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转移性延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌一线靶免联合疗效分析

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中华泌尿外科杂志 2023年第6期44卷 410-415页

作者：陈俊儒赵俊杰徐云泽孔文危文素何立儒周芳坚薛蔚魏强董培张进曾浩四川大学华西医院泌尿外科成都610041 上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿外科上海200127 中山大学肿瘤防治中心泌尿外科广州510060 中山大学肿瘤防治中心放疗科广州510060

目的探讨一线靶免联合治疗对转移性延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(FHdeficient RCC)的临床疗效。方法回顾性分析四川大学华西医院(44例)、上海交通大学医学院附属仁济医院(27例)和中山大学肿瘤防治中心(16例)2019年3月至2022年8月收治... 详细信息

目的探讨一线靶免联合治疗对转移性延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(FHdeficient RCC)的临床疗效。方法回顾性分析四川大学华西医院(44例)、上海交通大学医学院附属仁济医院(27例)和中山大学肿瘤防治中心(16例)2019年3月至2022年8月收治的接受一线靶免联合治疗的转移性FH-deficient RCC患者的临床病理和基因测序资料。共87例患者,男57例,女30例,男女比例为1.9:1,中位年龄37(30,47)岁。肿瘤中位直径为7.5(5.0,10.0)cm。61例(70.1%)为FH胚系突变,26例(29.9%)为FH体系突变。49例(56.3%)为初诊转移,38例(43.7%)为异时转移。最常见的转移部位分别为淋巴结(41/87,47.1%)、骨(33/87,37.9%)、肝脏(22/87,25.3%)和肺(14/87,16.1%)。15例(17.2%)FH蛋白表达弱阳性,59例(67.8%)PD-L1表达阳性。87例采用的治疗方案分别为信迪利单抗联合阿昔替尼方案52例(59.8%),帕博利珠单抗联合卡博替尼方案6例(8.0%),替雷利珠单抗联合阿昔替尼方案6例(6.9%),帕博利珠单抗联合阿昔替尼方案5例(5.7%),特瑞普利单抗联合阿昔替尼方案4例(4.6%),其他方案13例(14.9%)。采用Kaplan-Meier生存曲线评估生存资料,并用log-rank检验比较不同治疗方案的生存差异。结果本研究87例一线靶免联合治疗的总体客观缓解率(ORR)和疾病控制率(DCR)分别为39.1%和89.7%,中位无进展生存期(PFS)和总生存期(0S)分别为16.5(11.0,22.1)个月和71.0(22.9,71.0)个月。一线信迪利单抗联合阿昔替尼方案的ORR和DCR分别为44.2%和92.3%,中位PFS为17.3(11.2,37.6)个月,中位OS未达到。一线替雷利珠单抗联合阿昔替尼方案的疗效差于其他治疗方案(PFS:4.0个月与16.6个月,P0.05)。结论一线靶免联合治疗对于转移性FH-deficient RCC的疗效较好,能显著延长患者的生存时间。

关键词：癌,肾细胞延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌系统治疗预后疗效

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌临床病理分析并文献复习

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诊断病理学杂志 2023年第6期30卷 521-524,540页

作者：吴敏魏雪静柳玮华岳冰郑媛媛郑晓丹陈光勇首都医科大学附属北京友谊医院病理科北京100050

目的探讨延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(FH-RCC)的临床病理特征。方法分析8例FH-RCC患者的临床资料、病理组织学特征、免疫组化表达及随访情况,并复习相关文献。结果男性3例,女性5例,年龄27~64岁,平均年龄38岁。大多无明显临床症状,有3... 详细信息

目的探讨延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(FH-RCC)的临床病理特征。方法分析8例FH-RCC患者的临床资料、病理组织学特征、免疫组化表达及随访情况,并复习相关文献。结果男性3例,女性5例,年龄27~64岁,平均年龄38岁。大多无明显临床症状,有3例已出现远处转移。5例患者有子宫或皮肤平滑肌瘤切除史。大体检查肿瘤位于单侧或双侧,左肾为主,最大径为2.0~11.0 cm,切面呈囊实性或实性。镜下组织形态多样,以乳头状及管囊状结构为主,细胞异型性明显,可见嗜酸性大核仁。免疫组化显示FH阴性(6/8),2例灶状弱阳性;2SC阳性(8/8);TFE-3阴性(7/8),1例部分弱阳性。治疗以根治性肾切除为主,随访6~86个月,2例患者死亡,生存期分别为6个月、33个月。结论FH-RCC常具有侵袭性,易转移,预后较差。组织形态学多样,需与多种肾脏肿瘤鉴别,嗜酸性病毒包涵体样大核仁是其重要组织学特征,免疫组化染色FH阴性及2SC阳性联合检测有助于诊断。

关键词：延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌病理组织学特征鉴别诊断

肾移植术后延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌1例并文献复习

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陆军军医大学学报 2023年第13期45卷 1436-1440页

作者：汪月明马强刘高磊钟晓张尧兰卫华江军舒泽华陆军特色医学中心泌尿外科重庆400042 陆军特色医学中心病理科重庆400042

目的探讨肾移植术后延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌的临床特征,提高该疾病的临床诊治水平。方法本研究为回顾性研究,选取2022年3月陆军特色医学中心泌尿外科经治的1例肾移植术后延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌患者作为研究对象,收集其临... 详细信息

目的探讨肾移植术后延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌的临床特征,提高该疾病的临床诊治水平。方法本研究为回顾性研究,选取2022年3月陆军特色医学中心泌尿外科经治的1例肾移植术后延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌患者作为研究对象,收集其临床资料,包括临床特点、治疗方案和预后,并复习国内外文献,针对该病例的特点进行分析和总结。结果患者女性,年龄52岁,20年前接受肾移植,诊断为右侧原肾肾癌伴远处转移,后接受减瘤性肾切除术,病理诊断为延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(根据2022版WHO肾脏肿瘤分类的修正诊断)。术后予以靶向药物治疗后因血肌酐升高停药,病情进展。结论延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌进展快、预后差,诊断依赖免疫组化及基因检测。目前肾移植术后的肾癌缺乏有效的治疗手段,针对此类患者应选择个体化治疗方案。

关键词：延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌肾移植诊断治疗