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实时全容积三维超声心动图评价肥厚型心肌病左房容积和功能

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中国医学影像学杂志 2012年第11期20卷 838-841页

作者：吴昆杜维桓郑春华孙艺红胡大一安友仲北京大学人民医院心脏中心超声心动图室北京100044 航天中心医院高干二科北京100049 北京大学人民医院心脏中心北京100044 北京大学人民医院重症医学科北京100044

目的运用实时全容积三维超声心动图评价肥厚型心肌病(HCM)患者左心房容积及其功能特点,探讨与呼吸困难症状有关的指标。资料与方法选择31例HCM患者和25例健康志愿者进行常规及三维超声检测,利用左心房M型、二维及实时全容积三维图像测... 详细信息

目的运用实时全容积三维超声心动图评价肥厚型心肌病(HCM)患者左心房容积及其功能特点,探讨与呼吸困难症状有关的指标。资料与方法选择31例HCM患者和25例健康志愿者进行常规及三维超声检测,利用左心房M型、二维及实时全容积三维图像测定左心舒张末容积(LAV-max)、收缩末容积(LAV-min)、主动收缩前容积(LAV-prep),计算左心房射血分数(LAEF)及左心房主动射血分数(LAEF-a)。比较健康对照组和病例组以及有、无症状组患者的左心房各参数。结果病例组与健康对照组年龄、性别比、体表面积比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组LAV-max[(68.11±29.79)ml、(33.07±10.66)ml,P<0.05]、LAV-prep[(53.13±27.49)ml(、21.67±7.10)ml,P<0.05]、左心房射血量(LA-SVa)[(16.12±11.14)ml、(8.07±3.75)ml,P<0.05]和LAEF[(47.58±14.00)%、(58.34±10.93)%,P<0.05)差异均有统计学意义。16例存在活动后呼吸困难,有症状组和无症状组间LAV-prep[(64.09±31.61)、(42.72±16.63)ml,P<0.05)、LA-SVa([20.74±12.75)(、11.20±6.43)ml,P<0.05]差异有统计学意义。结论实时全容积三维超声心动图通过测定HCM患者左心房容积和射血功能,表明HCM左心房容积的增加程度远大于内径改变,而其整体收缩功能及主动排空功能均下降,有呼吸困难症状的HCM患者LAV-prep、LA-SVa升高提示左心舒张功能下降严重。

关键词：心肌病,肥厚性超声心动描记术,三维心室功能,左

肌球蛋白重链Va1606Met突变基因型与家族性肥厚型心肌病

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中华心血管病杂志 2008年第4期36卷 313-316页

作者：袁建松乔树宾王曙霞滕思勇尤士杰杨伟宪高润霖陈纪林杨跃进中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所北京阜外心血管病医院冠心病诊治中心 100037

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法对3个家族性HCM的先证者进行β-肌球蛋白重链基因（β-MHC）扫描，聚合酶链反应扩增其功能区外显子片段，双脱氧末端终止法测序。对... 详细信息

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法对3个家族性HCM的先证者进行β-肌球蛋白重链基因（β-MHC）扫描，聚合酶链反应扩增其功能区外显子片段，双脱氧末端终止法测序。对阳性测序结果者进行家系中其他成员筛查，并分析患者临床表型特点。结果在其中1个家系发现Val606Met杂合突变，而正常对照组同一位置未见异常，属于在我国HCM家系中首次发现。结论MYH7基因16号外显子Val606Met错义突变为我国家族性HCM的致病基因之一，其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显。

关键词：心肌病,肥厚性肌球蛋白重链突变

斑点追踪技术评价肥厚型梗阻性心肌病化学消融术前后左心室收缩同步性的研究

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中华超声影像学杂志 2012年第2期21卷 108-111页

作者：唐海林赵博文傅国胜王蓓黎鹏许立龙陈冉熊莉浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科浙江大学邵逸夫临床医学研究所杭州310016 浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科心内科杭州310016

目的应用二维斑点追踪显像（2D-STI）技术评价肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）化学消融术前后患者左室收缩同步性,并探讨左室收缩同步性与左室流出道压差的关系.方法 21例HOCM患者于化学消融术前及术后6d,超声心动图测量左室流出道压差；... 详细信息

目的应用二维斑点追踪显像（2D-STI）技术评价肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）化学消融术前后患者左室收缩同步性,并探讨左室收缩同步性与左室流出道压差的关系.方法 21例HOCM患者于化学消融术前及术后6d,超声心动图测量左室流出道压差；获取左室短轴观（二尖瓣环、乳头肌和心尖水平）二维灰阶图像,应用2D-STI测量左室短轴观各节段收缩期径向应变达峰时间（TRS）.计算左室整体径向应变达峰时间的标准差（TRS-SD）.结果 21例HOCM患者左室流出道压差术后较术前明显下降,差异有统计学意义（P＜0.01）.术后6d,前间隔基底段及中段径向TRS较术前明显延迟（P＜0.05）,左室短轴观水平整体径向TRS-SD与术前比较差异无统计学意义（P＞0.05）.前间隔基底段TRS延迟与左室流出道压差下降呈中等相关（r =0.657,P＜0.01）.结论 2D-STI能准确检测HOCM患者化学消融术前后左室收缩同步性.

关键词：超声心动描记术心肌病,肥厚性导管消融术心室功能,左斑点追踪显像

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梗阻性肥厚型心肌病的外科治疗

中华外科杂志 2008年第20期46卷 1572-1574页

作者：王睿陈鑫徐明石开虎汪黎明肖立琼刘培生南京医科大学附属南京第一医院南京市心血管病医院 210006

目的总结肥厚室间隔切除联合二尖瓣置换术治疗梗阻性肥厚型心肌病的手术效果和经验体会。方法2000年1月至2007年6月，共对22例合并有中度以上二尖瓣反流的OHCM患者实施肥厚室间隔切除联合二尖瓣置换术。其中男性20例，女性2例；年龄28... 详细信息

目的总结肥厚室间隔切除联合二尖瓣置换术治疗梗阻性肥厚型心肌病的手术效果和经验体会。方法2000年1月至2007年6月，共对22例合并有中度以上二尖瓣反流的OHCM患者实施肥厚室间隔切除联合二尖瓣置换术。其中男性20例，女性2例；年龄28—51岁，平均（36±5）岁。左心室流出道压差55～120mmHg（1mmHg=0．133kPa），平均（88．0±15．8）mmHg。分析比较患者术前超声心动图，术中经食管心脏超声，以及术后10d、6个月、1年超声心动图的结果。结果术后因顽固性室性心律失常死亡1例。术中经食管超声示所有患者二尖瓣前叶收缩期前向运动现象消失。存活的21例患者均获随访，术后各时间点左心室流出道压差和室间隔厚度均较术前下降（P〈0．01）。结论肥厚室间隔切除联合二尖瓣置换术治疗合并中度以上二尖瓣反流的梗阻性肥厚型心肌病，近中期手术效果可靠，并发症少。

关键词：心肌病,肥厚性心脏外科手术治疗效果

心脏肌球蛋白结合蛋白C基因S236G新突变致肥厚型心肌病表型研究

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中华心血管病杂志 2009年第12期37卷 1078-1080页

作者：王虎宋雷邹玉宝王继征孙凯高硕张禅那惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院中.德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室 100037

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点，寻找国人特有的热点突变并分析基因型与临床表型的相互关系。方法在100例肥厚型心肌病患者以及120名健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C（Mx／BPC3）基因突变筛查，聚合酶链式反应... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点，寻找国人特有的热点突变并分析基因型与临床表型的相互关系。方法在100例肥厚型心肌病患者以及120名健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C（Mx／BPC3）基因突变筛查，聚合酶链式反应（PCR）扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果在3例肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因第6号外显子第706位碱基由T转换为C，结果导致第236位的丝氨酸（Ser，S）转变为甘氨酸（Gly，G），正常对照组相同位置未发现异常。该突变在西方人中未见报道，携带该突变的肥厚型心肌病患者呈现不同的临床表型。结论首次在中国人肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因S236G突变，其在中国人肥厚型心肌病患者中占有一定的比例，是热点突变之一。

关键词：心肌病,肥厚性突变表型

延迟增强CT评估肥厚型心肌病心肌纤维化的意义

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中国医学影像学杂志 2015年第2期23卷 100-104,113页

作者：马晓海赵蕾葛海龙张臣陆东旭范占明首都医科大学附属北京安贞医院医学影像科北京100029 首都医科大学附属北京安贞医院干部病房北京100029

目的以心脏MRI作为参照标准,评估双源CT在诊断肥厚型心肌病心肌延迟强化和左心室壁厚度的诊断准确性。资料与方法选取80例经临床诊断确诊为肥厚型心肌病患者,所有患者行双源CT动脉期、延迟期扫描及心脏MRI形态和延迟增强检查。根据美国... 详细信息

目的以心脏MRI作为参照标准,评估双源CT在诊断肥厚型心肌病心肌延迟强化和左心室壁厚度的诊断准确性。资料与方法选取80例经临床诊断确诊为肥厚型心肌病患者,所有患者行双源CT动脉期、延迟期扫描及心脏MRI形态和延迟增强检查。根据美国心脏病协会17节段分析方法,左心室室壁厚度、延迟强化的位置得到确认,分析2种检查诊断心肌延迟强化的相关性。结果 80例患者共1360个心肌节段进行评估,CT与MRI测量的左心室室壁平均厚度间呈显著相关(r=0.88,P心肌纤维化病灶方面一致性较好(患者74例,Kappa=0.751,P心肌节段1238个节段,Kappa=0.746,P病灶体积呈良好的相关性(r=0.89,P病灶范围。Bland-Altman分析显示,CT和MRI在测量延迟强化病灶容积的差异,平均标准差为2.71%。结论心脏CT检查可以提供关于心肌和冠状动脉的综合信息,延迟增强CT可作为评估心肌纤维化的检查方法,是诊断肥厚型心肌病潜在的有效诊断方法。

关键词：心肌病,肥厚性体层摄影术,螺旋计算机磁共振成像心内膜心肌纤维化症图像增强

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飞行人员心尖肥厚型心肌病3例并文献复习

中华航空航天医学杂志 2016年第1期27卷 33-36页

作者：李洁王军薛霞汪东军王青青空军航空医学研究所载人离心机医学训练基地空勤科北京100089

目的探讨心尖肥厚型心肌病对飞行人员飞行的影响及航空医学鉴定原则. 方法分析3例飞行人员心尖肥厚型心肌病的诊断、治疗、预后及医学鉴定,并复习相关文献. 结果 3例飞行人员均无临床症状,均为平时体检中发现心电图、超声心动图异常,... 详细信息

目的探讨心尖肥厚型心肌病对飞行人员飞行的影响及航空医学鉴定原则. 方法分析3例飞行人员心尖肥厚型心肌病的诊断、治疗、预后及医学鉴定,并复习相关文献. 结果 3例飞行人员均无临床症状,均为平时体检中发现心电图、超声心动图异常,诊断为心尖肥厚型心肌病.病例1观察24年,安全飞行19 000 h,观察期间心电图V3、V4导联倒置的T波,由0.4 mV加深至0.9 mV,心尖部厚度由12 mm增至19 mm;病例2观察22年,安全飞行20 000 h,观察期间心电图V3～V5导联倒置的T波,由0.5 mV加深至1.4 mV,心尖部厚度由12 mm增至24 mm;病例3观察9年,安全飞行1 000 h,观察期间心电图V5导联倒置的T波,由0.2mV加深至0.6mV,心尖部厚度由12 mm增至17 mm. 结论及早发现飞行人员隐匿性心尖肥厚型心肌病有助于临床追踪.因本病预后较好,可以考虑放飞,但必须严密监控,并建议个别评定.

关键词：心肌病,肥厚性合格鉴定限制飞行飞行人员

心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因IVS15-1G>A突变导致肥厚型心肌病

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中华心血管病杂志 2006年第8期34卷 699-702页

作者：邹玉宝王继征吴格茹宋雷王曙霞于晖张芊王虎惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037 西安交通大学第一附属医院心内科

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在-HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在-HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系8例有血缘关系的研究对象中6例携带MYBPC3(gi:Y10129)G8887A突变,正常对照同一位置未见异常。该突变位点是MYBPC3基因15内含子的剪接位点的受体位点(IVS15-1G>A),其中3例携带者发病,表现为轻微的胸闷、胸痛和不对称性室间隔轻度肥厚(13-14mm),发病较晚(48-75岁)。MYH7基因未发现突变。结论MYBPC3基因IVS15-1G>A突变是该HCM家系的致病突变,其携带者临床表型较好。对于症状轻微、发病较晚的HCM患者,首选MYBPC3基因进行突变筛查是较为合理可行的方法。

关键词：心肌病,肥厚性基因突变

瞬时波强技术鉴别肥厚型非梗阻性心肌病与高血压心脏病的价值

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中华超声影像学杂志 2013年第8期22卷 650-653页

作者：李海茹田家玮杜国庆姜双全时嘉欣李紫瑶哈尔滨医科大学附属第二医院超声医学科心肌缺血省部共建教育部重点实验室 150086

目的探讨瞬时波强（WI）技术在鉴别肥厚型非梗阻性心肌病与高血压心脏病中的应用价值。方法随机选取肥厚型非梗阻性心肌病（NOHCM）患者30例、高血压心脏病（HHD）向心性肥厚患者36例及正常对照组36例，进行常规超声心动图检查及右颈总... 详细信息

目的探讨瞬时波强（WI）技术在鉴别肥厚型非梗阻性心肌病与高血压心脏病中的应用价值。方法随机选取肥厚型非梗阻性心肌病（NOHCM）患者30例、高血压心脏病（HHD）向心性肥厚患者36例及正常对照组36例，进行常规超声心动图检查及右颈总动脉wI检测，分别获得常规参数：室间隔舒张末期厚度（IVSTd）、左室后壁舒张末期厚度（LVPWd）、左室舒张末期内径（LVIDd）和WI参数：第一个正向峰（W1）、第二个正向峰（w2）、负向波面积（NA）、心电图R波顶点到W1峰顶点的时间（R-1st）、w1顶点到W2顶点的时间（1st-2nd），统计分析各组参数的差异。结果①三组IVSTd比较差异均有统计学意义（P〈0．01）；HHD组LVPWd高于对照组及NOHCM组（P〈0．01），而后两者比较差异无统计学意义（P〉0．05）；三组LVIDd比较差异均无明显统计学意义（P〈0．05）。②与对照组比较，NOHCM组W1明显升高，W2、R-1st明显降低（P〈0．01）；HHD组W1、NA明显升高（P〈0．01）。与HHD组比较，NOHCM组W2、R-1st明显减小（P〈O．叭）。③以W2=850mmHg·m·s^-1为截断值鉴别两种疾病的敏感性和特异性分别为76．3％、72．4％。以R1st=98．5ms为截断值鉴别两种疾病的敏感性和特异性分别为63．2％、72．4％。结论wI能够有效检测出NOHCM与HHD的差异，为这两种疾病的鉴别提供量化依据，进而为临床上鉴别NOHCM与HHD提供了一个新的思路。

关键词：超声心动描记术高血压心肌病,肥厚性心室功能,左瞬时波强