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HLA扩展单倍型及其生物学意义

上海免疫学杂志 1992年第2期12卷 126-128,F003页

作者：陈芳琦赵修竹同济医科大学中澳友谊补体实验室武汉430030

人类补体C2、Bf、C4A、C4B基因位于人类第6号染色体短臂上,居HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因之间,所组成的单倍型称补体型。补体型与其连锁不平衡的HLA-B、DR座位等位基因所组成的单倍型称HLA扩展单倍型。这一概念与其它几个概念如HLA-补体单倍型、... 详细信息

人类补体C2、Bf、C4A、C4B基因位于人类第6号染色体短臂上,居HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因之间,所组成的单倍型称补体型。补体型与其连锁不平衡的HLA-B、DR座位等位基因所组成的单倍型称HLA扩展单倍型。这一概念与其它几个概念如HLA-补体单倍型、超型、HLA祖传单倍型等既有区别又有联系。近年发现HLA扩展单倍型的研究在寻找某些疾病易感基因、器官移植配型以及人类源流研究方面都能提供极有价值的信息。本文就这方面的研究情况作一综述。

关键词： HLA 抗原扩展单倍型生物学

MICA基因3’非翻译区和5’启动子多态性及单倍型研究

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MICA基因3’非翻译区和5’启动子多态性及单倍型研究

作者：罗佳中南大学

学位级别：硕士

摘要：在本研究中,我们采用聚合酶链式反应-测序技术(PCR-SBT)对104名无血缘关系的北方内蒙古地区汉族健康个体MHC I类链相关基因A (MHC class I chain-related gene A, MICA)的3’非翻译区(3'-untranslated region,3'UTR)和5’启动子区... 详细信息

摘要：在本研究中,我们采用聚合酶链式反应-测序技术(PCR-SBT)对104名无血缘关系的北方内蒙古地区汉族健康个体MHC I类链相关基因A (MHC class I chain-related gene A, MICA)的3’非翻译区(3'-untranslated region,3'UTR)和5’启动子区(5'promoter region)的DNA多态性和单倍型多样性进行了分析。在MICA3'UTR,该人群共检测出9个单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism, SNP)位点,其位点间呈现出非常强的连锁不平衡;多态性位点组合为7种等位基因,频率范围为0.0048-0.6971,其中以UTR1最为常见(0.6971),其次为UTR2(0.2356);UTR等位基因与MICA基因编码区(2-5外显子)共组成21种扩展单倍型;系统进化树分析显示MICA基因包括2个基本谱系,UTRl、UTR2分别与其中的一个谱系连锁,其中,UTR2与MICA*002:01、*007:01、*017、*045、*059连锁;UTR2与6种microRNA包括hsa-miR-636、 hsa-miR-520f、hsa-miR-4496、hsa-miR-873、hsa-miR-105、hsa-miR-183在种子序列区域存在错配。MICA基因3'UTR Ewens-watterson纯合度检验符合中性选择。在MICA5’启动子区,共检测到12个变异位点,包括11个单核苷酸多态性位点(SNP)和1个缺失/插入(insertion/deletion, Indel)多态性位点,各变异位点间呈现非常强的连锁不平衡。同时在此区域共发现12种MICA5’启动子等位基因,其中promoter-7最为常见(频率为0.5529)。MICA5’启动子与编码区(2-5外显子)组成26种扩展单倍型,其中9种存在显著的连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)。根据此人群MICA编码区和5’启动子区的系统进化分析显示,MICA基因包括两个基本谱系,每个谱系具有多个子谱系,其中MICA*008:01进一步区分为4个分支。MICA5’启动子区域Ewens-watterson纯合度检验符合中性选择。在最小的启动子中发现5个多态性位点,但均不位于转录因子结合区域内。我们的研究首次在群体水平提供了MICA基因3’非翻译区(3'-untranslated region,3'UTR)和5’启动子区(5'promoter region)DNA序列遗传多态性信息。所获数据有助于阐明MICA基因的表达、转录和调控机制;结果亦有助于揭示MHC基因复合体进化规律。

关键词： MICA 3’非翻译区 5’启动子多态性扩展单倍型中国人群

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中国华北的汉族人群HLA单倍型

中日友好医院学报 1992年第S1期6卷 195-199页

作者：孙逸平安家宾杨启生林玲邓丽娟王晓平德永胜士十字猛夫中华医学会医学遗传分会免疫遗传学组北京儿科研究所日本东京大学附属医院血液中心

对河北省邻近北京地区的103个多子女家庭进行了HLA-A、B、C、DR、BF、C2、C4A、C4 B等8个位点的等位基因的分型检测,分析了8位点的HLA扩展单倍型,从而首次揭示了中国华北地区人群的HLA单倍型的面貌。本研究证明HLA单倍型在各位点之间的... 详细信息

对河北省邻近北京地区的103个多子女家庭进行了HLA-A、B、C、DR、BF、C2、C4A、C4 B等8个位点的等位基因的分型检测,分析了8位点的HLA扩展单倍型,从而首次揭示了中国华北地区人群的HLA单倍型的面貌。本研究证明HLA单倍型在各位点之间的等位基因呈高度的连锁不平衡,并显示出中国人不同于其他人种的特点;本文同时讨论了HLA单倍型分析的重要意义。

关键词：人类白细胞抗原主要组织相容性复合物家系研究扩展单倍型

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华北汉族人群HLA单倍型研究

中华微生物学和免疫学杂志 1995年第1期15卷 35-39页

作者：安家宾林玲徐林敏杨启生张新根林琳孙逸平北京儿科研究所中日友好医院

对北京附近河北省固安县地区的１０３个多子女家庭进行了ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、Ｃ、ＤＲ、Ｂｆ、Ｃ２、Ｃ４Ａ、和Ｃ４Ｂ等八个位点的等位基因的分型，分析了八个位点的ＨＬＡ扩展单倍型，揭示出中国华北地区汉族人群ＨＬＡ单倍型的面貌。研... 详细信息

对北京附近河北省固安县地区的１０３个多子女家庭进行了ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、Ｃ、ＤＲ、Ｂｆ、Ｃ２、Ｃ４Ａ、和Ｃ４Ｂ等八个位点的等位基因的分型，分析了八个位点的ＨＬＡ扩展单倍型，揭示出中国华北地区汉族人群ＨＬＡ单倍型的面貌。研究证明ＨＬＡ单倍型各位点间的等位基因呈高度的连锁不平衡，并显示出中国人不同于其他人种的特点。同时讨论了ＨＬＡ单倍型分析的重要意义。

关键词：人白细胞抗原家系研究扩展单倍型补体型