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少精症和无精症患者的性激素水平和细胞分子遗传学的临床诊断分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第1期32卷 192-195页

作者：付俞贺罗小金陈晓杭白江涛刘金星曹宪振刘维强深圳市龙岗区妇幼保健院/汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院广东深圳518172

目的通过分析少精症和无精症患者的性激素水平、Y染色体AZF微缺失以及染色体核型分析结果,探索少精症和无精症患者的相关遗传学病因。方法回顾性分析55例无精子症和39例少精子症的性激素、抑制素B、Y染色体AZF微缺失与染色体核型的检测... 详细信息

目的通过分析少精症和无精症患者的性激素水平、Y染色体AZF微缺失以及染色体核型分析结果,探索少精症和无精症患者的相关遗传学病因。方法回顾性分析55例无精子症和39例少精子症的性激素、抑制素B、Y染色体AZF微缺失与染色体核型的检测结果,同时选取同期32例健康男性为正常对照组。结果无精组与少精组患者的LH和FSH与对照组相比均显著增高,而无精组的FSH和LH又显著高于少精组,差异有统计学意义(P无精组的INHB显著低于少精组,差异有统计学意义(P无统计学意义(P>0.05)。39例少精症患者中检出2例Y染色体微缺失,微缺失率为3.6%。55例无精症患者中检出5例(9.1%,5/55)Y染色体微缺失。39例少精症中检出核型异常1例(2.6%,1/39)。55例无精症中检出核型异常15例(27.3%,15/55)。结论对少精症和无精症患者进行血清性激素、Y染色体AZF微缺失以及染色体核型分析联合检查,有助于临床医生评估男性不育患者的生精功能和明确相关遗传学病因,为患者的后续治疗方案提供合理的依据。

关键词：无精症少精症性激素 AZF微缺失核型分析

45,X/46,XY染色体嵌合伴AZFc区缺失无精症一例报告

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青海医药杂志 2024年第1期54卷 61-64页

作者：冀荔刘淑敏周群青海红十字医院 810000

目的:分析1例无精症患者的临床特征,以提高临床对此类疾病的认识和诊断。方法:我院于2023年2月18日收治1例45,X/46,XY伴AZFc区缺失引起的无精子症患者,通过分析其临床表现、性激素水平及外周血染色体以及Y染色体微缺失基因等,为该病的... 详细信息

目的:分析1例无精症患者的临床特征,以提高临床对此类疾病的认识和诊断。方法:我院于2023年2月18日收治1例45,X/46,XY伴AZFc区缺失引起的无精子症患者,通过分析其临床表现、性激素水平及外周血染色体以及Y染色体微缺失基因等,为该病的临床诊断提供参考。结果:患者最终确诊为无精子症,染色体核型显示45,X/46,XY嵌合,同时伴随有Y染色体AZF基因c区位点sY254、sY255、sY153、sY1192的缺失。结论:外周血染色体Tunner综合征和正常男性核型嵌合,且合并Y染色体AZF基因c区段缺失而导致无精子症。

关键词： 45,X/46,XY嵌合体核型分析无精症

1920例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析

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空军军医大学学报 2024年第6期45卷 666-669页

作者：李蕴宁刘瑗强荣李伟西北妇女儿童医院医学遗传中心陕西西安710061

目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系。方法选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1920例,抽取外周静脉血并对外周血淋... 详细信息

目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型分析异常的类型、发生率与不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等临床疾病的关系。方法选取2019年9月至2022年5月在西北妇女儿童医院进行遗传咨询者1920例,抽取外周静脉血并对外周血淋巴细胞进行培养,采用染色体核型分析技术进行遗传学分析。结果1920例患者中检出染色体异常325例,异常检出率16.93%,其中染色体多态性变异250例(13.02%),染色体数目异常38例(1.98%),染色体结构异常37例(1.93%)。结论染色体异常在优生遗传咨询者中比例较高,外周血染色体核型分析技术有助于为不良孕产史、不孕症、不育症、无精症、少精弱精症等患者明确病因,为优生遗传咨询提供一定的科学依据,临床上应推荐此类人群接受遗传学核型分析检测。

关键词：遗传咨询染色体不孕不育无精症少精弱精症

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无精症男性的病因分析

Asian Journal of Andrology 2012年第1期14卷 82-87,177页

作者： Robert Oates Boston University School of Medicine Boston MA 02118 USA

对一个无精症病例来说，透彻的病史分析和详细周全的体检常常能得出一个明确的或推测性的诊断结果。系统、逻辑的思考过程对最后得出结果是非常重要的。辅助性的实验室检查，如，激素检查或遗传学分析，对于病因学研究（不管是遗传性的... 详细信息

对一个无精症病例来说，透彻的病史分析和详细周全的体检常常能得出一个明确的或推测性的诊断结果。系统、逻辑的思考过程对最后得出结果是非常重要的。辅助性的实验室检查，如，激素检查或遗传学分析，对于病因学研究（不管是遗传性的还是后天获得性的）通常是互补的或／和可以有额外的收获，以得到一个准确的病因结论。有了这个信息才可以为病人制定一个治疗方案。所以一个明确的有针对性的实验室检查方案远比盲目、随意的诊断更令人满意、更省钱。

关键词：无精症先天双侧输精管缺失男性不育 Y染色体微缺失

无精症及隐匿精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失分析

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中华医学遗传学杂志 2010年第4期27卷 460-462页

作者：刘兴章唐运革郑立新周冰赕刘晃李铭臻唐立新文任乾广东省计划生育专科医院广州510600

目的研究无精症和隐匿精子症染色体核型与Y染色体无精因子（azoospermia factor,AZF）微缺失的发生频率及其关系.方法对997例无精症和隐匿精子症患者进行常规染色体核型分析及多重聚合酶链反应技术检测AZF位点.结果在997例无精症和... 详细信息

目的研究无精症和隐匿精子症染色体核型与Y染色体无精因子（azoospermia factor,AZF）微缺失的发生频率及其关系.方法对997例无精症和隐匿精子症患者进行常规染色体核型分析及多重聚合酶链反应技术检测AZF位点.结果在997例无精症和隐匿精子症患者中,染色体核型异常检出率28.4%,异常核型包括47,XXY、46,XY（Y＜G）、46,XX、嵌合体及相互易位等.AZF微缺失总检出率17.4%.常见于46,XY及46,XY（Y＜G）等核型.结论染色体核型异常是无精症和隐匿精子症的重要遗传病因.正常核型与Y＜G患者中存在较高的AZF微缺失率,对这些患者进行AZF微缺失检查有助于明确病因,避免一些不必要的临床治疗及遗传缺陷的垂直传递.

关键词：无精因子无精症隐匿精子症多重聚合酶链反应染色体核型

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精子发生障碍的分子调控机制

中国科技成果 2024年第10期25卷 63-64页

作者：袁水桥王晓莉马西祥董娟曹聪聪文玉娇无不详华中科技大学华中科技大学实验动物中心华中科技大学同济医学院生殖健康研究所湖北省实验动物学会中国生理学会生殖科学专业委员会湖北省生殖健康学会湖北省性学会

男性不育症在全球男性群体中占比约7%,其发病机制涉及环境、遗传和生活方式等.遗传学因素虽和各种临床表现都紧密相关,包括无精症、少精症、弱精症、畸形精子症等,但目前也只能解释约15%的男性不育,大部分特发性男性不育尚无法解释.

关键词：遗传学因素弱精症畸形精子症男性不育症少精症无精症精子发生障碍发病机制

一名无精症和开咬合畸形男性体内的额外标记染色体15

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Asian Journal of Andrology 2009年第5期11卷 617-622,I0004页

作者： Altug Koc[土耳其] Odul Onur[意大利] Mehmet Ali Ergun[意大利] E. Ferda Pergin[意大利] Department of Medical Genetics Gazi University Faculy of Medicine Ankara 06500 Turkey Private Practice Tunali Hilmi Cad. 70/18 06680 Kavaklidere Ankara 06680 Turkey

额外标记染色体15（sSMC[15]）是最常见的标记染色体，通常认为如果不包含Prader-Willi／Angelman综合症关键区（Prader-Willi／Angelman syndrome critical region，PWACR），这一标记染色体就无关紧要。较大标记的关键区域的临床意义... 详细信息

额外标记染色体15（sSMC[15]）是最常见的标记染色体，通常认为如果不包含Prader-Willi／Angelman综合症关键区（Prader-Willi／Angelman syndrome critical region，PWACR），这一标记染色体就无关紧要。较大标记的关键区域的临床意义在几乎所有与标记染色体15相关的报告中都被提及，较小的标记仅与轻微畸形、无精症、习惯性流产相关。然而，这些不包含PWACR的小额外标记染色体15也可能决定某一基因表现型。我们在一个遗传学门诊对一名无精症病人进行畸形检查，根据标准的细胞遗传学方法进行外周血淋巴染色体分析，还对Y染色体微缺失进行了核仁组织区（NOR）连接、C-连接、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）以及分子学研究。临床评估确定为畸形特征伴有无精症及重度“安氏Ⅱ类1分类开咬合畸形”。分子细胞遗传结果显示有小额外标记染色体15存在，此外，Y染色体微缺失分析显示无精症不是Y染色体微缺失的结果。额外标记染色体15和下颌不规则的症状同时出现在这一病例中，这可能只是巧合，但也可能标明了一个不仅只是无精症的特定表现型，其特征包括不育、颧骨发育不全、下颌不规则、瘢痕瘤形成以及轻微畸形特征。

关键词： auriculocondylar综合症无精症不育等臂双着丝粒15q 开咬合畸形小额外标记染色体15

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守护男性健康保证优生优育 A08

守护男性健康保证优生优育

中国无精症、严重寡精症患者的染色体异常和Y染色体微缺失(英文)

江苏科技报

作者：董菊姜航梁艳

随着人们的工作和生活压力不断增大，男性疾病已经成为家庭和谐、社会稳定的重要影响因素，男性健康问题被关注。江苏省人民医院泌尿外科副主任医师王巍表示，守护男性健康，不仅保证了优生优育，促进了人口高质量发展，也维护了家庭和... 详细信息

随着人们的工作和生活压力不断增大，男性疾病已经成为家庭和谐、社会稳定的重要影响因素，男性健康问题被关注。江苏省人民医院泌尿外科副主任医师王巍表示，守护男性健康，不仅保证了优生优育，促进了人口高质量发展，也维护了家庭和谐和社会稳定。男科具体看哪些疾病？“?

关键词：优生优育前列腺癌男性健康无精症

来源： cnki报纸评论

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Acta Genetica Sinica 2006年第2期33卷 111-116页

作者：阿周存杨元张思仲张炜林立四川大学华西医院医学遗传室

染色体异常和 Y 染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素。为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和 Y 染色体微缺失,运用染色体 G 显带技术,在 358 个原发无精症(256 人)和严重寡精症(102人)不育患... 详细信息

染色体异常和 Y 染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素。为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和 Y 染色体微缺失,运用染色体 G 显带技术,在 358 个原发无精症(256 人)和严重寡精症(102人)不育患者中进行染色体核型分析;同时运用多重 PCR 技术,在核型正常的患者和 100 个正常生育男性中,对 Y 染色体 AZF 区微缺失进行筛查。在 358 个患者中,39 人(10.9%)发现有染色体异常,Klinefelter(47, XYY) 最为常见。无精症患者性染色体异常频率明显高于严重寡精症患者 (12.1% vs 1%)。在 319 个核型正常的患者中,46(14.4%)发现有AZF 区微缺失,无精症和寡精症患者中 Y 染色体微缺失频率分别为 15%和 13.1%,AZFc 区的微缺失最为常见,AZFa 区的微缺失只见于无精症患者,正常生育男性中未发现 AZF 区的微缺失。结果显示,在中国无精症、严重寡精症患者中,大约 25%的患者有染色体异常或 Y 染色体 AZF 区微缺失,提示这两种遗传异常是中国人群生精障碍的重要相关遗传病因,有必要在男性不育的诊断以及利用细胞浆内精子注射技术进行辅助生育时,对患者的这些遗传异常进行筛查。

关键词：染色体异常 Y染色体微缺失男性不育无精症严重寡精症