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新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

中国当代儿科杂志 2023年第5期25卷 437-447页

作者：中华医学会儿科学分会新生儿学组青年委员会蔡成周文浩不详上海市儿童医院/上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿科复旦大学附属儿科医院新生儿科

新生儿高氨血症是一种发生于新生儿期的氨代谢紊乱,以血液中氨的异常积累、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于其发病率较低,且临床表现缺乏特异性,易造成误诊、漏诊。为进一步规范新生儿高氨血症的诊断与治疗,中华医学... 详细信息

新生儿高氨血症是一种发生于新生儿期的氨代谢紊乱,以血液中氨的异常积累、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于其发病率较低,且临床表现缺乏特异性,易造成误诊、漏诊。为进一步规范新生儿高氨血症的诊断与治疗,中华医学会儿科学分会新生儿学组青年委员会基于国内外临床证据,结合临床实践经验,制定了该专家共识,对新生儿高氨血症的诊断和治疗提出了18条推荐意见。

关键词：高氨血症诊断治疗专家共识新生儿

新生儿缺氧缺血性脑病不同复温时间亚低温治疗临床效果的前瞻性随机对照研究

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中国当代儿科杂志 2023年第4期25卷 350-356页

作者：林雨焮冯骁张艺丹洪婉蓉赵红缨厦门大学附属中山医院儿科福建厦门361004

目的探索新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)不同复温时间亚低温治疗的临床效果。方法前瞻性收集2018年1月—2022年1月在厦门大学附属中山医院出生的101例亚低温治疗(mild therapeutic hypothermia,MTH)的HIE... 详细信息

目的探索新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)不同复温时间亚低温治疗的临床效果。方法前瞻性收集2018年1月—2022年1月在厦门大学附属中山医院出生的101例亚低温治疗(mild therapeutic hypothermia,MTH)的HIE新生儿,随机分为MTH1组(50例,10 h复温,0.25℃/h)和MTH2组(51例,25 h复温,0.10℃/h),比较两组临床特征和临床效果,并对复温第25小时振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalogram,aEEG)正常睡眠觉醒周期(sleep-wake cycle,SWC)的出现情况进行二元logistic回归分析。结果MTH1组和MTH2组胎龄、5 min Apgar评分、中重度HIE占比等比较差异无统计学意义(P>0.05)。短期临床疗效方面,与MTH2组比较,MTH1组复温结束时动脉血pH值更趋于正常,氧依赖时间更短,复温第10、25小时正常SWC占比更高,出生后第5、12、28天的NBNA评分更高(P0.05)。中期临床疗效方面,两组第6个月的神经系统伤残率和第3、6个月的Bayley婴儿发展量表Ⅲ评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。二元logistic回归分析显示,25 h复温时间不利于正常SWC的出现(OR=3.423,95%CI:1.237~9.469,P=0.018)。结论与25 h复温时间相比,10 h复温时间短期临床效果更好。延长MTH复温时间对中重度HIE新生儿的临床效益有限且不利于正常SWC的出现,不宜作为常规处理。

关键词：缺氧缺血性脑病亚低温治疗复温临床效果新生儿

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新生儿急性心功能不全1例

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 321-324,I0001页

作者：李淑涓胡黎园张蓉杨琳奚立刘芳曹云周文浩程国强国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院心内科上海201102

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合... 详细信息

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变(c.917-2A>G+c.608C>T),分别来自父母。该患儿明确诊断为TBX19基因变异导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症。给予氢化可的松替代治疗后,心功能迅速恢复正常。出院后继续予氢化可的松替代治疗,随访至18月龄,生长发育良好。新生儿期不明原因的急性心功能不全需警惕内分泌遗传代谢性疾病,应及时行皮质醇及基因检测。

关键词：心功能不全 TBX19基因先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症新生儿

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新生儿脑电生理监测分级管理专家共识

中国当代儿科杂志 2022年第2期24卷 115-123页

作者：中华医学会儿科学分会新生儿学组中国当代儿科杂志编辑委员会国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室周文浩程国强周渊峰杨于嘉史源庄德义杜立中母得志冯星富建华不详复旦大学附属儿科医院新生儿科/国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室复旦大学附属儿科医院新生儿科复旦大学附属儿科医院神经科中国当代儿科杂志编辑委员会重庆医科大学附属儿童医院新生儿科厦门市儿童医院新生儿科浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科四川大学华西第二医院新生儿科苏州大学附属儿童医院新生儿科中国医科大学盛京医院新生儿科

美国临床神经生理学协会已经发表了新生儿脑电图监测指南,中国也发表了新生儿振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalogram,aEEG)专家共识。由于缺乏脑电监测设备和专业解读人员,不同级别的新生儿病房很难严格按照指南或... 详细信息

美国临床神经生理学协会已经发表了新生儿脑电图监测指南,中国也发表了新生儿振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalogram,aEEG)专家共识。由于缺乏脑电监测设备和专业解读人员,不同级别的新生儿病房很难严格按照指南或共识进行脑电监测。中华医学会儿科学分会新生儿学组成立了由新生儿、儿童神经和神经电生理专业人员组成的专家组对已经发表的指南和专家共识及相关领域的文献进行审查,建立了适用于不同级别新生儿病房脑电监测的分层管理建议。基于视频脑电图和aEEG特点,根据当地医疗资源和患儿疾病特征,专家组认为视频脑电图和aEEG可以互相补充应用,适用于不同级别的新生儿病房。该共识对促进新生儿、儿童神经和神经电生理专业人员之间的合作和远程脑电监测实施提出了建议。

关键词：脑电图振幅整合脑电图癫痫发作脑病专家共识高危儿新生儿

新生儿败血症的代谢组学改变:一项探索性临床研究

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中国当代儿科杂志 2022年第6期24卷 675-680页

作者：童平黄芙蓉徐俊伍紫琦胡杏凌鸣王蝶吴不非杨独娇张爱民湖南省人民医院急危重症代谢组学湖南省重点实验室湖南长沙410000 湖南省人民医院/湖南师范大学附属第一医院新生儿科湖南长沙410000

目的通过分析新生儿败血症患儿入院后不同时间的血清显著性差异代谢物主要涉及的代谢通路,以探索该病在不同阶段的代谢机制。方法选择2019年1月1日至2020年1月1日在湖南省人民医院新生儿科住院的新生儿败血症患儿为败血症组(n=20),采集... 详细信息

目的通过分析新生儿败血症患儿入院后不同时间的血清显著性差异代谢物主要涉及的代谢通路,以探索该病在不同阶段的代谢机制。方法选择2019年1月1日至2020年1月1日在湖南省人民医院新生儿科住院的新生儿败血症患儿为败血症组(n=20),采集入院第1天、第4天、第7天的静脉血标本;选择同期健康新生儿为健康对照组(n=10)。采用超高效液相色谱-四级杆飞行时间串联质谱技术对血清标本进行代谢组学分析,探讨不同时间败血症患儿代谢组学变化。结果败血症组入院第1天时与健康对照组相比,血清差异代谢物主要涉及萜类骨架的生物合成;败血症组入院第4天时与入院第1天时相比,血清差异代谢物主要涉及丙酮酸代谢;败血症组入院第7天时与入院第4天时相比,血清差异代谢物主要涉及半胱氨酸和蛋氨酸代谢;败血症组入院第7天时与入院第1天时相比,血清差异代谢物主要涉及抗坏血酸代谢。结论不同阶段新生儿败血症患儿血清代谢物的代谢机制不同,主要与萜类骨架生物合成、丙酮酸代谢、半胱氨酸和蛋氨酸代谢、抗坏血酸代谢途径相关。

关键词：新生儿败血症代谢组学新生儿

新生儿重症监护室双胎与单胎新生儿听力筛查结果对比分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第1期36卷 45-50页

作者：盘琳琳方旭华翟丰桂一丁边洲亮陈洁上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻喉口腔颌面外科上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿保科上海交通大学医学院附属上海第九人民医院肿瘤科

目的:明确双胎新生儿出现听力障碍的原因和影响因素,为其预防和早期干预提供依据。方法:收集2015年1月—2018年6月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心重症监护病房(NICU)住院治疗的1452例新生儿,其中130例为双胎新生儿。对其进... 详细信息

目的:明确双胎新生儿出现听力障碍的原因和影响因素,为其预防和早期干预提供依据。方法:收集2015年1月—2018年6月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心重症监护病房(NICU)住院治疗的1452例新生儿,其中130例为双胎新生儿。对其进行自动听性脑干反应(AABR)、畸变产物耳声发射(DPOAE)以及1000 Hz声导抗检查,将检查结果同早产、高胆红素血症、新生儿呼吸窘迫综合征等孕产期常见危险因素进行相关性分析。结果:130例双胎新生儿的剖宫产、早产、新生儿高胆红素血症、低出生体重、极低出生体重、试管婴儿、妊娠期高血压综合征和人工或混合喂养发生率与单胎新生儿相比差异有统计学意义(P新生儿。初筛未通过的双胎新生儿复查通过的比例高达72.86%。双胎新生儿AABR初次通过率与先天性心脏病、新生儿呼吸窘迫综合征、剖宫产、低和极低出生体重相关,DPOAE初次通过率与低出生体重和剖宫产相关,声导抗初次单峰率与早产、剖宫产、低出生体重、妊娠期糖尿病和妊娠期高血压综合征等因素呈负相关。诊断性听力筛查结果提示双胎新生儿ABR通过率同妊娠期糖尿病相关,DPOAE通过率与≥40岁高龄产妇相关。结论:NICU中双胎新生儿的听力筛查初次通过率显著低于同期单胎新生儿听力筛查通过率。初次听力筛查未通过的新生儿大部分听力可恢复。其中早产、新生儿呼吸窘迫综合征、低和极低出生体重、先天性心脏病、妊娠糖尿病、妊娠期高血压综合征、≥40岁高龄产妇及剖宫产等危险因素与双胎新生儿初次听力筛查未通过率有显著相关性,需要密切随访。

关键词：新生儿听力筛查畸变产物耳声发射自动听性脑干反应声导抗

新生儿脑电图操作和报告书写最低技术标准专家共识

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中国当代儿科杂志 2022年第2期24卷 124-131页

作者：中华医学会儿科学分会新生儿学组中国当代儿科杂志编辑委员会国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室程国强周渊峰周文浩杨于嘉史源母得志庄德义杜立中冯星富建华不详复旦大学附属儿科医院新生儿科复旦大学附属儿科医院神经科中国当代儿科杂志编辑委员会重庆医科大学附属儿童医院新生儿科四川大学华西第二医院新生儿科厦门市儿童医院新生儿科浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科苏州大学附属儿童医院新生儿科中国医科大学附属盛京医院新生儿科

脑电图监测是危重新生儿管理中重要的检查手段,可用于评估脑功能和脑发育状态、脑病严重程度、癫痫发作及预测脑损伤高危儿远期神经发育结局。新生儿脑电图监测不同于成人和儿童,其操作和解读容易受记录电极数量、导联编排和监测质量的... 详细信息

脑电图监测是危重新生儿管理中重要的检查手段,可用于评估脑功能和脑发育状态、脑病严重程度、癫痫发作及预测脑损伤高危儿远期神经发育结局。新生儿脑电图监测不同于成人和儿童,其操作和解读容易受记录电极数量、导联编排和监测质量的影响。因此必须遵守严格的操作规范才能保证脑电信号采集的质量和正确解读,进而确保对危重新生儿做出正确处理。中华医学会儿科学分会新生儿学组联合脑电生理学专家进行文献复习,对新生儿脑电图监测技术和操作的文献进行总结,形成新生儿脑电图监测技术和报告书写的最低标准专家共识。该共识将为新生儿的脑电图操作提供指导,包括脑电图监测设备的技术参数、脑电图监测的操作和报告书写规范。

关键词：脑电图脑电生理脑功能癫痫发作专家共识新生儿

新生儿经外周静脉穿刺的中心静脉导管相关血栓1例

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中国当代儿科杂志 2023年第6期25卷 658-662页

作者：李淑涓张可王欢欢李丽玲曹云周文浩张蓉国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102

患儿女,生后4 h,因早产、生后呼吸困难4 h入院。患儿生后第3天行经外周静脉穿刺的中心静脉导管(peripherally inserted central venous catheter,PICC)置管。生后第42天心脏彩超示下腔静脉右心房入口处血栓,考虑PICC置管相关血栓形成。... 详细信息

患儿女,生后4 h,因早产、生后呼吸困难4 h入院。患儿生后第3天行经外周静脉穿刺的中心静脉导管(peripherally inserted central venous catheter,PICC)置管。生后第42天心脏彩超示下腔静脉右心房入口处血栓,考虑PICC置管相关血栓形成。予以低分子肝素抗凝、尿激酶溶栓等治疗。治疗2周后心脏彩超提示血栓缩小。病程中未出现出血、肺动脉栓塞等并发症。患儿好转出院。该文主要介绍新生儿PICC置管相关血栓的多学科诊疗。

关键词：血栓经外周静脉穿刺的中心静脉导管多学科诊疗模式新生儿

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新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型

中国当代儿科杂志 2023年第7期25卷 774-778页

作者：曹芯诚陈园园张可张迅捷杨琳李志华国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院临床药学部上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院儿科研究所上海201102

患儿男,生后18d,因发现反复血钾升高10余天入院。患儿存在拒奶、呼吸困难,血气分析提示反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒,肾上腺皮质激素替代治疗无效。辅助检查提示醛固酮水平明显升高,家系全外显子组测序显示患儿存在SCNN1A基因... 详细信息

患儿男,生后18d,因发现反复血钾升高10余天入院。患儿存在拒奶、呼吸困难,血气分析提示反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒,肾上腺皮质激素替代治疗无效。辅助检查提示醛固酮水平明显升高,家系全外显子组测序显示患儿存在SCNN1A基因复合杂合变异,变异来自父亲和母亲,患儿明确诊断为新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型。通过给予降钾树脂和补充钠盐治疗,患儿电解质水平保持平稳,达临床痊愈出院。该文对婴儿失盐综合征的鉴别诊断进行重点描述,以及介绍新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型的多学科诊疗。

关键词：假性醛固酮减少症高钾血症低钠血症新生儿