB亚型的发生机制。方法　采用间接免疫荧光 (IIF)和电镜研究 3位DDEB先证者皮损 ,并对其家系进行实地调查。结果　①符合常染色体显性遗传 ;②各家系平均发病年龄差异较大 ;③同一家系中有不同的DDEB亚型 ;④IIF用鼠抗人单克隆抗体LH7∶2检测Ⅶ型胶原 ,家系 1先证者BMZ处荧光较强 ,与正常对照无明显差异 ,家系 2、3先证者荧光明显弱于对照 ;⑤透射电镜示裂隙位于BMZ致密板下 ,锚原纤维数量减少、排列紊乱。结论　同一DDEB家系中 ,不同患者的表现度不同可能导致不同的DDEB亚型 ,IIF和电镜检测患者皮损有助于诊断。

关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症临床表现诊断遗传特点家系调查

显性营养不良型大疱性表皮松解症的基因突变研究

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显性营养不良型大疱性表皮松解症的基因突变研究

作者：宋映雪安徽医科大学

学位级别：硕士

显性营养不良型大疱性表皮松解症的基因突变研究遗传性大疱性表皮松解症是一组单基因遗传性皮肤病，临床上以皮肤或粘膜轻微外伤后出现水疱为基本特征。根据大疱形成的位置可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)和营养不良型(DEB)。DEB组... 详细信息

显性营养不良型大疱性表皮松解症的基因突变研究遗传性大疱性表皮松解症是一组单基因遗传性皮肤病，临床上以皮肤或粘膜轻微外伤后出现水疱为基本特征。根据大疱形成的位置可分为单纯型(EBS)、交界型(JEB)和营养不良型(DEB)。DEB组织裂隙位于皮肤基底膜带的真皮侧，在真皮乳头层上部，以显性或隐性模式遗传，少数为显性和隐性杂合。根据遗传方式的不同，可将DEB分为常染色体显性遗传型(DDEB)和常染色体隐性遗传型(RDEB)。通过对DEB家系的基因连锁分析和运用现代分子生物学技术发现DDEB和RDEB均与位于染色体3p21上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)紧密连锁，自1993年首次识别COL7A1的分子突变以来，在不同的临床亚型DEB中，迄今在COL7A1上已检测出200多个突变。DDEB大多数是由于甘氨酸替代突变所致。本文旨在对我国一个DDEB家系的进行基因突变研究。通过对1个4代DEB家系资料进行系统的收集，临床和遗传特点分析，同时采用普通病理、间接免疫荧光及透射电镜对家系先证者进行研究。发现该家系符合常染色体显性遗传，诊断为显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)。用PCR扩增COL7A1基因，产物直接测序的方法在该家系患者中发现存在第6208位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)替代突变，导致Ⅶ型胶原74外显子上第2070位的甘氨酸(G)被精氨酸替代(R)，即G2070R，而其家系内正常成员和55位对照的正常人均不存在此突变。本研究证实G2070R是引起该家系临床病变的特异突变，不是多态性变化。这是一个新的COL7A1突变，对进一步探讨COL7A1突变和DEB之间的关系以指导基因治疗的研究有意义。并且有助于进行遗传咨询和产前诊断。

关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症 Ⅶ型胶原基因突变

显性营养不良型大疱性表皮松解症家系中COL7A1基因突变的研究

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中华皮肤科杂志 2004年第11期37卷 669-669页

作者：宋映雪张学军张学奇李明李诚让杨春俊杨杰杨森安徽医科大学皮肤病研究所

营养不良型大疱性表皮松解症是一组遗传性皮肤病[1],是由于编码基底膜下带锚原纤维的主要组成成分Ⅶ型胶原的基因COL7A1发生突变所致[2].显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)主要是由于COL7Al三螺旋区的甘氨酸替代突变导致.本研究对一... 详细信息

营养不良型大疱性表皮松解症是一组遗传性皮肤病[1],是由于编码基底膜下带锚原纤维的主要组成成分Ⅶ型胶原的基因COL7A1发生突变所致[2].显性营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)主要是由于COL7Al三螺旋区的甘氨酸替代突变导致.本研究对一个DDEB家系进行了基因突变的研究。

关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变遗传性皮肤病基底膜胶原锚原纤维甘氨酸组成成分替代

一例显性营养不良型大疱性表皮松解症的基因突变检测

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中华皮肤科杂志 2002年第4期35卷 253-255页

作者：马彦王冬梅朱学骏北京大学第一医院皮肤科山西医科大学第二临床医院

目的研究1例营养不良型大疱性表皮松解症家系中的基因突变情况。方法经组织病理、电镜及免疫荧光方法结合临床诊断为显性营养不良型大疱性表皮松解症1例,采用聚合酶链反应(PCR)DNA直接测序,限制性内切酶反应及应用D3S1359、D20S161、D5S... 详细信息

目的研究1例营养不良型大疱性表皮松解症家系中的基因突变情况。方法经组织病理、电镜及免疫荧光方法结合临床诊断为显性营养不良型大疱性表皮松解症1例,采用聚合酶链反应(PCR)DNA直接测序,限制性内切酶反应及应用D3S1359、D20S161、D5S818、D17S1293、CSFIPO五个座位微卫星DNA多态标志的方法对此例患者家系进行基因突变情况检测。结果家系中患者存在COL7A1上第6240位鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代突变导致Ⅶ胶原第2043位的甘氨酸被精氨酸替代,而其父母及对照的健康人均不存在此突变。结论G2043R是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化,且此突变为一个denovo突变。

关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症基因突变 DDEB 聚合酶链反应限制性内切酶反应免疫荧光法电镜组织病理学

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胫前型显性营养不良型大疱性表皮松解症一例

中国麻风皮肤病杂志 2018年第6期34卷 362-363页

作者：程秀君赵天恩周桂芝张福仁山东大学附属省皮肤病医院山东大学济南250022 山东省皮肤病性病防治研究所济南250022

临床资料患者,男,54岁。主因双胫前出现大片境界清楚的紫红色斑块10余年,来我院皮肤科就诊。患者自述10多年前因股骨头坏死口服中药后,胫前发生丘疹,抓之起小水疱,后发展为两胫前对称大片暗红色斑片,伴轻度瘙痒。患者无糖尿病、结核... 详细信息

临床资料患者,男,54岁。主因双胫前出现大片境界清楚的紫红色斑块10余年,来我院皮肤科就诊。患者自述10多年前因股骨头坏死口服中药后,胫前发生丘疹,抓之起小水疱,后发展为两胫前对称大片暗红色斑片,伴轻度瘙痒。患者无糖尿病、结核等病史。家族中无类似疾病。查体：各系统检查未见明显异常。

关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症胫前股骨头坏死临床资料口服中药患者皮肤科糖尿病

Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例

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中华医学遗传学杂志 2007年第5期24卷 600-600页

作者：邓伟平陆春朱国兴陈敏华黄跃深马寒冯佩英李小红广东省人民医院皮肤科广州510080

先证者（Ⅲ8）女，26岁。出生后约10天躯干四肢出现水疱，每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱。随年龄增大症状有所加重。伴有剧烈的瘙痒，起疱和瘙痒夏季明显加重，冬天缓解。先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色... 详细信息

先证者（Ⅲ8）女，26岁。出生后约10天躯干四肢出现水疱，每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱。随年龄增大症状有所加重。伴有剧烈的瘙痒，起疱和瘙痒夏季明显加重，冬天缓解。先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色的粟丘疹，同时也见许多类似扁平苔藓红白色丘疹，并缓慢增大至直径约10mm大小。查体：发育正常，智力正常。

关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症 Pasini型四肢关节部位家系白色丘疹扁平苔藓先证者粟丘疹

白色丘疹样显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告

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中华皮肤科杂志 2004年第12期37卷 723-723页

作者：徐佳王萍北京中医医院皮肤科 100010

先证者女,45岁.因全身起皮疹伴瘙痒10余年来诊.自诉7、8岁时,每遇碰撞后在碰撞处出现水疱,约与碰撞面积相同.十余年的,无明显诱因,于右下肢出现淡白色斑丘疹,上有小水疱,并随皮疹增大而增大,疱液清,疱易破.皮疹瘙痒明显,尤阴雨天更甚.... 详细信息

先证者女,45岁.因全身起皮疹伴瘙痒10余年来诊.自诉7、8岁时,每遇碰撞后在碰撞处出现水疱,约与碰撞面积相同.十余年的,无明显诱因,于右下肢出现淡白色斑丘疹,上有小水疱,并随皮疹增大而增大,疱液清,疱易破.皮疹瘙痒明显,尤阴雨天更甚.曾到多家医院就诊,诊断为扁平苔藓、银屑病、扁平疣,后皮疹渐增多.2000年到我院皮肤科就诊。

关键词：皮疹水疱家系报告斑丘疹显性营养不良型大疱性表皮松解症瘙痒先证者阴雨天面积白色

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显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系6例

中国麻风皮肤病杂志 2005年第5期21卷 399-399页

作者：张斌田惠迪河南科技大学第二附属医院皮肤科洛阳市471000

先证者，男，37岁。因双小腿胫前出现红丘疹，水疱18年，于2004年4月来我科就诊，18年前无明显诱因双下肢前出现粟粒大红丘疹伴痛痒，半年后皮损区出现绿豆至黄豆大小疱，疱壁薄且易破，有乳白色米粒大颗粒物剥出，质硬，愈后留少量浅... 详细信息

先证者，男，37岁。因双小腿胫前出现红丘疹，水疱18年，于2004年4月来我科就诊，18年前无明显诱因双下肢前出现粟粒大红丘疹伴痛痒，半年后皮损区出现绿豆至黄豆大小疱，疱壁薄且易破，有乳白色米粒大颗粒物剥出，质硬，愈后留少量浅瘢痕，8年前应用曲安奈德注射液局封后皮损消退，

关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症遗传因素病理检查染色体

营养不良型大疱性表皮松解症：临床、遗传特点分析及其基底膜带结构缺陷的研究

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营养不良型大疱性表皮松解症：临床、遗传特点分析及其基底膜带结...

作者：李诚让安徽医科大学

学位级别：硕士

遗传性大疱性表皮松解症是一组单基因遗传性皮肤病，临床上以皮肤或粘膜轻微外伤后出现水疱为基本特征。根据大疱形成的位置可分为单纯型、交界型和营养不良型(DEB)。根据遗传方式的不同，可将DEB分为常染色体显性遗传型(DDEB)和常染色... 详细信息

遗传性大疱性表皮松解症是一组单基因遗传性皮肤病，临床上以皮肤或粘膜轻微外伤后出现水疱为基本特征。根据大疱形成的位置可分为单纯型、交界型和营养不良型(DEB)。根据遗传方式的不同，可将DEB分为常染色体显性遗传型(DDEB)和常染色体隐性遗传型(RDEB)。根据皮损的分布、形态特点，DDEB又可分为：白色丘疹样型(Pasini型)、Cockayne-Touraine型、Bart综合征、新生儿短暂性大疱性表皮松解症(TBDN型)、痒疹样型、胫前型6个亚型。本文通过对3个DEB家系资料进行系统的收集，进行临床和遗传特点分析，同时采用普通病理、间接免疫荧光及透射电镜对三个家系先证者进行研究发现：(1)符合常染色体显性遗传;(2)各家系平均发病年龄差异较大，同一家系中不同病人的发病年龄，有的差异较小，有的差异较大，发病年龄最小的为出生时，最大的为70岁;(3)3个家系中均存在同一家系中有不同的DDEB临床亚型;(4)免疫荧光检查发现，用鼠抗人单克隆抗体LH7：2进行检测Ⅶ型胶原，家系1先证者皮肤基底膜带(BMZ)处荧光较强，与正常对照无明显差异，家系2、3先证者BMZ处荧光较弱，亮度明显弱于对照;(5)透射电镜显示裂隙位于BMZ致密板下，锚原纤维数量减少、排列紊乱。本文发现IIF检测BMZ致密板下Ⅶ型胶原、电镜对诊断DDEB有一定帮助，同一家系中，不同患者的表现度不同可能导致不同的DDEB亚型。

关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症家系间接免疫荧光电镜 VⅡ型胶原