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无创产前检测在非整倍体筛查中的应用

英国医学杂志中文版 2021年第7期24卷 407-410页

作者： Rebecca Spencer Hilary Hewitt Laura McCarthy Ruwan Wimalasundera Pranav Pandya 王欣颖(译) 魏玉梅(审校) Fetal Medicine Unit Leeds General Infirmary and University of LeedsUK Fetal Medicine Unit University College London HospitalsUK Sunnybank Medical Centre WykeBradford 北京大学第一医院

一名36岁怀孕8周的经产妇来做常规产前检查。她听说有一种新的检测染色体非整倍体的血液检查,想了解更多相关内容。非整倍体筛查在很多国家,筛查21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华综合征)、13三体(帕套综合征)是常规产检的一部分。一... 详细信息

一名36岁怀孕8周的经产妇来做常规产前检查。她听说有一种新的检测染色体非整倍体的血液检查,想了解更多相关内容。非整倍体筛查在很多国家,筛查21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华综合征)、13三体(帕套综合征)是常规产检的一部分。一种方法是在11+2周至14+1周进行的早期筛查,通过颈后透明带厚度、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素0(p-hCG)和母体年龄进行风险评估。

关键词：早期筛查染色体非整倍体经产妇 21三体人绒毛膜促性腺激素唐氏综合征常规产前检查无创产前检测

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无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性两例

中华医学遗传学杂志 2017年第6期34卷 884-887页

作者：文萍薛莹张芹梁青李琼李海波丁洁李红王挺南京医科大学附属苏州医院、苏州市立医院生殖与遗传中心江苏215002

目的对2例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇... 详细信息

目的对2例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇1引产后留取的脐带和胎盘不同位置的组织以及孕妇2留存的孕期外周血样本，通过高通量测序检测染色体拷贝数的变异。结果孕妇1胎儿的染色体核型为易位型21三体，核型为46，XY，der（21；21）（q10；q10），＋21。高通量测序在胎盘的胎儿面及母体面中心以及近中心处均未检测到明显的异常，而胎盘胎儿面的边缘为Chr13：（33840001—115100000）×3[60％]／46，XY[40％]，胎盘母体面的边缘检测为Chr13：（34080001—115100000）×3[54％]／46，XY[46％]，脐带组织为21三体。孕妇2新生儿的染色体核型为46，XY，del（18）（q22），18号染色体存在部分缺失。高通量测序结果为chr18：（62910000—78020ooo）×1，存在15．1Mb的杂合缺失，提示胎儿患有18号染色体部分单体综合征。结论NIPT的假阴性结果与母体外周血中胎儿DNA的比例相关。NIPT在检测胎儿染色体微缺失和限制性胎盘嵌合体时存在一定的局限性。对于NIPT提示低风险的孕妇，后期的B超随访非常重要。

关键词：无创产前检测假阴性局限性胎盘嵌合

无创产前检测在慎用人群胎儿染色体非整倍体中的效能分析

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中华生殖与避孕杂志 2023年第7期43卷 697-702页

作者：李娜琚端王秀艳翟春雅龙英霞马艳红王秋霞张颖袁碧波李晓洲天津医科大学总医院妇产科、天津市女性生殖健康与优生重点实验室天津300052

目的分析无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在不同慎用人群胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法回顾性分析2016年10月至2020年6月期间在天津医科大学总医院妇产科自愿接受NIPT的19590例孕妇资料,比较NIPT在不同年... 详细信息

目的分析无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在不同慎用人群胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法回顾性分析2016年10月至2020年6月期间在天津医科大学总医院妇产科自愿接受NIPT的19590例孕妇资料,比较NIPT在不同年龄、妊娠方式和胎儿数量中对胎儿染色体非整倍体的筛查效能。孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)高风险和临界风险孕妇选择联合NIPT筛查,同时对比分析STSS、STSS联合NIPT和直接NIPT 3种筛查技术的筛查效能。结果NIPT检测21-三体、18-三体和13-三体的阳性预测值分别为87.18%、54.84%和41.18%。NIPT在高龄(≥35岁)、体外受精-胚胎移植和双胎妊娠孕妇中的灵敏度均为100%,特异度分别为99.79%、99.82%和100%,阳性预测值分别为85.25%、50.00%和100%,其中≥35岁的阳性预测值显著高于0.05)。与STSS相比,联合筛查和直接NIPT筛查具有更高的阳性预测值(1.20%、68.75%、73.74%,均P检测在高龄、STSS高风险、体外受精-胚胎移植和双胎妊娠孕妇中对胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测价值,能够缓解产前诊断的压力,降低染色体病患儿的出生率。

关键词：无创产前检测血清学筛查高龄受精,体外胚胎移植双胎妊娠

无创产前检测提示性染色体非整倍体高风险的报告方式与产前诊断

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中华妇产科杂志 2023年第10期58卷 766-773页

作者：周春香何琳琳朱湘玉李照侠段红蕾刘威顾雷雷李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008

目的分析无创产前检测(NIPT)提示性染色体非整倍体(SCA)高风险胎儿的报告方式、产前诊断方法与产前诊断结果。方法收集2015年1月至2022年4月因NIPT提示SCA高风险于南京大学医学院附属鼓楼医院接受遗传咨询,并进行侵入性产前诊断的单胎... 详细信息

目的分析无创产前检测(NIPT)提示性染色体非整倍体(SCA)高风险胎儿的报告方式、产前诊断方法与产前诊断结果。方法收集2015年1月至2022年4月因NIPT提示SCA高风险于南京大学医学院附属鼓楼医院接受遗传咨询,并进行侵入性产前诊断的单胎妊娠孕妇227例,回顾性分析产前诊断的方法及结果、比较染色体核型分析与染色体微阵列分析(CMA)结果的差异、NIPT筛查结果与产前诊断结果的对应关系。结果(1)277例SCA高风险孕妇的产前诊断方法包括:染色体核型分析73例;CMA检测41例;染色体核型分析和CMA同时检测163例,其中1例染色体核型分析和CMA同时检测者进行再次羊膜腔穿刺后羊水细胞荧光原位杂交(FISH)检测。侵入性产前诊断结果正常者166例(59.9%,166/277),异常结果包括45,X 1例(0.4%,1/277)、47,XXX 18例(6.5%,18/277)、47,XXY 36例(13.0%,36/277)、47,XYY 20例(7.2%,20/277)、48,XXXX 1例(0.4%,1/277)、SCA嵌合体20例(7.2%,20/277)、性染色体结构异常或大片段异常5例(1.8%,5/277),以及其他异常10例[3.6%,10/277;包括9例拷贝数变异(CNV)和1例平衡易位];共诊断各类SCA共96例,NIPT筛查对SCA的阳性预测值(PPV)为34.7%(96/277)。(2)染色体核型分析与CMA同时检测的163例中,11例(6.7%,11/163)两种技术的检测结果不一致,包括5例SCA嵌合体、1例核型分析额外检出平衡易位、5例CMA技术额外检出CNV。(3)NIPT筛查报告结果包括“性染色体非整倍体”149例(53.8%,149/277)、“性染色体数目增多”54例(19.5%,54/277)和“性染色体或X染色体数目减少”74例(26.7%,74/277),其中“性染色体数目增多”和“性染色体或X染色体数目减少”的PPV分别为72.2%(39/54)和18.9%(14/74),两者比较,差异有统计学意义(χ^(2)=34.56,P产前筛查方法,但PPV偏低;NIPT筛查各类SCA的假阳性率差异较大,报告提示具体的SCA类型和是否疑似母体SCA等信息将有助于指导遗传咨询和临床处理;对NIPT提示SCA高风险病例的产前诊断,可联合应用染色体核型分析、CMA和FISH等多技术平台综合分析。

关键词：染色体结构异常无创产前检测羊膜腔穿刺羊水细胞产前筛查产前诊断染色体核型分析遗传咨询

无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探

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中国实用妇科与产科杂志 2019年第5期35卷 554-559页

作者：黎冬梅张红云唐新华章锦曼苏洁李开元夏勇梅赵立见朱宝生昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科遗传诊断中心云南省杨焕明院士工作站国家卫生健康委员会西部孕前优生重点实验室云南昆明650032

目的探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期(15～20+6周)进行NIPT的孕妇资料,... 详细信息

目的探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期(15～20+6周)进行NIPT的孕妇资料,对检测提示胎儿CNVs孕妇中选择介入性产前诊断者的羊水/脐血染色体G显带核型分析及高通量测序(NGS)基因组拷贝数分析,相关CNVs到相应数据库查找分析,分析NIPT所发现的CNVs与介入性产前诊断结果的一致性。结果中孕期进行NIPT的10 005例孕妇中提示胎儿CNVs 32例,筛查阳性率为0.32%(32/10 005)。知情同意接受介入性产前诊断25例,其中确诊胎儿CNVs14例,阳性预测值(PPV)为56%(14/25),包括微缺失9例、微重复5例,片段大小在587.75kb～36.05Mb之间。胎儿细胞DNA样本NGS检测到的片段大小和起止位置与NIPT筛查时所见CNVs基本吻合。在14例CNVs中确诊MDs 11例,临床意义不明CNVs 3例。对11例MDs胎儿的父母亲进行CNVs检测和外周血染色体核型分析,证实新发病CNVs 10例,其中父系染色体异常来源致病CNVs 2例;8例致病CNVs胎儿合并有染色体结构异常。经遗传咨询,这11例致病变异有10例夫妇知情选择终止妊娠;1例知情选择继续妊娠,分娩1例活产新生儿。结论 NIPT作为一种高精度筛查手段,能够筛查出部分有临床意义的胎儿CNVs,可望成为常规筛查手段,检测致病风险大的较大片段的染色体微缺失和微重复CNVs(≥5Mb);NIPT检测到胎儿CNVs高风险时需进行介入性产前诊断。

关键词：无创产前检测拷贝数变异微缺失/微重复综合征产前诊断

无创产前检测在双胎之一消失及双胎孕妇中的应用价值

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中华围产医学杂志 2024年第4期27卷 278-284页

作者：刘静吴蒙焦红燕赵建宏郝桂敏何思捷唐龙妹高健河北省妇幼保健中心业务管理科石家庄050031 河北省母婴基因与健康产业技术研究院出生缺陷研究室石家庄050000 石家庄市妇幼保健院产前诊断中心石家庄050006 河北医科大学医学技术学院石家庄050011 河北医科大学第二医院生殖医学科石家庄050004 河北医科大学公共卫生学院石家庄050011 河北省人民医院生殖遗传科石家庄050051

目的评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎之一消失(vanishing twin,VT)和双胎孕妇中的临床应用价值。方法回顾性分析2019年7月至2022年3月参加河北省NIPT民生项目的15091例双胎和538例VT孕妇的NIPT检测结果、... 详细信息

目的评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎之一消失(vanishing twin,VT)和双胎孕妇中的临床应用价值。方法回顾性分析2019年7月至2022年3月参加河北省NIPT民生项目的15091例双胎和538例VT孕妇的NIPT检测结果、产前诊断结果及妊娠结局等资料。采用t检验和χ^(2)检验对数据进行统计学分析,计算NIPT对21-三体、18-三体和13-三体检测的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及假阳性率。结果研究期间,河北省接受NIPT检测的孕妇共1081774例,双胎占1.40%(15091/1081774),VT发生率为0.05%(538/1081774)。VT孕妇年龄及高龄孕妇(≥35岁)、初产妇、有不良孕产史、体外受精(in vitro fertilization,IVF)妊娠比例均高于双胎[分别为(30.8±4.5)与(29.5±4.3)岁、18.0%(97/538)与11.4%(1731/15091)、60.2%(324/538)与51.3%(7227/14100)、23.5%(126/537)与19.3%(2349/12152)、47.7%(251/526)与28.8%(4272/14859),t或χ^(2)值分别为-6.96、36.58、19.72、5.60及92.37,P值均检测孕周晚于双胎,孕早期采样的比例小于双胎[分别为(17.5±1.9)与(16.5±2.1)周、1.5%(8/538)与11.1%(1674/15091),t或χ^(2)值分别为-10.57和50.28,P值均产前诊断确诊为假阳性,另1例足月分娩,未见常见三体导致的出生缺陷;NIPT在VT孕妇中的特异度为99.63%,阴性预测值为100.00%。随访到妊娠结局的VT低风险孕妇中,胎儿丢失率为2.5%(8/314),早产率(5.2%,16/306)与同期随访的正常单胎低风险孕妇早产率(4.4%,26769/605019)差异无统计学意义(χ^(2)=0.47,P=0.494)。结论NIPT筛查可以有效减少VT孕妇和双胎孕妇的非必要的介入性产前诊断。NIPT可以作为VT孕妇胎儿染色体非整倍体的有效筛查手段,但是对VT孕妇进行NIPT时,应该告知假阳性结果的风险。

关键词：无创产前检测染色体非整倍体双胎之一消失

无创产前检测失败相关因素与重复检测的可行性分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第6期37卷 603-608页

作者：罗艳梅胡华梅章容潘颜马永毅龙洋徐聚春徐亮胡斌姚宏常青陆军军医大学第一附属医院(重庆西南医院)妇产科重庆400038

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)失败的原因及重复检测的可行性。方法对2011年1月至2018年12月行NIPT检测的40311例孕妇的临床资料、诊断结果和妊娠结局进行回顾。结果在全部孕妇中,首次检测失败1116例,9例(0... 详细信息

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)失败的原因及重复检测的可行性。方法对2011年1月至2018年12月行NIPT检测的40311例孕妇的临床资料、诊断结果和妊娠结局进行回顾。结果在全部孕妇中,首次检测失败1116例,9例(0.81%)胎儿游离DNA浓度低于4%,663例(59.41%)因Z值灰区需要重新建库后再检测,其余444例(39.78%)因胎儿游离DNA浓度低于4%需重新采血后再检测。再检测后共有1069例(95.78%)获得有效的NIPT结果,结果提示53例高风险(6例21三体、6例18三体、13例13三体、16例性染色体异常、12例染色体拷贝数变异),48例选择介入性产前诊断,确诊2例47,XXY和2例CNV。最终共有47例(0.12%)因胎儿游离DNA浓度低于4%无法出结果,其中仅16例(34%)选择了介入性产前诊断。结论对Z值灰区的重复检测可以降低NIPT的假阳性率,减少介入性产前诊断,重复检测的可行性较高。对于胎儿游离DNA浓度低于4%者,重新采血再检测获得有效NIPT结果的成功率随孕周的增大而增加,但会延迟胎儿非整倍体的诊断时间,应根据孕周和临床指征进行个性化估计。再次检测仍失败者应建议孕妇选择介入性产前诊断。

关键词：无创产前检测胎儿游离DNA 高通量测序失败产前诊断

无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异临床价值

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第3期18卷 300-306页

作者：贺江梅刘红梅郑梅玲张志莉山西医科大学第一医院优生遗传科太原030001

目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月,于山西医科大学第一医院接受NIPT,结果提示胎儿染色体缺失或重复,并接受介入性产前诊断的67例孕妇为... 详细信息

目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月,于山西医科大学第一医院接受NIPT,结果提示胎儿染色体缺失或重复,并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①于上述选择的时间段内,接受NIPT筛查的29479例孕妇中,胎儿染色体缺失或重复为87例,筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29479)。②介入性产前诊断的67例孕妇中,确诊胎儿染色体CNV为35例,NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67);29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致,二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性。对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者,应采取产前诊断方法进一步确诊。

关键词：染色体无创产前检测 DNA拷贝数变异产前诊断微缺失微重复微阵列分析孕妇

无创产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床价值

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2020年第5期16卷 584-589页

作者：索峰张燕王亿王鹏方媛张嫚王娜王传霞顾茂胜缑灵山徐州市妇幼保健院遗传医学中心 221009 浙江博圣生物技术股份有限公司杭州310012 苏州贝康医疗器械有限公司 215123

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎... 详细信息

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇,进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准,并得到批准[审批文号:〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7144例孕妇中,NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%,27/7144)。胎儿SCA的27例胎儿中,13例(48.1%,13/27)胎儿染色体核型为45,X;6例(22.2%,6/27)为47,XXX;5例(18.5%,5/27)为47,XYY;3例(11.1%,3/27)为47,XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中,21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现,12例无异常,其余9例的结果与NIPT结果相符,SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中,3例胎儿染色体核型为47,XXX;3例为47,XYY;2例为47,XXY;1例为45,X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45,X,47,XXX,47,XXY和47,XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10),75.0%(3/4),67.0%(2/3)和75.0%(3/4),假阳性率分别为90.0%(9/10),25.0%(1/4),33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47,XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁,高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值,但是假阳性率较高,仍需进一步进行产前诊断以确诊。

关键词：性染色体畸变无创产前检测性染色体非整倍体产前诊断羊膜腔穿刺术母亲年龄父亲年龄孕妇