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早发性卵巢功能不全患儿的病因分析

早发性卵巢功能不全患儿的病因分析

作者：袁珂浙江大学

学位级别：硕士

目的儿童早发性卵巢功能不全(POI)主要与儿童X染色体异常(如特纳综合征)有关。少数POI病例与常染色体异常有关。本文拟通过探讨导致早发性卵巢功能不全的病因分析及其临床特点,提高对POI的认识,为POI患者的早期诊断和预防提供理论依据... 详细信息

目的儿童早发性卵巢功能不全(POI)主要与儿童X染色体异常(如特纳综合征)有关。少数POI病例与常染色体异常有关。本文拟通过探讨导致早发性卵巢功能不全的病因分析及其临床特点,提高对POI的认识,为POI患者的早期诊断和预防提供理论依据。方法调查收集自2017年1月至2017年12月就诊于浙江大学医学院附属第一医院儿科内分泌专科的3例POI患儿的临床资料,包括但不限于患者的年龄,出生史、喂养史、既往史、个人史、家族史等;评估医源性因素、环境因素及免疫因素的影响,并对其进行临床评估,性激素水平检查,腹部超声检查和染色体核型分析。利用染色体微阵列分析(CMA)检测上述三例患儿的DNA拷贝数变化。并检索中文相关文献评估POI在中国患儿的发病率。结果3例患者均为青春期少女,初潮均未至,无明显发育的第二性征,性激素检查均提示黄体生成素(LH)显着增加,卵泡刺激素(FSH)大于25U/L且雌二醇(E2)水平低。子宫和卵巢超声提示无明显发育。医源性因素,环境因素及免疫因素均未见明显异常。染色体核型均为46,XX。通过CMA检测到3患儿均存在常染色体缺失。患儿1在15q25.2上具有0.454Mb缺失;患儿2在19p13.3上具有1.337Mb缺失;患儿3在16p11.2上具有0.163Mb缺失。文献检索显示目前尚无国内关于POI患儿的中文文献报道。结论POI往往于成年后发病,少数病人可在青春期因初潮不至或月经紊乱被诊断出来,与成人POI患者相比,青少年POI染色体畸变的比例明显较高。在我们的POI病例中通过CMA检测证实15q25.2、19p13.3和16p11.2中存在微缺失。儿科内分泌科临床医生在诊治月经不至或紊乱问题的诊疗思路中,不仅应该注意常见的特纳综合征,还要注意常染色体异常,而CMA是寻找常染色体微观畸变的有力武器。建议年轻的POI应常规进行CMA分析。

关键词：儿童早发性卵巢功能不全病因染色体微阵列分析常染色体

早发性卵巢功能不全患者疾病进展的回顾性分析

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早发性卵巢功能不全患者疾病进展的回顾性分析

作者：潘慧颖上海交通大学

学位级别：硕士

目的:卵巢早衰（premature ovarian failure,POF）发病率国外统计约为1%,国内统计约3.8%,因其病因复杂、临床异质性高,近年来逐渐倾向采用早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）,以体现疾病的渐进的发展过程,同时... 详细信息

目的:卵巢早衰（premature ovarian failure,POF）发病率国外统计约为1%,国内统计约3.8%,因其病因复杂、临床异质性高,近年来逐渐倾向采用早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）,以体现疾病的渐进的发展过程,同时减轻疾病诊断对女性心理造成的巨大影响。目前该病的发病机制尚不明确、治疗手段有限,尤其对该病的发展进程认识不足。本文旨在对国际和平妇幼保健院2007-2018年就诊的POI患者进行相关回顾性分析,初步了解POI的可能的发病特点以及疾病的发展情况。方法:收集国际和平妇幼保健院2007年1月1日-2018年12月31日门诊POI患者实验室内分泌检测指标,包括卵泡刺激素（Follicle-stimulating hormone,FSH）、黄体生成素（Luteinizing hormone,LH）及随访日期等信息,分析疾病的可能的发展特点。结果:我院门诊POI疾病构成比约占40岁以下门诊妇科疾病的0.24%,2007-2018年波动在0.21%-0.27%,大体呈增长趋势。POI患者年龄分布呈正态分布,平均年龄为32.46±4.33岁,35岁以下的患者2018年较2007年共增长27.06%。患者随访FSH＞10IU/L至确诊POI的患者共204例,其疾病进展时长呈非正态分布,中位数为11.50月,年龄≤25岁疾病进展时长分别与26-35岁、36-40岁存在显著性差异;20＜FSH≦25IU/L疾病进展时长与10＜FSH≦15IU/L、15＜FSH≦20IU/L具有显著性差异。在确诊POI后,坚持随访的患者人数共626例,占24.16%,其中初诊即确诊POI的患者中坚持随访的人数占21.62%,随防至确诊POI的患者坚持随访者占53.92%。56.87%出现FSH值下降再上升的情况,中位数为4个月。患者坚持随访时间呈非正态分布,中位数为12个月。初诊即为POI患者与随防至POI患者随访时间无明显统计学差异。结论:我院POI发病构成比呈上升趋势,35岁以下患者占比增长。平均发病年龄在32岁左右。从发现卵巢内分泌指标异常（FSH＞10 IU/L）后,25岁以下的年轻患者可能更快发展成为POI。年轻患者血清FSH＞10IU/L仍值得引起医患的注意,有必要告知病人积极随访的重要性。

关键词：早发性卵巢功能不全卵巢早衰回顾性分析卵泡刺激素

早发性卵巢功能不全患者的骨密度及骨代谢指标分析及干预后变化

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早发性卵巢功能不全患者的骨密度及骨代谢指标分析及干预后变化

作者：王怡倩河北医科大学

学位级别：硕士

目的:1.分析早发性卵巢功能不全(Premature ovarian insufficiency,POI)患者临床特征,了解骨代谢、骨密度变化。2.将POI患者分为芬吗通组、坤泰组、联用治疗组,观察三种治疗方式对患者性激素及骨代谢影响。3.将POI患者分为骨量正常和骨... 详细信息

目的:1.分析早发性卵巢功能不全(Premature ovarian insufficiency,POI)患者临床特征,了解骨代谢、骨密度变化。2.将POI患者分为芬吗通组、坤泰组、联用治疗组,观察三种治疗方式对患者性激素及骨代谢影响。3.将POI患者分为骨量正常和骨量异常两亚组,分别给予不同干预,其中骨量正常组给予芬吗通或坤泰干预,骨量异常组给予芬吗通或联用治疗干预,观察干预后患者性激素及骨代谢变化。方法:1. 选取2018年1月至2020年1月间就诊于河北医科大学第二医院妇科内分泌门诊并诊断为POI的85例患者作为研究对象,分析其临床特征以及血清P1NP、β-CTX、骨密度与各基础指标的相关性。2.将患者分为三组,即芬吗通组、坤泰组、芬吗通和坤泰联用组,分别于服药前、服药后3个月、6个月对患者进行随访及完成相关实验室检查。包括:P1NP、β-CTX、Ca、P、ALP、FSH、LH、E、AMH及Kupperman评分,对比三种治疗方式组内及组间变化。3.将骨量正常POI患者分为两个干预组,即芬吗通组和坤泰组;骨量异常POI患者分为两个干预组,即芬吗通组和联用组,分别对比干预后上述指标的变化。4.将患者的各项指标值记录在Excel表格中,用SPSS 21.0软件进行统计分析。结果:1.POI患者基础资料(1)85例POI患者中原发性闭经者23例(27.1%),继发性闭经者62例(72.9%),有孕产史的患者29例,占继发性闭经的46.8%。病因中染色体核型异常者12例(14.1%),医源性9例(10.6%),合并其他免疫及内分泌疾病者7例(8.2%),病因不明者57例(67.1%)。(2)卵巢功能相关激素水平:FSH平均值为90.90±35.99m IU/m L,LH平均值为42.90±21.97m IU/m L,E平均值为20.62±15.53pg/m L,AMH平均值为0.06±0.08ng/m L。(3)更年期症状评分:Kupperman评分中位值7.00(2.50,12.00)。(4)骨健康指标:Ca中位值为2.46(2.39,2.55)mmol/L,P中位值为1.30(1.21,1.45)mmol/L。ALP中位值为80.00(60.00,105.00)U/L,P1NP中位值为75.05(46.62,127.85)ng/m L,其中60例(70.6%)高于正常参考值上限,β-CTX中位值为0.38(0.25,0.54)ng/m L,腰椎BMD平均值为0.89±0.13g/cm,左侧髋部BMD平均值为0.87±0.10g/cm,按BMD测定值骨量正常者39例(45.9%),骨量低下者46例(54.1%)。(5)相关性分析:P1NP与腰椎和左侧髋部BMD呈负相关,与血Ca、P、ALP呈正相关(P0.05)。3. 将POI患者按骨量正常与骨量异常亚组分析(1)骨量正常组:芬吗通组FSH、LH、K评分水平降低,E水平升高;坤泰组仅E水平升高(P0.05)。芬吗通组各项骨代谢指标较前无明显变化(P>0.05);坤泰组血β-CTX较前增高(P0.05)。(2)骨量异常组:芬吗通组FSH水平较前下降,E水平升高(P0.05);联用组FSH、LH水平较前下降,E水平升高(P0.05);联用组血P1NP、β-CTX均较前降低(P0.05)。结论:1.本研究中POI患者骨密度、骨代谢异常占比过半,但Kupperman评分均较低,在临床诊疗中,需提高对骨健康的重视。2.POI患者确诊后应及时给予治疗,单用

关键词：早发性卵巢功能不全骨代谢骨密度

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早发性卵巢功能不全致病因素及机制研究进展

中西医结合研究 2022年第1期14卷 48-51,55页

作者：黄燕靖张明敏周凡茹李凡胡茹楠宋坤琨华中科技大学同济医学院附属同济医院中西医结合研究所武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院中西医结合科武汉430030

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指女性40岁之前出现卵巢功能减退甚至衰竭[1]。POI以高促性腺激素和低雌激素血症为特征,临床症状多表现为月经紊乱(闭经或月经稀发)、生育能力下降甚至不孕,常伴有潮热、盗... 详细信息

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指女性40岁之前出现卵巢功能减退甚至衰竭[1]。POI以高促性腺激素和低雌激素血症为特征,临床症状多表现为月经紊乱(闭经或月经稀发)、生育能力下降甚至不孕,常伴有潮热、盗汗、失眠等围绝经期症状。此外,在POI患者中,心血管疾病、骨质疏松症等疾病的患病风险及死亡风险均增高,严重影响了患者的生活质量和生命安全[2]。POI发病具有年龄特异性,在发性POI患病率已高达3.7%[4]。POI病因复杂,已确诊的POI病例中70%~90%的患者病因尚未明确。明确POI的病因及发病机制对寻求有效治疗方案、避免女性生殖损害、维护女性生殖健康具有积极意义。基于此,本文对近年来有关POI的致病因素及有关机制进行综述如下。

关键词：早发性卵巢功能不全卵巢早衰致病因素发病机制

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早发性卵巢功能不全的治疗现状及研究进展

巴楚医学 2022年第4期5卷 113-116页

作者：杨璐徐妍南京市再生医学工程技术研究中心江苏南京210046 三和(南京)生物科技有限公司再生医学研究中心江苏南京210031

早发性卵巢功能不全(POI)是女性生殖系统健康的最大威胁之一,已成为导致女性不孕症的主要原因。随着女性生育年龄的推迟,30~39岁POI患者的治疗需求增加。POI患者出现更年期提前、月经失调的症状,甚至发生不孕症,同时导致骨质疏松、心血... 详细信息

早发性卵巢功能不全(POI)是女性生殖系统健康的最大威胁之一,已成为导致女性不孕症的主要原因。随着女性生育年龄的推迟,30~39岁POI患者的治疗需求增加。POI患者出现更年期提前、月经失调的症状,甚至发生不孕症,同时导致骨质疏松、心血管疾病和神经认知障碍的风险增加,严重影响了患者的身心健康和生活质量。本文结合最新文献报道,就POI的治疗现状及研究进展作一综述,以期为POI的临床诊疗提供参考。

关键词：早发性卵巢功能不全免疫疗法干细胞疗法无细胞疗法

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早发性卵巢功能不全的治疗进展

名医 2022年第5期 81-83页

作者：王晓炜南通市海门区中医院

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性于40岁前由卵巢活动衰退引起的临床综合征。POI可导致患者的生育能力明显下降，严重影响女性身心健康，恢复POI患者卵巢功能、提高生育力，是目前临床治疗的主要目标之一。本研究阐述了POI的诊断、分... 详细信息

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性于40岁前由卵巢活动衰退引起的临床综合征。POI可导致患者的生育能力明显下降，严重影响女性身心健康，恢复POI患者卵巢功能、提高生育力，是目前临床治疗的主要目标之一。本研究阐述了POI的诊断、分期方法，并结合中西医治疗策略，对临床可采用的治疗方法进行阐述，为POI治疗的研究与临床决策等提供参考。

关键词：早发性卵巢功能不全激素补充疗法中医治疗生育力保存综述

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早发性卵巢功能不全临床研究进展

华北理工大学学报（医学版） 2024年第3期26卷 248-252页

作者：覃继团任青玲南京市六合区中医院妇产科江苏南京211500 江苏省中医院妇科

近年来早发性卵巢功能不全(POI)发病率有逐年上升的趋势,是生殖内分泌领域关注的热点和难点,早期诊断和预防可以减轻患者病痛。本文结合临床和文献资料,综述早发性卵巢功能不全西医病因、治疗,中医病因病机及治疗,为临床诊疗拓展思路,... 详细信息

近年来早发性卵巢功能不全(POI)发病率有逐年上升的趋势,是生殖内分泌领域关注的热点和难点,早期诊断和预防可以减轻患者病痛。本文结合临床和文献资料,综述早发性卵巢功能不全西医病因、治疗,中医病因病机及治疗,为临床诊疗拓展思路,以期提高POI患者生命质量及健康管理。

关键词：早发性卵巢功能不全西医病因及治疗中医病因病机及治疗中西医结合治疗

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早发性卵巢功能不全对心血管疾病影响

中国实用妇科与产科杂志 2018年第3期34卷 248-251页

作者：史惠蓉李霞郑州大学第一附属医院妇科河南郑州450052

早发性卵巢功能不全患者与同龄个体相比心血管疾病风险较高。目前仍缺乏有效筛查早发性卵巢功能不全女性心血管疾病风险的工具。内源性雌激素对心血管有保护作用,及时适量进行激素补充治疗可延缓心血管疾病的发生。

关键词：早发性卵巢功能不全心血管疾病激素补充治疗

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早发性卵巢功能不全诊断及遗传学进展

中国实用妇科与产科杂志 2018年第3期34卷 243-245页

作者：吴洁南京医科大学第一附属医院江苏南京210036

早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前出现卵巢功能衰退(不全),发病率约为1%。POI患者过早的雌激素缺乏严重影响其生存质量,也是导致女性不孕的重要原因之一。随着对POI的进一步认识,其诊断标准也发生一些改变。POI病因复杂,包括... 详细信息

早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前出现卵巢功能衰退(不全),发病率约为1%。POI患者过早的雌激素缺乏严重影响其生存质量,也是导致女性不孕的重要原因之一。随着对POI的进一步认识,其诊断标准也发生一些改变。POI病因复杂,包括遗传、自身免疫、医源性因素、感染、环境因素等。文章对POI最新诊断标准及其遗传学病因的进展进行阐述。

关键词：早发性卵巢功能不全卵巢早衰遗传因素