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安徽省人类免疫缺陷病毒1型流行毒株基因序列变化和亚型特征分析

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中华预防医学杂志 2009年第10期43卷 943-944页

作者：吴建军邢辉刘爱文何翔程春林苏斌邵一鸣安徽省疾病预防控制中心艾滋病防治科合肥230061 中国疾病预防控制中心性病艾滋病预防控制中心

我国人类免疫缺陷病毒1型（human immunodeficiency virus 1，HIV-1）流行毒株亚型复杂，自1996年以来，已报道A，B，B′，C，D，F，亚型CRF01_AE，CRF02AG和CRF_BC重组毒株等亚型在我国同时流行。分别在1998和2002年完成的两次全国性HI... 详细信息

我国人类免疫缺陷病毒1型（human immunodeficiency virus 1，HIV-1）流行毒株亚型复杂，自1996年以来，已报道A，B，B′，C，D，F，亚型CRF01_AE，CRF02AG和CRF_BC重组毒株等亚型在我国同时流行。分别在1998和2002年完成的两次全国性HIV分子流行病学调查发现，中国中部省份（包括河南，安徽，湖北等省）的既往采血浆人员感染是中国HIV-1的第二个流行区，

关键词：人类免疫缺陷病毒1型流行毒株 immunodeficiency 安徽省亚型序列变化分子流行病学调查 HIV-1

东乡野生稻渐渗系中外源DNA的遗传与序列变化

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分子植物育种 2014年第6期12卷 1089-1096页

作者：戴亮芳唐甸深赵俊邓小娟罗向东温秀芳谢建坤江西师范大学生命科学学院南昌330022

本研究以东乡野生稻耐冷渐渗系IL5243和IL5335及其双亲为试验材料,利用139对SSR引物和35对AFLP引物分析东乡野生稻DNA在两耐冷渐渗系中的遗传与DNA序列变化特征,探讨基因组结构和序列变化对外源基因渐渗的作用及影响。SSR和AFLP的分析... 详细信息

本研究以东乡野生稻耐冷渐渗系IL5243和IL5335及其双亲为试验材料,利用139对SSR引物和35对AFLP引物分析东乡野生稻DNA在两耐冷渐渗系中的遗传与DNA序列变化特征,探讨基因组结构和序列变化对外源基因渐渗的作用及影响。SSR和AFLP的分析结果表明,BC1F10的耐冷渐渗系对双亲基因组的继承趋于稳定、纯合,绝大多数条带（85.15%~90.77%）与受体亲本协青早B一致,4.33%~7.17%的东乡野生稻外源DNA条带已成功导入渐渗系中。DNA测序及BLAST序列比对结果表明,被导入的外源DNA序列具有抗逆、抗病或其他生物学功能,但两耐冷渐渗系在遗传继承双亲遗传物质的同时,还呈现一些基于基因组DNA序列变化的非孟德尔式变异,包括亲本序列丢失和新序列出现以及碱基的颠换或转换,这些序列变异不仅可发生在非编码区的重复序列中,也可发生在功能基因序列中。研究结果表明东乡野生稻DNA渐渗诱发受体基因组产生广泛的变异,对拓宽栽培种遗传变异具有重要意义。

关键词：东乡野生稻渐渗系遗传变异序列变化

新蚤属9种新蚤核糖体DNA ITS2序列变化

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寄生虫与医学昆虫学报 2002年第2期9卷 106-113页

作者：鲁亮吴厚永军事医学科学院微生物流行病研究所北京100071

本研究分析了新蚤属 9个种 (Neopsyllabidentatiformis,N abagaitui,N mana ,N pleskei,N siboi,N teratura ,N hongyangensis ,N specialis和N paranoma)的核糖体DNAITS2的序列变化 ,其中二齿新蚤包括两个地理种群。结果表明 ,该序列在所研究的种内相对稳定 ,在种间 ,除N abagaitui,N specialis和N paranoma间有较多的变异外 ,其他种间的变异较少甚至没有。种间的碱基替换率为 0～ 2 78%。根据碱基替换速率推算的新蚤属两次分化时间分别为 3 5～ 10百万年和 1百万年以后。结合分子和形态特征 ,可以认为N hongyangensis是N bidentatiformis的姐妹种。根据该序列得到的系统发育关系树和根据线粒体DNA16sRNA基因所得的系统发育关系树基本一致。而N siboi则出现了线粒体基因组和核基因组进化的不一致性。

关键词：新蚤属核糖体DNAITS2 序列变化

TUPLE1基因缺失和微卫星核心序列拷贝数变化与先天性心脏病发病的关系

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中华妇产科杂志 2014年第4期49卷 293-295页

作者：王云英瓮占平纪向虹孙晓燕青岛市市立医院遗传室 266071 青岛市市立医院产科 266071

新生儿先天性心脏病（ congenital heart disease ， CHD）的发生率为活产儿的1％，孕中期B超检出率为0.47％［1］。许争峰等［2］报道的163例CHD患儿中，发生22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21～q11.23缺失（22q11微缺失综合征... 详细信息

新生儿先天性心脏病（ congenital heart disease ， CHD）的发生率为活产儿的1％，孕中期B超检出率为0.47％［1］。许争峰等［2］报道的163例CHD患儿中，发生22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21～q11.23缺失（22q11微缺失综合征）者为7.36％；其中22q11微缺失综合征在活产儿中发生率为1／4000［3］，10％～15％有家族史。常见22q11的缺失片段定位于D22S427／1638和D22S306／308之间的区域，大小为1.5～3 Mb，这段区域内包含30多个基因。而8％的CHD患儿有1.5 Mb的小缺失，这段区域内含有24个基因，其中包括TUPLE1、TBX1、COMT等热点基因［4］，有学者认为，缺失片段的大小会影响CHD患儿的临床表型［5］。毕竟22q11微缺失的表型广泛多样，因此，22q11.2微缺失的临床表型与基因型之间可能存在某些内在的联系。本研究对CHD患儿染色体22q11.2区域内的5个短串联重复（short tandem repeat，STR）位点（包括D22S1638、D22S941、D22S944、D22S264、D22S873）进行检测，旨在探讨 TUPLE1基因缺失及其周围微卫星核心序列变化导致CHD患儿发病的可能机制。

关键词：新生儿先天性心脏病基因缺失序列变化微卫星 22q11微缺失发病 22q11 2微缺失拷贝数

东乡野生稻基因渐渗系的DNA序列及甲基化变化研究

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东乡野生稻基因渐渗系的DNA序列及甲基化变化研究

作者：邓晓娟江西师范大学

学位级别：硕士

水稻是世界上重要的粮食作物，但遗传基础日渐狭窄限制了其产量的提高，通过远缘杂交实现野生资源的利用成为水稻遗传改良的重要途径。近年来，虽然已有一些有关野生资源成功改良栽培种的报道，但在外源DNA渐渗过程中会出现广泛的基因... 详细信息

水稻是世界上重要的粮食作物，但遗传基础日渐狭窄限制了其产量的提高，通过远缘杂交实现野生资源的利用成为水稻遗传改良的重要途径。近年来，虽然已有一些有关野生资源成功改良栽培种的报道，但在外源DNA渐渗过程中会出现广泛的基因组遗传和表观遗传变化，这些变化在一定程度上阻碍了野生优异基因的成功利用。此外，这些遗传和表观遗传上的不稳定现象也会出现在天然物种形成过程中。因此，本研究利用本课题组已构建好的东乡野生稻-栽培稻渐渗系为材料，分析了239个BC1F6渐渗系的遗传变异和遗传多样性，并对BC1F9代中的优异渐渗系进行了SSR、AFLP和McrBC酶消化法分析，旨在阐明高世代渐渗后代的基因组遗传变异和甲基化变化分子机制，并为水稻遗传改良和进化进程的研究提供理论依据。本研究主要结果如下：（1）利用131个SSR引物对东乡野生稻基因渐渗系的BC1F6渐渗群体进行遗传变异和遗传多样性分析，结果表明：渐渗后代在继承大部分双亲基因组序列（纯合或杂合条带）的同时，还表现出亲本序列丢失和新条带出现的非孟德尔式变异;主成分分析法（PCA）和Structure软件分析结果显示渐渗后代大部分与回交亲本协青早B（以下简称“协B”，XB）聚在一起，少部分偏向于供体东乡野生稻（以下简称“东野”，DWR），并存在介于两者之间的中间类型;渐渗后代的基因多样性要高于栽培稻种，说明通过远缘杂交拓宽了栽培稻的遗传基础。（2）利用131个SSR引物对东野基因渐渗系的BC1F9优异渐渗后代进行SSR分析，与BC1F6渐渗群体结果类似，BC1F9渐渗后代大部分位点（73.7%）均继承回交亲本XB的序列，少部分（17%）继承供体DWR的序列。比较不同世代渐渗系的分析结果表明，部分东野DNA片段已整合到渐渗系中，且高世代渐渗系基因组基本趋于稳定、纯合。（3）BC1F9优异渐渗系的131个SSR引物和18对AFLP引物分析结果均表明，高世代渐渗后代基因组还表现出较高水平的序列变化，包括亲本序列的丢失和新序列的出现。分析4对引物在渐渗系和东野中扩增出的21条东野特异序列，结果表明渐渗后代可扩增出与东野相应片段完全相同的序列，但主要表现出与东野片段的高度相似性，而发生的序列变异包括少数几个碱基的转换、颠换和增加。（4）利用分布在12条染色体上的85对特异甲基化引物对McrBC酶酶切后的双亲和5个BC1F9优异渐渗后代进行甲基化水平和模式变化研究，结果表明，XB、DWR和渐渗后代都存在较高频率的甲基化位点（分别为61.2%，44.3%和55.5%）。渐渗后代大部分继承了XB的甲基化模式，仅18.6%的甲基化位点发生了模式变化，主要表现为脱甲基化（12%）和过甲基化（6.6%）两种。针对耐冷、恢复粗定位区间和转座子（Houba和Osr14）区域设计的引物分析结果表明，优异渐渗系发生了甲基化水平和模式的变异。

关键词：东乡野生稻渐渗系序列变化 DNA 甲基化

菊花‘千手观音’LEAFY基因转录区基因组克隆和结构分析

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东北大学学报（自然科学版） 2013年第6期34卷 909-912页

作者：马月萍周逸中魏江雪王元芝东北大学理学院辽宁沈阳110819

LEAFY(LFY)基因在植物花发育过程中具有重要作用,不仅控制着花序分生组织向花分生组织的转变,而且控制着开花时间.通过基因组PCR扩增,获得了菊花‘千手观音’LFY同源基因序列.序列分析表明该基因包括2个内含子和3个外显子.其内含子1的2... 详细信息

LEAFY(LFY)基因在植物花发育过程中具有重要作用,不仅控制着花序分生组织向花分生组织的转变,而且控制着开花时间.通过基因组PCR扩增,获得了菊花‘千手观音’LFY同源基因序列.序列分析表明该基因包括2个内含子和3个外显子.其内含子1的2个序列长短不同,差异明显.2个内含子与甘菊的LFY同源基因DFL相比都表现出了丰富的变异性.其外显子推测的氨基酸序列与甘菊DFL的氨基酸序列相似性达99%.系统进化分析表明‘千手观音’的LFY同源基因与所有的菊属植物的LFY基因在树的同一枝上,且距双子叶植物的距离近于单子叶或裸子植物.Southern杂交表明,‘千手观音’基因组中LFY同源基因以两个拷贝形式存在.

关键词： '千手观音’ LFY同源基因基因组PCR 序列变化

口腔白斑与扁平苔藓单核苷酸基因多态性研究进展

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中华口腔医学杂志 2006年第12期41卷 770-771页

作者：魏本娟周曾同上海交通大学医学院附属第九人民医院.口腔医学院口腔内科 200011

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)是人类基因组中最丰富的一种DNA序列变化,发生在基因内或其邻近序列的SNP控制个体之间表型的差异,包括疾病的易感性和对药物的反应等.口腔白斑(oral leukoplakia, OLK)和口腔扁平苔... 详细信息

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)是人类基因组中最丰富的一种DNA序列变化,发生在基因内或其邻近序列的SNP控制个体之间表型的差异,包括疾病的易感性和对药物的反应等.口腔白斑(oral leukoplakia, OLK)和口腔扁平苔藓(oral lichen planus,OLP)是一组常见的口腔黏膜病,关于这两种疾病的多态性研究近年来正悄然兴起,现简要综述这两种疾病的SNP研究进展。

关键词：单核苷酸多态性口腔扁平苔藓基因多态性口腔白斑序列变化人类基因组口腔黏膜病 SNP