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早发型阿尔茨海默病一例报告

阿尔茨海默病及相关病杂志 2021年第3期4卷 185-189页

作者：宋晓璇汤荟冬上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海200025

目的:早发型阿尔茨海默病(early-onset Alzheimer Disease,EOAD)为阿尔茨海默病较为少见的类型。因其临床表现多变,早期不易诊断。探索EOAD特征,提高医务人员对其诊断及鉴别能力尤为重要。方法:报道1例早期伴精神行为症状,无明显皮质萎... 详细信息

目的:早发型阿尔茨海默病(early-onset Alzheimer Disease,EOAD)为阿尔茨海默病较为少见的类型。因其临床表现多变,早期不易诊断。探索EOAD特征,提高医务人员对其诊断及鉴别能力尤为重要。方法:报道1例早期伴精神行为症状,无明显皮质萎缩的EOAD患者,并进行文献复习。结果:患者中年女性,以记忆力减退、认知功能障碍伴精神行为异常为主要特征,曾被误诊为精神类疾患,服用奥氮平后存运动症状,停药后症状改善。辅助检查提示存淀粉样蛋白异常沉积及tau蛋白纤维异常缠结,考虑EOAD。结论:EOAD早期易被误诊,需结合病史、影像、脑脊液检查等辅助诊断予以鉴别。

关键词：早发型阿尔茨海默病精神行为症状认知功能障碍

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18例早发型阿尔茨海默病临床特征分析

阿尔茨海默病及相关病杂志 2021年第2期4卷 110-115页

作者：许春燕邱国真郭启雯吴凯钰陈淳淳黎明坤孟雪娅朱飞奇深圳市罗湖区人民医院神经内科老年性认知障碍病房广东深圳518000

目的:探讨早发型阿尔茨海默病的临床特点以提高对该病的认识及诊治水平。方法:回顾性分析经脑脊液检测阿尔茨海默病生物标志物确诊的18例早发型阿尔茨海默病患者的临床表现、神经心理、基因全外显子测序、动态脑电图及结构磁共振等检查... 详细信息

目的:探讨早发型阿尔茨海默病的临床特点以提高对该病的认识及诊治水平。方法:回顾性分析经脑脊液检测阿尔茨海默病生物标志物确诊的18例早发型阿尔茨海默病患者的临床表现、神经心理、基因全外显子测序、动态脑电图及结构磁共振等检查资料。结果:18例早发型阿尔茨海默病患者平均发病年龄55.4岁,平均病程5.6年,男性6例,女性12例,17例以记忆力下降为首发症状,9例有痴呆家族史。MMSE平均分为14.3分,中重度痴呆患者12例。18例患者的脑脊液检查均表现为Aβ42降低,Aβ42/Aβ40比值降低,磷酸化Tau蛋白(181)或总Tau蛋白升高。13例患者完成基因全外显子测序,发现3例PSEN1基因突变,4例SORL1基因突变,1例ABCD7基因突变,1例A2M基因突变;18例患者的APOE基因ε2、ε3、ε4基因型携带频率为1/36、27/36、9/36。11例完成动态脑电图检测,均为异常脑电图。影像学表现为:8例患者海马萎缩不明显或相对较轻。结论:早发型阿尔茨海默病发病时间较早,起病隐匿,但进展快,就诊时往往已经是中重度痴呆,主要以记忆力下降为首发症状,多有痴呆家族史,脑电图多有癫痫样放电,阿尔茨海默病致病基因或者高风险基因携带率高,部分早发型阿尔茨海默病海马萎缩较轻。

关键词：早发型阿尔茨海默病基因检测脑电图结构磁共振

以视空间障碍为首发症状的PSEN1 G206S突变早发型阿尔茨海默病一例

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华西医学 2023年第5期38卷 784-786页

作者：冯紫娟张子伊张舒婷四川大学华西医院神经内科成都610041

病例介绍患者,女,38岁,本科学历,右利手,因记忆力障碍1年于2018年7月至四川大学华西医院神经内科(以下简称“我科”)认知障碍门诊就诊。询问病史,患者就诊前1年开始出现记忆力障碍,如经常忘记自己要去拿什么东西;同时存在视空间障碍,有... 详细信息

病例介绍患者,女,38岁,本科学历,右利手,因记忆力障碍1年于2018年7月至四川大学华西医院神经内科(以下简称“我科”)认知障碍门诊就诊。询问病史,患者就诊前1年开始出现记忆力障碍,如经常忘记自己要去拿什么东西;同时存在视空间障碍,有时会走错房间。追问病史,患者28岁时首次出现视空间障碍,外出时几次找不到回家的路,当时未予以重视。

关键词：早发型阿尔茨海默病 PSEN1 G206S 基因突变

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一例早发型阿尔茨海默病:神经影像学对诊断的作用

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阿尔茨海默病及相关病杂志 2022年第4期5卷 314-317页

作者：刘敏齐志刚卢洁首都医科大学宣武医院放射与核医学科北京100053 磁共振成像脑信息学北京市重点实验室北京102208

目的:利用多模态神经影像检查分析一例早发型阿尔茨海默病患者的影像学特征,及在与行为变异性额颞叶痴呆鉴别诊断中探讨神经影像学的价值。方法:通过多模态神经影像检查,结合患者临床表现及认知评估,确诊该患者为早发型阿尔茨海默病。结... 详细信息

目的:利用多模态神经影像检查分析一例早发型阿尔茨海默病患者的影像学特征,及在与行为变异性额颞叶痴呆鉴别诊断中探讨神经影像学的价值。方法:通过多模态神经影像检查,结合患者临床表现及认知评估,确诊该患者为早发型阿尔茨海默病。结果:患者男性,58岁,以近期记忆力减退伴性格改变、执行能力差为主要表现,头颅MRI提示双侧额叶后部、顶叶、颞叶轻度萎缩,以双侧顶叶萎缩较著,双侧海马MTA评分为1级,^(18)F-FDG PET显像提示双侧颞叶、海马代谢减低,^(18)F-AV45 PET显像提示大脑皮层存在β-淀粉样蛋白沉积,确诊为早发型阿尔茨海默病。结论:对于非典型AD表现的患者,在无脑脊液证据时需结合临床表现、神经影像学相关检查进行综合评估。

关键词：早发型阿尔茨海默病认知功能障碍神经影像学

早发型阿尔茨海默病危险因素和认知损害特点分析

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中国现代医生 2022年第1期60卷 62-65页

作者：王慧敏汤其强安徽医科大学附属省立医院神经内科安徽合肥230001

目的分析早发型阿尔茨海默病的危险因素和认知损害特点,为其早期识别和预防提供理论依据。方法选取2018年9月至2021年3月安徽省立医院神经内科收治的阿尔茨海默病患者69例,依据年龄是否≤65岁分为早发型阿尔茨海默病42例和晚发型阿尔... 详细信息

目的分析早发型阿尔茨海默病的危险因素和认知损害特点,为其早期识别和预防提供理论依据。方法选取2018年9月至2021年3月安徽省立医院神经内科收治的阿尔茨海默病患者69例,依据年龄是否≤65岁分为早发型阿尔茨海默病42例和晚发型阿尔茨海默病27例,选取同时期就诊的认知正常对照组31例,比较EOAD组和对照组的临床资料,采用二元logistic回归分析确定EOAD发病的危险因素,同时比较EOAD组和LOAD组患者不同认知域得分差异,探寻EOAD的认知损害特点。结果与对照组相比,EOAD组有痴呆家族史者、ApoE4等位基因阳性者增多(P 病的独立危险因素(P<0.05);与LOAD患者相比,EOAD患者的抽象思维强于LOAD患者(P<0.05),而计算力损伤较LOAD患者明显(P<0.05)。结论 EOAD计算力损害较LOAD明显,APOE4等位基因携带、低BMI和维生素B_(12)缺乏是EOAD的危险因素,重视痴呆家族史和APOE基因型的筛查,进行营养调查、补充维生素B12可能有助于预防EOAD。

关键词：早发型阿尔茨海默病危险因素认知损害载脂蛋白E

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早发型和晚发型阿尔茨海默病的神经心理学及影像学特征

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阿尔茨海默病及相关病杂志 2019年第4期2卷 537-543页

作者：李喆宇李凯程曾庆泽陈艳杏张敏鸣浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江大学医学院附属第二医院放射科

阿尔茨海默病(AD)是最常见的痴呆类型,临床上主要表现为进行性认知功能障碍。根据发病年龄可以将AD进一步分为早发型AD(EOAD)与晚发型AD(LOAD),两者的发病机制、临床表现及进展方式均有所不同。其中,EOAD临床进展快预后差,早期诊断十分... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)是最常见的痴呆类型,临床上主要表现为进行性认知功能障碍。根据发病年龄可以将AD进一步分为早发型AD(EOAD)与晚发型AD(LOAD),两者的发病机制、临床表现及进展方式均有所不同。其中,EOAD临床进展快预后差,早期诊断十分关键。尽管视空间功能障碍等特异性症状能在一定程度上支持EOAD的诊断,但由于EOAD和LOAD在许多方面仍然相似,临床诊断及鉴别诊断仍存在较大困难。本文对以上两种AD亚型的神经心理学及神经影像学特征进行综述,以期为该病的诊断与治疗提供一定参考。

关键词：阿尔茨海默病早发型阿尔茨海默病晚发型阿尔茨海默病遗传风险因素磁共振成像

循环胆固醇及其相关基因变异在早发型阿尔茨海默病中的作用及机制

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国际神经病学神经外科学杂志 2020年第5期47卷 550-554页

作者：赛米热·沙塔尔布祖克拉·阿布都艾尼穆妮热·沙塔尔雍雨暄孟新玲杨新玲新疆医科大学第二附属医院神经内科新疆乌鲁木齐830063 新疆医科大学第一附属医院急救中心新疆乌鲁木齐830054 新疆医科大学基础医学院组织胚胎学教研室新疆乌鲁木齐830000 新疆医科大学附属中医医院脑病一科新疆乌鲁木齐830000

早发型阿尔茨海默病(EOAD)是65岁之前发病的以进行性认知障碍及行为异常为特征的神经系统退行性疾病。作为常染色体显性遗传疾病,E0AD的发病机制主要与基因突变有关。研究表明胆固醇及其相关基因变异参与E0AD发病。胆固醇可能通过载脂蛋... 详细信息

早发型阿尔茨海默病(EOAD)是65岁之前发病的以进行性认知障碍及行为异常为特征的神经系统退行性疾病。作为常染色体显性遗传疾病,E0AD的发病机制主要与基因突变有关。研究表明胆固醇及其相关基因变异参与E0AD发病。胆固醇可能通过载脂蛋白E基因e4等位基因(ApoE崗)介导促进E0AD发生,也可能是EOAD独立于ApoE s4的危险因素,具体作用机制尚不明确。对E0AD患者进行基因检测发现,与胆固醇代谢相关的载脂蛋白A1(ApoA1)基因、载脂蛋白B(ApoB)基因、载脂蛋白C1(ApoC1)基因、载脂蛋白C2(ApoC2)基因、载脂蛋白D(ApoD)基因、载脂蛋白E(ApoE)基因、三磷酸腺苷结合盒AI转运蛋白(ABCA1)基因、三磷酸腺苷结合盒A2转运蛋白(ABCA2)基因、三磷酸腺苷结合盒A7转运蛋白(ABCA7)基因、3-径基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因、分拣蛋白相关受体1(SORL1)均与EOAD有关。现将胆固醇及相关基因变异在EOAD发病机制中的作用做一综述,旨在为EOAD早期诊断提供临床思路,为EOAD的治疗提供新的靶点。

关键词：早发型阿尔茨海默病胆固醇基因

三种不同类型早发性阿尔茨海默病的临床、影像生物标志物及基因特点分析

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临床和实验医学杂志 2024年第14期23卷 1462-1467页

作者：李海涛杨伊姝张伟田园如画李轩宇首都医科大学附属北京友谊医院神经内科北京100050

目的探讨3种不同类型早发性阿尔茨海默病(EOAD)的临床、影像生物标志物及基因特点。方法运用首都医科大学附属北京友谊医院医渡云临床数据平台,以“AD、AD源性轻度认知功能障碍”作为疾病名称关键词,限制年龄为<65岁,检索时间从2018年8... 详细信息

目的探讨3种不同类型早发性阿尔茨海默病(EOAD)的临床、影像生物标志物及基因特点。方法运用首都医科大学附属北京友谊医院医渡云临床数据平台,以“AD、AD源性轻度认知功能障碍”作为疾病名称关键词,限制年龄为病例从临床特点、生物学标志物、神经影像、基因检测等进行分析。总结并分析3种EOAD典型病例:PS1突变、APP突变、未知基因型患者的临床表现、头颅MR、糖代谢正电子发射计算机断层显像仪(PET)或Aβ-PET、生物学标志物、基因测序结果。结果39例患者致病基因PS1、APP突变为3例(7.7%),APOEε4携带率为17例(43.6%),内侧颞叶萎缩为31例(79.5%),糖代谢PET主要在后扣带回37例(94.8%);额、顶叶皮层34例(87.1%)代谢性降低等。Aβ-PET阳性9例,显像剂主要摄取部位集中在额顶叶(100%)。脑脊液Aβ42降低12例(100%),平均(393.07±90.86)pg/mL;Aβ42/Aβ40比值降低12例(100%),平均0.06±0.02;磷酸化Tau蛋白(p-Tau)升高10例(83.3%),平均(125.82±43.21)pg/mL。家族性PS1突变AD存在PSEN1 ***159Ser基因突变;APP突变AD存在APP基因有1个突变;未知致病基因突变早发性AD未发现PS1、PS2、APP突变基因,未发现痴呆相关风险基因突变。结论EOAD以“情景记忆力障碍”为主要临床特征,需要结合结构头颅核磁、糖代谢PET或Aβ-PET、生物学标志物、基因检测等综合因素进行临床诊断。

关键词：早发型阿尔茨海默病 PS1基因突变 APP基因突变 APOEε4基因糖代谢PET β-淀粉样蛋白脑脊液Aβ Aβ-PET

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早发型认知功能障碍四家系致病基因分析

早发型认知功能障碍四家系致病基因分析

作者：商丹丹郑州大学

学位级别：硕士

背景:阿尔茨海默病（Alzheimer,s disease,AD）是一种最常见的进行性神经系统退行性疾病,主要表现为认知功能、日常生活能力下降及精神行为异常等。以65岁为界,AD可分为早发型阿尔茨海默病（early-onset Alzheimer,s disease,EOAD）(约... 详细信息

背景:阿尔茨海默病（Alzheimer,s disease,AD）是一种最常见的进行性神经系统退行性疾病,主要表现为认知功能、日常生活能力下降及精神行为异常等。以65岁为界,AD可分为早发型阿尔茨海默病（early-onset Alzheimer,s disease,EOAD）(约占所有AD患者的1%%)及晚发型阿尔茨海默病（late-onset Alzheimer,s disease,LOAD）。尽管AD多为散发性,但仍有约25%AD有明确家族史,并且部分以常染色体显性方式遗传。约62%EOAD有家族史,称为早发型家族性阿尔茨海默病（early-onset familial Alzheimer's disease,EOFAD）。到目前为止,已发现数十种基因与EOAD相关,但主要与早老素1（presenilin1,PSEN1）、早老素2（presenilin2,PSEN2）、淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein,APP）基因突变相关。目前关于AD的基因突变分析多来自国外,国内研究相对较少。目的:研究本地区早发型阿尔茨海默病家系的临床表型及致病基因突变情况。方法:收集三个EOAD家系,分析患者及其他家系成员的临床表现及辅助检查结果。采集患者及家系成员外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）联合直接测序法依次行早老素1（presenilin1,PSEN1）基因、早老素2（presenilin2,PSEN2）基因、淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein,APP）基因第16、17号外显子基因检测。结果:本研究共纳入3个EOAD家系,其中2个有明确家族史,家系患者均于44岁之前发病,以记忆力下降为首发症状,病情呈进行性加重,部分患者出现癫痫大发作及肌张力增高等AD少见的临床症状。在家系A中发现PSEN1基因7号外显子第C.765及C.766位碱基发生AT→TA倒置（GTATAT→GTTAAT）,使得发生P.V255V的同义突变及256位氨基酸由酪氨酸突变为天冬酰胺（P.Y256N）。在家系B的2例现存患者中发现APP基因第17号外显子2149位碱基发生G→A突变,使APP第717号氨基酸由缬氨酸变为异亮氨酸,发生V717I突变。在家系C患者中发现PSEN1基因第7号外显子第617位碱基发生G→T突变,使的PSEN1基因第206位氨基酸由甘氨酸突变为缬氨酸（GGT→GTT）,即P.G206V。以上3个突变均在家系中基因型与表型共分离,且在200例健康对照组中未发现上述基因突变,证实此3种突变为本研究纳入家系的致病突变。结论:1.在一早发型家族性阿尔茨海默病（EOFAD）家系中发现PSEN1基因7号外显子的一个新突变（Y256N）。2.报道了APP基因V717I突变,进一步证明APP基因突变是EOFAD的重要致病原因。3.在EOAD患者中发现PSEN1基因7号外显子G206V突变,并证明其为新生突变。背景:神经系统障碍与性腺发育不全密切相关,但其临床表现复杂,表现为多种临床综合征,并且多数致病基因仍未知。全外显子测序技术为近年来发展起来的高通量测序技术,由于其耗时短、对样本要求低、相对成本低、对罕见及常见变异具有高度灵敏性,已成功应用于复杂遗传异质性疾病的分子学诊断。目的:我们在临床上收集表现为“认知功能障碍、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变”一家系,拟应用全外显子测序技术鉴定这一表现为复杂临床综合征的家系的致病基因。方法:1.详细收集家系及家系成员临床资料,进行详细的体格检查、神经精神学评分及常规的临床生化检查。2.应用全外显子组测序技术对家系中先证者行全外显子组测序,并对测序结果行后期数据分析,寻找候选致病基因位点。3.利用Sanger测序在家系成员中验证候选致病基因。4.应用气相色谱-质谱法（Gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS）检测家系患者及健康者尿有机酸浓度。结果:1.本家系患者均表现为“认知功能障碍、高促性性腺发育不全、癫痫、脑白质病变”。2.后期数据分析发现本家系候选致病基因为MMACHC复合杂合突变c.482G>A（p.R161Q）、c.609G>A（p.W203X）,家系健康父亲携带c.482G>A（p.R161Q）杂合突变,其母亲及1妹携带c.609G>A（p.W203X）杂合突变。3.血生化及尿有机酸检测回示家系2例患者存在明显的高同型半胱氨酸血症及甲基丙二酸尿症,而在家系正常人中未检测到异常代谢产物。结论:本研究利用全外显子测序技术鉴定表现为“认知功能障碍、性腺发育不全、癫痫、脑白质病变”一家系致病基因为MMACHC。并首次在甲基丙二酸尿症伴高同型半

关键词：早发型阿尔茨海默病早老素1 早老素2 淀粉样前体蛋白基因突变性腺发育不全外显子组测序甲基丙二酸尿症 cbl C 维生素B12