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无创产前检测在双胎之一消失及双胎孕妇中的应用价值

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中华围产医学杂志 2024年第4期27卷 278-284页

作者：刘静吴蒙焦红燕赵建宏郝桂敏何思捷唐龙妹高健河北省妇幼保健中心业务管理科石家庄050031 河北省母婴基因与健康产业技术研究院出生缺陷研究室石家庄050000 石家庄市妇幼保健院产前诊断中心石家庄050006 河北医科大学医学技术学院石家庄050011 河北医科大学第二医院生殖医学科石家庄050004 河北医科大学公共卫生学院石家庄050011 河北省人民医院生殖遗传科石家庄050051

目的评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎之一消失(vanishing twin,VT)和双胎孕妇中的临床应用价值。方法回顾性分析2019年7月至2022年3月参加河北省NIPT民生项目的15091例双胎和538例VT孕妇的NIPT检测结果、... 详细信息

目的评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎之一消失(vanishing twin,VT)和双胎孕妇中的临床应用价值。方法回顾性分析2019年7月至2022年3月参加河北省NIPT民生项目的15091例双胎和538例VT孕妇的NIPT检测结果、产前诊断结果及妊娠结局等资料。采用t检验和χ^(2)检验对数据进行统计学分析,计算NIPT对21-三体、18-三体和13-三体检测的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及假阳性率。结果研究期间,河北省接受NIPT检测的孕妇共1081774例,双胎占1.40%(15091/1081774),VT发生率为0.05%(538/1081774)。VT孕妇年龄及高龄孕妇(≥35岁)、初产妇、有不良孕产史、体外受精(in vitro fertilization,IVF)妊娠比例均高于双胎[分别为(30.8±4.5)与(29.5±4.3)岁、18.0%(97/538)与11.4%(1731/15091)、60.2%(324/538)与51.3%(7227/14100)、23.5%(126/537)与19.3%(2349/12152)、47.7%(251/526)与28.8%(4272/14859),t或χ^(2)值分别为-6.96、36.58、19.72、5.60及92.37,P值均检测孕周晚于双胎,孕早期采样的比例小于双胎[分别为(17.5±1.9)与(16.5±2.1)周、1.5%(8/538)与11.1%(1674/15091),t或χ^(2)值分别为-10.57和50.28,P值均产前诊断确诊为假阳性,另1例足月分娩,未见常见三体导致的出生缺陷;NIPT在VT孕妇中的特异度为99.63%,阴性预测值为100.00%。随访到妊娠结局的VT低风险孕妇中,胎儿丢失率为2.5%(8/314),早产率(5.2%,16/306)与同期随访的正常单胎低风险孕妇早产率(4.4%,26769/605019)差异无统计学意义(χ^(2)=0.47,P=0.494)。结论NIPT筛查可以有效减少VT孕妇和双胎孕妇的非必要的介入性产前诊断。NIPT可以作为VT孕妇胎儿染色体非整倍体的有效筛查手段,但是对VT孕妇进行NIPT时,应该告知假阳性结果的风险。

关键词：无创产前检测染色体非整倍体双胎之一消失

无创产前检测在筛查胎儿染色体拷贝数变异中的应用价值分析

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中国妇幼健康研究 2024年第2期35卷 86-93页

作者：彭圆黄晓莉淮安市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科江苏淮安223002

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)中的临床意义及应用价值。方法选择2018年1月至2021年7月在淮安市妇幼保健院进行NIPT检测,结果提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇为研究对象;对其中171例孕妇进行了羊... 详细信息

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)中的临床意义及应用价值。方法选择2018年1月至2021年7月在淮安市妇幼保健院进行NIPT检测,结果提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇为研究对象;对其中171例孕妇进行了羊水穿刺及进一步的产前诊断[羊水染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)],获得胎儿羊水样本171例。对比分析羊水染色体核型及CMA结果与NIPT结果,并进行随访。结果根据CNVs不同类型分组,微缺失组占所有CNVs的54.02%(121/224),微重复组占所有CNVs的39.73%(89/224),微缺失合并微重复组占所有CNVs的6.25%(14/224);微缺失组、微重复组、微缺失合并微重复组羊水穿刺阳性预测值分别为56.67%、50.70%、80.00%,三组间阳性预测值比较差异无统计学意义(χ2=3.412,P>0.05)。根据CNVs不同片段分组,>10Mb组占所有CNVs的18.75%(42/224),5~10Mb组占所有CNVs的20.54%(46/224),10Mb组、5~10Mb组、0.05)。在经过羊水穿刺进行染色体核型分析和CMA确诊的95例胎儿CNVs中,致病性CNVs占33.68%(32/95),可能致病性CNVs占21.05%(20/95),意义不明确CNVs占41.05%(39/95),可能良性CNVs占4.21%(4/95),无良性CNVs病例。对NIPT提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇进行电话或者门诊随访,随访率为86.16%(193/224);但接受羊水穿刺的孕妇随访率为100.00%。在致病性CNVs中选择继续妊娠的孕妇共5例,有3例经对父母进行CMA验证发现CNVs来自母源,有2例拒绝验证,5例新生儿中均未见明显异常表型。在可能致病性CNVs中选择继续妊娠的孕妇共10例,有3例经对父母进行CMA验证发现CNVs分别来自父源、母源、新发突变,有7例拒绝验证。结论应用NIPT对胎儿CNVs进行初步筛查有效且可行,对于NIPT提示可能为胎儿CNVs的孕妇,必须建议其进行规范的超声筛查及侵入性产前诊断。

关键词：无创产前检测染色体拷贝数变异染色体微阵列分析阳性预测值产前诊断

无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用

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浙江医学 2024年第11期46卷 1147-1150页

作者：黄萍华唐萍周赤燕高丹苑黄轶敏王建国祝建军嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心 314000 嘉兴市妇幼保健院中心实验室 314000

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析N... 详细信息

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析NIPT与介入性产前诊断结果不一致情况。结果73例孕妇中,NIPT诊断性染色体增多34例,性染色体减少39例。71例行染色体核型分析的孕妇中,33例核型异常。65例行染色体微阵列分析的孕妇中,37例芯片结果异常。在NIPT提示性染色体增多的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为69.70%;染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为70.00%。在NIPT提示性染色体减少的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为23.68%,染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为20.00%。在NIPT提示性染色体异常的孕妇中,有1例染色体核型分析异常但与NIPT结果不一致,9例染色体微阵列分析异常但与NIPT结果不一致。在63例同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析的孕妇中,26例与NIPT结果一致,37例与NIPT结果不一致(包括染色体核型分析和染色体微阵列分析均为阴性23例、染色体核型分析阴性但染色体微阵列分析阳性8例、染色体微阵列分析阴性但染色体核型分析阳性4例、染色体核型分析和染色体微阵列分析为染色体异常但结果不一致2例)。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查方法,对于NIPT检出阳性者建议进一步行介入性产前诊断。

关键词：无创产前检测性染色体异常染色体核型分析染色体微阵列分析

无创产前检测提示性染色体非整倍体高风险的报告方式与产前诊断

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中华妇产科杂志 2023年第10期58卷 766-773页

作者：周春香何琳琳朱湘玉李照侠段红蕾刘威顾雷雷李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心南京210008

目的分析无创产前检测(NIPT)提示性染色体非整倍体(SCA)高风险胎儿的报告方式、产前诊断方法与产前诊断结果。方法收集2015年1月至2022年4月因NIPT提示SCA高风险于南京大学医学院附属鼓楼医院接受遗传咨询,并进行侵入性产前诊断的单胎... 详细信息

目的分析无创产前检测(NIPT)提示性染色体非整倍体(SCA)高风险胎儿的报告方式、产前诊断方法与产前诊断结果。方法收集2015年1月至2022年4月因NIPT提示SCA高风险于南京大学医学院附属鼓楼医院接受遗传咨询,并进行侵入性产前诊断的单胎妊娠孕妇227例,回顾性分析产前诊断的方法及结果、比较染色体核型分析与染色体微阵列分析(CMA)结果的差异、NIPT筛查结果与产前诊断结果的对应关系。结果(1)277例SCA高风险孕妇的产前诊断方法包括:染色体核型分析73例;CMA检测41例;染色体核型分析和CMA同时检测163例,其中1例染色体核型分析和CMA同时检测者进行再次羊膜腔穿刺后羊水细胞荧光原位杂交(FISH)检测。侵入性产前诊断结果正常者166例(59.9%,166/277),异常结果包括45,X 1例(0.4%,1/277)、47,XXX 18例(6.5%,18/277)、47,XXY 36例(13.0%,36/277)、47,XYY 20例(7.2%,20/277)、48,XXXX 1例(0.4%,1/277)、SCA嵌合体20例(7.2%,20/277)、性染色体结构异常或大片段异常5例(1.8%,5/277),以及其他异常10例[3.6%,10/277;包括9例拷贝数变异(CNV)和1例平衡易位];共诊断各类SCA共96例,NIPT筛查对SCA的阳性预测值(PPV)为34.7%(96/277)。(2)染色体核型分析与CMA同时检测的163例中,11例(6.7%,11/163)两种技术的检测结果不一致,包括5例SCA嵌合体、1例核型分析额外检出平衡易位、5例CMA技术额外检出CNV。(3)NIPT筛查报告结果包括“性染色体非整倍体”149例(53.8%,149/277)、“性染色体数目增多”54例(19.5%,54/277)和“性染色体或X染色体数目减少”74例(26.7%,74/277),其中“性染色体数目增多”和“性染色体或X染色体数目减少”的PPV分别为72.2%(39/54)和18.9%(14/74),两者比较,差异有统计学意义(χ^(2)=34.56,P产前筛查方法,但PPV偏低;NIPT筛查各类SCA的假阳性率差异较大,报告提示具体的SCA类型和是否疑似母体SCA等信息将有助于指导遗传咨询和临床处理;对NIPT提示SCA高风险病例的产前诊断,可联合应用染色体核型分析、CMA和FISH等多技术平台综合分析。

关键词：染色体结构异常无创产前检测羊膜腔穿刺羊水细胞产前筛查产前诊断染色体核型分析遗传咨询

无创产前检测对于鉴定胎儿染色体数目结构异常及拷贝数变异的价值

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1197-1203页

作者：侯帅张昊晴李彩云陈丹婧颜海英阳敏刘颖慧雷冬竹郴州市第一人民医院产前诊断中心郴州423001

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体数目与结构异常及拷贝数变异(CNV)中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年12月于郴州市第一人民医院产前诊断中心收治的46197例孕妇为研究对象。采集孕妇外周血行NIPT,NIPT阳性孕妇经羊水细胞... 详细信息

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体数目与结构异常及拷贝数变异(CNV)中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年12月于郴州市第一人民医院产前诊断中心收治的46197例孕妇为研究对象。采集孕妇外周血行NIPT,NIPT阳性孕妇经羊水细胞核型分析及拷贝数变异测序(CNV-seq)进一步鉴定,并分析3种检测结果的一致性。结果常见染色体非整倍体异常主要来自高龄孕妇,性染色体非整倍体异常主要来自高龄和血清学筛查临界风险或高风险孕妇,罕见常染色体非整倍体及CNV异常主要来自血清学筛查临界风险或高风险孕妇。NIPT检测胎儿染色体异常的阳性预测值(PPV)由高到低依次为:T21(92.37%,109/118)、T18(53.85%,14/26)、性染色体非整倍体(45.04%,59/131)、T13(34.62%,9/26)、CNV(29.17%,14/48)、罕见常染色体非整倍体(2.60%,2/77)。结论NIPT对于T21、T18、T13和性染色体非整倍体异常有较高的检出率,对于罕见常染色体非整倍体及CNV异常有一定的检测价值,能够提示一些染色体罕见结构异常,需要与羊水检测结果相互验证。

关键词：无创产前检测染色体非整倍体拷贝数变异核型分析拷贝数变异测序

无创产前检测提示罕见常染色体三体胎儿的产前诊断与妊娠结局

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中华医学遗传学杂志 2023年第5期40卷 513-518页

作者：代鹏赵干业胡爽刘宁孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心郑州450052

目的探讨无创产前检测(NIPT)提示的罕见常染色体三体(RATs)的产前诊断结果及妊娠结局。方法以2016年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受NIPT检测的69608例孕妇作为研究对象。回顾性分析RATs高风险孕妇的产前... 详细信息

目的探讨无创产前检测(NIPT)提示的罕见常染色体三体(RATs)的产前诊断结果及妊娠结局。方法以2016年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受NIPT检测的69608例孕妇作为研究对象。回顾性分析RATs高风险孕妇的产前诊断结果及妊娠结局。结果在69608例孕妇中,共有161例(0.23%)NIPT检测提示RATs高风险,其中最常见者为7三体(17.4%,28/161)与8三体(12.4%,20/161),最罕见者为17三体(0.6%,1/161)。98例RATs高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,12例胎儿被确诊存在染色体异常,5例与NIPT的结果一致,阳性预测值为5.26%(5/98)。在161例孕妇中,成功随访153例(95%),在最终出生的139例胎儿中,仅1例存在表型异常。结论NIPT提示RATs高风险的孕妇多数具有良好的妊娠结局,建议其通过侵入性产前诊断或连续的超声检查监测胎儿的发育生长情况,而不是直接终止妊娠。

关键词：无创产前检测罕见常染色体三体产前诊断妊娠结局孕妇

无创产前检测筛查高风险病例真假阳性Z值判定指标的临床评价

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中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1187-1191页

作者：莫俊任峻青杨立黔沈璇赵丹珂肖雁冰遵义市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科贵州563000

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查高风险中真假阳性中的Z值,旨在提高实践中的NIPT准确性。方法收集NIPT成功的标本共计24384例,对NIPT筛查提示为T21/T18/T13高风险的病例,分析探讨其确诊后真阳性与假阳性... 详细信息

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查高风险中真假阳性中的Z值,旨在提高实践中的NIPT准确性。方法收集NIPT成功的标本共计24384例,对NIPT筛查提示为T21/T18/T13高风险的病例,分析探讨其确诊后真阳性与假阳性中Z值判定范围。结果本次NIPT共筛查出高风险共计335例,其中256例选择进行产前诊断,真阳性153例(59.77%),假阳性103例(40.23%),AUC达到0.9994。NIPT筛查提示21三体高风险时,当Z>13时,无论孕妇年龄是否大于35岁,本实验室检测数据阳性预测值均为100%,当313,阳性预测值为100%,Z值为320,阳性预测值为100%,Z值为3产前诊断类的技术,对T21、T18都有较高的阳性预测值。对NIPT高风险的Z值进行适当分类及划分能进一步提高T21、T18、T13在不同区间内的阳性预测值,同时更利于指导临床医师对高风险孕妇进行遗传咨询,同时提升NIPT高风险孕妇Z值在3~13之间时进行产前诊断的依从性。

关键词：无创产前检测阳性预测值真假阳性 Z值临床评价

无创产前检测提示Xp22.31微缺失综合征胎儿2例的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 928-932页

作者：王蕊奚美霞魏友华魏莉朱文娟刘彦枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科枣庄277102 潍坊护理职业学院潍坊262500

目的对2例无创产前检测(NIPT)提示为Xp22.31微缺失综合征的胎儿进行产前诊断,以探讨NIPT对于筛查胎儿染色体微缺失/微重复的价值。方法选取2017年12月5日和2020年10月15日枣庄市妇幼保健院NIPT检测提示为Xp22.31微缺失综合征的2例胎儿... 详细信息

目的对2例无创产前检测(NIPT)提示为Xp22.31微缺失综合征的胎儿进行产前诊断,以探讨NIPT对于筛查胎儿染色体微缺失/微重复的价值。方法选取2017年12月5日和2020年10月15日枣庄市妇幼保健院NIPT检测提示为Xp22.31微缺失综合征的2例胎儿作为研究对象。收集孕妇的相关临床资料,采集其外周血样进行NIPT检测。抽取胎儿羊水样本,对胎儿1进行G显带染色体核型分析与拷贝数变异测序(CNV-seq),对胎儿2进行G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析。采集孕妇1夫妇的外周血样进行CNV-seq检测,验证胎儿拷贝数变异的来源。结果NIPT检测提示胎儿1染色体Xp22.31区存在1.3 Mb的片段缺失;G显带染色体核型分析未见异常;CNV-seq检测结果为seq[GRCh37]del(X)(p22.31),chrX:g.68000017940000del,提示其Xp22.31区存在1.14 Mb缺失,经验证该变异遗传自母亲。NIPT检测提示胎儿2染色体Xp22.31区存在1.54 Mb片段缺失;G显带染色体核型分析未见异常;SNP array检测结果为arr[GRCh37]Xp22.31(64589408003247)×0,提示胎儿2染色体Xp22.31区存在1.54 Mb片段缺失。结论NIPT除对胎儿21、18及13三体具有优越的检测性能外,对于检测染色体微缺失/微重复也具有潜在的价值。当NIPT提示高风险时,需通过产前诊断以进一步明确胎儿的染色体异常。

关键词：无创产前检测 Xp22.31 微缺失综合征产前诊断

无创产前检测在慎用人群胎儿染色体非整倍体中的效能分析

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中华生殖与避孕杂志 2023年第7期43卷 697-702页

作者：李娜琚端王秀艳翟春雅龙英霞马艳红王秋霞张颖袁碧波李晓洲天津医科大学总医院妇产科、天津市女性生殖健康与优生重点实验室天津300052

目的分析无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在不同慎用人群胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法回顾性分析2016年10月至2020年6月期间在天津医科大学总医院妇产科自愿接受NIPT的19590例孕妇资料,比较NIPT在不同年... 详细信息

目的分析无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在不同慎用人群胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法回顾性分析2016年10月至2020年6月期间在天津医科大学总医院妇产科自愿接受NIPT的19590例孕妇资料,比较NIPT在不同年龄、妊娠方式和胎儿数量中对胎儿染色体非整倍体的筛查效能。孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)高风险和临界风险孕妇选择联合NIPT筛查,同时对比分析STSS、STSS联合NIPT和直接NIPT 3种筛查技术的筛查效能。结果NIPT检测21-三体、18-三体和13-三体的阳性预测值分别为87.18%、54.84%和41.18%。NIPT在高龄(≥35岁)、体外受精-胚胎移植和双胎妊娠孕妇中的灵敏度均为100%,特异度分别为99.79%、99.82%和100%,阳性预测值分别为85.25%、50.00%和100%,其中≥35岁的阳性预测值显著高于0.05)。与STSS相比,联合筛查和直接NIPT筛查具有更高的阳性预测值(1.20%、68.75%、73.74%,均P检测在高龄、STSS高风险、体外受精-胚胎移植和双胎妊娠孕妇中对胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测价值,能够缓解产前诊断的压力,降低染色体病患儿的出生率。

关键词：无创产前检测血清学筛查高龄受精,体外胚胎移植双胎妊娠