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世界核心医学期刊文摘（心脏病学分册） 2007年第1期3卷 50-51页

作者： Elliott P.M. Gimeno J.R. Tomé M.T. 吴晓燕 Heart Hospital University College London 16-18 Westmoreland Street London W1G 8PH United Kingdom

目的:在肥厚型心肌病(HCM)患者中,左心室流出道梗阻(LVOTO)与存活率降低有关。相对于其他已确立的临床危险因素,LVOTO对无猝死(SD)生存率的影响尚不清楚。方法与结果:共917例HCM患者(男性554例,年龄43±15岁)为研究对象,其中288例(31.4%... 详细信息

目的:在肥厚型心肌病(HCM)患者中,左心室流出道梗阻(LVOTO)与存活率降低有关。相对于其他已确立的临床危险因素,LVOTO对无猝死(SD)生存率的影响尚不清楚。方法与结果:共917例HCM患者(男性554例,年龄43±15岁)为研究对象,其中288例(31.4%)有静息LVOTO(≥30mmHg)。在中位期为61个月(极差30～99)的随访中,54例(5.9%)患者发生SD、心室颤动后存活或植入ICD后出院;25例(2.7%)患者死于心力衰竭或接受心脏移植;17例(1.8%)患者死于其他的心血管原因。

关键词：肥厚型心肌病流出道梗阻心室颤动心脏移植左心室临床危险因素全因死亡压力阶差心功能无症

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肝脏铁超负荷是铜蓝蛋白缺乏症新的临床类型

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世界核心医学期刊文摘（胃肠病学分册） 2006年第11期2卷 25-26页

作者： Kono S. Suzuki H. Takahashi K. 张婷 The First Department of Medicine Hamamatsu University School of Medicine Hamamatsu Japan

Background &Aims: Aceruloplasminemia is a novel hereditary iron overload disease caused by a mutation in the ceruloplasmin gene and characterized by a complete deficiency of serum ceruloplasmin and iron accumulation in the liver and brain. Methods: We herein studied a novel clinical type of aceruloplasminemia in which a low amount of ceruloplasmin was detected in the serum of a patient. The patient presented with an asymptomatic hepatic iron overload, retinal degeneration, and diabetes mellitus. Magnetic resonance imaging of the liver and basal ganglia showed T2-hypointensity signals associated with parenchy-mal iron accumulation because of an absence of the ferroxidase activity in ceruloplasmin. Results: A gene analysis showed a novel G969S mutation in the ceruloplasmin gene. A biochemical analysis of the patients’serum and a biogenesis study of G969S mutant ceruloplasmin using mammalian cell culture system resulted in the synthesis and secretion of only apoceruloplasmin without any ferroxidase activity. Conclusions: This novel clinical type of aceruloplasminemia should therefore be considered in the differential diagnosis of unexplained hemochromatosis, which is associated with a decrease in the serum ceruloplasmin level.

关键词：铜蓝蛋白缺乏症铁超负荷血红蛋白沉着症过度性视网膜变性氧化酶活性基因突变基因分析无症

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