检索结果-南通市图书馆

一例ZEB2基因无义变异所致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 889-892页

作者：佘明聪赵振华时盼来郜珊珊孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的探讨1例特殊面容、癫痫、智力低下、长期便秘伴颈部和上肢色素减退的患儿的遗传学病因。方法对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果先证者携带ZEB2基因c.586G>T(***196*)杂合无义变异,既往未见报道。... 详细信息

目的探讨1例特殊面容、癫痫、智力低下、长期便秘伴颈部和上肢色素减退的患儿的遗传学病因。方法对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果先证者携带ZEB2基因c.586G>T(***196*)杂合无义变异,既往未见报道。先证者父母未检测到相同变异。结论ZEB2基因c.586G>T(***196*)杂合无义变异可能是患儿发生Mowat-Wilson综合征的原因,颈部及上肢的色素减退考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。

关键词： Mowat-Wilson综合征 ZEB2基因无义变异产前诊断

一个EYA1基因无义变异所致鳃-耳综合征家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第4期39卷 374-377页

作者：韩锐刘翛然叶尔登切切克武爽赵静段玲夏燕丁剑冰新疆医科大学第一附属医院产前诊断科乌鲁木齐830054 新疆医科大学基础医学院免疫学教研室乌鲁木齐830011 绵阳市妇幼保健院绵阳621000

目的探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型,寻找该家系的可能致病原因,为其临床诊断提供依据。方法应用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因的筛查,找到可疑致病变异,并用Sanger测序对家系成员进行验证。结果遗传性耳聋基因筛查检测... 详细信息

目的探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型,寻找该家系的可能致病原因,为其临床诊断提供依据。方法应用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因的筛查,找到可疑致病变异,并用Sanger测序对家系成员进行验证。结果遗传性耳聋基因筛查检测到先证者EYA1 c.1627C>T(***543Ter)无义变异;Sanger测序证实该家系中4例有鳃-耳综合征临床表型的患者均系EYA1 c.1627C>T(***543Ter)变异杂合子。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,EYA1 c.1627C>T(***543Ter)变异判定为致病性变异(PVS1+PS+PP3+PP4)。结论EYA1基因c.1627C>T(***543Ter)变异可能为该家系患者的致病原因,基因检测结果可以为其临床诊断提供依据。

关键词：鳃-耳综合征 EYA1基因无义变异目标序列捕获测序

COL4A3基因2个新无义变异致Alport综合征的临床和遗传分析

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热带医学杂志 2021年第9期21卷 1091-1095页

作者：陈冲付荣樊姣姣和俊杰陈秋芳王淑静王利伟余自华新乡医学院附属濮阳市油田总医院儿科河南淮阳457001 新乡医学院附属濮阳市油田总医院肾内科河南濮阳457001 福建医科大学附属福建省儿童医院肾内科福建福州350014

目的探讨COL4A3基因突变所引起的常染色体隐性遗传Alport综合征的临床特点和基因变异特点。方法用基因测序和生物信息学分析方法分析1个常染色体隐性遗传Alport综合征患者的临床表型和基因型。结果男性患者,14岁发现水肿、肉眼血尿、蛋... 详细信息

目的探讨COL4A3基因突变所引起的常染色体隐性遗传Alport综合征的临床特点和基因变异特点。方法用基因测序和生物信息学分析方法分析1个常染色体隐性遗传Alport综合征患者的临床表型和基因型。结果男性患者,14岁发现水肿、肉眼血尿、蛋白尿、低蛋白血症伴有听力障碍,治疗、随访不规律,20岁进展至终末期肾病。应用全外显子组测序发现COL4A3基因2个新的无义变异,40号外显子上c.3508G>T(p.G1170X)杂合变异,51号外显子上c.4825C>T(p.R1609X)杂合变异,Sanger测序验证患者母亲携带c.3508G>T(p.G1170X)杂合变异,父亲携带c.4825C>T(p.R1609X);患者的哥哥未携带这2个基因变异。这2个无义变异均导致蛋白质表达提前终止,系致病变异。结论COL4A3基因无义变异导致的常染色体隐性Alport综合征在青少年时期进展至终末期肾病;新发现2个COL4A3基因的无义变异;全外显子基因测序是确诊Alport综合征的重要手段。

关键词： Alport综合征 COL4A3基因常染色体隐性遗传无义变异终末期肾病

UBE3A基因新发变异致Angelman综合征1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2020年第19期35卷 1506-1508页

作者：贾倩芳崔清洋新乡医学院第一附属医院儿科河南卫辉453100

目的提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女童,2岁,发现不会独走半年余。查体:头围小,不能言语,步态不稳及双... 详细信息

目的提高对Angelman综合征(AS)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2018年5月新乡医学院第一附属医院小儿康复科收治的1例AS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女童,2岁,发现不会独走半年余。查体:头围小,不能言语,步态不稳及双足尖足,发育商19分,大运动评分10分,语言评分7分。全外显子测序发现UBE3A基因的c.580G>T杂合无义变异,该变异导致第194号氨基酸Glu变为终止(***194Stop,682),为无义变异,使该蛋白缺失了682个氨基酸。家系验证显示c.580G>T为新生变异,父母均为野生型。结论发现导致AS的新UBE3A基因c.580G>T杂合无义变异。

关键词： Angelman综合征 UBE3A基因无义变异

一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的ARSA基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第1期37卷 12-16页

作者：吴若豪唐文婷李栋方唐丹霞李宇罗向阳中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120 中山大学肿瘤防治中心分子诊断科广州510060

目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1~8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性;应用Ucsf chimera软件对正常结构及变异结构的ARSA进行蛋白质3D结构建模及比对来分析变异所致的蛋白二级结构的丧失及蛋白空间结构的改变;应用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新变异进行功能预测。结果患儿携带ARSA基因第3外显子c.467G>A(***156Asp)和第5外显子c.960G>A(***320*)复合杂合变异。c.467G>A(***156Asp)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT及PROVEAN预测软件预测为可能有害变异,同时经PubMed Protein BLAST分析ARSA第156位Gly在各种属间均高度保守,该氨基酸改变可导致编码的ARSA功能发生障碍;c.960G>A(***320*)变异经Ucsf chimera软件进行蛋白3D结构建模分析发现,该变异可导致编码蛋白空间结构严重变形,原有功能丧失。结论ARSA基因c.467G>A(***156Asp)和c.960G>A(***320*)复合杂合变异可能为该患儿罹患MLD的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

关键词： ARSA基因异染性脑白质营养不良病复合杂合变异无义变异

Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 230-233页

作者：闫露露田丽蕴张玉鑫刘颖文曹娟李冬梅邹竞慧李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室浙江315000 宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊浙江315000 宁波市医疗中心李惠利医院产科浙江315000

目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技... 详细信息

目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果患儿为13岁男性,表现为智力严重低下,精神异常亢奋、自闭症行为,牙齿稀疏且突出,巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹,错构瘤形息肉,甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带PTEN基因c.781C>T(p.Q261*)杂合变异,遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南,c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。结论PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因,上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

关键词： Cowden综合征1型 PTEN基因无义变异全外显子组测序儿童

两个Bietti结晶样角膜视网膜营养不良家系的表型及CYP4V2基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第12期37卷 1340-1343页

作者：解燕川白周现孙宗立谷雷张心愿孔祥东河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院中心实验室洛阳471003 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450000

目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。利用相关数据库和PubMed文献检索,结合患者临床表现和辅助检查,依... 详细信息

目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。利用相关数据库和PubMed文献检索,结合患者临床表现和辅助检查,依据美国医学遗传学与基因组学学会标准与指南判断该基因变异的致病性。结果家系1先证者CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异,父母未检测;家系2先证者CYP4V2基因存在c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(p.R320X)的复合杂合变异,父母均为变异携带者;两家系的CYP4V2基因的Sanger测序结果与高通量测序一致。CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC变异为剪接变异,剪接变异和无义变异均可产生截短的无功能蛋白产物。依据美国医学遗传学与基因组学学会指南标准此剪接变异及无义变异均为致病性变异(PVS1+PS1+PM2+PM3)。结论CYP4V2基因c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合变异及c.(802-8)_810delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T(***320X)复合杂合变异分别为这2个家系先证者的致病原因。

关键词： Bietti结晶样角膜视网膜营养不良 CYP4V2基因剪接变异无义变异

一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第6期38卷 549-552页

作者：郭小艳郑钦钦林名瑞张怡元施腾飞厦门大学附属福州第二医院检验科福州350007 福建中医药大学附属人民医院重症医学科福州350005 厦门大学附属福州第二医院骨科福州350007

目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)筛查先证者EXT1/EXT2编码区及邻近内含子序列,对疑似致病变... 详细信息

目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)筛查先证者EXT1/EXT2编码区及邻近内含子序列,对疑似致病变异进行先证者及家系成员Sanger测序和酶切验证。结果NGS检测结果显示先证者EXT1基因第10外显子存在c.1911C>A杂合无义变异,Sanger测序验证家系中先证者及父亲均检测到该变异,而先证者三姐及对照均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,判定EXT1基因c.1911C>A变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)。结论EXT1基因的c.1911C>A可能是该家系的致病原因,该变异的检出拓展了遗传性多发性骨软骨瘤的基因变异谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因无义变异生物信息学

产前诊断Rubinstein-Taybi综合征胎儿1例

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 973-976页

作者：彭佳杨波王涵铎张志英崔方英李海玉赵悦淑刘灵郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科郑州1450052

目的探讨1例Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)胎儿的临床特点及CREBBP基因的变异。方法选取2022年8月在郑州大学第三附属医院确诊的1例RSTS胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料,对其羊水样本及父母的外周血样本进行家系全外显子测序(WES)... 详细信息

目的探讨1例Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)胎儿的临床特点及CREBBP基因的变异。方法选取2022年8月在郑州大学第三附属医院确诊的1例RSTS胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料,对其羊水样本及父母的外周血样本进行家系全外显子测序(WES),对候选变异进行Sanger测序验证。结果产前超声检查发现胎儿足部畸形、小脑蚓部发育不全、脑发育不全、轴前多/并趾畸形。WES检测发现胎儿CREBBP基因(NM_004380.3)第28外显子存在c.4684G>T(p.E1562*)新发杂合变异,既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性(PVS1+PS2_Moderate+PM2_Supporting)。胎儿父母在遗传咨询后选择引产,但拒绝对胎儿进行尸检。结论CREBBP基因变异可能是本研究RSTS胎儿的遗传学病因。c.4684G>T(p.E1562*)变异的发现拓宽了CREBBP基因的变异谱,同时证实WES是产前诊断RSTS的有效方法。

关键词： Rubinstein-Taybi综合征 CREBBP基因全外显子组测序无义变异