检索结果-南通市图书馆

首发家族性和散发性精神分裂症患者认知功能的对照研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国神经精神疾病杂志 2014年第4期40卷 218-222页

作者：王梅邓红邓伟李涛李名立李娜林鄞任虹燕黄朝华李寅飞雷威韩媛媛四川大学华西心理卫生中心成都610041

目的探讨首发家族性与散发性精神分裂症患者的认知功能差异。方法纳入首发精神分裂症患者127例,其中家族性患者40例,散发性患者87例;同时纳入96名正常对照。采用修订的韦氏成人智力测验中部分量表对所有受试者进行认知功能评估,阳性与... 详细信息

目的探讨首发家族性与散发性精神分裂症患者的认知功能差异。方法纳入首发精神分裂症患者127例,其中家族性患者40例,散发性患者87例;同时纳入96名正常对照。采用修订的韦氏成人智力测验中部分量表对所有受试者进行认知功能评估,阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)评定患者症状的严重程度,并分析认知功能与精神症状的相关性。结果家族性组与散发性组患者PANSS总分[(91.51±14.07)vs.(87.23±16.37)]、阳性症状分[(25.89±6.70)vs.(23.72±6.04)]、阴性症状分[(18.19±6.43)vs.(19.07±8.01)]差异无统计学意义(P>0.05);两患者组全智商量表分、言语智商量表分和操作智商量表分均低于对照组(均P散发性组操作智商量表分低于家族性组(P散发性组患者操作智商与PANSS总分(r=-0.46,P﹤0.01)、阳性症状分(r=-0.41,P=0.01)及阴性症状分(r=-0.36,P=0.02)呈负相关;木块图形校正分与PANSS总分(r=-0.41,P=0.01)及阳性症状分(r=-0.54,P0.05)。结论首发精神分裂患者在发病初期认知功能即存在显著损害,散发性患者在智力方面受损较重,其受损程度与临床症状严重程度相关,而家族性患者智力的损害则独立于临床症状。

关键词：精神分裂症家族性散发性首发认知功能

434例散发性急性戊型肝炎流行病学特征和临床特点分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华传染病杂志 2014年第4期32卷 247-249页

作者：程君周翔天赵冬梅裴欢欢夏粤华尹华发叶英李家斌安徽医科大学第一附属医院感染病科合肥230022

戊型肝炎是由HEV感染引起、经粪一口途径传播、主要流行于发展中国家的一种常见传染病，尤其是在亚洲和非洲，仍是引起急性肝炎的重要原因，发病率高达9．7％。近年来，包括美国、日本在内的一些发达国家和地区，戊型肝炎人群感染率呈... 详细信息

戊型肝炎是由HEV感染引起、经粪一口途径传播、主要流行于发展中国家的一种常见传染病，尤其是在亚洲和非洲，仍是引起急性肝炎的重要原因，发病率高达9．7％。近年来，包括美国、日本在内的一些发达国家和地区，戊型肝炎人群感染率呈上升趋势。广泛、深入分析各地区戊型肝炎流行趋势和临床特点，有助于提高对该病的认识，从而更好地防治该疾病。为此，本研究对安徽医科大学第一附属医院感染病科住院治疗的434例散发性急性戊型肝炎（acutehepatitisE，AHE）患者的临床资料进行流行病学特征和临床特点分析。旨在为AHE的防治提供理论依据。

关键词：急性戊型肝炎流行病学特征临床特点散发性安徽医科大学 HEV感染常见传染病发展中国家

2012年欧洲甲状腺学会关于由促甲状腺素受体突变导致的家族性、持续性、散发性、非自身免疫性甲状腺功能亢进的诊治指南解读

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2014年第5期30卷 365-367页

作者：杨昱刘超中国中医科学院江苏分院、南京中医药大学附属江苏省中西医结合医院内分泌代谢病院区 210028

家族性非自身免疫性常染色体显性遗传性甲状腺功能亢进（familial non-autoimmune autosomal dominanthyperthyroidism, FNAH）和持续性、散发性、先天性非自身免疫性甲状腺功能亢进（ persistent sporadiccongenital non-autoimmune hyperthyroidism, PSNAH）是少见的由促甲状腺素受体（TSHR）胚系突变导致的甲状腺功能亢进（甲亢），迄今尚无针对该类疾病的诊治指南。

关键词：甲状腺功能亢进促甲状腺素受体自身免疫性诊治指南家族性持续性散发性 hyperthyroidism

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

外周血中散发性染色体畸变的细胞遗传学分析

中国医药导报 2020年第16期17卷 160-162页

作者：黄霈陈美佳吕福通赵绮韦雅淑广西壮族自治区生殖医院检验科广西南宁530021

目的对外周血中散发性染色体畸变的类型及其临床表现进行遗传学分析,为临床遗传咨询和生育指导提供实验室依据.方法回顾性分析2015年1月~2019年11月广西壮族自治区生殖医院的外周血染色体检查标本,并收集散发性染色体畸变患者的相关... 详细信息

目的对外周血中散发性染色体畸变的类型及其临床表现进行遗传学分析,为临床遗传咨询和生育指导提供实验室依据.方法回顾性分析2015年1月~2019年11月广西壮族自治区生殖医院的外周血染色体检查标本,并收集散发性染色体畸变患者的相关病历资料,并对畸变类型进行遗传学分析.结果 8367例受检者标本中共检出散发性染色体畸变129例(1.5%),畸变类型以易位为主.其中t(7;14)最为常见(15.5%),共62例(48%)与流产有关.结论散发性染色体畸变的临床意义不可忽视,在遗传咨询中应建议该类患者再次生育时做产前诊断.

关键词：散发性染色体畸变染色体易位细胞遗传学临床表现

散发性三阴乳腺癌中BRCA1启动子甲基化与蛋白表达

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

广西医科大学学报 2014年第6期31卷 906-908页

作者：韦薇唐玮蒋奕周晓姬逸男杨华伟刘剑仑广西医科大学附属肿瘤医院乳腺外科南宁530021

目的:通过检测散发性三阴乳腺癌(TNBC)中乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)启动子甲基化和蛋白表达,探讨BRCA1与散发性TNBC的关系。方法:应用重亚硫酸盐测序PCR(bisulfite sequencing PCR,BSP)法检测50例散发性TNBC组织及配对癌旁组织中BRCA1启动子甲基化状态,用免疫组织化学方法检测上述组织中BRCA1蛋白的表达情况,分析BRCA1启动子甲基化与蛋白表达的相关性。结果:散发性TNBC组织中BRCA1启动子甲基化率为42.0%(21/50),癌旁组织未检测出甲基化,两者比较差异有统计学意义(P=0.000)。BRCA1蛋白在散发性TNBC癌组织中的表达率为32.0%(16/50),明显低于癌旁组织68.0%(34/50)(P散发性TNBC癌组织中BRCA1蛋白表达与启动子甲基化呈负相关(r=-0.323,P=0.022)。结论:BRCA1启动子的高甲基化引起BRCA1蛋白表达下降或缺失,可能是散发性TNBC重要的发病机制之一。

关键词：乳腺肿瘤 BRCA1 甲基化散发性三阴性

云南省394例散发性急性戊型肝炎的临床特点

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肝脏病杂志 2012年第12期20卷 945-947页

作者：李晖杨永锐杨晓冬李晓林袁权汪亚玲昆明市第三人民医院 650041 厦门大学生命科学学院国家传染病诊断试剂与疫苗工程技术研究中心

近年来，我国不同地区的戊型肝炎流行趋势颇受重视。我们对394例散发性急陛戊型肝炎（AHE）患者的病历资料进行了临床特．点分析，现报道如下。

关键词：急性戊型肝炎临床特点散发性云南省流行趋势病历资料

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

迟发性、散发性眼前节毒性综合征临床分析

眼科新进展 2014年第10期34卷 954-955,958页

作者：张唯伟姬红培贵州省人民医院眼科贵州省贵阳市550002

目的探讨散发性、迟发性眼前节毒性综合征（ｔｏｘｉｃａｎｔｅｒｉｏｒｓｅｇｍｅｎｔｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＴＡＳＳ）的发病原因、临床表现、治疗方法及预后。方法回顾性分析我院２０１１年３月至２０１３年９月治疗的散发性、迟... 详细信息

目的探讨散发性、迟发性眼前节毒性综合征（ｔｏｘｉｃａｎｔｅｒｉｏｒｓｅｇｍｅｎｔｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＴＡＳＳ）的发病原因、临床表现、治疗方法及预后。方法回顾性分析我院２０１１年３月至２０１３年９月治疗的散发性、迟发性ＴＡＳＳ１０例患者的临床资料。结果手术方式：白内障超声乳化吸出联合人工晶状体植入术８例，白内障皮质抽吸联合人工晶状体植入术２例。发病原因：人工晶状体源性５例，前房纤维性异物１例，无明显原因４例。ＴＡＳＳ发生时间为术后（６．０±０．４）ｄ，其中术后４ｄ者１例，５～７ｄ者７例，＞７ｄ者２例。临床表现：１例中度、９例重度，其中２例患儿前房内纤维素渗出明显较成人严重。治疗：轻度采用妥布霉素地塞米松眼液滴眼，每２ｈ１次，妥布霉素地塞米松眼膏涂眼；中度和重度：结膜下注射地塞米松２ｍｇ，每天１次，连续３～５ｄ，复方托吡卡胺散瞳，每天３次，必要时加用散瞳合剂，余治疗同轻度。治疗３ｄ后症状不能缓解者全身加用类固醇激素。治疗后随访１个月～１ａ，所有患者经治疗后前房内炎症反应消退、纤维素渗出吸收，角膜恢复透明，但瞳孔散大，光反射消失；２例患儿后发性白内障形成。术后３个月经Ｎｄ：ＹＡＧ激光后囊膜切开术后视力提高，但存在畏光、眩光等并发症。结论散发性、迟发性ＴＡＳＳ可能与人工晶状体类型、进入眼内的异物有关，但也可能存在个体差异。

关键词：眼前节毒性综合征迟发性散发性炎症反应白内障

攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

基层医学论坛 2019年第28期23卷 3997-3999页

作者：周春攀枝花学院临床医学院

目的探讨攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变率及其类型。方法选择2015年4月-2018年4月在攀枝花市中心医院和攀枝花学院附属医院接受手术且病理确诊为乳腺癌患者78例,抽取外周血,分离白细胞,提取DNA,扩增BRCA1第2,5,11,18,20... 详细信息

目的探讨攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变率及其类型。方法选择2015年4月-2018年4月在攀枝花市中心医院和攀枝花学院附属医院接受手术且病理确诊为乳腺癌患者78例,抽取外周血,分离白细胞,提取DNA,扩增BRCA1第2,5,11,18,20外显子和BRCA2基因第10,11外显子序列,进行测序,确定突变位点。结果本研究共纳入乳腺癌患者78例,共发现19例患者存在致病突变,突变率24.4%(19/78);患者共30人次发现突变,共发现突变位点10个。其中,BRCA1发现7个突变位点,均各1例患者有这些突变;BRCA2发现3个突变位点,共14例患者有c.2082C>T(rs80358476)位点,占所发现突变的46.7%(14/30),7例患者有c.2046A>T(rs80358471)位点,占所发现突变的23.3%(7/30)。结论攀枝花地区散发性乳腺癌患者携带BRCA基因突变率高,且有一定数量患者携带多个突变,BRCA2基因rs80358476及rs80358471突变可能增加乳腺癌的发病风险,并且对于本地区人群具有一定的特异性,值得今后深入研究验证。

关键词：攀枝花地区乳腺癌散发性 BRCA1 BRCA2 基因突变

散发性肝外胆管癌中RASSF1A基因启动子甲基化状态的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实验外科杂志 2004年第12期21卷 1430-1432页

作者：陈勇军唐启彬邹声泉武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院普外科(I) 430030

目的　检测肝外胆管癌组织中RASSF1A基因启动子甲基化及各CpG位点甲基化发生率。方法　采用甲基化特异性聚合酶链反应 (MS PCR)和半巢式PCR对RASSF1A基因启动子区域进行扩增 ,并对扩增产物克隆测序。结果　在全部 48例肝外胆管癌组织中 ... 详细信息

目的　检测肝外胆管癌组织中RASSF1A基因启动子甲基化及各CpG位点甲基化发生率。方法　采用甲基化特异性聚合酶链反应 (MS PCR)和半巢式PCR对RASSF1A基因启动子区域进行扩增 ,并对扩增产物克隆测序。结果　在全部 48例肝外胆管癌组织中 ,RASSF1A基因启动子区域存在CpG位点甲基化现象的共 2 8例 ,16个CpG位点甲基化平均发生率为 42 .45 % ,明显高于对照组 (χ2 =11.77,P <0 .0 1)。结论　RASSF1A基因启动子区域CpG岛甲基化是RASSF1A失活的主要机制 ,在肝外胆管癌的发生过程中发挥重要作用。

关键词：肝外胆管癌基因启动子区甲基化状态癌组织中散发性发生率 CpG岛甲基化 PCR) 克隆测序位点