检索结果-南通市图书馆

过度惊吓反应症一例的临床及分子遗传学分析并文献复习

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中华儿科杂志 2017年第2期55卷 120-124页

作者：李慧杨志仙薛姣钱萍刘晓燕北京大学第一医院儿科 100034

目的总结1例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特点，并进行文献复习。方法对2012年7月就诊于北京大学第一医院儿科的1例过度惊吓反应症患儿的临床诊疗随访过程及基因检测结果进行总结。并以“过度惊吓反应症”“hyperekplexia”“start... 详细信息

目的总结1例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特点，并进行文献复习。方法对2012年7月就诊于北京大学第一医院儿科的1例过度惊吓反应症患儿的临床诊疗随访过程及基因检测结果进行总结。并以“过度惊吓反应症”“hyperekplexia”“startle disease”“GLRB”为检索词查询CNKI、万方及PubMed数据库（建库起至2016年8月），对国内外GLRB基因突变病例进行总结分析。结果患儿女，1岁。出生后2h在突然的外界刺激后出现过度惊跳及全身僵硬表现，并每天持续存在。患儿双胞胎妹妹于生后2h也出现类似症状，7月龄时因一次持续全身僵硬导致窒息死亡。患儿体格检查示点鼻反射阳性。实验室检查、脑电图及神经影像学检查均无明显异常。基因突变分析揭示GLRB基因复合杂合突变，第4内含子e．298—1G〉A（IVS4—1G〉A）杂合剪切位点突变和第5外显子e．347T〉C（P．L116P）杂合错义突变，该错义突变为国际上未报道的新突变。其父携带GLRB基因IVS4．1G〉A突变，其母携带GLRB基因L116P突变。末次随访年龄为5岁，一直口服氯硝西泮，未再出现明显惊跳及全身僵硬症状，智力发育基本正常，但性情胆小，走路时呈宽基底步态。文献检索共搜集到8篇（均为英文文献）报道39例GLRB基因突变确诊病例，加上本例资料共40例进行合并分析。所有病例均为新生儿期或宫内起病，均可由外界刺激诱发过度的惊吓反应及全身僵硬症状；其次可出现窒息（83％，20／24），摔倒（56％，15／27），斜视（42％，10／24）等表现。脑电图（13例检测者全部）及头颅影像学（90％，28／31）正常或存在与本病不相关或非特异性异常。28例共报道GLRB基因17种突变位点，其中GLRB基因M177R（9例）及IVS5＋5G〉A（5例）较常见。多数病例（82％，32／39）接受氯硝西泮治疗。经治疗后所有症状均有不同程度的减轻，84％（32／38）症状完全消失或仅存在过度的惊吓反应。38例患儿中，智力、运动发育正常13例、落后25例。结论本例患儿具有过度惊吓反应症的典型临床表现和对氯硝西泮有效的治疗反应，基因突变分析发现GLRB基因突变最终确诊本病。患儿双胞胎妹妹因未能得到及时诊治而死亡，提示早期诊断以及恰当治疗对本病的重要性。

关键词：惊吓反应突变基因 GLRB

SLC6A5基因突变引起过度惊吓反应症患儿1例的临床与遗传学分析

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中国神经精神疾病杂志 2020年第12期46卷 748-751页

作者：王艳萍胡笑月井淼汤红卫华颖无锡市儿童医院儿神经内科无锡214023

过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种相对罕见的遗传性神经系统疾病,也称为遗传性惊吓病(hereditary startle disease)。该病于1958年首次由Kirstein和Silfverskiold[1]报告。1993年第1个遗传性过度惊跳相关基因GLRA1被发现[2],随后陆... 详细信息

过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种相对罕见的遗传性神经系统疾病,也称为遗传性惊吓病(hereditary startle disease)。该病于1958年首次由Kirstein和Silfverskiold[1]报告。1993年第1个遗传性过度惊跳相关基因GLRA1被发现[2],随后陆续发现了甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)[3]及甘氨酸受体β亚基因(GLRB)[4]等基因。本病的主要特点为对意外的不能预期的听觉、视觉或触觉刺激产生过度惊吓反应,进而出现短暂的全身僵硬[5]。发病可从新生儿期开始,表现为肌张力增高、肌肉僵直,严重时可致窒息,年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒。该病是一种可治疗的遗传性疾病,氯硝西泮疗效最佳。截至目前为止,世界范围内已报告200余例,国内首例于1995年张蔚等[6]首次报告,至今国内期刊报道病例少见。由于临床医生对本病认识不足,患儿极易被误诊为癫痫,而难以得到正确的治疗。现对我科诊断1例SLC6A5基因导致的过度惊吓反应症的临床特征及基因特点进行分析,并对国内外文献进行复习,以期早期诊断,早期治疗,提高预后。

关键词：惊吓反应基因突变 SLC6A5

GLRB基因变异所致新生儿过度惊吓反应症的临床及分子遗传学分析并文献复习

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重庆医科大学学报 2020年第10期45卷 1513-1517页

作者：叶正蔚悦光电子科技大学医学院附属妇女儿童中心医院成都市妇女儿童中心医院新生儿科成都611731

目的:对成都市妇女儿童中心医院1例新生儿过度惊吓反应症的临床及遗传学特点进行分析报道,并进行文献复习,探讨该病新生儿期的早期诊断及治疗方案。方法:对2019年9月在成都市妇女儿童中心医院新生儿重症监护病房(neonatal intensive car... 详细信息

目的:对成都市妇女儿童中心医院1例新生儿过度惊吓反应症的临床及遗传学特点进行分析报道,并进行文献复习,探讨该病新生儿期的早期诊断及治疗方案。方法:对2019年9月在成都市妇女儿童中心医院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)就诊的过度惊吓反应症患儿的临床诊疗过程及基因检测结果进行分析总结。并以"新生儿过度惊吓反应症""neonatal hyperekplexia""newborn""startle disease"为检索词查询万方、PubMed数据库(建库起至2019年9月),对国内外早期诊断病例(2个月以内,基因检测阳性)进行总结分析。结果:本例及文献检索共纳入19例进行合并分析。所有患儿均在新生儿期起病,对不可预知的刺激发生过度惊吓反应,57.8%的患儿发生需要复苏的强直窒息发作。全部病例叩鼻试验阳性,脑电图和头颅影像学无特异性异常。氯硝西泮对此病有较好疗效。维杰瓦诺策略(Vigerano manoenvre)可缓解急性发作。本例患儿全外显子组基因测序检测到符合临床提示的基因变异。基因突变GLRB c.844846delGTT p.(Val282del)源于父亲;GLRB c.527G>A p.(Argl76Lys)源于母亲。纳入病例中的73.6%为GLRA1变异,15.8%为SLC6A5变异,10.5%为GLRB变异。结论:本例患儿具有过度惊吓反应症的典型临床表现,通过基因突变分析发现了与此病相关的GLRB变异。该病可以治疗但容易误诊,常在新生儿期发生危及生命的全身僵硬及窒息发作,提示早期诊断非常重要。叩鼻试验阳性可作为诊断的特征性线索。因涉及多个基因,可采用全外显子二代基因测序。氯硝西泮对此病有较好疗效,具体用药剂量及时间尚需进一步临床研究。

关键词：新生儿惊吓反应基因 GLRB 氯硝西泮

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过度惊吓反应症1例临床及分子遗传学分析

中华实用儿科临床杂志 2018年第12期33卷 945-946页

作者：陶东英孙桂莲杨志亮姚芳张乾忠姜红中国医科大学附属第一医院儿科沈阳110001

过度惊吓反应症（OMIM：149400）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，也称为遗传性惊吓病。本病可为常染色体显性或隐性遗传。本病主要特点是患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激所产生的过度惊吓反应。发病可从新生儿期开始，表现为肌... 详细信息

过度惊吓反应症（OMIM：149400）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，也称为遗传性惊吓病。本病可为常染色体显性或隐性遗传。本病主要特点是患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激所产生的过度惊吓反应。发病可从新生儿期开始，表现为肌张力增高、肌肉僵直，严重时可致窒息；年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒。由于临床医师对该病的认识不足，极易被误诊为癫痫。现报道1例GLRA1基因突变导致的过度惊吓反应症患儿，从提高临床医师对本病的认识。

关键词：惊吓反应临床医师分子遗传学分析神经系统疾病常染色体显性肌张力增高隐性遗传触觉刺激

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斑马鱼光照刺激诱发惊吓反应检测系统的设计

斑马鱼光照刺激诱发惊吓反应检测系统的设计

作者：刘卓哈尔滨工业大学

学位级别：硕士

对于视觉功能相关的基因和药物筛查对于探究视觉功能障碍机理及修复手段具有重要意义。而对于基因和药物的筛查通常依赖于实验动物模型。斑马鱼由于其繁殖速度快,发育周期短,且与人类具有较高的基因同源性等优势,是最常被用于基因和药... 详细信息

对于视觉功能相关的基因和药物筛查对于探究视觉功能障碍机理及修复手段具有重要意义。而对于基因和药物的筛查通常依赖于实验动物模型。斑马鱼由于其繁殖速度快,发育周期短,且与人类具有较高的基因同源性等优势,是最常被用于基因和药物筛查的实验动物模型之一。基于斑马鱼在行为学实验中对不同刺激的响应表现,可以迅速、准确地判断斑马鱼相应感官的功能状态,从而实现高效率、高通量的筛查。因此,通过检测斑马鱼在光照刺激条件下的惊吓反应行为,可以实现对斑马鱼视觉功能的筛查。在对斑马鱼惊吓反应视频数据的处理方面,传统的帧减法和背景减法均存在较为明显的缺陷。本研究创新性地将目前被广泛用于图像处理的基于卷积神经网络的深度学习算法应用于斑马鱼惊吓反应的视频数据处理,在成功克服了传统算法缺陷的同时,显著提高了对于斑马鱼惊吓反应数据的处理和分析效率,以及该数据处理和分析过程的自动化程度。本研究设计、研发了一套能够通过自动拍摄和跟踪匹配算法高效率检测并分析斑马鱼在光照刺激条件下所出现的惊吓反应的系统。在硬件方面,该系统包含能够放置20条左右的斑马鱼幼鱼的直径为16厘米的圆盘,以及能够减少白光光照干扰的短波滤光片。同时,在系统外部设有黑色不透光盖子,用于增强亮暗对比,并减少外界光照对于斑马鱼幼鱼的刺激。另外,该系统能够通过继电器控制多台相机同时、同步工作,从而提高检测效率。在软件方面,该系统采用了基于深度学习网络的跟踪匹配算法,利用匈牙利匹配和卡尔曼滤波对斑马鱼进行逐条跟踪匹配,再通过Matlab软件对所采集的斑马鱼位置数据进行分析,继而得到斑马鱼在光照刺激条件下,由于惊吓反应所导致的运动速度变化的曲线本研究通过分析斑马鱼的运动数据,不仅揭示了斑马鱼在光照刺激条件下惊吓反应的规律,而且比较了基于YOLOv3模型和Mask R-CNN模型的两种跟踪匹配算法对于斑马鱼位置和运动轨迹的识别效果。

关键词：斑马鱼惊吓反应深度学习

网状脊髓束激活对上肢精细运动中预期性姿势调节的影响

同方学位论文库评论

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中华物理医学与康复杂志 2023年第1期45卷 35-41页

作者：夏楠何畅李飏安韩肖华徐江黄晓琳华中科技大学同济医学院附属同济医院康复医学科武汉430030 华中科技大学机械科学与工程学院数字制造装备与技术国家重点实验室武汉430030

目的观察不同难度的上肢精细任务中预期性姿势调节(APA)的特征变化,并探究网状脊髓束(RST)激活对其APA的影响。方法本研究采用了双变量混合设计,包含4种不同测试任务和3中不同任务启动状态。共招募健康右利手男性13例进入测试。受试者... 详细信息

目的观察不同难度的上肢精细任务中预期性姿势调节(APA)的特征变化,并探究网状脊髓束(RST)激活对其APA的影响。方法本研究采用了双变量混合设计,包含4种不同测试任务和3中不同任务启动状态。共招募健康右利手男性13例进入测试。受试者须根据耳机中的声音提示随机完成前向触碰、杯状抓握、拇指夹卡片和小指夹卡片四种任务,各10次。每种任务测试中有一半的任务启动提示音为114 dB的白噪音,以诱发惊吓效应激活RST;另一半为80 dB的嘟嘟声,作为常规对照。使用表面肌电记录受试双侧胸锁乳突肌、下斜方肌、背阔肌、腰段竖脊肌以及右侧三角肌、桡侧腕屈/伸肌的全程肌电。并在随后处理中,将肌电时域和频域指标转化为目标肌肉的启动反应时、达峰时间、激活延时、APA或补偿性姿势调节(CPA)幅值等进行不同任务和刺激状态的对比分析。此外,研究中根据胸锁乳突肌(SCM)提前激活与否将114 dB测试任务分别归类为SCM+和SCM-作为不同启动态进行处理。结果RST激活后,各任务中运动前反应时与肌肉收缩达峰时间均明显缩短(P反应时分别为(106.89±43.78)ms、(136.78±48.74)ms和(168.60±73.17)ms,且两两比较均存在显著区别(P≤0.01)。同一状态下的对侧斜方肌下部和同侧背阔肌APA幅值显著增高(P0.05)。小指夹取任务中桡侧腕伸肌预期性肌肉激活延时较触碰任务显著缩短[(-15.39±5.02)ms和(4.45±4.59)ms],差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同难度的上肢精细任务中仅桡侧腕伸肌表现出任务特异性的提前激活;RST激活可以导致预期动作提前启动,并加速肌肉收缩和提高部分躯干肌APA幅值,但对前臂肌肉APA/CPA幅值没有显著影响。

关键词：网状脊髓束预期性姿势调节惊吓反应上肢精细运动

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惊吓反应决定政治倾向

新世纪周刊 2008年第30期 136-136页

作者：薛颖杰

对惊吓反应强烈的人容易成为保守派,不容易被惊吓的人更愿意支持堕胎和枪支管制美国每个政党的总统候选人都拥有众多"铁杆粉丝",其政治立场无比坚定,似乎深深根植于基因当中。

关键词：惊吓反应政治倾向枪支管制政治观点政治态度保守派伊拉克战争候选人科学家政治立场

慢性精神分裂症男性患者听觉刺激惊跳反射的初步研究

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中华精神科杂志 2010年第3期43卷 135-139页

作者：王志仁谭云龙杨甫德张五芳邹义壮宋崇生周宇李英丽张向阳周东丰北京回龙观医院精神医学研究中心 100096 北京大学精神卫生研究所卫生部精神卫生学重点实验室

目的探讨汉族人群精神分裂症患者是否存在听觉惊跳反射缺陷及抗精神病药的影响.方法第1代药物组：服用第1代抗精神病药的慢性精神分裂症男性患者25例;氯氮平组：服用氯氮平的慢性精神分裂症男性患者25例;对照组：身体健康的男性25名;... 详细信息

目的探讨汉族人群精神分裂症患者是否存在听觉惊跳反射缺陷及抗精神病药的影响.方法第1代药物组：服用第1代抗精神病药的慢性精神分裂症男性患者25例;氯氮平组：服用氯氮平的慢性精神分裂症男性患者25例;对照组：身体健康的男性25名;3组的年龄和受教育年限均匹配.对上述3组进行听觉刺激惊跳反射检测,并使用阳性和阴性症状量表（PANSS）评定精神分裂症患者的临床精神病理症状.结果（1）第1代药物组惊跳反射的反应波幅（SR）[（553.6±516.9）mV]明显低于对照组[（942.0±447.3）mV,P=0.009],氯氮平组的SR[（755.9±439.4）mV]介于上述2组之间,但与2组间的差异均无统计学意义（P＞0.05）;（2）第1代药物组惊跳反射的适应性（HAB）[（17.8±35.8）%]明显低于对照组[（44.9±28.9）%,P=0.027],氯氮平组的HAB[（22.9±34.1）%]介于上述2组之间,但与2组间的差异均无统计学意义（P＞0.05）;（3）当时间间隔（LI）为120 ms时,第1代药物组的惊跳反射弱刺激抑制（prepulse inhibition,PPI）显著小于对照组（P=0.024）,氯氮平组的PPI值介于上述2组之间,但与2组间的差异均无统计学意义（P＞0.05）;LI为30 ms或60 ms时,3组间PPI的差异无统计学意义（P＞0.05）;（4）第1代药物组和氯氮平组患者不同LI的PPI与其临床病理症状可能不存在相关（P＞0.05）.结论精神分裂症患者可能存在听觉惊跳反射弱刺激抑制的缺陷;氯氮平可能能部分改善精神分裂症患者对惊跳反射的脱抑制.

关键词：精神分裂症惊吓反应弱刺激抑制

帕罗西汀对慢性不可预见应激大鼠惊跳反射和弱刺激抑制影响的初步研究

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中华精神科杂志 2012年第2期45卷 103-106页

作者：白渊翰薛昀赟彭正午王化宁陈云春谭庆荣第四军医大学西京医院心身科西安710032

目的探讨慢性不可预见应激大鼠的听觉惊跳反射和弱刺激抑制变化情况以及帕罗西汀对其的影响。方法将24只大鼠按随机数字表法分为阴性对照组（8只）、慢性不可预见应激组（8只）和帕罗西汀组（8只）。阴性对照组：静养21d后给予蒸馏水灌... 详细信息

目的探讨慢性不可预见应激大鼠的听觉惊跳反射和弱刺激抑制变化情况以及帕罗西汀对其的影响。方法将24只大鼠按随机数字表法分为阴性对照组（8只）、慢性不可预见应激组（8只）和帕罗西汀组（8只）。阴性对照组：静养21d后给予蒸馏水灌胃；慢性不可预见应激组：先给予慢性不可预见应激21d后再给予蒸馏水灌胃21d；帕罗西汀组：先给予慢性不可预见应激21d后再给予帕罗西汀灌胃21d。3组大鼠均接受体质量测量、自发活动、糖水偏好、惊跳反射和弱刺激抑制测试。结果（1）慢性不可预见应激组大鼠体质量[（380．50±22．23）g]、10min旷场自发活动[（5765．57±2942．28）mm]、糖水摄入量[（19．09±7．16）mL／kg]均低于阴性对照组[（426．38±33．73）g、（12272．15±2343．02）mm、（42．58±11．68）ml／kg，P〈0．01]．帕罗西汀组体质量[（353．62±29．37）g]低于阴性对照组（P〈0．01）。（2）惊跳反射实验结果3组大鼠之间差异无统计学意义（P〉0．05）。（3）慢性不可预见应激组大鼠弱刺激抑制[（30．50±14．84）％]小于阴性对照组和帕罗西汀组[（57．80±13．32）％、（42．32±15．82）％]，帕罗西汀组弱刺激抑制小于阴性对照组，差异均有统计学意义（P〈0．01）；82dB时的弱刺激抑制高于70、64、58dB时的弱刺激抑制（P〈0．01）；76dB时的弱刺激抑制高于64、58dB时的弱刺激抑制（P〈0．01）；70dB时的弱刺激抑制高于58（1B时的弱刺激抑制（P〈0．05）。结论随着弱刺激强度增加，弱刺激抑制逐渐增加；慢性不可预见应激大鼠存在弱刺激抑制的缺失，帕罗西汀能够缓解这一状况。

关键词：帕罗西汀应激惊吓反应弱刺激抑制感觉运动门控通道