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临床皮肤科杂志 1997年第5期 3-3页

作者：朱晓芳吴冰心吴震扬州大学医学院附院皮肤科

弥漫性体部血管角皮瘤（Ａｎｇｉｏｋｅｒａｔｏｍａｃｏｒｐｏｒｉｓｄｉｆｕｓｕｍ）患者男性，１４岁。主诉：全身出现紫红色皮疹６年。现病史：８岁时于腹部出现紫红色皮疹，无自觉症状，渐波及背部、臀部、会阴、四肢及面部，同时... 详细信息

弥漫性体部血管角皮瘤（Ａｎｇｉｏｋｅｒａｔｏｍａｃｏｒｐｏｒｉｓｄｉｆｕｓｕｍ）患者男性，１４岁。主诉：全身出现紫红色皮疹６年。现病史：８岁时于腹部出现紫红色皮疹，无自觉症状，渐波及背部、臀部、会阴、四肢及面部，同时伴出汗减少。近２年来，双足大拇趾出...

关键词：弥漫性体部血管角皮瘤皮疹噬脂细胞大拇趾扬州大学医学院视网膜血管现病史空泡化表皮皮肤

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弥漫性体部血管角皮瘤一例

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中华皮肤科杂志 1997年第1期30卷 50-50页

作者：段明湖南衡阳医学院附属第一医院皮肤科 421001

患者男,21岁。13岁起腹部出现深红色点状丘疹,无自觉症状,皮疹逐渐向会阴、外生殖器、臀、四肢及掌跖发展。17岁开始于四肢远端,尤其是双手出现阵发性灼热和针刺样疼痛,间隔无规律,程度和频度逐年加剧,发作时患肢置于凉处,症状可暂时缓... 详细信息

患者男,21岁。13岁起腹部出现深红色点状丘疹,无自觉症状,皮疹逐渐向会阴、外生殖器、臀、四肢及掌跖发展。17岁开始于四肢远端,尤其是双手出现阵发性灼热和针刺样疼痛,间隔无规律,程度和频度逐年加剧,发作时患肢置于凉处,症状可暂时缓解。当地医院施以抗炎、止痛治疗无效,于1995年2月来我院就诊。入院体检:血压17/13kPa,各系统检查除皮疹外,未见阳性体征。皮肤科检查:下腹、臀部、大腿均见散在孤立针尖至米粒大小深红色及黑红色斑丘疹,压之不退色,部分丘疹表面角化(图1),唇红区、背、生殖器、四肢及掌跖可见少许类似皮损。实验室检查:血、尿、粪常规正

关键词：弥漫性体部血管角皮瘤四肢阵发性解剖部位己糖半乳糖空泡化

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弥漫性体部血管角皮瘤1例报告及文献复习

弥漫性体部血管角皮瘤1例报告及文献复习

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作者：李玲玲昆明医科大学

学位级别：硕士

[目的]弥漫性体部血管角皮瘤（Anderson-Fabry Disease,FD）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,可累及皮肤、神经、内脏等组织器官,本研究旨在了解FD的临床特征及预后,提高本病的诊治水平,减少漏诊误诊,延缓病情进展。[方法]以“弥漫性”... 详细信息

[目的]弥漫性体部血管角皮瘤（Anderson-Fabry Disease,FD）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,可累及皮肤、神经、内脏等组织器官,本研究旨在了解FD的临床特征及预后,提高本病的诊治水平,减少漏诊误诊,延缓病情进展。[方法]以“弥漫性”and“血管角皮瘤”or“血管角皮瘤”为关键词,查阅1995～2015年Pubmed、迈特思创、中国知网、万方数据库共收集到病例70例,剔除资料不完整及重复报道病例5例,加本科室收治的1例FD,共66例,使用Excel软件录入这66例患者的一般资料、临床特征、诊断、治疗及预后等信息,并应用统计软件SPSS21.0进行统计分析,通过计量资料卡方检验或独立样本t检验,比较相应P值,P性,42岁,全身多处针尖至粟粒大暗紫红色斑丘疹20年。皮损病理:真皮浅层血管增生,部分毛细血管呈血管瘤样扩张。结合患者皮疹及其病理特点;神经系统受累表现（四肢出现阵发性烧灼样疼痛及麻木感,疼痛在遇热或运动时加重,遇冷缓解）;患高血压病史10余年;反流性食管炎、胃炎4年;肥厚性心肌病3年;有蛋白尿及视乳头炎;明确诊断为:FD伴神经、心脏、肾脏、胃肠道、眼等器官受累。暂予患者护胃、降压、降低心脏负荷等对症治疗。本组资料FD的临床特点如下:（1）66例患者中,男52例,女14例,男:女=26:7,好发于男性;年龄分布5～59岁,平均年龄（30.27±15.51）岁;初次发病年龄出生9岁,平均年龄（18.39±15.29）岁;确诊平均年龄（30.05± 15.28）岁。（2）有可疑家族史的患者31例,其中一级亲属发病患者7例,二级亲属发病5例;一、二级亲属均发病8例,余不详;家族成员中仅8例明确诊断为FD。（3）受累器官:66例患者中,皮肤受累41例（62.12%）,神经系统受累46例（69.70%）,肾脏受累43例（65.15%）,心脏受累31例（49.21%）,眼受累15例（22.73%）,胃肠道受累7例（10.61%）,余不详。（4）初次就诊科室:皮肤科21例,肾脏内科8例,神经内科4例,心血管内科及儿科各3例,全科1例,余不详。（5）初次发病累及器官:66例患者中,初发于皮肤的FD患者20例（30.30%）,神经系统12例（18.18%）,心脏9例（13.64%）,肾脏6例（9.09%）,胃肠道2例（3.03%）,余不详。（6）皮疹分布部位:66例患者中,记录皮疹初发部位者15例（22.73%）,其中初发仅累及一个部位者12例（80%）,分别为腹4例,臀3例,足2例,腰、背、手背各1例;初次发病累及多部位者3例（20%）,分别是全身1例,下腹部会阴2例。整个病程中皮疹累及部位:41例皮肤受累的患者中,累及下肢15例（36.59%）,躯干及上肢各14例（34.15%）,臀及生殖器各9例（22.00%）,全身8例（19.51%）,面部5 例（12.20%）。（7）66例患者中,行α-苯乳糖苷酶A活性检测33例（50%）,其中酶活性降低31例,占93.94%;基因检测21例（31.82%）;皮肤活检24例（36.36%）,“表皮角化过度,真皮浅层血管增生,部分毛细血管呈乳头瘤样扩张”为其特征;肾脏活检21例（31.82%）,“斑马小体、髓鞘样物质或肾脏细胞泡沫化”为其特征;心脏活检2例,“心脏胞质泡沫化”为其特征。（8）国内外FD患者中皮肤及心脏受累具有统计学差异,国内FD患者皮肤更易受累（P0.05）。肾脏、心脏、眼受累在性别中无统计学差异（P>0.05）,而神经系统、皮肤男性更易受累（P0.05）。系统受累与病情变化亦无统计学差异（P>0.05）。（10）66例患者中,首诊确诊率16.67%,误诊43.94%,不详39.99%。误诊时间2～39年不等,平均误诊时间国内（10.57±9.59）年,国外（17.89±17.14）年,二者无统计学差异（P>0.05）。（11）酶替代（enzyme replacement therapy,ERT）治疗 10 例,有效 4 例,疗效欠佳2例,余不详;对症及其他治疗24例,有效5例,疗效欠佳5例,余不详;ERT及对症联合治疗2例,均有效;放弃治疗2例,未治疗5例,治疗不详23例。[结论]1.本组资料首次就诊确诊仅11例（16.67%）;其原因除皮肤神经系统具有特征性表现外,其他系统受累均缺乏特异性;临床医生不熟悉本病的特征;2.α-苯乳糖苷酶A活性及基因检测对其诊断具有重要价值;但其活性的高低不能作为器官是否受累的指标;***治疗FD疗效取决于受累器官的严重程度;

关键词：弥漫性体部血管角皮瘤 X染色体隐性遗传性疾病病例报道文献复习

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弥漫性体部血管角皮瘤诊治进展

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四川医学 2016年第12期37卷 1419-1421页

作者：李玲玲纪秋琴张佩莲云南省昆明医科大学第二附属医院皮肤科云南昆明650101

血管角皮瘤（angiokeratoma）也称血管角化瘤,是一种以真皮浅层毛细血管扩张和表皮角化过度为特征的皮肤良性肿瘤。根据发病机制、临床特点分为5型：肢端型血管角皮瘤（mibelli angiokeratoma）、阴囊型血管角皮瘤（fordyce angiokerat... 详细信息

血管角皮瘤（angiokeratoma）也称血管角化瘤,是一种以真皮浅层毛细血管扩张和表皮角化过度为特征的皮肤良性肿瘤。根据发病机制、临床特点分为5型：肢端型血管角皮瘤（mibelli angiokeratoma）、阴囊型血管角皮瘤（fordyce angiokeratoma）、丘疹型血管角皮瘤、局限型血管角皮瘤、泛发性系统型-弥漫性躯体血管角皮瘤（fabry disease）。

关键词：弥漫性体部血管角皮瘤 X连锁隐性遗传性疾病 α-苯乳糖苷酶A

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