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产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常

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中国医学影像技术 2019年第10期35卷 1536-1540页

作者：林琪林琳华郭辉张玉娟刘涛徐繁华徐金锋深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院超声科广东深圳518020 深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院产科广东深圳518020 深圳市人民医院暨南大学第二临床医学院法医物证科广东深圳518020

目的探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值。方法回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果共检出144胎(144/8 792,1.64%)性染色体异常胎... 详细信息

目的探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值。方法回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果共检出144胎(144/8 792,1.64%)性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎(139/8 792,1.58%),包括45,X(Turner综合征)32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY(Klinefelter综合征)44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎(5/8 792,0.06%)。超声检出73胎(73/144,50.69%)异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎(75/77,97.40%)性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎(42/112,37.50%)继续妊娠。结论NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。

关键词：性染色体障碍无创产前基因筛查超声检查,产前

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Turner综合征患者甲状腺异常研究进展

中国医师进修杂志 2017年第5期40卷 477-480页

作者：孙焱刘靖芳兰州大学第一医院内分泌科 730000

Turner综合征（TS）是常见的X性染色体异常综合征，主要临床特征为生长发育迟缓及性腺发育不全。研究发现TS患者甲状腺异常发生率较普通人群高。现就TS患者甲状腺异常方面的临床特点及机制做一综述。

关键词：特纳综合征性染色体障碍甲状腺综述

先天性卵巢发育不全综合征合并甲状腺功能减退症1例

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临床荟萃 2008年第8期23卷 536-536页

作者：徐玉善王曦念馨尹维珍昆明医学院第一附属医院内分泌与代谢病科云南昆明650032 昆明医学院第二附属医院胸外科云南昆明650101

患者,15岁,社会性别女性.主因'生长发育迟滞5年'就诊.第1胎,其母25岁生育,怀孕期间未服特殊药物,未患病,未做系统产检,32周早产,出生时体质量2 kg,女性外生殖器,未见畸形.出生后生长与同年龄孩子同步,学习成绩中上.10岁以后生长发育明... 详细信息

患者,15岁,社会性别女性.主因'生长发育迟滞5年'就诊.第1胎,其母25岁生育,怀孕期间未服特殊药物,未患病,未做系统产检,32周早产,出生时体质量2 kg,女性外生殖器,未见畸形.出生后生长与同年龄孩子同步,学习成绩中上.10岁以后生长发育明显滞后,第二性征未发育.查体:身高120 cm,体质量30 kg.颜面水肿,面色苍黄,眼距稍宽,可见颈蹼,通关掌,双肘外翻,甲状腺未触及.

关键词：甲状腺功能减退症性染色体障碍激素替代治疗

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胚胎行植入前遗传学诊断后妊娠并分娩一例

国际生殖健康／计划生育杂志 2012年第5期31卷 404-404,412页

作者：罗海宁张云山姚汝强杜湧瑞孙晓岩天津市中心妇产科医院生殖医学中心 300100

女性有2个以上X染色体时可能导致闭经、卵巢功能早衰、生育性染色体异常患儿等生育障碍。经胚胎植入前遗传学诊断技术治疗1例XXX综合征嵌合型、有两次不良妊娠史的女性,患者成功妊娠并分娩了正常男婴。

关键词：性染色体障碍胚胎植入植入前诊断

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Klinefelter综合征2例报告

右江民族医学院学报 2011年第3期33卷 274-274页

作者：黄金林陈碧艳广西百色市妇幼保健院遗传室广西百色533000

Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全,是性染色体异常引起的染色体疾病。发病率在活产男婴中约为1~2/万。笔者遇到的两例报告如下： 1 病历资料例1,患者男,26岁,汉族。因受母亲及女方家长催促,要求办理结婚登记,来行婚前检查... 详细信息

Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全,是性染色体异常引起的染色体疾病。发病率在活产男婴中约为1~2/万。笔者遇到的两例报告如下： 1 病历资料例1,患者男,26岁,汉族。因受母亲及女方家长催促,要求办理结婚登记,来行婚前检查就诊。查体：患者性格比较内向,腼腆,说话声音比较尖细,先天性左耳无耳廓,体型细长,

关键词：性染色体障碍睾丸

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Turner综合征1例

中国中西医结合影像学杂志 2012年第4期10卷 380-380页

作者：袁西伟范先毅蒋国元遵义医学院第三附属医院影像科贵州遵义563002

Turner综合征又称为先火性卵巢发育不全综合征或先天性性腺发育不全症，1938年Turneur首先报道，1959年Ford通过染色体核型分析证实为性染色体异常所致．临床较为少见。笔者收集1例．现报告如下。

关键词：性染色体障碍病例报告