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PARK7基因突变所致早发性帕金森病遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第10期36卷 957-960页

作者：谢非郑晓省岑志栋罗巍浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科杭州310000 浙江医院重症医学科杭州310012 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009

目的对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析,探讨其遗传学病因.方法利用纯合子定位结合cDNA测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析.结果纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致病基因... 详细信息

目的对1个早发性帕金森病家系的PARK7基因进行变异分析,探讨其遗传学病因.方法利用纯合子定位结合cDNA测序对1个近亲结婚的早发性帕金森病家系进行遗传学分析.结果纯合子定位发现先证者基因组纯合区间有1个早发性帕金森病的候选致病基因(PARK7),PARK7的扩增测序结果显示存在c.56C>G(p.Thr19Arg)纯合错义变异,经检索HGMD数据库为未报道过的新变异,生物信息学分析提示该错义变异具有致病性.结论PARK7基因c.56C>G(p.Thr19Arg)纯合错义变异是该家系患者的致病变异,新变异的检出扩展了PARK7基因的变异谱.

关键词：早发性帕金森病 PARK7基因纯合子定位 cDNA测序

早发性帕金森病与晚发性帕金森病全脑基于体素的MRI形态分析

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早发性帕金森病与晚发性帕金森病全脑基于体素的MRI形态分析

第三届江浙沪三地老年医学高峰论坛暨2012年浙江省老年...

作者：罗巍任冬冬范英英欧阳志远张宝荣龙丹宣敏张敏鸣浙江大学医学院附属第二医院浙江大学医学院附属第二医院放射科

目的早发性帕金森病(Early-onset Parkinson’s disease,EOPD)与晚发性帕金森病(LateonsetParkinson’s disease,LOPD)在临床表现上有诸多差异,主要为EOPD进展相对缓慢,精神症状相对少见。本研究拟在此基础上应用MRI基于体素的形态学测... 详细信息

目的早发性帕金森病(Early-onset Parkinson’s disease,EOPD)与晚发性帕金森病(LateonsetParkinson’s disease,LOPD)在临床表现上有诸多差异,主要为EOPD进展相对缓慢,精神症状相对少见。本研究拟在此基础上应用MRI基于体素的形态学测量方法(Voxel-based morphometry,VBM),分析相同病程下EOPD与LOPD患者全脑结构是否存在差异,为其发病机制、临床特点及病情监测提供依据。方法对16例EOPD患者及23例LOPD患者进行临床数据分析,包括统一帕金森病量表评分Ⅲ(UnitedParkinson Disease Rating Scale-Ⅲ,UPDRS-Ⅲ)、Hoehn-Yahn分级(H-Y分级)、简易精神状态量表(Mini-mental state examination,MMSE)评分,同时对所有患者行全脑扫描,获取3D高分辨率T1加权结构图像。数据分析采用以SPM8软件包为基础的全自动VBM技术进行处理。结果两组患者在UPDRS-Ⅲ评分、H-Y分级、MMSE评分及起病侧上未发现显著性差异。与LOPD患者相比,EOPD患者在左侧额上回与额中回、左侧海马旁回、左侧扣带回结构灰质密度增加。结论 EOPD患者在左侧额上回与额中回区域灰质密度增加,可能提示了帕金森病的一种运动代偿机制;而在左侧海马旁回及扣带回的灰质密度变化,可能与其较LOPD相对少的精神症状、尤其是认知功能障碍有关。这为EOPD的临床表现提供了可能的形态学依据。

关键词：早发性帕金森病 Hoehn-Yahr分级晚发性帕金森病统一帕金森病量表评分Ⅲ 基于体素的形态学分析

来源： cnki会议评论

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早发性及晚发性帕金森病大脑皮层厚度的研究

临床放射学杂志 2019年第9期38卷 1584-1588页

作者：向意娟沈琴谭长连张洪春廖海燕蔡赛男周炳王敏刘思雨中南大学湘雅二医院放射科

目的通过比较早发性帕金森病(EOPD)组与晚发性帕金森病(LOPD)组大脑皮层厚度的改变,探讨EOPD、LOPD的不同发病机制。方法搜集病程匹配的EOPD患者21例、LOPD患者22例以及年龄分别匹配的年轻健康对照组(YC)16名、年老健康对照组(OC)20名,... 详细信息

目的通过比较早发性帕金森病(EOPD)组与晚发性帕金森病(LOPD)组大脑皮层厚度的改变,探讨EOPD、LOPD的不同发病机制。方法搜集病程匹配的EOPD患者21例、LOPD患者22例以及年龄分别匹配的年轻健康对照组(YC)16名、年老健康对照组(OC)20名,实验组及对照组均采用3.0 T MR扫描,采集脑高分辨率3D-T1WI结构图像,利用FreeSurfer软件比较各组皮层厚度的差异。结果 EOPD组与YC组比较,EOPD组右侧额上回、中央旁小叶、顶上下小叶及楔前叶的皮层厚度增加(P病机制提供影像学依据。

关键词：早发性帕金森病晚发性帕金森病皮层厚度

早发性帕金森病与细胞色素P4501A1和N-乙酰基转移酶2基因多态性及个体易感危险性

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中国临床康复 2004年第4期8卷 621-623页

作者：刘平刘焯霖杨静芳陈彪中山大学医学院第一附属医院神经内科广东省广州市510289 首都医科大学宣武医院老年病研究中心北京市100053

目的:探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性及其交互作用与早发性帕金森病的关系.方法:用病例对照研究方法及聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了126例散发的早发性帕金森病患者(发病年... 详细信息

目的:探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性及其交互作用与早发性帕金森病的关系.方法:用病例对照研究方法及聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了126例散发的早发性帕金森病患者(发病年龄＜50岁)与122例正常健康成人对照组CYP1A1基因MspI位点3种多态(A,B,C)及NAT2基因常见的3个突变所导致的慢乙酰化基因型在早发性帕金森病患者与正常人之间的分布差异及其交互作用.结果:CPY1A1基因各基因型在两组中分布差异无显著性意义;NAT2基因慢乙酰化基因型在帕金森病组中的分布频率(23.0%)明显高于对照组(10.7%),OR值为2.507;协同分析发现在帕金森病组中携带NAT2慢乙酰化基因型兼CYPIA1基因杂合型B的频率(62.1%)明显高于对照组(23.1%),OR值达5.455,显著提高了患帕金森病的危险度.结论:CYP1A1基因杂合型B与NAT2慢乙酰化基因型之间有协同作用,共存时可能增加个体患帕金森病的危险性.

关键词：早发性帕金森病细胞色素P4501Al N-乙酰基转移酶2 NAT2 基因多态性个体易感危险性诊断

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早发性帕金森病Parkin基因突变研究

天津医药 2005年第10期33卷 636-638页

作者：洪雁张本恕程焱天津市环湖医院神经内科 300060 天津医科大学总医院神经内科

目的:研究早发性帕金森病患者Parkin基因的突变情况,并分析Parkin基因突变对其功能的影响。方法:以40例早发性帕金森病患者和100例正常人为研究对象,提取基因组DNA,扩增Parkin基因的7对外显子,并用单链构象多态性(SSCP)的方法分析Parki... 详细信息

目的:研究早发性帕金森病患者Parkin基因的突变情况,并分析Parkin基因突变对其功能的影响。方法:以40例早发性帕金森病患者和100例正常人为研究对象,提取基因组DNA,扩增Parkin基因的7对外显子,并用单链构象多态性(SSCP)的方法分析Parkin基因的缺失突变和点突变情况。结果:2例患者外显子4缺失,1例患者外显子2缺失,1例患者外显子7发生G951C突变。正常人中未发现外显子缺失和点突变。结论:Parkin基因突变是早发性帕金森病患者发病原因之一。

关键词：帕金森病等位基因突变 Parkin基因突变早发性帕金森病突变研究单链构象多态性基因组DNA 外显子2 研究对象

常染色体隐性遗传早发性帕金森病2例家系分子遗传学研究

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常染色体隐性遗传早发性帕金森病2例家系分子遗传学研究

作者：张瑞郑州大学

学位级别：硕士

背景帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是一种常见的具有复杂的临床表现的神经变性疾病,其特征性病理改变在于黑质中多巴胺能神经元的进行性丧失以及残存神经元中路α-突触核蛋白的聚集。临床表现主要为出现锥体外系的功能紊乱的典... 详细信息

背景帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是一种常见的具有复杂的临床表现的神经变性疾病,其特征性病理改变在于黑质中多巴胺能神经元的进行性丧失以及残存神经元中路α-突触核蛋白的聚集。临床表现主要为出现锥体外系的功能紊乱的典型症状,如运动迟缓、静止性震颤、肌强直和姿势反射异常等,严重亦可有记忆障碍和痴呆。全球65岁以上人口中,该病的发病率为1-2%,80岁以上人口的发病率为4%。目前已明确散发性PD与各种环境因素相关,包括暴露于神经毒素（MPTP）、杀虫剂和除草剂,如鱼藤酮、百草枯等。然而随着研究的日益深入,有越来越多的证据表明遗传因素在疾病的发病过程中起着重要的作用,由基因突变引起的家族性PD约占PD患者的10-15%。早发型帕金森病（Early-onset Parkinson’s disease,EPOD）是帕金森病的一种形式,首发症状主要出现在40岁之前,且多为常染色体隐性遗传,称为常染色体隐性遗传性早发型帕金森病（Autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP）,有较为特征性的临床表现,如起病年龄小（≤40岁）,病程长,进展缓慢,病程早期出现肌张力障碍,睡眠可使症状缓解,认知功能影响小,对左旋多巴制剂反应好等。现已证实一些基因的变异与该病的发病有关,包括Parkin,PINK1,DJ1和LRRK2等,其中以Parkin基因最为常见,进一步研究各基因突变引起选择性黑质多巴胺能神经元变性的机制,明确各临床表型与不同基因之间对应的关系,对于我们最终搞清帕金森病的发病机制、研制开发相应的治疗药物具有极其重要的意义。目的对河南省两个四代多人发病的AREP家系的临床资料进行分析,对该疾病有更深层次的认识,并进行基因突变位点检测,为AREP的病因及发病机制研究提供遗传学线索,寻找基因突变与临床表型之间的关联。方法1.对河南省某县两个四代多个家系成员中多人发病的PD大家系进行实地调查,与家系成员签署知情同意书后搜集临床资料,进行PD量表测定及相关辅助检查,绘制家系遗传学图谱,总结该家系PD发病特点,临床诊断为常染色体隐性遗传性早发型帕金森病。2.两个家系共24人的血液由随访获得,酚/氯仿法提取其基因组DNA,采用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）方法特异性扩增,琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物,经分离纯化后通过DNA测序方法获得其序列,然后与正常序列进行对比分析。结果1.2个AREP家系共有6名患者,发病年龄17~29岁,平均（22.5±5.5）岁,男5例,女1例。2.临床表型:家系Ⅰ:先证者（Ⅲ6）开始出现双下肢无力为主,肌力Ⅳ级,后逐渐出现四肢僵硬伴静止性震颤,运动迟缓,行走困难,并呈“晨轻暮重”,午睡后减轻,口服左旋多巴治疗,开始0.125g/次,每12小时1次,症状基本消失;该家系先证者的弟弟有类似临床表现。家系Ⅱ:先证者（Ⅲ12）开始出现发作性肌张力障碍,表现为姿势异常、易跌倒,后出现四肢静止性震颤伴肌张力增高,呈“晨轻暮重”,午睡后减轻,发病1年后口服美多芭治疗,开始服0.0625g/次,每天1次,症状可完全缓解;该家系中先证着大哥、二哥有类似的更严重的临床表现。3.基因检测结果:家系Ⅰ:先证者送检标本发现Parkin基因exon3杂合和exon4纯合缺失突变,先证者母亲（Ⅱ4）、伯伯（Ⅱ7）弟弟（Ⅲ11）发现Parkin基因exon3和exon4杂合缺失突变;先证者父亲（Ⅱ3）、叔叔（Ⅱ5）发现Parkin基因exon4杂合缺失突变;家系Ⅱ:先证者Parkin基因exon7上第850号核苷酸由鸟嘌呤变异为胞嘧啶（c.850G＞C）导致第284号氨基酸由甘氨酸变异为精氨酸（p.G284 R）,先证者之子（Ⅳ10）、先证者大哥（Ⅲ5）、先证者二哥（Ⅲ7）该位点杂合变异,先证者其余家系成员该位点无变异。结论1.结果可得Parkin基因突变是该研究收录的两个AREP家系的致病基因。2.研究可得Parkin基因突变方式有点突变、片段缺失,常见为exon3、exon4、exon7突变。3.Parkin基因突变导致的AREP的家族成员患者存在临床表型异质性或外显不全的可能性,也存在基因突变的异质性。4.对于临床症状提示可疑AREP的患者,在排除了多巴胺反应性肌张力障碍以及继发性PD可能性后,可行Parkin基因及其他常见突变基因筛查。5.本研究得出结果所示致病基因为已知类型,未发现新突变,但以此工作流程形式继续搜集患病家系,可能发现新的基因突变,以利于临床诊断或针对位点的药物研发。

关键词：早发性帕金森病常染色体隐性遗传 Parkin AREP

罕见基因位点突变的新生儿早发性帕金森病一例

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哈尔滨医科大学学报 2021年第1期55卷 53-54页

作者：兰雪陈国萍哈尔滨医科大学附属第一医院新生儿科黑龙江哈尔滨150001

帕金森病(Parkinson disease,PD)首先于1817年由英国医生James Parkinson进行详细的描述,是一种有着复杂临床表现的神经系统变性疾病。老年人发病多见,发病平均年龄为60岁左右,40岁以前发病的早发性帕金森病(early-onset Parkinson dise... 详细信息

帕金森病(Parkinson disease,PD)首先于1817年由英国医生James Parkinson进行详细的描述,是一种有着复杂临床表现的神经系统变性疾病。老年人发病多见,发病平均年龄为60岁左右,40岁以前发病的早发性帕金森病(early-onset Parkinson disease,EOPD)少见,新生儿期即发病的病例罕见,现将我院收治的一例报告如下。1病例资料患儿,女,3天。

关键词：新生儿期早发性帕金森病神经系统变性疾病病例资料英国医生基因位点突变 Parkinson EOP

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早发性帕金森病的研究进展

中国医学文摘（内科学） 2006年第3期27卷 195-196页

作者：易祖芳罗曙光广西医科大学第一附属医院南宁530021

帕金森病(Parkinson Disease,PD)于1817年由英国医生James Parkinson首先描述,多见于中老年人,部分患者发病时年龄较小,称为早发性帕金森病(early-onset Parkinson Disease,EOPD),具有不同于典型的PD病的特点,现就此疾病的研究进展作一... 详细信息

帕金森病(Parkinson Disease,PD)于1817年由英国医生James Parkinson首先描述,多见于中老年人,部分患者发病时年龄较小,称为早发性帕金森病(early-onset Parkinson Disease,EOPD),具有不同于典型的PD病的特点,现就此疾病的研究进展作一综述。[第一段]

关键词：早发性帕金森病 Parkinson Disease 中老年人发病时

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早发性帕金森病两家系六例

中华医学遗传学杂志 2006年第1期23卷 115-115页

作者：徐严明彭建张卓伯姜晓锋何柳席静刘凌四川大学华西医院神经内科成都610041 四川省资中市人民医院

家系1 先证者,男,31岁.因"肢体僵硬、运动迟缓8年"于2005年7月来诊.患者8年前出现右侧肢体僵硬,活动不灵活、缓慢,时任报务员,右手僵硬、活动不灵活,发报动作迟缓,难以完成日常工作,遂开始使用左手发报.当时行走右脚经常拖步,速度慢.7... 详细信息

家系1 先证者,男,31岁.因"肢体僵硬、运动迟缓8年"于2005年7月来诊.患者8年前出现右侧肢体僵硬,活动不灵活、缓慢,时任报务员,右手僵硬、活动不灵活,发报动作迟缓,难以完成日常工作,遂开始使用左手发报.当时行走右脚经常拖步,速度慢.7年前左侧肢体受累,行走时不协调,双侧上肢缺少摆动,站立时身体向前屈曲,行走时起步困难,小碎步。

关键词：早发性帕金森病家系运动迟缓症状改善侧肢体日常工作大便干燥颅脑CT 先证者僵硬