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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 智力残疾
  • 1 篇 基因型-表型关联分...
  • 1 篇 发育迟缓
  • 1 篇 trio-wes
  • 1 篇 新发致病基因位点...

机构

  • 1 篇 山西省儿童医院
  • 1 篇 山西医科大学

作者

  • 1 篇 蒋劲嵩
  • 1 篇 赵晨玥
  • 1 篇 薛慧琴
  • 1 篇 张莉雪
  • 1 篇 郭敏
  • 1 篇 唐巧茵

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=新发致病基因位点的功能研究"
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三人家系-全外显子组测序(Trio-WES)在发育迟缓/智力残疾应用中的研究进展
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引用
中国优生与遗传杂志 2023年 第4期31卷 881-884页
作者： 唐巧茵 张莉雪 蒋劲嵩 郭敏 赵晨玥 薛慧琴 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)细胞遗传室 山西太原030013 山西医科大学研究生学院儿科医学系 山西太原030002
发育迟缓/智力残疾(DD/ID)是常见的神经发育障碍性疾病,其病因十分复杂。近年来DD/ID与基因突变的相关性越来越紧密,而且由于其基因型和表型具有明显的遗传异质性,对DD/ID的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断。目前不明原因的... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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