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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 新型突变
  • 2 篇 基因检测
  • 1 篇 高通量测序
  • 1 篇 癫痫
  • 1 篇 产前诊断
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 杂合突变
  • 1 篇 移码突变
  • 1 篇 靶向测序
  • 1 篇 多巴反应性肌张力...
  • 1 篇 遗传性球形红细胞...
  • 1 篇 酪氨酸羟化酶
  • 1 篇 sptb基因
  • 1 篇 隐性遗传

机构

  • 2 篇 中山大学附属第一...
  • 1 篇 广西医科大学第一...
  • 1 篇 广东国盛医学科技...

作者

  • 1 篇 林发全
  • 1 篇 邓雪连
  • 1 篇 姚婕
  • 1 篇 黄海威
  • 1 篇 韦红英
  • 1 篇 邓哲治
  • 1 篇 邓杏飞
  • 1 篇 江璐璐
  • 1 篇 曾汉兵
  • 1 篇 彭刘亮
  • 1 篇 刘玲
  • 1 篇 孙立
  • 1 篇 廖林
  • 1 篇 黄健
  • 1 篇 孟祥福
  • 1 篇 吴蕾
  • 1 篇 王永利
  • 1 篇 陈玲
  • 1 篇 陈剑明
  • 1 篇 覃玉妹

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=新型突变"
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酪氨酸羟化酶基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例
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中国神经精神疾病杂志 2023年 第7期49卷 422-425页
作者： 储建敏 吴蕾 江璐璐 王永利 陈蔚欣 陈玲 中山大学附属第一医院神经科 广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室国家临床重点专科和国家重点学科广州510080
多巴反应性肌张力障碍临床罕见,发病率低。本文报告1例酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因新型突变致多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,为临床诊治提供参考。患者为29岁女性,肢体震颤伴手足姿势异常19年,儿童期急性起病,慢... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
高通量靶向Panel测序新型突变对癫痫遗传多样性的临床价值
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广东医学 2020年 第2期41卷 156-161页
作者： 孙立 邓哲治 孟祥福 姚婕 曾汉兵 彭刘亮 刘玲 陈剑明 李龙毓 黄海威 邓杏飞 广东国盛医学科技有限公司 广东广州510530 中山大学附属第一医院神经科 广东广州510080
目的采用高通量靶向Panel测序检测癫痫相关突变及通过千人基因组数据集对比发掘癫痫相关新型突变位点,探索癫痫遗传多样性的临床价值。方法共纳入癫痫病例169例,原发性癫痫69例,继发性癫痫100例,使用高通量靶向Panel测序检测癫痫相关突... 详细信息
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SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断
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中国实验血液学杂志 2022年 第2期30卷 552-558页
作者： 覃玉妹 廖林 邓雪连 黄健 韦红英 林发全 广西医科大学第一附属医院检验科 广西南宁530021 广西医科大学第一附属医院儿科 广西南宁530021
目的:探讨一个遗传性球形红细胞增多症(HS)家系的临床及遗传学特征,明确其致病原因并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集家系成员的临床资料,应用高通量测序的方法检测先证者HS相关致病基因变异情况,采用PCR-Sanger测序法对疑似... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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