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心肌病概况及最新治疗研究进展

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2022年第1期 153-156页

作者：李青胡夏君况文龙吴志杰陈霄华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科湖北武汉430022

自19世纪50年代末,心肌病这一概念被提出来至今已有160年余,人们对其研究也在不断深入。截至目前,心肌病被定义为:由不同病因引起心肌病变导致心肌机械和(或)心电功能障碍,常表现为心室肥厚或扩张。心肌病在我国没有明确根治的办法,优... 详细信息

自19世纪50年代末,心肌病这一概念被提出来至今已有160年余,人们对其研究也在不断深入。截至目前,心肌病被定义为:由不同病因引起心肌病变导致心肌机械和(或)心电功能障碍,常表现为心室肥厚或扩张。心肌病在我国没有明确根治的办法,优化药物治疗仍然是心肌病管理的基石,唯一可能根治方法需要通过介入及手术治疗,但介入及手术治疗有一定风险,且存在相关并发症。目前通过建立多能干细胞衍生心肌细胞模型,调节目的基因表达的潜力,恢复受损心肌的收缩功能有望为心肌病的治愈提供新的可行方案。文章就心肌病的定义、流行病学、发病机制、最新治疗进展等做一综述,旨在为临床治疗心肌病提供一定参考。

关键词：心肌病发病机制药物治疗多能干细胞基因治疗

心肌病心脏磁共振应用的新视角-人工智能和机器学习

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心肺血管病杂志 2022年第3期41卷 321-323页

作者：杨志云王辉贺毅常三帅崔晶郭飞吕强杜昕董建增马长生首都医科大学附属北京安贞医院心脏内科中心、国家心血管疾病临床研究中心 100029 首都医科大学附属北京安贞医院医学影像科首都医科大学附属北京友谊医院放射科郑州大学第一附属医院心内科

人工智能和机器学习(machine learning,ML)是心血管精准医学领域研究热点。ML作为人工智能主要亚类,通过模拟人类思维过程和学习方式构建分析模型,实现信息模式识别和数据分析。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)可以获取心... 详细信息

人工智能和机器学习(machine learning,ML)是心血管精准医学领域研究热点。ML作为人工智能主要亚类,通过模拟人类思维过程和学习方式构建分析模型,实现信息模式识别和数据分析。心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)可以获取心肌形态结构、功能学和组织特征等影像学信息。CMR成像技术与ML相结合可以提高心肌病的病变区域识别准确性并对病变进行定性定量分析,更好了解心肌病的致病机制、协助诊断、评估疾病预后;此外,CMR的心肌应变分析与ML结合可以更好实现心肌运动和收缩舒张功能观察和测量价值。

关键词：心肌病心脏磁共振机器学习精准医学

诱导多能干细胞在遗传性心肌病细胞模型中的研究进展

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中华细胞与干细胞杂志（电子版） 2023年第5期13卷 315-320页

作者：谢冰冰谢曼婷向秋玲中山大学干细胞与组织工程研究中心干细胞与组织工程教育部重点实验室广州510080

遗传性心肌病是一类由于基因突变而引起的心肌结构和功能异常的疾病,可导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。诱导多能干细胞的发现推动了人类多种疾病的体外研究,诱导获得的心肌细胞(CMs)为遗传性心肌病的机制研究及药物开发提供了重要的... 详细信息

遗传性心肌病是一类由于基因突变而引起的心肌结构和功能异常的疾病,可导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。诱导多能干细胞的发现推动了人类多种疾病的体外研究,诱导获得的心肌细胞(CMs)为遗传性心肌病的机制研究及药物开发提供了重要的疾病细胞模型,已在基础研究中广泛应用。本文总结了遗传性心肌病的种类、临床表现以及常见的致病突变基因,以诱导多能干细胞衍生的CMs为体外模型,模拟各类遗传性心肌病的表型,并进一步挖掘由于基因突变引发的致病机制,为遗传性心肌病的遗传、分子和细胞学发病机制提供了充足的种子细胞,也为疾病的药物开发提供了研究模型。

关键词：遗传性心肌病诱导多能干细胞细胞模型

运动抑制3-羟甲基戊二酰-CoA合成酶2表达减轻阿霉素所致小鼠心肌病的作用

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温州医科大学学报 2023年第5期53卷 386-391页

作者：陈海丽沈康敏陈跃伟王莉陆俊宏李盛村屠文展温州医科大学附属第二医院康复医学中心浙江温州325027 浙江省针灸康复重点实验室温州市康复重点实验室浙江温州325027

目的:探讨运动防止阿霉素处理后心肌萎缩和心脏功能紊乱的作用。方法:小鼠分为3组,静养对照组、阿霉素组、运动+阿霉素组,每组6只。运动+阿霉素组游泳30 d,每天40 min,另2组小鼠正常饲养,运动结束后造模。阿霉素组和运动+阿霉素组小鼠... 详细信息

目的:探讨运动防止阿霉素处理后心肌萎缩和心脏功能紊乱的作用。方法:小鼠分为3组,静养对照组、阿霉素组、运动+阿霉素组,每组6只。运动+阿霉素组游泳30 d,每天40 min,另2组小鼠正常饲养,运动结束后造模。阿霉素组和运动+阿霉素组小鼠腹腔注射20 mg/kg阿霉素。4 d后,应用小动物超声仪VEVO2100检测小鼠心脏功能,随后取心肌组织用于分析。应用qRT-PCR检测心肌中萎缩标志物Atrogin-1、MuRF-1和3-羟甲基戊二酰-CoA合成酶2(HMGCS2)mRNA的表达。采用蛋白免疫印迹(Western blot)检测HMGCS2蛋白表达。结果:阿霉素导致小鼠出现心肌萎缩和心功能降低(P心肌中HMGCS2蛋白和HMGCS2 mRNA表达增加(P心肌萎缩(P心肌病小鼠HMGCS2的表达(P心肌细胞中抑制HMGCS2能够阻止阿霉素引起的心肌细胞凋亡(P心肌病小鼠心脏功能和心肌萎缩的作用。

关键词：运动阿霉素心肌病 3-羟甲基戊二酰-CoA合成酶2 心肌萎缩

两个汉族家族性扩张型心肌病家系致病基因与临床表型的相关研究

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心肺血管病杂志 2022年第2期41卷 190-196页

作者：何萍萍张郁青周宇梁晴陶琴南京市江宁医院心血管内科 211100 南京市江宁医院实验室 211100

目的:通过对南京市江宁区两个汉族家族性扩张型心肌病(DCM)家系进行致病基因筛查,探讨家族性DCM的致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法:对入选的2个患有家族性DCM的汉族家系的先证者及家系成员进行询问病史、家族史,... 详细信息

目的:通过对南京市江宁区两个汉族家族性扩张型心肌病(DCM)家系进行致病基因筛查,探讨家族性DCM的致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法:对入选的2个患有家族性DCM的汉族家系的先证者及家系成员进行询问病史、家族史,并进行体格检查、常规心电图、超声心动图检查及3.0T心脏磁共振。同时为先证者及每个家系成员抽取5mL外周血,应用芯片捕获测序技术进行全基因组二代测序检测基因的突变情况,初步确定突变位点,对高通量测序中出现的疑似致病位点,均通过一代测序验证以最终确定突变位点。并对先证者及家系成员进行定期门诊和电话随访。另选取性别、年龄、种族与上述家系成员相匹配的健康人群120名作为对照。结果:其中一个家系(家系1)的先证者携带SCN5A-E6、TTN-E54、TTN-E43、TTN-E275两种基因的四种变异,3种预测软件预测这4种突变均为有害突变,而其弟弟、弟弟的儿子及孙女则均携带SCN5A-E6基因变异,且先证者及弟弟、弟弟的儿子均存在不同程度的心律失常;另一个家系(家系2)的先证者携带TTN-E288、DSP-E2两种基因的变异,3种预测软件预测这2种突变均为有害突变,而其父亲和儿子均携带TTN-E288基因的变异。两个家系的其余家系成员及120例健康对照人群均未检出上述基因变异位点。结论:两个家系中发现的基因突变位点目前国内外尚未有相关报道,其可能与我国汉族家族性DCM发病有关,且携带同一种致病基因的患者可能呈现相似的临床表型,携带多致病基因的患者临床症状较重,但其确切发病机制仍需进一步研究。

关键词：心肌病扩张型致病基因临床表型

心脏磁共振定量参数对致心律失常右室心肌病的诊断价值

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医药论坛杂志 2023年第5期44卷 50-55页

作者：赵泽豫郭智萍葛英辉田圆陈文剑林青郑州大学人民医院医学影像科阜外华中心血管病医院放射科郑州450000

目的评估心脏磁共振(CMR)定量参数在致心律失常右室心肌病(ARVC)患者中的诊断价值。方法回顾性收集郑州大学人民医院行3T心脏磁共振检查的ARVC患者43例(ARVC组)及30例健康志愿者(对照组)。测量两组左室舒张末期容积指数、右室舒张末期... 详细信息

目的评估心脏磁共振(CMR)定量参数在致心律失常右室心肌病(ARVC)患者中的诊断价值。方法回顾性收集郑州大学人民医院行3T心脏磁共振检查的ARVC患者43例(ARVC组)及30例健康志愿者(对照组)。测量两组左室舒张末期容积指数、右室舒张末期容积指数,左室射血分数、右室射血分数、左室质量指数和初始T1mapping值,根据ARVC组患者心室受累情况分为孤立右心室受累(A组)、双心室受累(B组)、孤立左心室受累(C组),分别比较ARVC组与正常对照组及ARVC各亚组间相关参数的差异。结果ARVC组左室舒张末期容积指数、右室舒张末期容积指数、左室质量指数和初始T1mapping值均高于正常对照组[两组分别为(95±21)mL/m^(2)和(73±14)mL/m^(2)、(107±30)mL/m^(2)和(81±9)mL/m^(2)、(76±18)g/m^(2)和(56±11)g/m^(2)、(1306±79)ms和(1182±49)ms],ARVC组左室射血分数、右室射血分数均低于正常对照组[两组分别为(46±10)%和(58±5)%、(37±10)和(54±7)%],差异均有统计学意义(P值均心肌延迟强化、脂肪浸润等定性指标间差异不显著(P值均>0.05)结论心脏磁共振(CMR)舒张末期容积指数、左室质量指数、T1mappin值等参数可定量评估ARVC的心肌组织学特征,有重要的诊断价值。

关键词：心肌病磁共振成像心律失常右室功能心脏磁共振

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儿童心律失常性心肌病研究进展

江汉大学学报（自然科学版） 2023年第6期51卷 54-62页

作者：柯思思张勇武汉科技大学医学院湖北武汉430070 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院) 湖北武汉430016

心律失常性心肌病(AIC)是一种由心律失常引起的继发性心肌病,表现为心室扩大、心功能不全,在心律失常控制后心功能可得到部分或完全逆转。心律失常在儿童中不易被发现,因此,儿童心律失常性心肌病的发病率可能被低估。本病通常在心律失... 详细信息

心律失常性心肌病(AIC)是一种由心律失常引起的继发性心肌病,表现为心室扩大、心功能不全,在心律失常控制后心功能可得到部分或完全逆转。心律失常在儿童中不易被发现,因此,儿童心律失常性心肌病的发病率可能被低估。本病通常在心律失常控制后心功能可得到部分或完全缓解。药物和手术治疗是治疗各类心律失常性心肌病的常见治疗手段。早期诊断和及时治疗对改善其预后具有重要意义。本文围绕AIC的诸多类型总结国内外文献,对流行病学、定义、发病机制、临床症状、诊断和最新治疗手段等做了系统介绍,并对目前国内外的治疗手段进行了讨论。

关键词：心律失常儿童心肌病

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心肌病抗凝治疗中国专家共识

中国循环杂志 2021年第12期36卷 1148-1157页

作者：中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会心肌病抗凝治疗中国专家共识专家组宋雷康连鸣中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会心肌病抗凝治疗中国专家共识专家组

心肌病是年轻人心脏性猝死的首要原因,也是心脏移植的主要病因。我国心肌病发病人群总数庞大,危害严重。心肌病因其特殊的结构特征,血栓/栓塞风险显著增高。而高危血栓风险心肌病患者的抗凝药物使用明显不足。目前,国内外有部分针对各... 详细信息

心肌病是年轻人心脏性猝死的首要原因,也是心脏移植的主要病因。我国心肌病发病人群总数庞大,危害严重。心肌病因其特殊的结构特征,血栓/栓塞风险显著增高。而高危血栓风险心肌病患者的抗凝药物使用明显不足。目前,国内外有部分针对各类心肌病抗凝方案的治疗建议或推荐,但仍无全面针对心肌病的统一抗凝指南或专家共识。制定心肌病抗凝方案专家共识、全面阐述心肌病患者的抗凝治疗方案具有重大的临床指导意义。本专家共识对各类心肌病的抗凝适应证及方案进行了系统阐述,并根据现有证据做出推荐,以期促进和规范心肌病患者的抗凝治疗方案制定,指导临床应用。

关键词：心肌病抗凝治疗共识

基于生物信息学分析筛选脓毒症心肌病关键致病基因

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中华危重症医学杂志（电子版） 2023年第4期16卷 286-291页

作者：陈宇冯芳张露刘健兰州大学第一临床医学院兰州730000 兰州大学第二医院重症医学科兰州730000

目的:通过生物信息学分析筛选脓毒症心肌病(SCM)的关键致病基因。方法:从基因表达谱(GEO)数据库下载微阵列表达数据集GSE79962,此数据集包含因脓毒症而死亡患者及健康供体的心脏基因谱全基因组基因表达水平,使用在线GEO2R分析工具进行... 详细信息

目的:通过生物信息学分析筛选脓毒症心肌病(SCM)的关键致病基因。方法:从基因表达谱(GEO)数据库下载微阵列表达数据集GSE79962,此数据集包含因脓毒症而死亡患者及健康供体的心脏基因谱全基因组基因表达水平,使用在线GEO2R分析工具进行差异表达基因(DEGs)筛选及分析,并使用DAVID 6.8数据库对DEGs进行功能富集分析。采用STRING数据库进行蛋白质相互作用(PPI)网络分析,并使用CytoHubba筛选排名前10位的关键基因。结果:从数据集GSE79962中共筛选到228个DEGs,其中156个为上调基因,72个为下调基因。对228个DEGs进行基因本体(GO)、京都市基因与基因组百科全书(KEGG)途径富集分析,DEGs主要涉及3条GO功能注释(包含2条细胞成分途径、1条生物过程途径)及3条KEGG途径(包含代谢通路、嗅觉传导、神经内分泌腺体)。PPI网络筛选出了10个关键基因,其中5个上调基因,包括包括核仁复合体关联3同源物(NOC3L),含SDA1域1(SDAD1),补缀同源物1(PTCH1),氯氰菊酯重链(CLTC)及核因子κB激酶抑制剂β(IKBKB);5个下调基因,包括色氨酸-天门冬氨酸重复序列(WDR4、WDR36、WDR82),跨膜卷曲螺旋结构域1(TMCO1)及Toll样受体9(TLR9)。结论:NOC3L、SDAD1、PTCH1、CLTC、IKBKB、WDR4、WDR36、WDR82、TMCO1、TLR9为SCM的关键致病基因,今后可通过深入研究这些基因,尤其是WDR基因,来进一步阐明SCM的发生发展机制。

关键词：脓毒症心肌病基因计算机生物学