检索结果-南通市图书馆

KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

基础医学与临床 2024年第7期44卷 954-958页

作者：张睿谭妍马东来王蓉蓉张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上... 详细信息

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上存在约1.74 Mb的杂合大片段缺失突变,其中包括了全部KIT(斑驳病的致病基因)。该缺失在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNV数据库中未见该区域的缺失报道。该缺失是目前报道的最小的因KIT全长缺失而导致斑驳病表型的片段缺失。结论KIT缺失是导致该家系斑驳病表型的原因。

关键词：斑驳病基因缺失 KIT 基因诊断拷贝数变异(CNV)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

斑驳病

临床皮肤科杂志 2011年第11期40卷 651-652,651页

作者：宗文凯李诚让盛楠王洪生崔盘根中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所江苏南京210042

患儿女，10个月。主诉：额部白斑10个月。现病史：患儿于出生时额部出现白斑，呈菱形，边界清楚，无明显鳞屑，皮损中央可见2处正常皮岛，受累区部分头发、眉毛变白。躯干四肢未见白斑或色素沉着斑。额部白斑的面积随患儿长大而扩大。... 详细信息

患儿女，10个月。主诉：额部白斑10个月。现病史：患儿于出生时额部出现白斑，呈菱形，边界清楚，无明显鳞屑，皮损中央可见2处正常皮岛，受累区部分头发、眉毛变白。躯干四肢未见白斑或色素沉着斑。额部白斑的面积随患儿长大而扩大。未见患儿摩擦或搔抓皮损。患儿发育正常。无面部畸形、虹膜色素异常、耳聋或贫血等。

关键词：斑驳病

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

斑驳病1家系临床及致病基因检测研究

解剖科学进展 2022年第1期28卷 78-80,84页

作者：李晓笑于承仟徐学刚李远宏陈洪铎中国医科大学附属第一医院皮肤病与性病科辽宁沈阳110053

目的研究中国汉族1斑驳病家系临床表现及其致病基因突变。方法收集1斑驳病家系2代3个体的临床信息和外周血,提取样本外周血基因组DNA。对家系其中1个患者的基因组DNA进行全外显子组捕获并进行高通量测序,对候选变异位点在家系样本DNA中... 详细信息

目的研究中国汉族1斑驳病家系临床表现及其致病基因突变。方法收集1斑驳病家系2代3个体的临床信息和外周血,提取样本外周血基因组DNA。对家系其中1个患者的基因组DNA进行全外显子组捕获并进行高通量测序,对候选变异位点在家系样本DNA中进行Sanger测序验证。结果先证者自出生起额头出现一白斑,横跨发际线,白斑处头发为白发。左小腿少量白斑,右小腿多处白斑。全外显子组测序和Sanger测序验证发现IV2患者KIT c.2424T>G(***808Met)突变。此为一新突变位点,目前文献及数据库未见报道。结论1个KIT基因新突变位点导致斑驳病家系。

关键词：斑驳病 KIT基因基因突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

斑驳病c-kit基因突变检测

临床皮肤科杂志 2006年第10期35卷 634-636页

作者：林志淼徐哲卜定方杨勇北京大学第一医院皮肤科北京100034 北京儿童医院皮肤科北京100045

目的:检测2例散发斑驳病患儿及其父母c-kit基因的突变情况。方法:收集2例斑驳病患儿及其父母的临床资料,提取其外周血DNA,采用PCR扩增c-kit基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点。针对所发现的突变位点以TaqⅠ酶及SmaⅠ酶... 详细信息

目的:检测2例散发斑驳病患儿及其父母c-kit基因的突变情况。方法:收集2例斑驳病患儿及其父母的临床资料,提取其外周血DNA,采用PCR扩增c-kit基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点。针对所发现的突变位点以TaqⅠ酶及SmaⅠ酶进行限制性内切酶检测。结果:2例患儿c-kit基因分别于第1862位C→A及第1784位T→C,使密码子GCT→GAT和CTG→CCG,导致Ala621Asp及Leu595Pro突变。2例患儿父母以及50名健康对照者不存在此两种基因突变。结论:Ala621Asp及Leu595Pro均为新生(denovo)突变,此突变是2例散发斑驳病患儿的主要病因。

关键词：斑驳病基因 c-kit 突变基因

斑驳病并发多发性咖啡斑1例KIT基因突变检测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床皮肤科杂志 2017年第6期46卷 409-412页

作者：李艳红汪慧君陈官芝汤晓婷林志淼杨勇汤占利青岛大学附属医院皮肤科山东青岛266071 北京大学第一医院皮肤科北京100034 山东大学齐鲁医院皮肤科山东青岛266035

目的:检测1例斑驳病并发多发性咖啡斑患者的KIT基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者外周血DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5、KRT14、ABCB6、POFUT1、POGLUT1及KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,明确突变位点。结... 详细信息

目的:检测1例斑驳病并发多发性咖啡斑患者的KIT基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者外周血DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5、KRT14、ABCB6、POFUT1、POGLUT1及KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,明确突变位点。结果:Sanger测序发现该例患者KIT基因14号外显子的第2017位碱基发生T→G杂合突变(c.2017T>G),导致其编码第673位氨基酸发生错义突变(p.C673G)。其余上述基因均未发现致病性突变。结论:该例患者最终确诊为KIT基因突变导致的斑驳病,基因检测是确诊临床表现不典型的色素遗传性疾病的重要方法。

关键词：斑驳病 KIT基因牛奶咖啡斑基因突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

斑驳病合并神经纤维瘤病Ⅰ型一例

中华皮肤科杂志 2011年第4期44卷 288-289页

作者：郭波宋为民陈书悦浙江中医药大学杭州310053 浙江中医药大学附属杭州第三人民医院

患者男，14岁，因额部、腹部、双下肢白斑伴黑褐色斑14年，于2007年8月12日到我院皮肤科就诊。患者出生时即发现前额部一小块白斑伴自发，腹部、双下肢白斑；面颈部、躯干、臀部黑褐色斑，随着年龄增长，皮损增大且数量增加，同时伴有... 详细信息

患者男，14岁，因额部、腹部、双下肢白斑伴黑褐色斑14年，于2007年8月12日到我院皮肤科就诊。患者出生时即发现前额部一小块白斑伴自发，腹部、双下肢白斑；面颈部、躯干、臀部黑褐色斑，随着年龄增长，皮损增大且数量增加，同时伴有腹股沟和臀部下方小雀斑样色素斑。

关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型斑驳病黑褐色斑双下肢前额部白斑皮肤科出生时

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

斑驳病两家系报告

中华医学遗传学杂志 1991年第4期 239-240页

作者：任波吴怀安陈卫国曾宪昌陈惠兰湖北医学院附属第二医院湖北医学院生物教研室

斑驳病原称部分性白化病,为罕见的局限性皮肤和毛发先天性色素脱失症,发病率低于1/2000,无种族差异。我们在湖北恩施15609人作先天性遗传性疾病流行病学调查中发现两家系共10例患者,并对其中6例进行细胞遗传学分析,报道如下。例1,女,39... 详细信息

斑驳病原称部分性白化病,为罕见的局限性皮肤和毛发先天性色素脱失症,发病率低于1/2000,无种族差异。我们在湖北恩施15609人作先天性遗传性疾病流行病学调查中发现两家系共10例患者,并对其中6例进行细胞遗传学分析,报道如下。例1,女,39岁,汉族,出生时前额中央部头皮呈白

关键词：白斑头皮头发癌前状态皮肤亲缘关系家系家族斑驳病

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

斑驳病1例

临床皮肤科杂志 2019年第5期48卷 297-299页

作者：罗卫李鸣中国人民解放军空军特色医学中心皮肤病医院中国人民解放军95876部队医院

斑驳病(piebaldism)是较为少见的一种遗传性色素脱失性皮肤病,其皮损表现及病史具有特征性,对诊断有指导意义。现报告1例儿童斑驳病。1病历摘要患儿男,9岁。因头部、躯干、四肢局限性白斑9年于2016年8月7日来我院门诊就诊。患儿于出生... 详细信息

斑驳病(piebaldism)是较为少见的一种遗传性色素脱失性皮肤病,其皮损表现及病史具有特征性,对诊断有指导意义。现报告1例儿童斑驳病。1病历摘要患儿男,9岁。因头部、躯干、四肢局限性白斑9年于2016年8月7日来我院门诊就诊。患儿于出生时家人发现其头顶、额部、躯干及四肢不规则泛发性色素脱失性白斑,白斑区域内毛发呈白色,白斑部位固定.

关键词：斑驳病

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

斑驳病一家系调查及基因突变研究

中华皮肤科杂志 2011年第4期44卷 229-231页

作者：杨斌杨琴晏洪波孙婷吴宁广州军区武汉总医院皮肤科武汉430070 广州军区武汉总医院检验科武汉430070

目的探讨中国汉族斑驳病一家系的临床特征和基因突变情况.方法对该家系临床资料进行收集、整理、照相存档及临床遗传学特征分析,并绘制系谱图.提取家系成员和正常人对照者外周血基因组DNA,采用PCR及DNA直接测序的方法对该家系进行基... 详细信息

目的探讨中国汉族斑驳病一家系的临床特征和基因突变情况.方法对该家系临床资料进行收集、整理、照相存档及临床遗传学特征分析,并绘制系谱图.提取家系成员和正常人对照者外周血基因组DNA,采用PCR及DNA直接测序的方法对该家系进行基因突变检测.结果该家系成员共73人.根据典型的临床特征,先证者及其他患者共14例均确诊为斑驳病,遗传方式为常染色体显性遗传.家系中患者均存在KIT基因13号外显子第1900位ATGA插入（1900insATGA）,导致第634位密码子处出现移码突变,KIT蛋白多肽翻译提前终止于第641位密码子.家系其他成员及50例正常人对照者未发现此突变.该突变位点此前未见报道.结论一种新的KIT基因突变（1900insATGA）可能是引起该斑驳病家系临床表型的原因.

关键词：斑驳病基因 KIT 突变分析家系