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BRAFV600E联合超声风险分层在Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的应用价值

BRAFV600E联合超声风险分层在Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的应用价值

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作者：周亚芳广西医科大学

学位级别：硕士

目的:探讨BRAFV600E基因突变检测、超声风险分层的单一诊断模式以及两者联合的诊断模式在Bethesda Ⅲ类甲状腺结节中的应用价值。方法:选取2016年12月到2018年7月期间接受细针穿刺活检(fine needle aspiration biopsy,FNAB)且经细胞学... 详细信息

目的:探讨BRAFV600E基因突变检测、超声风险分层的单一诊断模式以及两者联合的诊断模式在Bethesda Ⅲ类甲状腺结节中的应用价值。方法:选取2016年12月到2018年7月期间接受细针穿刺活检(fine needle aspiration biopsy,FNAB)且经细胞学诊断为Bethesda Ⅲ类后对其细针穿刺活检样本实施BRAFV600E基因突变检测的81个甲状腺结节作为研究对象,根据美国甲状腺学会(American Thyroid Association,ATA)《成人甲状腺结节和分化型甲状腺癌管理指南,2015》(下文简称“ATA指南”)推荐的超声风险分层标准对81个Bethesda Ⅲ类甲状腺结节进行超声特征分析后进行风险分层。以术后病理为“金标准”,使用受试者工作特征曲线(the receiver operating characteristic curve,ROC)计算BRAFV600E基因突变检测、ATA指南超声风险分层的单一诊断模式以及两者联合的诊断模式对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的诊断效能,比较不同的诊断模式对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的诊断价值。结果:在81个Bethesda Ⅲ类甲状腺结节中,有25个良性结节(30.9%,25/81)和56个恶性结节(69.1%,56/81)。在甲状腺结节的良恶性鉴别诊断中,BRAFV600E基因突变阳性、结节的大小以及结节边缘不规则,内部微钙化和纵横比大于1等可疑恶性超声特征具有显著的统计学差异(所有P0.05)。不同诊断模式对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、准确性和受试者工作特征曲线下面积(area under the receiveroperating characteristic curve,AUROC)分别为:(1)BRAFV600E基因突变检测:71.4%,96.0%,97.6%,60.0%,79.0%和0.837;(2)ATA指南超声风险分层:75.0%,84.0%,91.3%,60.0%,77.8%和0.795;(3)BRAFV600E基因突变检测联合ATA指南超声风险分层:94.6%,84.0%,93.0%,87.5%,91.4%和0.893。比较三种不同诊断模式对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的诊断效能发现:(1)BRAFV600E基因突变检测和ATA指南超声风险分层对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的良恶性鉴别没有统计学差异(AUROC:0.837 vs0.795,P>0.05);(2)与BRAFV600E基因突变检测相比,BRAFV600E基因突变检测联合ATA指南超声风险分层的诊断模式轻度提高诊断效能(AUROC:0.893 vs 0.837,P=0.28)的情况下显著提高了诊断的敏感性(94.6%vs 74.1%,P<0.001);(3)与ATA指南超声风险分层相比,BRAFV600E基因突变检测联合ATA指南超声风险分层的诊断模式显著提高了对Bethesda Ⅲ类结节的诊断效能(AUROC:0.893 vs 0.795,P<0.001)。结论:(1)ATA指南超声风险分层对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的良恶性鉴别诊断具有较好的敏感性、特异性和准确性,有助于临床准确地诊断和管理这一类甲状腺结节;(2)BRAFV600E基因突变检测对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的诊断具有较高的特异性和适度的敏感性,有助于临床发现被细胞学漏诊的甲状腺癌;(3)甲状腺结节细针穿刺活检样本的BRAFV600E基因突变检测联合结节ATA指南超声风险分层的诊断模式可以有效提高对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的诊断效能,有助于进一步提高超声在甲状腺结节诊断中的应用价值。

关键词：甲状腺结节甲状腺乳头状癌细针穿刺活检意义不明非典型性病变或滤泡性病变 BRAFV600E基因突变

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