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食管异位皮脂腺2例

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诊断病理学杂志 2009年第5期16卷 398-398页

作者：张淑红黄受方张彦宁郑媛媛王鹏首都医科大学附属北京友谊医院病理科北京100050

例1男性,46岁.因胆囊炎住院查体.内镜检查示进镜距门齿20～35cm处食管黏膜见散在多个淡黄色扁平隆起病灶,直径0.1～0.4cm,颗粒状,组织软,弹性好.无任何上消化道不适症状.

关键词：食管异位皮脂腺临床病理

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FG与遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征

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世界核心医学期刊文摘（胃肠病学分册） 2006年第1期2卷 36-37页

作者： De Felice C. Parrini S. Chitano G. 廖新华 Neonatal Intensive Care Unit Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Policlinico Le Scotte Viale M Bracci 16 I-53100 Siena Italy Dr.

Background: Germline mutations in mismatch repair (MMR) genes are found in only about half of clinically diagnosed families with hereditary non-polyposis colorectal cancer syndrome (HNPCC) (or Lynch syndrome). Early identification of gene carriers is essential to reduce cancer incidence and overall mortality. Aims: Recent evidence indicates an increase in size and number of sebaceous glands following activation of the hedgehog pathway, a crucial signalling pathway for animal development that is aberrantly activated in several types of cancer. Here we sought to assess a possible association between Fordyce granules (FGs-that is, ectopic sebaceous glands on the oral mucosa) and HNPCC. Methods: A total of 15 members of five different genetically unrelated HNPCC kindreds (MLH1 gene mutation n = 8; undetectable MLH1 protein at immunochemistry n = 4; clinical diagnosis n = 3) and 630 genetically unrelated age and sex matched healthy controls were examined. Following examination of the oral mucosa surface, subjects were categorised as either FGs positive or FGs negative. Results: Evidence of FGs was significantly associated with HNPCC (13/15 (86.7% ) affected patients v 6/630 (0.95% ) controls; p< 0.0001), with a relative risk of 91.0 (95% confidence interval 40.05-206.76). The observed difference remained significant when carriers of germline mutations in MMR genes were considered (8/15 v 6/630; p< 0.0001). The most common site for the FGs in HNPCC patients was the lower gingival and vestibular oral mucosa. Conclusions: Our findings suggest that a previously unrecognised activation of the sebaceous glands system occurs in HNPCC. The observation could be of value for attending physicians in identifying affected families and/or increase the accuracy of the currently available molecular genetics screenings.

关键词：结肠直肠癌 FG 异位皮脂腺错配修复基因癌症发病率口腔黏膜基因突变总体死亡率筛查结果携

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