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应用微卫星多态位点对X连锁型视网膜色素变性疾病进行遗传连锁分析的研究

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应用微卫星多态位点对X连锁型视网膜色素变性疾病进行遗传连锁分...

作者：陈翠敏第三军医大学

学位级别：硕士

背景视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的遗传性致盲眼底病,在大多数种族中的患病率约为1/3500—4000。患者典型的临床特征为早期出现夜盲,... 详细信息

背景视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的遗传性致盲眼底病,在大多数种族中的患病率约为1/3500—4000。患者典型的临床特征为早期出现夜盲,随后周围视野呈进行性的缺失,后期由于变性累及视锥细胞而导致中央视野丢失。该病目前尚无有效的预防和治愈方法。RP同时又是具有高度遗传异质性的单基因遗传病,至今已定位或克隆的相关基因已多达30多个。在遗传方式上RP可有多种不同的类型,包括有:常染色体显性遗传RP(autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)、常染色体隐性遗传RP(autosomal recessive retinitis pigmentosa, ARRP)、X染色体连锁遗传RP(X-linked retinitis pigmentosa, XLRP)及散发型。其中XLRP约占所有类型RP患者的16%-33%,且发病年龄早,病程进展快,是青少年致盲的常见原因之一,也是临床表现最严重的类型。RP致病相关基因在人类X染色体上已发现了5个XLRP遗传位点:4个位于X染色体的短臂为RP2(Xp11.3)、RP3(Xp11.4-21.1)、RP6(Xp21.2-21.3)、RP23(Xp22),1个位于X染色体的长臂RP24(Xq26-q27)。家系连锁分析表明约70%-90%的XLRP与RP3紧密连锁,属RP3型,而其余大部分则与RP2连锁,属RP2型。目前这两个主要位点的致病基因,RP3和RP2基因,已先后被成功克隆。目的通过我们在本院眼科遗传眼病门诊收集到的西南地区4个疑为X连锁型遗传RP家系(家系中患者均为男性,且往往发病早、症状较严重,无父子均为患者的现象),应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性疾病进行单倍型的分析,对家系中疾病位点所在的染色体区段在传递过程中的分离进行检测,定位其致病基因的所在位点,为RP或其他相关的遗传性疾病在遗传咨询、临床诊断、特别是对胎儿的产前诊断和女性携带者的检出、治疗方面提供有利的资料。方法收集XLRP家系,对各家系成员进行详细的眼科检查,采集外周血3～5ml并抽提DNA;选取已知X连锁型视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism, STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23和RP24处分别选取具有高信息量的微卫星位标;运用聚合酶链反应(Polymerase Chain

关键词：视网膜色素变性 X连锁RP 微卫星多态位点单倍型分析连锁分析

喉癌三号染色体短臂(3p)抑癌基因微卫星多态位点的杂合性缺失检测

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耳鼻咽喉（头颈外科） 2002年第4期9卷 231-235页

作者：徐先发李立张建军高燕宁张瑞华唐平章程书钧首都医科大学附属北京朝阳医院耳鼻咽喉-头颈外科 100020 中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤医院肿瘤研究所

目的 :检测喉鳞癌组织在 3号染色体短臂上 (3p)三个区段 3p14 - cen、3p2 1- 2 2、3p2 5 - 2 6内相应抑癌基因FHIT,h ML H1及 VHL微卫星 (microsatellite,MS)的杂合性缺失 (loss of heterozygosity,L OH)。方法 :采用显微切割法从病理... 详细信息

目的 :检测喉鳞癌组织在 3号染色体短臂上 (3p)三个区段 3p14 - cen、3p2 1- 2 2、3p2 5 - 2 6内相应抑癌基因FHIT,h ML H1及 VHL微卫星 (microsatellite,MS)的杂合性缺失 (loss of heterozygosity,L OH)。方法 :采用显微切割法从病理切片中挑取肿瘤组织 ,选取上述基因内含子或与其连锁的 7个 MS多态位点对 4 1例喉癌组织进行聚合酶链式反应和变性凝胶电泳。结果 :FHIT基因内含子三个 MS位点 D3S12 34、D3S130 0及 D3S4 10 3的 L OH发生率分别为77.4 2 %、6 8.97%和 6 9.70 %。与 h ML H1基因连锁的两个 MS位点 D3S15 6 1和 D3S16 12的 L OH发生率分别为 5 8.33%和 4 5 .16 %。与 VHL基因连锁的两个 MS位点 D3S10 38及 D3S12 83的 L OH发生率分别为 4 3.33%和 4 6 .88%。 FHIT基因内含子的 MS,与 h ML H1基因连锁的 MS,与 VHL基因连锁的 MS的 L OH发生率分别为 82 .93% (34/ 4 1) ,6 7.5 0 % (2 7/ 4 0 ) ,70 .0 % (2 8/ 4 0 )。同时在上述三个基因区域内发生某一或某些 MS多态位点 L OH者有 16例 ,占 39%。D3S12 34L OH在吸烟指数≥ 4 0 0的喉癌患者较吸烟指数 <4 0 0者明显频发 ,统计学有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论 :喉癌组织 3号染色体短臂上三个抑癌基因 FHIT,h ML H1及 VHL存在高频率的 L

关键词：喉癌三号染色体短臂抑癌基因微卫星多态位点杂合性缺失诊断

两例疑为X连锁型视网膜色素变性家系的单倍型分析研究

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第三军医大学学报 2006年第8期28卷 769-771页

作者：陈翠敏张晓莉阴正勤府伟灵孟晓红第三军医大学西南医院检验科第三军医大学西南医院全军眼科中心重庆400038

目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,定位其致病基因的所在位点。方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(shorttandem repeat polymorphism,STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23... 详细信息

目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,定位其致病基因的所在位点。方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(shorttandem repeat polymorphism,STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23和RP24处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似为X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析;通过对家系成员的单倍型分析,并进行两点法连锁分析,确定其致病基因所在染色体的大致位置。结果2例家系在DXS993处得到的最大LOD值分别为:1.18和1.03;在DXS1068处得到的最大LOD值分别为:0.58和-2.69;在DXS1214处得到的最大LOD值分别为:-2.33和-2.45;在DXS8051处得到的最大LOD值分别为:-2.34和-2.51;在DXS8043处得到的最大LOD值分别为:-2.23和-2.62。结论ZCF家系的致病基因,可能不在RP3、RP6、RP23或RP24位点;而对于FYJ家系,我们则怀疑致病基因位于RP2位点,但也不排除与RP3连锁;用遗传连锁分析方法对确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用。

关键词：视网膜色素变性 X连锁微卫星多态位点单倍型分析

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先天性并指多指家系的特征分析及功能分型

中华实验外科杂志 2013年第11期30卷 2462-2462页

作者：周建大刘睿邹永华周海燕周春姣王少华刘进言陈瑶胡丰倪斌陈勇中南大学湘雅三医院整形外科长沙410013 湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室湖南农业大学理学院

并／多指（趾）是由于相邻指（趾）问骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类最常见的肢端畸形之一。根据受累指（趾）的差异，Tentamy等1978年按解剖方式将非综合征性并指（趾）畸形分为Ⅰ～Ⅴ型。其中Ⅱ型并指（趾）表现为常染色体... 详细信息

并／多指（趾）是由于相邻指（趾）问骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类最常见的肢端畸形之一。根据受累指（趾）的差异，Tentamy等1978年按解剖方式将非综合征性并指（趾）畸形分为Ⅰ～Ⅴ型。其中Ⅱ型并指（趾）表现为常染色体显性遗传的并／多指（趾）畸形（SPD）。我们在中国湖南怀化发现一个大家系，依据临床特征和修复难易性进行了一种全新的功能分型，通过微卫星多态位点对家系进行了遗传连锁分析，对致病区域的侯选基因进行了突变分析。

关键词：功能分型并指多指大家系先天性并指(趾) 常染色体显性遗传多指(趾)畸形微卫星多态位点

基因型为MICA＊008／A5．1的个体不易发生HCMV感染

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中华微生物学和免疫学杂志 2008年第1期28卷 15-15页

作者：梅冰王芙艳霍治杜昆罗奇志余平中南大学湘雅医学院免疫学系长沙410008

MHCⅠ类链相关基因A（MICA）是近年来发现的一种免疫基因，目前已发现多种基因型，该基因编码的蛋白可活化NK细胞、CD8^＋T细胞和18T细胞。MICA基因第5外显子存在微卫星多态位点（GCT），其中MICA＊008／A5．1是在A5的基础上插入1个G而... 详细信息

MHCⅠ类链相关基因A（MICA）是近年来发现的一种免疫基因，目前已发现多种基因型，该基因编码的蛋白可活化NK细胞、CD8^＋T细胞和18T细胞。MICA基因第5外显子存在微卫星多态位点（GCT），其中MICA＊008／A5．1是在A5的基础上插入1个G而引起移码突变，编码的蛋白质分子跨膜区缩短且无胞浆区。在此我们研究了肾移植和骨髓移植患者组和对照组中MICA＊008／A5．1的分布与人巨细胞病毒（HCMV）感染之间的关系。

关键词： HCMV感染基因型 CD8^+T细胞微卫星多态位点蛋白质分子个体 MICA基因人巨细胞病毒