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同时患性染色体病及烟雾病1例报告

农垦医学 1997年第1期 69-69页

作者：刘德英曹勇英鄯善铁路医院乌鲁木齐铁路局中心医院

NIPT的不同测序深度对胎儿拷贝数变异及性染色体非整倍体检测效能的影响

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中国现代医生 2024年第27期62卷 138-142页

作者：魏智芳侯东霞王晓华内蒙古医科大学研究生院内蒙古呼和浩特010110 内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科医学遗传学、内蒙古自治区工程研究中心内蒙古呼和浩特010020

无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)利用高通量测序技术检测母体血浆中的胎儿游离DNA片段,再经过生物信息学分析,最终评估胎儿存在染色体病的风险。目前主要用于筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。研究... 详细信息

无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)利用高通量测序技术检测母体血浆中的胎儿游离DNA片段,再经过生物信息学分析,最终评估胎儿存在染色体病的风险。目前主要用于筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。研究证实提升NIPT测序深度可拓宽疾病的覆盖范围并提升目标疾病的检测效能,NIPT显示出极大的临床应用前景。本文就NIPT的不同测序深度对胎儿拷贝数变异、性染色体非整倍体检测效能的影响进行综述,以期达到临床医生和患者可根据实际情况需要选择NIPT的不同测序深度,使NIPT更好地为产前筛查领域服务的目的。

关键词：无创产前筛查测序深度拷贝数变异性染色体病检测效能

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特纳综合征高血压的研究进展

中国临床药理学与治疗学 2024年第6期29卷 700-706页

作者：刘继纯胡思思葛涛谢向荣皖南医学院第一附属医院(弋矶山医院)心内科安徽芜湖241000

特纳综合征是临床表型为女性的性染色体病。大部分患者常因生长发育迟缓在儿童或青少年时期被确诊,少部分患者因特纳综合征相关疾病就诊被诊断。特纳综合征的女性在儿童期和青少年时期就可出现高血压,高血压患病率随年龄增长而增加,其... 详细信息

特纳综合征是临床表型为女性的性染色体病。大部分患者常因生长发育迟缓在儿童或青少年时期被确诊,少部分患者因特纳综合征相关疾病就诊被诊断。特纳综合征的女性在儿童期和青少年时期就可出现高血压,高血压患病率随年龄增长而增加,其发病机制尚不清楚,可能是多因素的,与原发性高血压相似。本综述探讨特纳综合征患者高血压的可能机制、血压管理和治疗建议。

关键词：高血压特纳综合征性染色体病

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WHO药品不良反应术语集累及的系统-器官代码检索

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中国药物警戒 2008年第2期5卷 122-128页

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遗传命运中养生有道

中国保健营养 2010年第12期 102-105页

作者：丁青艾中国老年医学研究会海军卫生部中央保健委员会专家组中华医学会航海分会

基因天赐,传承有异。阴晴圆缺,事在人为。——美国:奥布里·米伦斯基一旦人们衣食无忧,生活不用发愁,就会"反求诸己",越来越关注自己的身体,渴望能找到保持健康体质、驻颜防老的好方法。然而,像社会上流传的这样那样的"灵丹妙方"到底在哪

关键词：遗传基因基因遗传染色体异常常染色体病人造生命增殖发育性染色体病受精卵细胞器智力低下遗传信息子宫内

口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交方法辅助排除重型β-地贫异性异基因移植后Turner综合征1例并文献复习

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国际医药卫生导报 2020年第15期26卷 2289-2290页

作者：黄燕刘勇沈妙娜陈海雷黄倩雯阮嘉钰林晓英中山大学孙逸仙纪念医院广州510120

目的通过1例重型β-地贫异性异基因移植后生长发育迟缓、无第二性征发育患者的临床报道,介绍利用口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交(FISH)技术无创性快速诊断的方法。方法2018年8月在儿科内分泌病区住院的患儿,用无菌棉签取患者两侧口... 详细信息

目的通过1例重型β-地贫异性异基因移植后生长发育迟缓、无第二性征发育患者的临床报道,介绍利用口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交(FISH)技术无创性快速诊断的方法。方法2018年8月在儿科内分泌病区住院的患儿,用无菌棉签取患者两侧口腔黏膜脱落细胞,进行SRY探针荧光原位杂交检测。结果可见两类细胞,小圆细胞为唾液白细胞:可见64%明显SRY基因,信号为1红1绿1蓝。另一细胞为大上皮口腔黏膜脱落细胞:未见明显SRY基因,信号为2蓝。结论口腔黏膜脱落细胞结合荧光原位杂交方法可无创性快速辅助排除Turner综合征。

关键词：荧光原位杂交 SRY基因性染色体病 Turner综合征地贫移植

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医学细胞遗传学概述

中国综合临床 1981年第5期 55-59页

作者：杨庭芳安徽淮南矿务局第二矿工医院

医学细胞遗传学研究的是显微镜下所观察到的染色体和遗传的关系,包括检查各种先天性疾病患者染色体数量和结构改变与该种疾病之间的联系,染色体畸变对胎儿的影响,放射、化学物质对染色体的影响,肿瘤细胞染色体以及染色体上的基因定位等... 详细信息

医学细胞遗传学研究的是显微镜下所观察到的染色体和遗传的关系,包括检查各种先天性疾病患者染色体数量和结构改变与该种疾病之间的联系,染色体畸变对胎儿的影响,放射、化学物质对染色体的影响,肿瘤细胞染色体以及染色体上的基因定位等工作。

关键词：染色质染色体核型二倍体两倍体双着丝点染色体数目性染色体病染色体畸变亚中着丝粒染色体细胞遗传学医学现代医药学

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医学细胞遗传学的计算机咨询管理系统

山西医药杂志 1987年第4期 208-209页

作者：朱启明李丽珍康过秦郝敏郭春华太原工业大学太原工业大学山西医学院第二附属医院山西医学院第二附属医院山西医学院第二附属医院

遗传咨询是优生优育的重要措施之一,而在遗传咨询中所涉及的对象是多方面的,病因也较复杂,除正常育龄男女需进行遗传咨询外,特别是下列情况者,更需进行咨询工作。①近亲恋爱的情侣及已婚配者;②有遗传病家族史的夫妇及孕妇;③原因不明... 详细信息

遗传咨询是优生优育的重要措施之一,而在遗传咨询中所涉及的对象是多方面的,病因也较复杂,除正常育龄男女需进行遗传咨询外,特别是下列情况者,更需进行咨询工作。①近亲恋爱的情侣及已婚配者;②有遗传病家族史的夫妇及孕妇;③原因不明的有习惯性流产、早产、死产史的夫妇;④原发不孕者的夫妇;⑤遗传病患者及其致病因携带者;⑥早孕期间有致畸因素接触史者;⑦

关键词：遗传咨询优生优育染色体遗传商谈遗传病患者单基因病孟德尔遗传病风险率遗传管理遗传传递常染色体病性染色体病计算机