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扩增阻滞突变系统快速检测H型高血压患者MTHFR C677T基因型的应用研究

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中国全科医学 2015年第35期18卷 4303-4306页

作者：王佳王淑玲周文胜洪秀琴湖南省老年医院湖南省老年医学研究所湖南省长沙市410016 中南大学基础医学院中南大学公共卫生学院

目的通过扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)检测H型高血压患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,以期建立一种低成本、简单快速的MTHFR C677T基因分型方法。方法基于湖南省H型高血压危险因素研究的大型流行病调查的... 详细信息

目的通过扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)检测H型高血压患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,以期建立一种低成本、简单快速的MTHFR C677T基因分型方法。方法基于湖南省H型高血压危险因素研究的大型流行病调查的人群基础,采用单纯随机方法,选取94例H型高血压患者作为研究对象。设计阻滞度递减的系列错配引物,采用ARMS-PCR对94例患者外周血样本的MTHFR C677T基因型进行鉴定,并抽取不同基因型进行测序验证。结果 ARMS-PCR产物电泳后条带清晰,易于判读MTHFR C677T基因型。94例H型高血压患者共检出CC基因型42例、CT基因型24例和TT基因型28例。ARMS-PCR与DNA测序结果一致。结论 ARMS-PCR经阻滞度递减的系列错配引物能有效对MTHFR C677T基因型进行鉴定,此法具有成本低、操作简单、用时短的优点。适用于各类基因的多态性分析。

关键词：扩增阻滞突变系统 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因分型 H型高血压

扩增阻滞突变系统在脊肌萎缩症快速诊断中的应用

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中华检验医学杂志 2007年第3期30卷 304-305页

作者：曾健黄梁浒郑德柱杨渤生兰风华南京军区福州总医院全军医学检验中心福州350025 南京军区福州总医院神经内科福州350025

儿童进行性脊髓肌肉萎缩症，简称脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征，临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病。根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为3型：... 详细信息

儿童进行性脊髓肌肉萎缩症，简称脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征，临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病。根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为3型：Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。该病的致病基因称运动神经元生存基因，即SMN基因（survival motor neuron gene），它在染色体5q区域内存在2个同源拷贝，即位于端粒端的SMN1和位于着丝粒端的SMN2，两者在编码区内仅存在1个碱基的差异，即位于第7外显子上的840位碱基在SMN1为C，在SMN2为T，但SMN1和SMN2的氨基酸序列相同。

关键词：脊肌萎缩症扩增阻滞突变系统快速诊断运动神经元生存基因常染色体隐性遗传性疾病 neuron 脊髓前角肌肉萎缩症

应用双侧扩增阻滞突变系统排除肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因的干扰

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中华医学遗传学杂志 2006年第5期23卷 558-560页

作者：王志红黄梁浒兰风华南京军区福州总医院全军医学检验中心福州350025

目的应用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutationsystem,ARMS)排除ABCD1假基因的干扰,对肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD)家系进行基因突变分析。方法按ARMS引物设计原则设计上游引物(正常引物、突变引物... 详细信息

目的应用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutationsystem,ARMS)排除ABCD1假基因的干扰,对肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy, ALD)家系进行基因突变分析。方法按ARMS引物设计原则设计上游引物(正常引物、突变引物)和下游公共引物,对家系成员的基因组DNA分别进行PCR扩增。结果R617C突变患者及其母亲的突变引物均扩增出特异性条带(107 bp) ,患者父亲和对照则未见条带,在基因组DNA水平证实了R617C突变的存在。结论双侧ARMS方法可以快速、有效地排除假基因干扰。

关键词：肾上腺脑白质营养不良分子诊断 ABCD1基因假基因扩增阻滞突变系统

肺泡灌洗液外泌体表皮生长因子受体基因突变检测对晚期非小细胞肺癌患者的临床意义

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实用医学杂志 2024年第1期40卷 48-52页

作者：杨昌恒陈颖张中元马庆庆贵州航天医院呼吸与危重症医学科贵州遵义563000 贵州航天医院中心实验室贵州遵义563000

目的通过对比分析晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者支气管肺泡灌洗液(BALF)外泌体、血液和肺癌组织3种标本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况,评估支气管肺泡灌洗液外泌体标本是否适合应用于临床靶向治疗前的患者筛检,为晚期NSCLC患者尽... 详细信息

目的通过对比分析晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者支气管肺泡灌洗液(BALF)外泌体、血液和肺癌组织3种标本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变情况,评估支气管肺泡灌洗液外泌体标本是否适合应用于临床靶向治疗前的患者筛检,为晚期NSCLC患者尽早个体化治疗提供新的思路和筛检方法。方法回顾性分析2021年5月至2023年5月贵州航天医院呼吸与危重症医学科78例晚期NSCLC患者利用扩增阻滞突变系统法(ARMS)检测支气管泡灌洗液外泌体、血液、肺癌组织标本EGFR基因突变的结果并以肺癌组织标本结果为标准进行相互比较。结果支气管肺泡灌洗液外泌体、血液、肺癌组织标本分别检出EGFR突变型33、25、38例,EGFR基因野生型分别42、53、40例,检测突变率分别为42.3%(33/78)、32.1%(25/78)、48.7%(38/78)。支气管肺泡灌洗液检测无结果3例,假阴性率6.4%(5/78),血液检测假阴性率16.7%(13/78)。支气管肺泡灌洗液外泌体标本EGFR基因突变的检测符合率86.8%(33/38),血液标本检测符合率65.8%(25/38)。结论支气管肺泡灌洗液外泌体标本检测EGFR基因突变与血液、肺癌组织标本检测具有一致性(P>0.05),优于血液标本,适用于临床靶向治疗前的患者筛选,为晚期NSCLC患者尽早个体化治疗决策提供了新的思路和筛检方法。

关键词：外泌体表皮生长因子受体扩增阻滞突变系统晚期非小细胞肺癌肺泡灌洗液

扩增阻滞突变系统研究进展及其在中药鉴定中的应用

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上海中医药大学学报 2010年第3期24卷 82-86页

作者：王利思徐红王峥涛上海中医药大学中药研究所中药标准化教育部重点实验室上海201203 上海中药标准化研究中心上海201203

就近年来国内外对扩增阻滞突变系统(ARMS)的研究进行总结,阐述了ARMS技术的原理、特点和发展,着重介绍了其在中药鉴定中的应用。与其他分子标记相比,ARMS技术具有简单、高效、准确与省时等优点,为中药鉴定提供了一条新的途径。

关键词：扩增阻滞突变系统中药鉴定

扩增阻滞突变系统检测晚期非小细胞肺癌患者外周血游离DNA中EGFR基因突变

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中国卫生检验杂志 2016年第24期26卷 3574-3577页

作者：朱毅裴锋湖北省肿瘤医院检验科湖北武汉430079 湖北省肿瘤医院胃肠外科湖北武汉430079

目的探究外周血游离DNA(cf DNA)检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的可行性。方法收集2013年7月-2014年1月湖北省肿瘤医院收治50例确诊为晚期NSCLC患者的肿瘤组织及配对的外周血样本,分别提取肿瘤组织DNA及cf ... 详细信息

目的探究外周血游离DNA(cf DNA)检测非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的可行性。方法收集2013年7月-2014年1月湖北省肿瘤医院收治50例确诊为晚期NSCLC患者的肿瘤组织及配对的外周血样本,分别提取肿瘤组织DNA及cf DNA,采用基于实时荧光定量PCR的扩增阻滞突变系统(ARMS)检测两类样本中EGFR基因突变。结果以肿瘤组织的结果为准,cf DNA中检出突变的特异性为97.2%(35/36),敏感度为78.6%(11/14),一致性为92.0%(46/50),且具有和肿瘤组织相同的EGFR基因突变类型。结论 cf DNA和肿瘤组织的EGFR基因突变类型相同,一致性、特异性和敏感度较高,对于晚期难以获得组织的NSCLC患者,外周血可代替肿瘤组织应用于临床EGFR基因突变检测。

关键词：非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变扩增阻滞突变系统外周血游离DNA

扩增阻滞突变系统在脊肌萎缩症快速诊断中的应用

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福州总医院学报 2008年第1期15卷 46-47页

作者：曾健黄梁浒郑德柱杨渤生兰风华福州总医院检验医学研究所分子医学研究中心

儿童进行性脊髓肌肉萎缩症，简称脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征，临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病。根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为三型... 详细信息

儿童进行性脊髓肌肉萎缩症，简称脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征，临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病。根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为三型：Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。该病的致病基因称运动神经元生存基因，即SMN基因（survival motor neuron gene），它在染色体5q区域内存在2个同源拷贝，即位于端粒端的SMN1和位于着丝粒端的SMN2，两者在编码区内仅存在1个碱基的差异，即位于第7外显子上的840位碱基在SMN1为C，

关键词：脊肌萎缩症扩增阻滞突变系统快速诊断运动神经元生存基因常染色体隐性遗传性疾病 neuron 脊髓前角肌肉萎缩症

不同标本类型在非小细胞肺癌基因检测中的应用及意义

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西部医学 2024年第4期36卷 512-517页

作者：朱启淦孟加榕魁国菊张小红黄江宾禹乐联勤保障部队第九〇九医院•厦门大学附属东南医院病理科福建漳州363000

目的研究分析不同标本类型在非小细胞肺癌(NSCLC)患者的驱动基因检出率,并分析表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(ROS1)、Kristen鼠肉瘤病毒原癌基因同源体(KRAS)、鼠类肉瘤滤过性毒菌致... 详细信息

目的研究分析不同标本类型在非小细胞肺癌(NSCLC)患者的驱动基因检出率,并分析表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(ROS1)、Kristen鼠肉瘤病毒原癌基因同源体(KRAS)、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B(BRAF)等驱动基因异常情况及与临床病理特征关系。方法收集2021年1月—2021年12月我院病理科明确诊断为NSCLC样本180例,包括手术切除标本25例,肺活检标本80例,恶性胸腔积液细胞蜡块标本29例,转移病灶标本46例,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测驱动基因突变状态。结果5种驱动基因的总突变率为53.33%(96/180),驱动基因突变可在不同标本类型中检出,不同标本间突变率比较差异无统计学意义(P>0.05)。EGFR基因突变率40.56%(73/180),性别及组织类型突变率比较差异有统计学意义(P突变率比较差异无统计学意义(P>0.05);KRAS基因突变率6.11%(11/180),其中性别类型突变率比较差异有统计学意义(P突变率比较差异无统计学意义(P>0.05);ALK融合基因突变率4.44/%(8/180),年龄、性别及组织类型突变率比较差异无统计学意义(P>0.05);BRAF基因突变率1.11%(2/180),ROS1融合基因突变率1.11%(2/180)。结论不同标本类型均可检出驱动基因,增加了临床基因检测的取样途径。NSCLC患者EGFR基因突变率明显高于其他驱动基因,EGFR基因突变与患者性别及组织类型有差异,KRAS基因突变与患者性别有差异;ALK、ROS1、BRAF基因突变率较低,但指导NSCLC治疗有重要意义。多基因联合检测可一次获取更多驱动基因突变信息,能够更快、更全面地指导临床治疗。

关键词：扩增阻滞突变系统非小细胞肺癌驱动基因基因突变

北京协和医院病理科首先开展蝎形探针扩增阻滞突变系统检测石蜡切片基因突变

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协和医学杂志 2012年第2期3卷 184-184页

作者：刘晶北京协和医院党委综合办

北京协和医院病理科在国内首次引入蝎形探针扩增阻滞突变系统（scorpions amplification refractory mutation system,Scorpions ARMS）进行石蜡切片基因突变检测,并证实该项新技术较之传统恶性肿瘤石蜡切片的基因突变检测具有高敏感性... 详细信息

北京协和医院病理科在国内首次引入蝎形探针扩增阻滞突变系统（scorpions amplification refractory mutation system,Scorpions ARMS）进行石蜡切片基因突变检测,并证实该项新技术较之传统恶性肿瘤石蜡切片的基因突变检测具有高敏感性和特异性，可为非小细胞肺癌与结直肠癌检测提供可靠依据，为临床医师制定有效的治疗方案提供指导。

关键词：扩增阻滞突变系统北京协和医院基因突变石蜡切片突变检测病理科探针非小细胞肺癌