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新一代测序技术的文库制备方法研究进展

应用化学 2021年第1期38卷 11-23页

作者：李琳钱四化吕天琦王宇辉郑建萍中国科学院宁波材料技术与工程研究所-慈溪生物医学工程研究所宁波315201

具有高通量优势的新一代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)是基因测序领域的一场技术革命,为生物医学领域向纵深发展提供了越发全面的解决方案。文库制备作为基因测序的上游技术,其高质量与低成本的制备技术是测序的关键。随着... 详细信息

具有高通量优势的新一代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)是基因测序领域的一场技术革命,为生物医学领域向纵深发展提供了越发全面的解决方案。文库制备作为基因测序的上游技术,其高质量与低成本的制备技术是测序的关键。随着各大测序平台的兴起,NGS的文库制备技术方案也呈现多样化发展,但是各具优缺点。本文在已有研究基础上,综述了新一代测序的最新文库制备方法,以及单细胞测序文库制备的全流程最新进展。我们希望本综述能为研究人员在文库制备方案的选择,新的NGS文库制备技术尤其是国内文库制备试剂盒的开发提供指导。

关键词：新一代测序单细胞测序文库制备

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新一代测序技术在肿瘤临床中的应用

临床检验杂志 2014年第9期32卷 641-646页

作者：张濛张青云徐国宾北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所检验科恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室

随着测序技术的不断发展,成本低、速度快、通量高的新一代测序(NGS)技术在肿瘤临床领域显现出很高的应用价值。本文对NGS在肿瘤临床中的应用和研究进行了综述,主要包括检测胚系突变和单核苷酸多态性用于肿瘤预测预防,检测血浆中循环肿瘤... 详细信息

随着测序技术的不断发展,成本低、速度快、通量高的新一代测序(NGS)技术在肿瘤临床领域显现出很高的应用价值。本文对NGS在肿瘤临床中的应用和研究进行了综述,主要包括检测胚系突变和单核苷酸多态性用于肿瘤预测预防,检测血浆中循环肿瘤DNA(ctDNA)用于肿瘤的早期诊断,基于NGS的单细胞测序技术检测体细胞突变用于指导个体化、靶向治疗及疗效预测。同时也简要介绍了NGS技术在临床应用中面临的挑战,为其更好地服务于临床提供思路。

关键词：测序新一代测序高通量测序肿瘤基因临床应用

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新一代测序技术在遗传性聋分子诊断中的应用

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2014年第22期28卷 1815-1818页

作者：杜婉郭玉芬兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科兰州730030

耳聋是最常见的感官障碍疾病之一,每年1 000例新生儿中就有1例罹患此病。研究表明,至少50%的学语前耳聋和大多数迟发、进展性聋是由遗传因素所致。遗传性聋是符合孟德尔遗传规律的单基因疾病,按照遗传方式可分为：常染色体隐性、常染色... 详细信息

耳聋是最常见的感官障碍疾病之一,每年1 000例新生儿中就有1例罹患此病。研究表明,至少50%的学语前耳聋和大多数迟发、进展性聋是由遗传因素所致。遗传性聋是符合孟德尔遗传规律的单基因疾病,按照遗传方式可分为：常染色体隐性、常染色体显性、X-连锁和线粒体遗传等。迄今为止,已有150余个与耳聋相关的基因座被定位,突变位点超过2000余种,存在明显的遗传异质性。

关键词：新一代测序遗传性聋分子诊断

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新一代测序技术确诊1例遗传多囊肾病家系

中华生殖与避孕杂志 2017年第8期37卷 658-663页

作者：周娜潘艳艳刘雪梅张洪霞刘毅盖中涛山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所济南250022 山东大学齐鲁儿童医院肾脏免疫科济南250022

目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果该患儿系第三胎... 详细信息

目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果该患儿系第三胎第一产,前2胎均在围产期死亡,B超示多囊肾表现。该患儿为男性,4月大,腹部膨隆可触及质硬包块,腹部超声提示多囊肾并肝纤维化,新一代测序显示患儿PKHD1基因第30外显子c.3500T>C(p.L1167P)杂合突变,遗传自母亲;另外患儿PKHD1基因第58外显子c.9235_9236del GCins AA(p.A3079K)杂合突变,来自父亲;父母表型均正常,这2个突变均为新发现的突变。结论该患儿是由PKHD1基因的复合杂合突变导致的常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD),结合家族史推断,该家系前2胎可能同样患有ARPKD。新一代测序可对该类疾病明确诊断,并有助于遗传咨询,以避免该类悲剧的再次发生。

关键词：常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD) PKHD1 新一代测序

新一代测序技术对一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋家系致病基因的初步定位

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新一代测序技术对一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋家系致病...

作者：林清福建医科大学

学位级别：硕士

目的:对收集到的一个耳聋家系的临床表现和遗传学特征进行分析,并利用新一代测序技术对其致病基因进行初步定位。为该家系提供遗传咨询并指导子代优生优育。方法:通过详细询问病史,对一个耳聋家系的成员进行仔细的听力学检测和全身体格... 详细信息

目的:对收集到的一个耳聋家系的临床表现和遗传学特征进行分析,并利用新一代测序技术对其致病基因进行初步定位。为该家系提供遗传咨询并指导子代优生优育。方法:通过详细询问病史,对一个耳聋家系的成员进行仔细的听力学检测和全身体格检查,釆集外周血样,绘制家系图谱,通过整理家系成员表型特征分析该家系的遗传方式;提取外周血DNA,用高通量测序对三个核心家系成员进行127个耳聋基因的目标区域捕获,通过文库检索、千人频率筛查、预测蛋白功能等程序后获得候选基因,最后用Sanger测序在其余家系成员中进行候选基因验证及表型-基因型共分离分析。结果:收集到一个4代连续遗传的耳聋家系,该家系共41人,现存39人,其中男性17人,女性22人。明确耳聋病史的男性患者6人,女性耳聋患者7人。其中发病年龄最大者为56岁,最小者出生后即起病,共采集到11份外周血样本。该家系连续四代成员中均有耳聋患者,每一代中男女均有患病,且男女患病比例接近,耳聋表型为连续遗传,因此确定该家系为常染色体显性遗传性耳聋家系。除了II6纯音测听图示双耳对称性高频中度感音神经性聋外,其余耳聋患者(II5、III10、III16、III17、IV8、IV12)均表现为双耳对称性全频重度-极重度感音神经性聋。除了II6表现为语后聋外,其余6名耳聋患者自幼起病,语前聋,听力损失无明显进展。对3个核心家系耳聋成员(先证者及其父母)筛查127个耳聋基因的目标序列捕获,筛选出3个突变候选基因(K C N E 1;N M 0 0 2 1 9;c.2 6 0 G>A;p.T r p 8 7 T e r杂合突变,G J B 2;N M 0 4 0 0 4;c.1 0 9 G>A;*** 1 3 7 l l e/p.V 3 7 I杂合突变,W F S 1NM06005;c.2606G>A;***869Asn杂合突变),剩余8个家系成员针对这3个候选基因进行Sanger法测序验证,结合家系遗传方式、候选基因编码蛋白功能预测结果及家系成员测序验证结果,其中1个候选基因KCNE1 c.260G>A杂合突变在该耳聋家系中符合表型-基因型共分离。结论:收集到的家系为一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋家系,发现该耳聋家系直系耳聋患者均表现为双侧、先天性、对称性重度-极重度感音神经性耳聋。应用高通量测序技术联合目标序列捕获测序技术,定位了该耳聋家系的致病基因突变;本研究首次发现并报道了KCNE1 c.260G>A基因杂合突变为非综合征型常染色体显性遗传,其对扩展人类耳聋基因组库具有重大意义。

关键词：遗传性耳聋新一代测序耳聋基因

新一代测序技术在先天性感音神经性聋中的应用研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2018年第11期32卷 811-815页

作者：徐彬陈扬蒋艾陈操王凯郑静付勇浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉科杭州310052

目的:应用新一代测序技术(NGS)对门诊确诊为感音神经性聋的患儿进行基因检测,分析耳聋家庭致病基因的携带状况和遗传规律等信息,为遗传咨询、产前诊断、出生缺陷预防的临床实践提供理论基础。方法:收集我科门诊通过病史、听力学检测以... 详细信息

目的:应用新一代测序技术(NGS)对门诊确诊为感音神经性聋的患儿进行基因检测,分析耳聋家庭致病基因的携带状况和遗传规律等信息,为遗传咨询、产前诊断、出生缺陷预防的临床实践提供理论基础。方法:收集我科门诊通过病史、听力学检测以及影像学检测确诊为感音神经性聋患儿94例,应用NGS检测与耳聋相关的159个基因外显子区、6个线粒体基因及3个miRNA,再对先证者的父母进行Sanger测序验证,得出先证者及父母耳聋基因表达的情况及相互关系。结果:94例耳聋患儿中,70例重度以上感音神经性聋,13例中重度聋,8例中度聋,3例轻度聋。通过NGS检测出23例携带致聋突变,总突变率为24.5%。GJB2基因突变11例,包括235delC纯合突变6例,235delC和299_300del复合杂合突变4例,235delC和c.176_191del复合杂合突变1例;SLC26A4基因突变5例,其中c.919-2A>G纯合突变2例,c.919-2A>G和c.2168A>G复合杂合突变1例,c.919-2A>G和c.754T>C复合杂合突变1例,c.919-2A>G和c.416-418del复合杂合突变1例;MT-RNR1基因2例;STRC、KCNQ1、USH2A、POU3F4、MITF基因各1例。结论:NGS具有快速、高通量、低成本等特点,可以更好地为临床提供用药、遗传咨询及婚育指导,有效预防和减少遗传性聋的发生。

关键词：新一代测序听觉丧失,感音神经性基因

基于新一代测序方法的小鼠睾丸出生后发育的转录组研究

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中国科学：生命科学 2013年第2期43卷 137-150页

作者：龚未潘林林林强周媛媛辛成齐俞晓敏崔鹏胡松年于军中国科学院北京基因组研究所基因组学与信息重点实验室北京100029 中国科学院大学北京100049

哺乳动物睾丸的发育是一个高度复杂而精密的过程.为了从转录组水平研究睾丸正常发育过程中的动态变化,本实验选取了出生后6日龄、4周龄和10周龄的3组小鼠,分别代表其幼年期、青春期以及成年期.应用超高通量的新一代测序技术(RNA-seq),... 详细信息

哺乳动物睾丸的发育是一个高度复杂而精密的过程.为了从转录组水平研究睾丸正常发育过程中的动态变化,本实验选取了出生后6日龄、4周龄和10周龄的3组小鼠,分别代表其幼年期、青春期以及成年期.应用超高通量的新一代测序技术(RNA-seq),获得了2.11亿条长度为35bp的序列,鉴定出18837个基因,并且发现表达量最高的基因均与精子发生相关.同时,也发现6日龄小鼠睾丸的基因表达谱明显有别于4和10周龄,表明4周龄小鼠已进入性发育期.本文分析了睾丸发育过程中大量与精子发生和体细胞发育相关的基因,找到了MAPK,Hedgehog和Wnt等信号通路在睾丸不同发育阶段中所起的重要作用.这些研究结果加深了对睾丸发育的分子调控机制的认识.本研究也表明新一代测序技术在转录组研究中具有很大优势.

关键词：新一代测序转录组小鼠睾丸发育

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迎接新一代测序时代的到来

中国实用妇科与产科杂志 2016年第1期32卷 13-15页

作者：陈子江颜军昊山东大学附属生殖医院山东济南250001

DNA测序技术的发展为揭开人类和其他生物遗传密码提供了重要技术支撑，是分子生物学及其相关学科研究中最重要的技术之一。从20世纪70年第一代测序技术的出现以来，近几年高通量测序技术飞速发展，不仅可以探讨物种基因表达之间的差异... 详细信息

DNA测序技术的发展为揭开人类和其他生物遗传密码提供了重要技术支撑，是分子生物学及其相关学科研究中最重要的技术之一。从20世纪70年第一代测序技术的出现以来，近几年高通量测序技术飞速发展，不仅可以探讨物种基因表达之间的差异，而且为生命科学诸多研究领域提供了强有力的工具。

关键词：新一代测序植入前遗传学诊断植入前遗传学筛查微阵列比较基因组杂交

基于新一代测序的遗传性视网膜变性基因诊断技术:意义及挑战

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眼科 2020年第5期29卷 326-330页

作者：雷博河南省人民医院眼科河南省眼科研究所河南省眼科疾病临床医学研究中心河南省眼科与视觉科学重点实验室河南省眼科药理与治疗学国际联合实验室郑州450003

新一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术以高通量、低成本的特点革命性地改变了基因组学研究,并极大地推动了患者的分子遗传学诊断,为遗传性视网膜变性的精准诊断和精准治疗奠定了坚实基础。目前眼科医师相对欠缺遗传学和生物... 详细信息

新一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术以高通量、低成本的特点革命性地改变了基因组学研究,并极大地推动了患者的分子遗传学诊断,为遗传性视网膜变性的精准诊断和精准治疗奠定了坚实基础。目前眼科医师相对欠缺遗传学和生物信息学知识,对基因检测的意义、检测方法的选择、检测结果的解读以及检测的局限性认识不足。为正确利用NGS,提高对眼科罕见病、疑难病的诊断水平,本文对基于新一代测序单基因遗传性视网膜变性进行基因诊断的意义及挑战进行论述。

关键词：遗传性视网膜变性新一代测序基因拷贝数变异