检索结果-南通市图书馆

应用GINI检出微卫星不稳定型大肠癌中新的突变基因

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

复旦学报（医学版） 2008年第1期35卷 58-62页

作者：徐晓丽汪清 Claudine Navarro Jessie Auclair 施达仁复旦大学附属肿瘤医院病理科-复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 Centre Leon Berard肿瘤医院分子肿瘤学实验室里昂69008法国

目的应用GINI筛选微卫星不稳定型大肠癌中新的突变基因。方法采用NMD抑制药物emetine(依米丁)联合actinomycin D(放线菌素D),分别处理高度微卫星不稳定型(MSI-H)大肠癌细胞株HCT116和微卫星稳定(MSS)的大肠癌细胞株HT29,以及对照的MSS... 详细信息

目的应用GINI筛选微卫星不稳定型大肠癌中新的突变基因。方法采用NMD抑制药物emetine(依米丁)联合actinomycin D(放线菌素D),分别处理高度微卫星不稳定型(MSI-H)大肠癌细胞株HCT116和微卫星稳定(MSS)的大肠癌细胞株HT29,以及对照的MSS乳腺癌细胞株,以全基因组cDNA芯片检测经药物处理和不经药物处理的细胞株的mRNA表达变化。经过芯片数据分析筛选在HCT116细胞中mRNA表达量特异性升高的基因,以DNA直接测序法检测突变,并在22个大肠癌细胞株及30例原发癌组织中验证。结果在MSI-H大肠癌细胞株HCT116中筛选出新的突变基因ARV1和ZNF294,并在8个MSI-H细胞株中验证其突变率分别为37.5%和87.5%,在20例MSI-H原发大肠癌组织中突变率均为35%。结论基于NMD抑制的新的基因筛选方法GINI,能够相对快速、有效的检出发生突变的基因。

关键词： NMD抑制大肠癌微卫星不稳突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

微卫星不稳定性检测方法及临床意义 004

胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与微卫星不稳的关系

中国医药报

作者：方丽刘容枝吕允凤吴传松

微卫星不稳定性（MSI），是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星（MS）序列长度改变的现象，常由错配修复功能（MMR）缺陷引起。MS序列，是一些短而重复的DNA序列，一般由1～6个核苷酸组成，串联重复排列，常见类型为双碱基CA/... 详细信息

微卫星不稳定性（MSI），是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星（MS）序列长度改变的现象，常由错配修复功能（MMR）缺陷引起。MS序列，是一些短而重复的DNA序列，一般由1～6个核苷酸组成，串联重复排列，常见类型为双碱基CA/ GA/GT或单碱基A/T等。MS序列可以位于基?

关键词：结直肠癌微卫星不稳微卫星位点定性检测方法错配修复基因临床意义实体瘤微卫星不稳定单核苷酸

来源： cnki报纸评论

在线全文

cnki报纸

学校读者我要写书评

暂无评论

中华流行病学杂志 2005年第10期26卷 794-799页

作者：司佩任房殿春张浩杨柳芹罗元辉廖化禹第三军医大学西南医院全军消化专科中心

目的探讨胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与微卫星不稳的关系。方法采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术检测122例胃癌和101名正常对照的MTHFR 基因C677T和A1298C多态性;采用PCR为基础的方法检测微卫星不稳定性(MSI)... 详细信息

目的探讨胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与微卫星不稳的关系。方法采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术检测122例胃癌和101名正常对照的MTHFR 基因C677T和A1298C多态性;采用PCR为基础的方法检测微卫星不稳定性(MSI)。结果MTHFR C677T多态性可分为677CC、677CT和677TT三种类型。胃癌组3种基因型频率分别为47.5%、39.3%和13.1%;对照组分别为48.5%、42.6%和8.9%,两组相比差异无统计学意义(P> 0.05)。以677CC基因型做为参考,胃贲门癌677CT基因型OR值为0.38,95%CI:0.15-0.98;TT 基因型OR值为0.26,95%CI:0.03-2.18;677CT+TT基因型OR值为0.36,95%CI:0.07-0.98。胃体癌677TT基因型OR值为3.03,95%CI:1.07-8.65。MTHFR A1298C多态性可分为1298AA、1298AC和1298CC 3种类型。胃癌组3种基因型频率分别为59.8%、36.1%和4.1%;对照组分别为57.4%,37.6%和5.0%,两组相比差异无统计学意义(P>0.05)。以1298AA基因型的OR值为1.00,胃窦癌AC基因型的OR值为0.87,95%CI:0.42-1.82,CC基因型的OR值为0.41,95%CI: 0.05-3.72。MTHFR 677TT基因型胃癌与微卫星不稳显著相关(P微卫星不稳无关(P>0.05)。结论重庆地区人群中MTHFR C677T多态性是胃贲门癌的保护因素,是胃体癌的危险因素;MTHFR A1298C多态性可能是胃窦癌的保护因素;677TT基因型胃癌的发生可能涉及到MSI途径。

关键词：胃肿瘤亚甲基四氢叶酸还原酶微卫星不稳

肺鳞癌mtDNA D-环序列微卫星不稳的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

第三军医大学学报 2007年第10期29卷 889-891页

作者：刘丽红胡义德钱海洪钱频张国强第三军医大学新桥医院全军肿瘤诊治中心

目的分析肺鳞癌患者癌组织线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)非编码D-环区序列的微卫星不稳(mitochondrial microsatellite instability,mtMSI)现象并探讨其意义。方法应用改良一步法制备15例肺鳞癌患者癌组织mtDNA,PCR产物直接测序,对比分析D-环区序列mtMSI情况。结果15例肺鳞癌患者癌组织mtDNAD-环区中,全部出现了mtMSI(100%),在3个不同位点上共发现30个mtMSI。结论肺鳞癌患者mtMSI发生率高,D环区碱基序列的mt-MSI可能与肿瘤的发生发展有关。

关键词：肺鳞癌线粒体DNA D-环区微卫星不稳

胃癌错配修复基因hMLH1突变与微卫星DNA不稳的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

第三军医大学学报 2001年第9期23卷 1012-1014页

作者：房殿春罗元辉刘为纹第三军医大学附属西南医院全军消化专科中心重庆400038

目的　探讨胃癌错配修复基因hMLH1突变与微卫星不稳 (MSI)的关系。方法　采用PCR为基础的方法检测MSI ;采用二维DNA电泳和DNA测序技术检测hMLH1突变。结果　 6 8例胃癌中检出hMLH1基因突变 3例 ,突变率为 4.4%。hMLH1突变与肿瘤大小、... 详细信息

目的　探讨胃癌错配修复基因hMLH1突变与微卫星不稳 (MSI)的关系。方法　采用PCR为基础的方法检测MSI ;采用二维DNA电泳和DNA测序技术检测hMLH1突变。结果　 6 8例胃癌中检出hMLH1基因突变 3例 ,突变率为 4.4%。hMLH1突变与肿瘤大小、分化程度、组织学类型、浸润深度和临床病理分期无显著相关。至少有 1个位点发现MSI者 17例 ( 2 5 .0 % )。将MSI分为高频率MSI(MSI H ,≥ 2个位点 ) 8例、低频率MSI(MSI L ,仅为 1个位点 ) 9例和MSI阴性 (MSS) 5 1例 3组 ,4例hMLH1基因突变均发生于MSI H组 ,而MSI L和MSS组未见有突变者。结论　hMLH1基因突变仅是部分MSI发生的原因 ,MSI的发生可能还涉及到hMLH1以外错配修复基因改变。

关键词：胃癌 hMLH1突变二维DNA电泳微卫星不稳错配修复基因

大肠癌组织微卫星不稳与hMLH1和hMSH2基因启动子区甲基化状态

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

世界华人消化杂志 2003年第3期11卷 302-305页

作者：房殿春杨仕明杨建民刘海峰彭贵勇肖天利汪荣泉刘为纹中国人民解放军第三军医大学西南医院全军消化专科中心重庆市400038

目的:探讨大肠癌组织微卫星DNA不稳与hMLH1和hMSH2基因启动子区甲基化状态的关系.方法:采用PCR为基础的方法检测微卫星DNA不稳;采用甲基化特异性PCR方法检测hMLH1和hMSH2基因启动子区的甲基化状态.结果:正常大肠黏膜未见hMLH1和hMSH2基... 详细信息

目的:探讨大肠癌组织微卫星DNA不稳与hMLH1和hMSH2基因启动子区甲基化状态的关系.方法:采用PCR为基础的方法检测微卫星DNA不稳;采用甲基化特异性PCR方法检测hMLH1和hMSH2基因启动子区的甲基化状态.结果:正常大肠黏膜未见hMLH1和hMSH2基因启动子区的高甲基化.76例大肠癌中检出hMLH1高甲基化8例,占10.5%,而且均为去甲基化和高甲基化并存,未见有hMSH2高甲基化者.检出MSI20例,检出率为26.3%.将MSI分为高频率MSI(MSI-H,≥2个位点)10例、低频率MSI(MSI-L),仅为1个位点10例和MSI阴性(MSS)56例三组,结果右侧大肠癌hMLH1高甲基化检出率(23.1%)显著高于左侧大肠癌(4.0%,P<0.05).MSI-H组hMLH1高甲基化的检出率(8/10)显著高于MSI-L(2/10)和MSS组(6/56,P<0.01-0.001).结论:hMLH1高甲基化与右侧大肠癌的发生有关,可能参与了MSI病理途径,而hMSH2甲基化状态可能与MSI途径无关.

关键词：大肠癌微卫星不稳 hMLH1 hMSH2 基因启动子区甲基化状态

微卫星不稳定性对接受化疗的大肠癌患者是一项有价值的预后指标

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

国际消化病杂志 2001年第2期21卷 122-123页

作者：王宜萍

微卫星不稳定性(MSI)是DNA错配修复缺陷的标志。约12％～15％大肠癌(CRC)中存

关键词：微卫星不稳 CRC 患者预后 MSI 辅助性化疗

原发性肝癌错配修复基MLH1突变和微卫星BAT26不稳定性研究

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

重庆医学 2003年第9期32卷 1170-1171页

作者：方丽房殿春第三军医大学西南医院全军消化专科中心重庆400038

目的　探讨错配修复基MLH1和微卫星BAT2 6不稳定性在原发性肝癌发生中的作用。方法　采用二维电泳和DNA测序方法检测原发性肝癌错配修复基hMLH1突变 ;采用PCR方法检测细胞核BAT2 6微卫星位点不稳定性。结果　 5 2例肝癌未发现有hMLH1突... 详细信息

目的　探讨错配修复基MLH1和微卫星BAT2 6不稳定性在原发性肝癌发生中的作用。方法　采用二维电泳和DNA测序方法检测原发性肝癌错配修复基hMLH1突变 ;采用PCR方法检测细胞核BAT2 6微卫星位点不稳定性。结果　 5 2例肝癌未发现有hMLH1突变者 ,有 4例BAT2 6位点检出nMSI,阳性率为 7.7%。结论　原发性肝癌的发生并非通过微卫星不稳途径。

关键词：肝癌微卫星不稳 hMLHl突变

不同年龄组结肠直肠癌患者微卫星不稳定性机制

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

世界核心医学期刊文摘(胃肠病学分册) 2006年第Z1期 11-12页

作者： Lee S.-H Garca-Aguilar J 程妍 Center for Colorectal Surgery University of California San Francisco Box 0144 2330 Post Street San Francisco CA 94143-0144 United States Dr

PURPOSE: The proportion of colorectal cancers located proximal to the splenic flexure increases with age. Colorectal cancers of the microsatellite instability phenotype are preferentially located in the proximal colon. We investigated the location of colorectal cancer with this phenotype in different age groups to determine whether different molecular mechanisms could account for the changes in distribution of colorectal cancers. METHODS: A representative sample of 230 colorectal cancers from three age groups (87 years)was selected from a subset of The Upper Midwest Oncology Medical Registries database. Microsatellite instability was determined by polymerase chain reaction using a panel of five microsatellite markers. The presence of new microsatellite alleles at two or more loci was scored as microsatellite instability. Tumors were otherwise considered microsatellite stable. MLH1 and MSH2 expression was determined by immunohistochemistry. Methylation of the MLH1 gene promotor was determined by methylation-specific polymerase chain reaction assay. RESULTS: The proportion of tumors of the microsatellite instability phenotype was 21 percent in the young group, 15 percent in the middle group, and 33 percent in the old group. More tumors of the microsatellite instability phenotype were proximal compared with microsatellite-stable tumors in all three age groups, but the differences were significant only for the old group. Tumors of the microsatellite instability phenotype in the older group were associated with MLH1 inactivation (24/29 or 83 percent), MLH1 promoter methylation (18/29 or 62 percent), and proximal location (25/29 or 86 percent), while tumors in the young group were associated with MSH2 inactivation (8/18 or 44 percent) and distal location (11/18 or 62 percent). CONCLUSION: The age-related proximal shift of colorectal cancers is associated with the microsatellite instability phenotype, MLH1 inactivation, and MLH1 promoter hypermethylation.

关键词：结肠直肠癌 SI 表型微卫星不稳不同年龄组患者