检索结果-南通市图书馆

中华生物医学工程杂志 2024年第3期30卷 188-194页

作者：张孝玲黎帆吴玫瑰魏谋赵小朋贺娟广州市妇女儿童医疗中心新生儿重症监护病房广州

目的探讨新生儿德朗热综合征(CdLS)的临床特点及基因表型, 并为临床医生提供识别和诊断CdLS的依据。方法回顾性分析了广州市妇女儿童医疗中心2018年1月至2022年12月期间收治的6例新生儿CdLS患儿, 通过电子病历系统收集患儿的人口学信息... 详细信息

目的探讨新生儿德朗热综合征(CdLS)的临床特点及基因表型, 并为临床医生提供识别和诊断CdLS的依据。方法回顾性分析了广州市妇女儿童医疗中心2018年1月至2022年12月期间收治的6例新生儿CdLS患儿, 通过电子病历系统收集患儿的人口学信息、发病年龄、确诊年龄、产前诊断信息、临床表现等资料。参照2018年德朗热综合征诊断及管理国际专家共识提供的临床诊断标准及基因诊断, 对患儿进行评分。对患儿进行全外显子测序和父母Sanger测序验证基因变异。门诊及电话随诊评估患儿预后。结果在这6例患儿中, 男1例, 女5例, 均在新生儿期确诊。4例患儿具有典型的外貌特征, 包括连眉和(或)浓眉, 短鼻、凹鼻嵴和(或)鼻孔前倾, 长人中和(或)人中扁平, 薄上唇和(或)嘴角下弯, 小头畸形, 多毛, 1例合并猫叫综合征, 1例以梗阻性黄疸为主要表现。另外2例临床表现不典型, 通过基因分析确诊CdLS。其中4例完成了基因诊断, NIPBL基因突变2例, HDAC8基因突变2例。本研究中的6例患儿, 有1例放弃治疗后, 在医院内拔除气管导管后因呼吸衰竭死亡, 有3例出院后死亡, 1例失访, 仅有1例出院后在我院门诊不规律随诊, 生长发育迟缓, 目前存活3岁3个月。结论新生儿CdLS典型的临床表现为特殊的外貌和多器官系统发育异常, 可通过典型临床特征进行识别, 并可通过基因分析确诊。临床医生应当了解Cdls的临床特点和基因表型, 进行早期的诊断并处理。

关键词：新生儿, 婴儿 Cornelia de Lange综合征 NIPBL基因 Sanger测序

来源：

同方期刊数据库评论

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：