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载脂蛋白E基因多态性与早发性阿尔茨海默病的相关性

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中国临床神经科学 2009年第3期17卷 261-266页

作者：吴平郭起浩陈美蓉周燕洪震复旦大学附属华山医院神经科 200040

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与早发性阿尔茨海默病(EOAD)的相关性。方法:用扩增抗拒突变系统法检测103例EOAD患者、159例迟发性阿尔茨海默病(LOAD)患者和118例认知功能正常对照(NC)者的ApoE基因多态性,分析其与EOAD患病的相关... 详细信息

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与早发性阿尔茨海默病(EOAD)的相关性。方法:用扩增抗拒突变系统法检测103例EOAD患者、159例迟发性阿尔茨海默病(LOAD)患者和118例认知功能正常对照(NC)者的ApoE基因多态性,分析其与EOAD患病的相关性。结果:EOAD组ApoE等位基因和基因型分布频率与正常对照组差异有显著统计学意义,与LOAD组差异无统计学意义;Logistic回归证实携带ApoEε4与EOAD有显著相关性;ε4等位基因拷贝数的增加,可显著提高EOAD的患病率,但不影响EOAD的发病年龄。结论:ApoEε4是EOAD的独立危险因素,可显著增加EOAD的患病率。

关键词：早发性阿尔茨海默病载脂蛋白E 基因多态性

以帕金森症状为主要表现的散发性早发性阿尔茨海默病(附1例报告及文献复习)

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中国临床神经科学 2022年第2期30卷 183-189页

作者：林华媚刘丰韬陈晨复旦大学附属华山医院PET中心上海200235 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

目的探讨早发性阿尔茨海默病(EOAD)的患者的临床和影像学特征。方法报告1例以帕金森病(PD)症状起病的EOAD患者及其1年后的随访情况,并结合文献复习对EOAD的临床及影像学特征进行讨论。结果患者为54岁女性,病程2年余,起病症状为双侧起病... 详细信息

目的探讨早发性阿尔茨海默病(EOAD)的患者的临床和影像学特征。方法报告1例以帕金森病(PD)症状起病的EOAD患者及其1年后的随访情况,并结合文献复习对EOAD的临床及影像学特征进行讨论。结果患者为54岁女性,病程2年余,起病症状为双侧起病的运动迟缓,伴有较早出现平衡障碍和跌倒等不典型PD样表现,多巴受体激动剂治疗有效,1年后出现明显的记忆减退和日常行为异常。行PET-DTBZ显示双侧尾状核及双侧壳核多巴胺囊泡转运体分布未见明显减少,VMAT2代谢正常,不支持PD诊断。进一步完善认知功能检查发现患者记忆、视空间、执行功能受损。PET-FDG显示右侧额顶颞叶FDG代谢减低,考虑为不典型AD。完善PET-PBB3及PET-AV45检查,示双侧额叶、顶叶、颞叶、后扣带回皮质β-淀粉样蛋白(Aβ)和tau蛋白异常沉积,符合AD诊断。随访12个月,患者认知损害明显加重达到痴呆程度,但运动障碍加重不明显。结论与晚发性AD比较,EOAD通常更容易伴有锥体外系症状等非典型运动障碍表现,进展更快,认知损害以记忆损害为主。侧脑室前角和颞角扩大、海马萎缩、颞叶、后扣带回和额顶叶区域的PET-FDG代谢减低是其典型影像学表现。上述区域的病理检查和PET显像中通常有Aβ及tau蛋白沉积。

关键词：早发性阿尔茨海默病帕金森病症状影像学临床特征

携带PSEN1、PSEN2和APP突变的早发性家族性阿尔茨海默病与早发性散发性阿尔茨海默病的临床特点比较

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携带PSEN1、PSEN2和APP突变的早发性家族性阿尔茨海默病与早发性...

作者：沈露茜首都医科大学

学位级别：硕士

目的:早老素1(presenilin 1,PSEN1)、早老素2(presenilin 2,PSEN2)和淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein,APP)基因是阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)明确的致病基因,早期识别携带PSEN1、PSEN2和APP基因突变的患者对于研究疾病发病机制、家系遗传学咨询和早期干预尤为重要。部分早发性AD患者尽管可能携带PSEN1、PSEN2和APP基因突变,但由于家族史不详、家族成员较少、家庭成员早逝等原因,不符合PSEN1、PSEN2和APP基因突变检测的指征,故从这些患者中不易识别出携带PSEN1、PSEN2和APP突变的早发性家族性AD(early-onset familial AD,EOFAD)患者。本研究探究携带PSEN1、PSEN2和APP基因突变的EOFAD患者较早发性散发性AD(early-onset sporadic AD,EOSAD)相比是否存在独特的临床特点,旨在发现除家族史以外的哪些临床特点有助于识别携带PSEN1、PSEN2和APP突变的EOFAD患者,从而进一步为发病机制、家系遗传学咨询和早期干预提供依据。方法:回顾性分析20例携带PSEN1、PSEN2或APP基因突变的EOFAD患者和36例EOSAD患者。采用PCR测序和酶切方法行PSEN1、PSEN2和APP基因突变检测和载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因型检测。采集人口学资料、病史、认知和非认知症状,行神经心理评估,分析两组间人口学特征、量表得分和临床特点的差异。结果:与EOFAD组相比,EOSAD组就诊时年龄更大(58.47 vs 53.00岁,p=0.011),受教育程度更低(8.597 vs 11.300年,p=0.028),发病年龄(age at onset,AAO)更大(54.22 vs 48.25岁,p=0.005),长时延迟再认数目更少(1.93 vs 3.93,p=0.039),连线测验A用时更长(128.29 vs 93.77秒,p=0.011),日常生活能力量表(Activity of Daily Living Scale,ADL)得分更高(40.43 vs 28.83,p=0.003)。所有受试者均以记忆力障碍为首发症状,与EOFAD组相比,EOSAD组定向力障碍、语言障碍更为常见(分别为97.2%vs 75.0%,p=0.034;88.9%vs 60.0%,p=0.029)。两组的发病年龄与就诊时年龄均呈高度线性相关。控制受教育年限、AAO进行二分类logistic回归分析,长时延迟再认、ADL、定向力障碍、语言障碍的组间差异均不再显著(p>0.05),表明长时延迟再认、ADL、定向力障碍、语言障碍的组间差异受AAO和受教育年限影响。结论:除家族史以外,更早的AAO、更高的受教育程度、更少的长时延迟再认数目、更长的连线测验A用时、更为少见的定向力障碍和语言障碍以及更低的ADL得分等特征有助于识别携带PSEN1、PSEN2和APP突变的EOFAD患者。但EOFAD和EOSAD上述表现的差异可能受AAO和受教育年限影响。本研究结果为携带PSEN1、PSEN2和APP突变的EOFAD患者提供了除家族史以外的临床特点方面的依据,从而为发病机制、家系遗传学咨询和早期干预提供参考依据。

关键词：早发性阿尔茨海默病家族性阿尔茨海默病基因突变临床特征

早发性与晚发性阿尔茨海默病神经心理损害特征的比较研究

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神经损伤与功能重建 2021年第3期16卷 130-134页

作者：温咪咪刘茂张晓凡刘鑫张旻华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030 中国人民解放军战略支援部队特色医学中心特勤诊疗三科北京100101

目的:比较早发性与晚发性阿尔茨海默病(AD)患者神经心理学损害特征的差异。方法:收集2018年10月至2020年10月于武汉同济医院神经内科门诊就诊的诊断为很可能的AD患者137例,其中发病年龄65岁的晚发性AD(LOAD组)72例,对患者进行简易智能... 详细信息

目的:比较早发性与晚发性阿尔茨海默病(AD)患者神经心理学损害特征的差异。方法:收集2018年10月至2020年10月于武汉同济医院神经内科门诊就诊的诊断为很可能的AD患者137例,其中发病年龄早发性AD(EOAD组)65例,发病年龄>65岁的晚发性AD(LOAD组)72例,对患者进行简易智能精神状态检查量表(MMSE)、画钟测验(CDT)、波士顿命名测验(BNT-30)、日常生活能力评定量表(ADL)、神经精神量表(NPI)的评估,对2组患者的基本信息及神经心理学评分进行统计学分析。结果:EOAD组的MMSE分数显著低于LOAD组(P=0.009);2组的CDT、BNT-30、ADL、NPI总分及照料者苦恼评分差异无统计学意义(P>0.05);NPI 12个分项分析可见EOAD组较LOAD组的抑郁及淡漠分数更高(P=0.030,P=0.035),且淡漠的发生率显著增加(52.31%v.s.33.33%,P=0.025)。EOAD患者的NPI总分与MMSE、CDT、BNT-30评分呈负相关,与ADL评分正相关;而LOAD患者的NPI总分仅与ADL评分正相关;EOAD患者与LOAD患者的照料者苦恼评分均与NPI总分正相关。结论:EOAD和LOAD患者在神经心理损害方面具有不同特点,EOAD患者的认知损害程度、抑郁和淡漠症状均较LOAD更严重。

关键词：早发性阿尔茨海默病晚发性阿尔茨海默病神经心理评估精神行为症状

早发性与晚发性阿尔茨海默病的多模态影像学研究进展

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国际神经病学神经外科学杂志 2020年第5期47卷 564-568页

作者：温咪咪覃媛媛张旻华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科湖北武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科湖北武汉430030

阿尔茨海默病(AD)是最常见的神经系统退行性疾病,其特征是以记忆为主的进行性认知功能损害。根据发病年龄可分为早发性AD(EOAD)和晚发性AD(LOAD),二者在临床进程和神经病理学方面存在差异。近年来,多种影像学技术和新型示踪剂的开发促进... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)是最常见的神经系统退行性疾病,其特征是以记忆为主的进行性认知功能损害。根据发病年龄可分为早发性AD(EOAD)和晚发性AD(LOAD),二者在临床进程和神经病理学方面存在差异。近年来,多种影像学技术和新型示踪剂的开发促进了AD影像学生物标志物的出现,为深入了解E0AD和LOAD的影像学特征提供了依据。该文旨在对E0AD和LOAD的磁共振成像、单光子发射计算机断层扫描、正电子发射断层扫描的多模态影像学研究进展进行总结,探讨两种类型AD的影像学特征与区别。

关键词：早发性阿尔茨海默病晚发性阿尔茨海默病磁共振成像单光子发射计算机断层扫描正电子发射断层扫描

早发性与晚发性阿尔茨海默病日常生活能力损害的特征对比

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脑与神经疾病杂志 2021年第5期29卷 265-269页

作者：温咪咪张晓凡张旻华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030

目的比较早发性与晚发性阿尔茨海默病(AD)患者日常生活能力(ADL)损害的特征。方法2018年10月至2020年11月于武汉同济医院神经内科诊断为AD患者共156例;其中早发性AD(EOAD,发病年龄65岁)86例。所有患者均进行了简易智能精神状态检查量表(... 详细信息

目的比较早发性与晚发性阿尔茨海默病(AD)患者日常生活能力(ADL)损害的特征。方法2018年10月至2020年11月于武汉同济医院神经内科诊断为AD患者共156例;其中早发性AD(EOAD,发病年龄发性AD(LOAD,发病年龄>65岁)86例。所有患者均进行了简易智能精神状态检查量表(MMSE)、日常生活能力评定量表(由躯体生活自理量表(PSMS)及工具性日常生活活动量表(IADL)组成)的评估;使用SPSS 23软件对两组患者的基本信息及ADL损害特征进行统计分析。结果EOAD与LOAD患者在ADL总体评估上差异无统计学意义。在PSMS评估中,EOAD患者较LOAD患者的PSMS总体受损率及严重程度差异均无统计学意义;在PSMS分项中,EOAD患者穿衣能力的受损率及损害程度显著高于LOAD患者(P=0.005)。在IADL评估中,LOAD患者IADL总体受损率显著高于EOAD患者(P=0.036);在IADL分项中,EOAD患者独自在家能力的受损率、损害程度及独立性降低比例均显著高于LOAD患者(P=0.039,P=0.029,P=0.039);EOAD患者洗衣服时需要帮助的比例显著低于LOAD患者(P=0.033)。结论EOAD与LOAD在日常生活能力受损的特征上存在差异,LOAD患者IADL总体受损率更高,但EOAD患者在穿衣、独自在家能力的受损较LOAD患者更明显,而洗衣服的独立性保持较好。

关键词：早发性阿尔茨海默病晚发性阿尔茨海默病日常生活能力