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2021—2022年河南省某地区孕妇无创dna产前检测现状研究

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现代疾病预防控制 2024年第8期35卷 613-616,625页

作者：李晶晶 DAVID Lubasi Nalisa 孙宗立河南科技大学临床医学院/河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心中心实验室河南洛阳471003 河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心/河南省遗传性罕见病医学重点实验室

目的分析某地区孕妇无创dna产前检测(NIPT)现状,为合理产前诊断提供依据。方法对2021年8月—2022年9月接受无创dna产前检测的533名孕妇进行回顾性分析。结果孕妇无创dna产前检测结果异常检出率为2.63%(14/533),14例中,9例接受了电话... 详细信息

目的分析某地区孕妇无创dna产前检测(NIPT)现状,为合理产前诊断提供依据。方法对2021年8月—2022年9月接受无创dna产前检测的533名孕妇进行回顾性分析。结果孕妇无创dna产前检测结果异常检出率为2.63%(14/533),14例中,9例接受了电话随访和羊水穿刺,4例确诊异常:21-三体综合征2例、16号染色体异常1例、性染色体异常1例,确诊率44.44%(4/9)。174例(32.64%)参与者在预产期年龄超过35岁。妊娠中期孕妇选择无创dna产前筛查的主要原因是高龄和唐氏筛查结果异常,分别占32.64%(174例)和32.46%(173例),自主申请仅占14.07%(75例)。无创dna产前筛查电话随访配合率64.73%(345/533),其中低风险者中, 5.20%(27例)拒绝随访,低于结果异常者中拒绝随访的14.29%(2例),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论高龄产妇和异常产前筛查结果是该地区无创dna产前筛查的主要驱动因素。然而,自愿申请率较低,需要提高人们对无创dna检测及羊水穿刺在预防出生缺陷方面重要性的认识。

关键词：孕妇无创dna产前筛查现状调查

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无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2023年第4期 85-88页

作者：张秀芹济宁市任城区妇幼保健院产科山东济宁272131

综合分析探究在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中应用无创dna技术产前筛查的应用效果。方法:本研究选择我院2020年3月-2022年3月期间接诊的400例单胎妊娠孕产妇作为研究对象,所有孕产妇产前血清学筛查存在高风险、临界风险、高龄... 详细信息

综合分析探究在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中应用无创dna技术产前筛查的应用效果。方法:本研究选择我院2020年3月-2022年3月期间接诊的400例单胎妊娠孕产妇作为研究对象,所有孕产妇产前血清学筛查存在高风险、临界风险、高龄孕妇、单项生化指标等,于妊娠12-26周,在知情同意后,进行无创性dna产前检查。结果:400名孕妇中,无创dna产前检查共检出11名孕妇呈阳性结果,筛查阳性率为2.75%,其中21号染色体三体阳性占比54.55%(6/11);18号染色体三体阳性占比27.27%(3/11);性染色体异常占比18.18(2/11);对两组患者进行羊水或脐血再测,发现两次的检测结果基本吻合,吻合率达到100%;唐氏综合症的检出率是100%。结论:具有快速、安全、准确等特征的无创胎儿染色体非整倍体检测技术,其较侵入性产前诊断更容易被孕妇及家属接受,是一种较为有效的产前筛查及诊断方式,可用于唐氏综合征等疾病的筛查中。

关键词：无创dna产前筛查胎儿性染色体非整倍体产前筛查诊断唐氏综合征

10577例基于二代测序的胎儿非整倍体异常无创产前筛查临床应用效力评估

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生殖医学杂志 2018年第12期27卷 1165-1169页

作者：常家祯戚庆炜周希亚蒋宇林郝娜周京刘善英高劲松马良坤宋亦军宋英娜杨剑秋边旭明刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730

目的对无创dna产前筛查(NIPT)在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力。方法对10 577例在北京协和医院产检、符合NIPT适用及慎用条件的孕妇,提供检测前咨询后进行NIPT检测,记录其临... 详细信息

目的对无创dna产前筛查(NIPT)在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力。方法对10 577例在北京协和医院产检、符合NIPT适用及慎用条件的孕妇,提供检测前咨询后进行NIPT检测,记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对特殊病例进行进一步分析,对所有病例进行汇总分析,探讨NIPT的实际临床检测效力。结果自2016年4月1日至2017年8月31日共10 577例单胎孕妇被纳入研究,结果提示高风险102例(0.96%),其中,21三体高风险28例(0.26%),18三体高风险12例(0.11%),13三体高风险5例(0.05%),性染色体异常(SCA)高风险43例(0.41%),其他类型染色体异常高风险14例(0.13%)。低风险10 433例(98.64%),检测失败42例(0.40%)。在102例高风险病例中,9例拒绝接受产前诊断,93例经后续产前诊断,确诊21三体26例,18三体6例,13三体1例,SCA 15例,其他异常6例。去除拒绝诊断病例后,计算其阳性预测值(PPV)分别为92.86%、54.55%、25.00%、39.47%及50.00%。在10 433例阴性结果中,发现1例18三体假阴性病例,假阴性率为1.82%,计算阴性预测值为99.99%。结论 NIPT检出率高、假阳性率低,但依然存在假阳性及假阴性结果,其作为一种产前筛查方法,不可替代介入性产前诊断,临床应用时应向孕妇充分进行检测前、后咨询,说明其优势和局限性,帮助孕妇选择合适的筛查及诊断手段。

关键词：无创dna产前筛查遗传咨询 21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征

不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较

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不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较

作者：郭颖苏州大学

学位级别：硕士

目的:探讨根据孕中期母体血清学筛查后的风险结果,选择不同的进一步产前筛查方案后比较其对胎儿染色体异常的检出效率,指导临床选择经济、简便、检出率高、漏诊率低、假阳性率低的筛查方案。方法:应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕15～... 详细信息

目的:探讨根据孕中期母体血清学筛查后的风险结果,选择不同的进一步产前筛查方案后比较其对胎儿染色体异常的检出效率,指导临床选择经济、简便、检出率高、漏诊率低、假阳性率低的筛查方案。方法:应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕15～20+6w的孕妇进行母体血清学二联筛查法检测母体内游离β-人绒毛膜促性腺激素(free-β HCG)及甲胎蛋白(AFP)的浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,运用Lifecycle3.2软件自动计算DS、ES的风险值。根据风险值将人群分为高风险组(A组)及临界风险组(B组),再根据后续检查方案的不同,将高风险组(A组)再分为血清学筛查高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)及血清学筛查高风险进行NIPT组(A2组);将临界风险组(B组)根据后续检查方案的不同分为血清学筛查临界风险进行超声软指标筛查组(B1组)及血清学筛查临界风险进行NIPT组(B2组)。并对各组妊娠结局进行随访后比较分析各组筛查方案的阳性率、灵敏度、特异度以及卫生经济学评价等方面,了解不同的产筛方案对胎儿常见染色体异常检出效率的影响。结果:①24986例孕妇经孕中期母体血清学二联筛查后检出高风险A组1558例,阳性率6.2%,临界风险B组3123例,阳性率12.5%,低风险20305例。高风险组直接进行羊水穿刺(A1组)390例,拒绝羊水穿刺选择NIPT(A2组)1001例,拒绝进一步检查及失访167例;临界风险B组选择软指标筛查(B1组)1479例,选择NIPT(B2组)901例,拒绝检查及失访743例。②A1组390例直接经羊水穿刺确诊DS 1例,ES 2例,其他染色体异常14例;A2组1001例检出NIPT高风险24例,经羊水穿刺确诊DS 9例,ES 2例,其他染色体异常6例,A2组中NIPT低风险出生后确诊 1 例 ES 及 1 例 6 号染色体小片段缺失(arr[hg19]6p12.2(21,816,542-22,431,031)x1)。血清学筛查高风险 A1 组、A2 组筛查方案对胎儿染色体异常的检出率分别为100%、89%,χ2=6.74,p=0.01,差异有统计学意义。③B1组检出软指标阳性60例,其中12例接受羊水穿刺术,确诊DS 2例,其他染色体异常2例。软指标阴性中出生后确诊DS 2例;B2组检出NIPT高风险15例,均接受羊水穿刺术,确诊DS 1例,ES 1例,其他染色体异常2例。B1、B2筛查方案对血清学筛查临界风险者胎儿染色体异常的检出率分别为100%、60%,特异度分别为96%、98.6%,差异有统计学意义。④仅管理血清学筛查高风险人群,即A组筛查方案,指导高风险A组行产前诊断,临界风险B组定期产检,可检出目标疾病14例(DS 10例,ES 4例),其他染色体异常20例,;若联合管理高风险及临界风险人群,即A+B组筛查方案,增加指导临界风险B组联合超声软指标筛查或NIPT,共检出目标疾病18例(DS 13例,ES 5例),其他染色体异常25例,A组方案及A+B组筛查方案对目标疾病的检出率分别为63.6%、81.8%。两种方案检出率比较,χ2=11.76,P产前筛查是指导产前诊断的重要手段,联合筛查方案优于单一筛查方案。②NIPT是目前对于常染色体非整倍体筛查最敏感的筛查技术,但仍然存在假阴性率及假阳性率(尽管非常低),要重视NIPT的局限性问题,所以,NIPT不能代替产前诊断做为最终的诊断结果。在NIPT检测费用高昂的情况下不建议作为一线筛查手段,只有NIPT的价格下降,才能在临床上得到更广泛的运用,同时,随着测序技术的不断发展,NIPT的价格下降也是必然的趋势,当成本-效益最大化时可作为一线筛查手段。③在二联血清学筛查中,当满足假阳性率小于8%的情况下,可选取DS高风险的截断值为1/404,以获得最高的检出率。④结合各筛查方案的检出效率及卫生经济学评价,当血清学筛查结果为高风险时,首选A1方案进行羊水穿刺,在孕妇对产前筛查及诊断技术充分知情的情况下可选择A2方案,能有效的减少由于介入性手术所致的流产、减少高危孕妇及其家属的焦虑及提高产前诊断率;当血清学筛查结果为临界风险时,推荐B2方案,选择NIPT能获得更有效的检出率,在经济落后地区,NIPT受经济限制的情况下应积极推广B1方案

关键词：孕中期血清学筛查胎儿染色体异常唐氏综合征无创dna产前筛查超声软指标筛查

不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较

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中国产前诊断杂志（电子版） 2021年第1期13卷 29-36页

作者：郭颖张弘昆山市妇幼保健所江苏昆山215300 苏州大学附属第二医院江苏苏州215000

目的探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率。方法应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasi... 详细信息

目的探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率。方法应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)组(A2组)、临界风险进行超声软指标筛查组(B1组)及临界风险进行NIPT组(B2组)。并对各组妊娠结局进行随访后比较分析各组筛查方案对胎儿常见染色体异常检出效率的影响。结果(1)A1组390例直接经羊水穿刺确诊唐氏综合征(Downs’syndrome,DS)1例,爱德华综合征(Edwards’syndrome,ES)2例,其他染色体异常14例;A2组1001例NIPT检出高风险24例,经羊水穿刺确诊DS 9例,ES 2例,其他染色体异常6例,A2组漏诊1例ES及1例6号染色体小片段缺失(arr[hg19]6p12.2(21,816,542-22,431,031)×1)。血清学筛查高风险A1组、A2组筛查方案对胎儿染色体异常的检出率分别为100%、89%,差异有统计学意义。(2)B1组确诊DS 2例,其他染色体异常2例,漏诊DS 2例;B2组确诊DS 1例,ES 1例,其他染色体异常2例。B1、B2筛查方案对血清学筛查临界风险者胎儿染色体异常的检出率分别为60%、100%,差异有统计学意义。结论(1)当血清学筛查结果高风险时,选择NIPT可获得最优的卫生经济学评价及更高的工作效率;(2)当血清学筛查为临界风险时,首选NIPT,在经济落后地区,对不接受NIPT者推广孕18~20周时软指标筛查作为补充。

关键词：孕中期血清学筛查胎儿染色体异常唐氏综合征无创dna产前筛查超声软指标筛查