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新等位基因HLA-DRB1*12:02:10的序列分析及确认

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中国组织工程研究 2022年第30期26卷 4857-4861页

作者：武君华王天菊王满妮徐华齐珺尚利侠陈乐陕西省血液中心西安市中心血站白细胞研究室陕西省西安市710061

背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)个体遗传学差异的本质是在编码其抗原产物的基因水平上,各种诱导因素下所产生的新等位基因,在人群中的频率分布、抗原的血型血清学检测和生物学功能等均有待进一步研究。目的:HLA新等... 详细信息

背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)个体遗传学差异的本质是在编码其抗原产物的基因水平上,各种诱导因素下所产生的新等位基因,在人群中的频率分布、抗原的血型血清学检测和生物学功能等均有待进一步研究。目的:HLA新等位基因HLA-DRB1*12:02:10的确认及序列分析。方法:采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)、单链测序和下一代测序(NGS)方法对常规检测中HLA-DRB1位点无匹配结果的移植配型样本进行确证实验,并运用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)进行对照实验。结果与结论:①实验发现先证者的HLA-DRB1位点在第3外显子582位置发生了T>G碱基突变,造成第3外显子194位密码子由CCT>CCG,为同义突变,未造成氨基酸改变;②实验最终确定了HLA-DRB1位点新的HLA等位基因,并被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*12:02:10。

关键词：人类白细胞抗原测序新等位基因家系调查确认命名

KIR2DS4基因分型方法建立及新等位基因KIR2DS4^(*)016的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2022年第6期39卷 581-586页

作者：徐筠娉孙丽艳何柳媚高素青深圳市血液中心深圳市输血医学研究所深圳518035

目的建立稳定的KIR2DS4基因测序分型法并研究KIR2DS4在中国汉族人群中等位基因多态性。方法采用PCR序列特异性引物(sequence specific primer,SSP)分析法对222名随机中国汉族个体基因组中的KIR2DS4基因进行阴阳性初筛鉴定,对KIR2DS4阳... 详细信息

目的建立稳定的KIR2DS4基因测序分型法并研究KIR2DS4在中国汉族人群中等位基因多态性。方法采用PCR序列特异性引物(sequence specific primer,SSP)分析法对222名随机中国汉族个体基因组中的KIR2DS4基因进行阴阳性初筛鉴定,对KIR2DS4阳性的标本采用高保真、长片段PCR测序分型技术(PCR-sequence based typing,PCR,PCR-SBT)对KIR2DS4基因的第4、5外显子的片段进行扩增、测序及分型。结果建立的PCR-SBT方法成功扩增出KIR2DS4基因的第4、5外显子序列,长度达3.2 kb。探究中国汉族人群中KIR2DS4等位基因型及频率。检出KIR2DS4阳性个体为209个,阳性率为94.1%。测序分型共发现12种基因型和7种等位基因,6种已知的等位基因及其检出频率为:KIR2DS4^(*)00101/011(180次,81.1%),KIR2DS4^(*)010(53次,23.9%),KIR2DS4^(*)004(34次,15.3%),KIR2DS4^(*)003(15次和6.8%),KIR2DS4^(*)006(2次,0.9%)以及KIR2DS4^(*)015(1次,0.5%)。发现并鉴定一个新等位基因KIR2DS4^(*)016,与其最相近的等位基因KIR2DS4^(*)010区别在第5外显子,KIR2DS4^(*)010的第5外显子是22 bp缺失型,而KIR2DS4^(*)016的第5外显子为完整型。该新等位基因在受检人群中被发现3次,频率为1.4%,并非罕见等位基因,该等位基因序列已向GenBank(登录号:KC414890)及IPD-KIR数据库(提交号:IWS40001804)提交,并获得世界卫生组织HLA系统命名因子委员会的命名。结论本文中我们成功建立了KIR2DS4基因4、5外显子测序分型方法,并对其等位基因多态性进行了探究,发现了新的KIR2DS4等位基因型,丰富了中国汉族人群KIR2DS4基因多态性数据。

关键词：自然杀伤细胞受体基因KIR2DS4 测序分型多态性新等位基因

HLA新等位基因A*24:191序列及其MHC编码蛋白分子三维结构模拟预测分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 505-509页

作者：聂向民朱传福朱海峰刘艳邵静茹乔文本山东省血液中心HLA研究室/中国造血干细胞捐献者资料库山东省分型实验室济南250014

目的鉴定分析人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)新等位基因A*24:191序列,并对其MHC蛋白分子三维结构及其氨基酸残基改变在空间结构中的可能影响进行模拟预测分析。方法应用Luminex及PCR-SBT进行序列鉴定。应用Phyre2及RCSB ... 详细信息

目的鉴定分析人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)新等位基因A*24:191序列,并对其MHC蛋白分子三维结构及其氨基酸残基改变在空间结构中的可能影响进行模拟预测分析。方法应用Luminex及PCR-SBT进行序列鉴定。应用Phyre2及RCSB PDB分析软件,对其MHC蛋白分子三维结构进行模拟预测分析。Histocheck对比分析与A*24常见等位基因间差异。结果相较A*24:02序列,新等位基因A*24:191在256、265、270位发生G>C、G>C、A>T改变。MHC分子三维结构预测分析显示,相较HLA-A*24:02,A*24:191第62位氨基酸残基由A*24:02的酸性谷氨酸(Glu)改变为中性谷氨酰胺(Gln),(Risler’s score,R=2),其残基侧链伸展方向都为自α螺旋向外指向groove凹槽;65位由向α螺旋内伸展小分子中性甘氨酸(Gly)改变为向螺旋上外伸展的长链碱性精氨酸(Arg)(R=52);66位由长链碱性赖氨酸(Lys)改变为中性天冬酰胺(Asn)(R=31),伸展方向都为自α螺旋指向groove凹槽。以上残基均位于构成抗原肽结合凹槽侧壁α螺旋上。其总相异性值DSS Score=3.85。从蛋白分子表面结构模拟图像上,可以清楚看到氨基酸残基改变致α螺旋表面结构形状发生明显改变。结论分析预测以上氨基酸残基性质、大小及构型的改变,将可能改变其多肽结合功能,并影响其与TCR及抗体的结合特性。

关键词：人类白细胞抗原 PCR-SBT 新等位基因结构预测

新等位基因HLA-B＊37：04．02的序列分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第4期31卷 515-517页

作者：李晓丰章旭张坤莲林凤秋李剑平辽宁省血液中心输血医学研究所辽宁省血液安全研究重点实验室沈阳市血液安全研究重点实验室沈阳110044 沈阳市干细胞临床应用研究中心

目的确定1名中国人的HLA新等位基因。方法应用聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes，PCR-SSOP）基因分型技术和基于测序的分型方法（sequencing-based typing，SBT）对1名中华骨髓库辽宁分库志愿捐献者的HLA基因进行分型，通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异。结果PCR-SSOP结果显示，该个体HLAB基因座反应格局出现异常；测序结果表明其B基因座第3外显子序列与所有已知HLA-B等位基因序列均不一致，与序列最相近的等位基因B＊37：04：01在所检测的第2和3外显子中的差异只是在第3外显子发生了nt618G〉A1个核苷酸替代，导致相应的第206位密码子由GcG〉GCA，但第206位编码的丙氨酸并未改变。结论该基因为HLAB新等位基因，被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-B＊37：04：02（GU391034）。

关键词：新等位基因 HLA-B*37 04 02 基于序列的分型

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新等位基因HLA-A*240212的认定

中华微生物学和免疫学杂志 2007年第7期27卷 641-642页

作者：刘娜单小燕李伟王丽君何小玫王中梅倪雷崔爽王琳张志欣北京市红十字血液中心HLA实验室 100088

目的发现和认定1个HLA新等位基因。方法应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的HLA新等位基因,PCR产物测序,确认与最同源HLA等位基因序列的差异。结果发现一个样品的HLA-A位点结果异常。其序列与已知所有HLA-A等位基因序列不一致,与同源性... 详细信息

目的发现和认定1个HLA新等位基因。方法应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的HLA新等位基因,PCR产物测序,确认与最同源HLA等位基因序列的差异。结果发现一个样品的HLA-A位点结果异常。其序列与已知所有HLA-A等位基因序列不一致,与同源性最高等位基因A*24020101的差异只是在第2外显子区域中的230位碱基发生了C→T碱基的替换,但并未改变第77密码子编码的氨基酸。结论该等位基因为HLA-A位点的1个新等位基因,已被WHO HLA因子命名委员会于2006年8月23日正式命名为HLA-A*240212。

关键词： HLA-A*240212 新等位基因 HLA PCR-SSO 测序分型技术

新等位基因HLA-B＊54：26的序列鉴定

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中华微生物学和免疫学杂志 2012年第7期32卷 652-654页

作者：朱永宝朱传福乔文本张毅山东省血液中心HLA研究室济南250014

目的鉴定一个中国汉族人群中发现的人类白细胞抗原（humanleukocyteantigens，HLA）B位点新等位基因。方法应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库供者常规HLA分型，发现一例HLA-B位点无全相配结果，采用等位基因分离DNA测序分型方法... 详细信息

目的鉴定一个中国汉族人群中发现的人类白细胞抗原（humanleukocyteantigens，HLA）B位点新等位基因。方法应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库供者常规HLA分型，发现一例HLA-B位点无全相配结果，采用等位基因分离DNA测序分型方法进行新等位基因序列鉴定。结果确定一个等位基因为B＊15：05：01，另一个为HLA-Bs54组的一个新基因序列，与同源性最高的HLA-B＊54：01：01相比，559、560位碱基Ac→GA，密码子163ACG→GAG，编码氨基酸T→E。结论鉴定为一个HLA-B新等位基因，2012年2月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA．B＊54：26，GenBank注册号为JN209963。

关键词：人类白细胞抗原新等位基因 B*54:26 基于序列的分型技术

新等位基因HLA-B*40:162测序分析及确认

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中国实验血液学杂志 2014年第1期22卷 192-194页

作者：杜占慧胡彬冯智慧焦淑贤吴振军青岛市中心血站输血医学研究所山东青岛266071 青岛市市立医院山东青岛266011

本研究旨在识别并确认中国人群中HLA-B位点的一个新等位基因。应用PCR-SBT对中华骨髓库供者样本进行HLA分型,对可能的HLA-B新等位基因利用组序列特异性引物(GSSP)及单链测序基因分型技术进行测序,并与已知同源性最高的等位基因进行序列... 详细信息

本研究旨在识别并确认中国人群中HLA-B位点的一个新等位基因。应用PCR-SBT对中华骨髓库供者样本进行HLA分型,对可能的HLA-B新等位基因利用组序列特异性引物(GSSP)及单链测序基因分型技术进行测序,并与已知同源性最高的等位基因进行序列比对,分析二者差异。结果发现,有1个样本的HLA-B位点与目前已知的HLA-B基因序列均不一致,与其同源性最高的B*40:06:01的差异表现在第2外显子272位碱基由C>T,导致第67位密码子由丝氨酸变为苯丙氨酸。结论:确认该基因为HLA-B位点的1个新等位基因,已经被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*40:162。

关键词： HLA 新等位基因 HLA-B*40 162 组序列特异性引物单链测序

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新等位基因HLA-B^＊5812的认定

中国组织工程研究与临床康复 2007年第42期11卷 8582-8583页

作者：何晓玫单小燕高新强李伟刘娜王丽君王中梅王琳倪蕾赵波涛龚治尹张志欣北京市红十字血液中心北京市100088

应用流式反向PCR-SSO和PCR-SSP基因分型技术发现可能的HLA新等位基因,对PCR产物进行HLA基因分型、DNA序列分析及克隆测序。发现一个样本的HLA-B位点结果异常,其核苷酸序列与已知所有HLA-B位点等位基因序列均不一致,与同源性最高的等位基... 详细信息

应用流式反向PCR-SSO和PCR-SSP基因分型技术发现可能的HLA新等位基因,对PCR产物进行HLA基因分型、DNA序列分析及克隆测序。发现一个样本的HLA-B位点结果异常,其核苷酸序列与已知所有HLA-B位点等位基因序列均不一致,与同源性最高的等位基因B*5801的差异在于第2外显子区域中的第69位碱基发生了G→T的替换,即"GCA→TCA",结果改变了第24位密码子编码的氨基酸,即"丙氨酸→丝氨酸"。判断该等位基因为HLA-B位点的一个新等位基因,已于2006年4月被WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*5812。

关键词： HLA-B*5812 新等位基因流式反向PCR-SSO PCR-SSP 序列分析

新等位基因HLA-A*24:233与HLA*-A26:89的分析确认

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中国组织工程研究 2015年第6期19卷 950-954页

作者：刘晓华迟晓云焦淑贤青岛市中心血站输血研究所山东省青岛市266071

背景:分子生物学新技术的发展和大量应用加快了中国发现HLA新等位基因的步伐。新等位基因的发现不仅给HLA家族增加了新成员,同时也为研究民族或地区的优势基因或消失基因(不适合客观环境的基因)找到了突破点。目的:确认2个新的HLA等位基... 详细信息

背景:分子生物学新技术的发展和大量应用加快了中国发现HLA新等位基因的步伐。新等位基因的发现不仅给HLA家族增加了新成员,同时也为研究民族或地区的优势基因或消失基因(不适合客观环境的基因)找到了突破点。目的:确认2个新的HLA等位基因,并分析其核苷酸序列。方法:应用PCR-SBT、GSSP测序基因分型技术对两份中华骨髓库供者样本进行HLA高分辨分型,发现2个样本HLA-A位点均为异常基因,与已知同源性最高的等位基因型进行序列比对,分析核苷酸序列的差异。结果与结论:2个样本HLA-A位点与目前已知的相应HLA-A等位基因序列均不一致,样本1与其同源性最高的A*24:02:01的差异表现在第3外显子区域中的第360位碱基由G>C,导致第96位密码子由谷氨酰胺变为组氨酸,样本2与其同源性最高的A*26:01:01比较差异表现在第2外显子区域中第97位碱基由T>C,导致编码的第9位密码子由酪氨酸变为组氨酸。结果表明两个样本为HLA-A位点的新等位基因,已提交GenB ank进行注册,并已被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*24:233与HLA-A*26:89。

关键词： HLA抗原等位基因 DNA引物干细胞移植新等位基因 HLA HLA-A*24 HLA-A*26 组序列特异性引物