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无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体中的临床应用

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中国计划生育和妇产科 2023年第2期15卷 96-98,107页

作者：周元圆翟秀璋卢庆赖春慧陈丹云刘孙荣广西分子免疫研究重点实验室南宁市第二人民医院检验科广西南宁530031 南宁市第二人民医院产科广西南宁530031

目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)的临床应用价值。方法选择2018年1月至2020年8月在南宁市第二人民医院行NIPT的22 998例单胎妊娠孕妇为研究对... 详细信息

目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)的临床应用价值。方法选择2018年1月至2020年8月在南宁市第二人民医院行NIPT的22 998例单胎妊娠孕妇为研究对象,NIPT结果提示为SCA的孕妇建议其进行介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析或拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测,并随访妊娠结局。结果 22 998例孕妇中,NIPT提示SCA有86例(0.37%),其中49例(56.98%)性染色体数目减少,37例(43.02%)性染色体数目增多。62例行介入性产前诊断,有30例阳性,总体阳性预测值(positive predictive value, PPV)为34.88%,包括性染色体数目减少7例,PPV为14.29%,胎儿核型为45,X、45,X/46,XX嵌合、46,X,del(X)(p11.2),相应PPV分别为6.12%、6.12%、2.04%,其中意外发现有2例常染色体微缺失微重复;性染色体数目增多有23例,PPV为62.16%,胎儿核型分别为47,XXY、47,XXY/48,XXXY嵌合,对应PPV分别为59.46%、2.70%。随访有40例孕妇选择继续妊娠,21例引产,部分失访。结论 NIPT对SCA的总PPV不高,NIPT提示SCA时,仍需进一步行介入性产前诊断,并结合胎儿超声影像等综合判断以及加强随访。

关键词：无创产前筛查技术胎儿性染色体非整倍体产前诊断

无创产前筛查技术在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的应用

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广东医学 2016年第S1期37卷 47-48页

作者：惠淑宁芮淑贤马燕琼张少亚高婷婷张慧萍宁夏医科大学临床医学院宁夏医科大学总医院产前诊断中心银川750004

目的探讨无创产前筛查技术(NIPT)在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床应用价值。方法通过比较高龄孕妇直接行羊水穿刺诊断(直接诊断)与先行NIPT阳性者再行羊水穿刺诊断(间接诊断),观察两组间唐氏综合征检出率的差异。结果 176例高龄孕妇... 详细信息

目的探讨无创产前筛查技术(NIPT)在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床应用价值。方法通过比较高龄孕妇直接行羊水穿刺诊断(直接诊断)与先行NIPT阳性者再行羊水穿刺诊断(间接诊断),观察两组间唐氏综合征检出率的差异。结果 176例高龄孕妇先进行NIPT,高风险4例,羊水诊断确诊3例,检出率1.70%;296例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1.40%。两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论与羊膜腔穿刺相比较,NIPT技术具有简便、安全、可靠等优点,且较易为孕妇所接受,为羊水诊断禁忌证或拒绝羊膜腔穿刺术的高龄孕妇提供了新的产前筛查方法。

关键词：无创产前筛查技术高龄孕妇羊膜腔穿刺 T21-三体

孕妇对无创产前筛查技术预防唐氏综合征的认知情况及支付意愿分析

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中国妇幼保健 2017年第12期32卷 2713-2716页

作者：许艳李娜明坚陈英耀复旦大学公共卫生学院国家卫生和计划生育委员会卫生技术评估重点实验室健康风险预警治理协同创新中心上海200032

目的了解孕妇对无创产前筛查(NIPT)的认知现状及支付意愿情况。方法 2015年9-10月,采用自行设计的孕妇支付意愿调查表调查某省3家高通量基因测序技术临床应用试点单位的743例孕妇,调查内容包括:孕妇基本人口学特征、对NIPT的认知和支付... 详细信息

目的了解孕妇对无创产前筛查(NIPT)的认知现状及支付意愿情况。方法 2015年9-10月,采用自行设计的孕妇支付意愿调查表调查某省3家高通量基因测序技术临床应用试点单位的743例孕妇,调查内容包括:孕妇基本人口学特征、对NIPT的认知和支付意愿情况。结果本次现场调查共发放孕妇支付意愿调查表800份,回收743份,回收有效率92.88%。孕妇对NIPT的认知程度不高,获取信息的渠道主要是医务人员的介绍,但大多数孕妇表达了在孕早期愿意多了解相关筛查与诊断的方法。孕妇对NIPT产前筛查愿意支付的费用平均数为1 483.12元,且孕妇的支付意愿水平与年龄和收入有关。结论有必要有针对性地给予孕妇以系统的理论知识指导,提高孕妇对产前筛查知识掌握的水平,对产前筛查技术尤其是NIPT新技术的临床应用及推广有重要意义。

关键词：无创产前筛查技术唐氏综合征支付意愿

佛山NIPT阳性高龄与非高龄孕妇侵入性产前诊断结果分析

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中国优生与遗传杂志 2017年第8期25卷 81-82页

作者：周登诗刘娟钟进伍秋艳佛山市妇幼保健胎儿医学研究所广东佛山528100

目的比较无创产前筛查(NIPT)阳性结果的孕妇,在高龄孕妇组与非高龄孕妇组间侵入性产前诊断结果的差异。方法对NIPT阳性结果的孕妇进行侵入性产前诊断,抽出的羊水或脐血培养行常规染色体G显带核型分析。结果NIPT阳性结果高龄孕妇组59例,... 详细信息

目的比较无创产前筛查(NIPT)阳性结果的孕妇,在高龄孕妇组与非高龄孕妇组间侵入性产前诊断结果的差异。方法对NIPT阳性结果的孕妇进行侵入性产前诊断,抽出的羊水或脐血培养行常规染色体G显带核型分析。结果NIPT阳性结果高龄孕妇组59例,非高龄孕妇组64例,通过侵入性产前诊断确诊染色体异常的高龄孕妇组45例,检出率76%;非高龄孕妇组31例,检出率48%。两组间比较差异有统计学意义(χ2=10.073,P=0.002)。结论 NIPT存在一定比例的假阳性,在佛山地区NIPT阳性结果对于高龄孕妇比非高龄孕妇准确度更高。

关键词：无创产前筛查技术高龄孕妇非高龄孕妇:侵入性产前诊断