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471例NIPT阳性孕妇产前诊断结果分析

中国产前诊断杂志（电子版） 2017年第4期9卷 14-17页

作者：卢建侯亚萍黄伟伟李怡周伟宁尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州511442

目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的471例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行产前... 详细信息

目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的471例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果 (1)471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。(2)81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。

关键词：染色体非整倍体异常无创产前检测假阳性率

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扩展性无创产前筛查的临床应用

中国产前诊断杂志（电子版） 2022年第2期14卷 29-29页

作者：邬玲仟中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410078

来自中南大学的邬玲仟教授给我们带来了“扩展性无创产前筛查的临床应用”。邬教授首先介绍了传统无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)范围的局限性,然后指出,通过提升测序数据量,优化数据分析算法.

关键词：无创产前检测无创产前筛查临床应用中南大学扩展性分析算法优化数据

染色体微阵列分析对有或没有超声异常的无创产前诊断高风险孕妇的诊断价值

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国际检验医学杂志 2023年第S1期44卷 148-151页

作者：孙爽刘颖胡晓玲郭雪华邹玥吉林省妇幼保健院中心实验室吉林长春130000

研究背景染色体微阵列分析(CMA)已被建议常规用于超声异常(UA)的孕妇,特别是超声结构异常(USA)的孕妇。在接受无创产前检测(NIPT)和拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)时,是否常规向无UA的NIPT异常孕妇提供CMA尚不确定。目的探讨染色体... 详细信息

研究背景染色体微阵列分析(CMA)已被建议常规用于超声异常(UA)的孕妇,特别是超声结构异常(USA)的孕妇。在接受无创产前检测(NIPT)和拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)时,是否常规向无UA的NIPT异常孕妇提供CMA尚不确定。目的探讨染色体微阵列分析在NIPT异常孕妇(有或没有超声异常)中的应用价值。方法选择2018年12月至2021年12月因NIPT高风险、B超提示胎儿结构异常或超声软指标异常的来该院进行产前诊断的孕妇共405例。入选病例分为NIPT异常组251例(A组)和NIPT伴超声异常组154例(B组)。所有样本均通过CMA和核型分析筛查染色体异常。结果CMA检测到30例(7.4%,30/405)有临床意义的异常;A组的值显著低于B组(P0.05)。结论无论超声检查结果如何,染色体微阵列分析应适用于所有NIPT异常的孕妇。

关键词：染色体微阵列分析无创产前检测超声异常核型分析

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无创单基因病的研究进展

中国产前诊断杂志（电子版） 2021年第4期13卷 72-77页

作者：胡听听(综述) 王继成(校审) 广州医科大学附属广东省妇儿医院广东广州510010

预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)的发现,给临床检测提供了一条新的途径。传统的出生缺陷检测一般是侵入性产前诊断,如穿刺抽取羊水、脐血或绒毛。然而,侵入性产前诊断可能导致1%的流... 详细信息

预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)的发现,给临床检测提供了一条新的途径。传统的出生缺陷检测一般是侵入性产前诊断,如穿刺抽取羊水、脐血或绒毛。然而,侵入性产前诊断可能导致1%的流产或胎儿感染。随着高通量测序技术和方法的进步,可以精准获取孕妇外周血中胎儿游离DNA。现在,对13、18、21号染色体三体综合征的无创产前筛查(non-invasive prenatal scanning,NIPS)已经大规模临床应用,但是对于胎儿单基因病的无创检测依然处于研究阶段,本文综述了近几年无创单基因病检测研究的新进展,探讨临床应用的发展趋势。

关键词：无创产前检测胎儿游离DNA 单基因病

罕见的46,X,trp(X)(q27q13)dn 1例

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中华医学遗传学杂志 2023年第1期40卷 128-128页

作者：王挺卢建郭莉陈汉彪郑来萍许芳梅广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

患者女,31岁,G1P0,孕17周于外院行无创产前检测提示X染色体q13.2-q27.1区存在69.06 Mb重复。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(202201336),在签署知情同意书后于本院接受羊膜腔穿刺,常规进行羊水细胞染色体核型分析和... 详细信息

患者女,31岁,G1P0,孕17周于外院行无创产前检测提示X染色体q13.2-q27.1区存在69.06 Mb重复。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(202201336),在签署知情同意书后于本院接受羊膜腔穿刺,常规进行羊水细胞染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)。SNP-array检测显示胎儿Xq13.2-q27.2区存在68.7 Mb重复(拷贝数为4)(图1)。羊水细胞核型分析提示胎儿X染色体长臂q13至末端存在三倍(反向)重复(图2)。孕妇及丈夫外周血染色体核型均未见异常,提示胎儿为新发变异。根据人类细胞基因组学国际命名体制(ISCN 2020),确定胎儿的染色体核型为46,X,trp(X)(q27q13)***[GRCh37]Xq13.2q27.2(71984404_140666274)×4。

关键词：外周血染色体羊膜腔穿刺医学伦理委员会羊水细胞省妇幼保健院人类细胞无创产前检测知情同意书

双绒毛膜双胎选择性减胎术后被减胎儿的游离DNA持续周期研究

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中国产前诊断杂志（电子版） 2022年第1期14卷 44-44页

作者：陈敏广州医科大学附属第三医院产前诊断和胎儿医学科广东广州510150

来自广州医科大学附属第三医院的陈敏教授在本时评中介绍了“双绒毛膜双胎选择性减胎术后被减胎儿的游离DNA持续周期研究”。无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)可作为双胎早期染色体非整倍体的一线筛查技术。而双胎之... 详细信息

来自广州医科大学附属第三医院的陈敏教授在本时评中介绍了“双绒毛膜双胎选择性减胎术后被减胎儿的游离DNA持续周期研究”。无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)可作为双胎早期染色体非整倍体的一线筛查技术。而双胎之一死亡的发生率高达6.2%,死亡胎儿的游离DNA进入母血循环,导致NIPT产生假阳性结果。

关键词：游离DNA 选择性减胎术染色体非整倍体无创产前检测双绒毛膜双胎假阳性结果筛查技术胎儿

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染色体嵌合体在基因检测中的研究进展

海南医学 2023年第13期34卷 1956-1959页

作者：段福慧(综述) 杨锡彤罗雪颜李思颖王光明(审校) 大理大学第一附属医院基因检测中心云南大理671000

染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系,这些细胞系来源于单个受精卵。染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难,是基因研究的难点之一。本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技... 详细信息

染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系,这些细胞系来源于单个受精卵。染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难,是基因研究的难点之一。本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技术等进行综述,为临床治疗和产前遗传咨询提供更好的诊疗依据。

关键词：染色体嵌合体基因检测染色体核型分析无创产前检测荧光原位杂交微阵列分析技术二代测序技术

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产前诊断妊娠中期三倍体综合征两例

中华医学遗传学杂志 2021年第12期38卷 1289-1289页

作者：江淼孔祥东郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心 450052

孕妇126岁,G_(1)P_(0),妊娠早期有少量阴道出血史,经黄体酮安胎处理后好转。孕17^(+2)周常规孕中期血清学筛查提示为18三体1/68高风险,其中AFP 0.87 MOM,β-HCG 0.28MOM,游离雌三醇0.60 MOM。孕18周无创产前检测未提示13、18,21号染色... 详细信息

孕妇126岁,G_(1)P_(0),妊娠早期有少量阴道出血史,经黄体酮安胎处理后好转。孕17^(+2)周常规孕中期血清学筛查提示为18三体1/68高风险,其中AFP 0.87 MOM,β-HCG 0.28MOM,游离雌三醇0.60 MOM。孕18周无创产前检测未提示13、18,21号染色体三体高风险,继续妊娠,超声影像学检查提示胎儿侧脑室增宽。

关键词：妊娠中期游离雌三醇阴道出血史继续妊娠血清学筛查无创产前检测产前诊断妊娠早期

宁夏地区2032例不同产前诊断指征孕妇羊水染色体核型分析

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检验医学与临床 2023年第13期20卷 1919-1921,1925页

作者：宋娟李春张丽马海霞宁夏回族自治区银川市妇幼保健院检验科宁夏银川750000 上海市长宁区妇幼保健院检验科上海200051

目的分析宁夏地区不同产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型结果,探讨不同产前诊断指征在检测羊水染色体异常中的价值。方法选取2019年1月至2021年12月就诊于银川市妇幼保健院产前诊断中心的2032例孕妇作为研究对象,所有研究对象在超声引... 详细信息

目的分析宁夏地区不同产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型结果,探讨不同产前诊断指征在检测羊水染色体异常中的价值。方法选取2019年1月至2021年12月就诊于银川市妇幼保健院产前诊断中心的2032例孕妇作为研究对象,所有研究对象在超声引导下行羊膜腔穿刺术,取材后进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果羊水标本检出羊水染色体异常核型153例,检出率为7.53%,其中数目异常占67.32%(103/153),结构异常占18.30%(28/153),嵌合体占14.38%(22/153)。不同的产前诊断指征孕妇染色体异常核型检出率不同,其中无创产前检测的高风险指征者检出率为46.49%,具有唐氏筛查高风险指征者检出率为2.86%,具有高龄指征者检出率为6.93%,具有超声检查异常指征者检出率为4.69%,具有夫妇染色体异常指征者检出率为30.30%,具有不良孕产史指征者检出率为3.10%。结论不同产前诊断指征对于羊水细胞染色体核型异常的检出均有意义,建议结合临床选用合适的检测手段,对提高我国出生人口质量具有重大意义。

关键词：产前诊断羊水染色体核型无创产前检测