检索结果-南通市图书馆

产前细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术在染色体非整倍体及微缺失/微重复综合征诊断中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华检验医学杂志 2022年第12期45卷 1240-1244页

作者：张健张燕孔德红慈倩倩赵玉洁马运荣山东省济宁市妇幼保健计划生育服务中心济宁272125

目的探讨细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术在产前诊断中的适应证及应用价值。方法采集2016年4月至2020年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心进行产前诊断的3579例单胎:高龄产妇(年龄≥35岁)、血清学产前筛查高风险/临界风险、... 详细信息

目的探讨细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术在产前诊断中的适应证及应用价值。方法采集2016年4月至2020年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心进行产前诊断的3579例单胎:高龄产妇(年龄≥35岁)、血清学产前筛查高风险/临界风险、无创基因检测(NIPT)高风险、超声指标异常、不良妊娠史的羊水样本进行细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BoBs)检测,同步进行G显带染色体核型分析检测。核型分析或BoBs检测出的非整倍体异常/微缺失/微重复样本根据需要进行荧光原位杂交(FISH)/单核苷酸多态性(SNP)微阵列验证。结果(1)高龄、NIPT高风险、血清学筛查高风险指征样本占比89.44%(3201/3579),非整倍体异常检出率96.19%(202/210),微缺失/微重复异常检出率87.5%(28/32),合计异常检出率95.04%(230/242);超声指标异常、不良妊娠史、中孕期血清学筛查临界风险指征样本占比10.66%,检出非整倍体及微重复/微缺失的异常占4.96%。(2)BoBs检出198份常见染色体非整倍体(13/18/21/X/Y)异常,12例≥20%的嵌合体,与核型结果一致;2份21-三体、3份X/Y、7份探针检测范围外的2、7、8、9、10、20、mar染色体核型嵌合、8份臂间倒位和5份易位由染色体核型分析检出。BoBs检测对5种非整倍体的敏感度为94.6%(210/222),特异度为100%,假阴性率5.4%(12/222)。BoBs检出32份微缺失/微重复,染色体核型分析检出9份。G显带染色体核型分析与BoBs检测联合应用相较于单一的染色体核型分析,额外检出9.4%(23/244)阳性样本。结论单纯高龄、NIPT高风险、血清学筛查高风险指征的样本更适合作为BoBs在产前诊断应用的适应证。

关键词：产前诊断核型分析非整倍体微缺失微重复

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Xp22.3微缺失/微重复的研究进展

中华医学遗传学杂志 2020年第5期37卷 584-587页

作者：曾艳张建军绍兴市妇幼保健院产前诊断中心 312000

随着细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads ,BoBs)及基因芯片技术的应用,产前诊断中常会发现Xp22.3微缺失/微重复病例。由于其发生率较高,国内对Xp22.3微缺失/微重复的病理意义研究较少,本文针对Xp22.3微缺失/微重复的流行病学、... 详细信息

随着细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads ,BoBs)及基因芯片技术的应用,产前诊断中常会发现Xp22.3微缺失/微重复病例。由于其发生率较高,国内对Xp22.3微缺失/微重复的病理意义研究较少,本文针对Xp22.3微缺失/微重复的流行病学、产生机制、临床表型及产前诊断等研究进展进行了综述,为临床遗传咨询提供依据。

关键词：染色体微缺失微重复产前诊断

22q11.2微重复综合征临床遗传学分析及产前遗传咨询

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2022年第5期30卷 814-817页

作者：陈艺菲康涵高崇兰王凌曦胡誉赖繁成都市妇女儿童中心医院四川成都610031

目的通过对产前诊断为22q11.2微重复的胎儿及其亲代的分子遗传学检测结果、表型及妊娠结局进行回顾性分析总结,为产前遗传咨询提供指导。方法选取2019年1月至2021年11月在成都市妇女儿童中心医院经CMA检测诊断为22q11.2微重复综合征的胎... 详细信息

目的通过对产前诊断为22q11.2微重复的胎儿及其亲代的分子遗传学检测结果、表型及妊娠结局进行回顾性分析总结,为产前遗传咨询提供指导。方法选取2019年1月至2021年11月在成都市妇女儿童中心医院经CMA检测诊断为22q11.2微重复综合征的胎儿,对其产前诊断指针,宫内超声检查、亲代验证结果及妊娠结局、亲代表型进行统计分析。结果7例胎儿分别存在大小为1.25~2.95 Mb之间的22q11.2区域的微重复片段,进行了亲代验证的4例胎儿均遗传自无明显表型的父母。2例胎儿为宫内生长受限,其余胎儿宫内无特异性表型。5例引产,引产胎儿外观无异常,2例选择继续妊娠,1例为早产低体重儿,1例足月分娩,新生儿均未见明显的神经系统和结构异常。结论对于产前发现的22q11.2微重复综合征胎儿不能通过实验室检查结果预测胎儿表型,应结合宫内B超结果,亲代表型等客观地向咨询者提供该病的遗传方式,表型差异度及外显率等信息,帮助咨询者做出更符合个人及家庭情况的决定。

关键词：产前诊断微重复遗传咨询

4q31.1q35.2微重复伴15q26.3微缺失综合征1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国现代医药杂志 2022年第7期24卷 73-75页

作者：王丽容周娟黄海英永州市中心医院新生儿科湖南永州425100

染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病,其检测在儿科、出生缺陷的防控和肿瘤领域有极其重要的意义[1~3]。临床主要通过产前诊断来避免因染色体异常导致的严重缺陷的胎儿出生。染色体微阵列分析(Chromosome microarray analys... 详细信息

染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病,其检测在儿科、出生缺陷的防控和肿瘤领域有极其重要的意义[1~3]。临床主要通过产前诊断来避免因染色体异常导致的严重缺陷的胎儿出生。染色体微阵列分析(Chromosome microarray analysis technology,CMA)是一种全新的分子核型分析技术,在产前诊断中发挥重要作用[4~6]。4q31.1q35.2微重复伴15q26.3微缺失,是一种罕见的微重复微缺失综合征。我院收治的1例该综合征新生儿主要表现为呼吸困难、喂养困难、宫外生长发育迟缓,小颌畸形,四肢短小,双手通贯掌。

关键词：微缺失微重复小颌畸形产前诊断染色体异常染色体病呼吸困难出生缺陷

16p11.2微缺失/微重复综合征的产前诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2020年第11期37卷 1307-1309页

作者：王丽娟胡文龙叶梅胡芷洋周俊汤冬娥梁克峰高慧马迪郭辉深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)法医物证室广东518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)临床医学研究中心广东518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)产科广东518020 深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院南方科技大学第一附属医院)遗传病诊断与产前诊断中心广东518020

目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型,提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16:29.6~30.2 Mb(BP4-BP5)和chr16:28.8~29.0 Mb(BP2-BP3)(... 详细信息

目的探讨产前对16p11.2微缺失/微重复综合征具有提示意义的临床表型,提供产前诊断和产前遗传咨询的依据。方法回顾性分析3992例接受染色体微阵列分析的孕妇16p11.2核心易感区chr16:29.6~30.2 Mb(BP4-BP5)和chr16:28.8~29.0 Mb(BP2-BP3)(GRCh37/hg19)的拷贝数变异情况,对变异携带胎儿的产前临床表现、家系调查和随访结果进行分析。结果在样本中共检出9例胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复,发生率为0.23%。2例胎儿产前超声可见骨骼系统畸形;5例胎儿可见各类超声软指标异常,其中NT增厚和心室光斑/回声灶各2例,4例胎儿母亲同时检出血清学筛查高风险;此外还有2例孕妇仅因高龄就诊检出胎儿为携带者,但未见胎儿有任何异常。结论16p11.2微缺失/微重复可在包括胎儿超声结构畸形、孕妇血清学筛查高风险、高龄妊娠等产前诊断指征人群中检出。当明确胎儿携带16p11.2核心易感区微缺失/微重复时,应进一步重点关注其骨骼系统和心血管系统的超声表现,结合家系分析进行产前咨询。

关键词： 16p11.2 染色体微阵列产前诊断临床表型微缺失微重复

两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 118-124页

作者：梁寒婷龚凤英刘之慧杨莹莹姚勇王任直王林杰陈美平潘慧陈博梁智勇冯逢朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

关键词： X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤 GPR101 微重复

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

科学实践与合作网络中的可重复性问题

自然辩证法研究 2022年第11期38卷 30-36页

作者：朱晶华东师范大学哲学系上海200241

科学研究中的可重复性危机让可重复性问题再次成为科学哲学的核心议题。真实的科学合作与具体实践中科学家的社会交互给可重复性带来的新难题,尚未受到科学哲学研究的足够关注。科学的社会运行中奖惩机制带来的可重复性问题与科学研究... 详细信息

科学研究中的可重复性危机让可重复性问题再次成为科学哲学的核心议题。真实的科学合作与具体实践中科学家的社会交互给可重复性带来的新难题,尚未受到科学哲学研究的足够关注。科学的社会运行中奖惩机制带来的可重复性问题与科学研究的认知结构自身存在的潜在不可重复在特征上有区别,科学合作的社会结构给认知结构自身的可重复性带来了新挑战。科学政策应从社会结构出发,鼓励合作中的多样性,以通常被忽视的研究过程中事实上进行着的微重复为核心、结合新的元分析等数据技术来调节认知结构中的可重复性问题,实现三种类型的重复的认知价值。

关键词：可重复性危机科学合作科学实践哲学微重复元分析

无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异临床价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第3期18卷 300-306页

作者：贺江梅刘红梅郑梅玲张志莉山西医科大学第一医院优生遗传科太原030001

目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月,于山西医科大学第一医院接受NIPT,结果提示胎儿染色体缺失或重复,并接受介入性产前诊断的67例孕妇为... 详细信息

目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月,于山西医科大学第一医院接受NIPT,结果提示胎儿染色体缺失或重复,并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①于上述选择的时间段内,接受NIPT筛查的29479例孕妇中,胎儿染色体缺失或重复为87例,筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29479)。②介入性产前诊断的67例孕妇中,确诊胎儿染色体CNV为35例,NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67);29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致,二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性。对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者,应采取产前诊断方法进一步确诊。

关键词：染色体无创产前检测 DNA拷贝数变异产前诊断微缺失微重复微阵列分析孕妇

产前BAC-on-Beads技术在性染色体非整倍体异常和性染色体微缺失/微重复诊断中的应用研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国优生与遗传杂志 2017年第11期25卷 50-54,F0003页

作者：张健济宁市妇女儿童医院产前筛查与诊断中心山东济宁272100

目的通过产前BAC-on-Beads技术对胎儿性染色体非整倍体和性染色体微缺失的检测,结合胎儿染色体核型分析和胎儿染色体全基因组微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,以探讨Bo Bs技术用于检测胎儿性染色体非整倍体和微缺... 详细信息

目的通过产前BAC-on-Beads技术对胎儿性染色体非整倍体和性染色体微缺失的检测,结合胎儿染色体核型分析和胎儿染色体全基因组微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,以探讨Bo Bs技术用于检测胎儿性染色体非整倍体和微缺失/微重复检测的可行性。方法将2016年4月-2017年6月采集到的1576例具有产前诊断指征的单胎孕妇羊水,同时行产前Bo Bs与传统羊水染色体G显带核型分析,结合CMA验证并比较染色体异常的检测结果。结果在1576例羊水样本中,产前Bo Bs技术共检测出性染色体非整倍体异常14例:其中X探针检测区扩增异常减少2例;X探针检测区扩增异常增加7例;Y探针检测区扩增异常增多2例,X/Y探针检测区扩增异常增多1例;传统染色体核型结果为:1例45,XO;2例47,XXX;4例47,XXY;4例47,XYY;3例不同比例的性染色体嵌合体(嵌合比例均>20%),与Bo Bs检测提示结果均一致。产前Bo Bs检出11例性染色体的微缺失/微重复分别是:3例Yq11的缺失,4例Xp22的缺失;1例Xp22.33q28大片段的重复/缺失;经CMA验证:3例Yq11.23区段380Kb、395Kb、928.8Kb缺失;3例Xp22.31区段1.68Mb、1.5Mb、1.68Mb缺失;1例Xp22.33~p22.2片段12.8Mb缺失;1例Xp22.33~q28大片段的7.7Mb缺失、33.5Mb和106.4Mb的重复,3例拒绝验证。但只有2例Bo Bs检测染色体核型分析能辨析。结论产前Bobs技术可以准确检测出性染色体非整倍体异常,包括嵌合比例>20%的染色体核型;核型分析只能检测出性染色体>10Mb缺失/重复,而产前Bo Bs结合CMA验证可以准确检测出性染色体微缺失/微重复,且能较全面的检测胎儿性染色体异常,预防出生缺陷。

关键词：产前BAC-on-Beads 性染色体非整倍体微缺失微重复